
Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Marshallov syndróm
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 04.07.2025

Medzi choroby, ktoré sa vyznačujú zdanlivo nevyprovokovanými záchvatmi horúčky, patrí Marshallov syndróm, ktorý sa u detí objavuje v priebehu niekoľkých rokov (v priemere od 4,5 do 8 rokov).
Patológia, ktorú pred takmer 30 rokmi opísali štyria americkí pediatri v článku v časopise The Journal of Pediatrics, bola pomenovaná po prvom zo svojich spoluautorov, Garym Marshallovi, lekárovi v Detskej nemocnici vo Philadelphii.
V anglickej lekárskej terminológii sa Marshallov syndróm nazýva PFAPA syndróm – periodická horúčka s aftóznou stomatitídou, faryngitídou a cervikálnou lymfadenitídou, teda zápalom lymfatických uzlín na krku.
Epidemiológia
Presná prevalencia tohto syndrómu v bežnej populácii nie je známa; Marshallov syndróm sa vyskytuje o niečo častejšie u chlapcov ako u dievčat (55 – 70 % prípadov).
Prvý prejav sa zvyčajne zaznamená medzi dvoma a piatimi rokmi (približne tri a pol roka), hoci sa môže vyskytnúť aj skôr. Prejavy syndrómu (ataky) u väčšiny pacientov trvajú päť až sedem rokov a spontánne vymiznú do desiatich rokov alebo v dospievaní.
Štúdie neodhalili žiadne rasové ani etnické charakteristiky syndrómu; počet familiárnych prípadov je nevýznamný.
Príčiny Marshallov syndróm
Dlho sa febrilná horúčka s príznakmi zápalu v hrdle, ústach a krku, ktorá sa periodicky vyskytuje u detí, považovala za idiopatické ochorenie. Príčiny Marshallovho syndrómu sa potom začali spájať s dedičnými genetickými mutáciami, ale špecifický gén ešte nebol definitívne identifikovaný. Pediatri však zohľadňujú rodinnú anamnézu a sklon krvných príbuzných k zápalom tejto lokalizácie a horúčke: podľa niektorých údajov sa pozitívna rodinná anamnéza zisťuje u 45 – 62 % pacientov. A takáto predispozícia sa považuje za skutočný rizikový faktor pre prejav syndrómu PFAPA.
Genetické príčiny Marshallovho syndrómu známe v modernej klinickej pediatrii majú korene v necharakteristickej aktivácii oboch foriem imunitnej odpovede počas infekcií – vrodenej aj adaptívnej, ako aj v zmenách v povahe alebo kinetike imunitnej odpovede. Patogenéza Marshallovho syndrómu však nie je úplne objasnená, pretože sa zvažujú dve verzie: aktivácia imunity počas opakujúcich sa infekcií a narušenie samotných mechanizmov imunitnej odpovede. Prvá verzia je jednoznačne neudržateľná, pretože nedávne mikrobiologické štúdie preukázali protichodné sérologické výsledky a nedostatok odpovede na antibiotickú liečbu.
Čo sa týka problémov s mechanizmom imunitnej odpovede, existuje súvislosť s poruchami vrodených imunitných proteínov. Počas každého prepuknutia tohto syndrómu sa počet aktivovaných T buniek alebo protilátok (imunoglobulínov) v krvi nezvyšuje a hladina eozinofilov a lymfocytov je často znížená. Na druhej strane, počas týchto rovnakých období dochádza k aktivácii produkcie interleukínu IL-1β (ktorý hrá dôležitú úlohu pri iniciácii horúčky a zápalu), ako aj zápalových cytokínov (gama interferón, tumor nekrotizujúci faktor TNF-α, interleukíny IL-6 a IL-18). A to môže byť dôsledok nadmernej expresie génov CXCL9 a CXCL10 na chromozóme 4.
Hlavnou záhadou syndrómu PFAPA je, že zápalová reakcia nemá žiadne infekčné spúšťače a to, čo spôsobuje génovú expresiu, nie je známe. Oficiálne je Marshallov syndróm ochorením s neznámou etiológiou a neistou patogenézou (podľa ICD-10 trieda 18 - príznaky a odchýlky od normy neklasifikované v iných triedach; kód - R50-R610). A ak bol predtým klasifikovaný ako sporadické ochorenie, teraz existujú výskumom potvrdené dôvody považovať ho za recidivujúce, teda periodické.
Príznaky Marshallov syndróm
Prvými príznakmi záchvatov Marshallovho syndrómu, ktoré sa podľa klinických pozorovaní vyskytujú každé 3 – 8 týždňov, sú náhla horúčka s vrcholmi zvýšenia telesnej teploty až na +38,8 – 40,5 °C a zimnica.
Môžu sa vyskytnúť aj prodromálne príznaky Marshallovho syndrómu, ktoré sa prejavujú približne jeden deň pred zvýšením teploty vo forme celkovej malátnosti a bolesti hlavy. Potom sa objaví zápal ústnej sliznice s malými, mierne bolestivými aftami (v priemere u 55 % pacientov). Bolesť hrdla (niekedy s exsudáciou) má prejavy faryngitídy - zápalu sliznice hltana. Zaznamenáva sa bolestivý opuch lymfatických uzlín na krku, ako pri lymfadenitíde. Treba mať na pamäti, že celý komplex symptómov sa pozoruje v 43 – 48 % prípadov.
Marshallov syndróm neprejavuje žiadne ďalšie príznaky, ako je nádcha, kašeľ, silná bolesť brucha alebo hnačka. Horúčka môže trvať tri až štyri dni až týždeň, po ktorých sa teplota vráti do normálu a všetky príznaky zmiznú.
Zároveň sú deti v obdobiach medzi záchvatmi horúčky úplne zdravé a nemajú žiadne odchýlky vo všeobecnom vývoji. Podľa klinických štúdií neexistujú žiadne následky ani komplikácie syndrómu PFAPA (alebo v súčasnosti neboli žiadne identifikované).
Diagnostika Marshallov syndróm
Marshallov syndróm sa dnes diagnostikuje na základe typického klinického obrazu. Testy sú obmedzené na všeobecný krvný test.
Na zmiernenie obáv rodičov, vyhnutie sa zbytočnému a nákladnému testovaniu a prevencia potenciálne nebezpečnej liečby existujú diagnostické kritériá pre syndróm PFAPA:
- prítomnosť viac ako troch zaznamenaných pravidelných prípadov horúčky trvajúcej maximálne päť dní, vyskytujúcich sa v rovnakých intervaloch;
- prítomnosť faryngitídy s miernou lymfadenopatiou v oblasti krku a/alebo aftóznych vredov na ústnej sliznici;
- absencia vývojových abnormalít a normálny zdravotný stav medzi epizódami ochorenia;
- rýchle vymiznutie príznakov po jednorazovej dávke kortikosteroidov.
Odlišná diagnóza
Diferenciálna diagnostika tohto syndrómu zahŕňa iné ochorenia s periodickými horúčkami: familiárnu stredomorskú horúčku, autoimunitnú Behcetovu chorobu, cyklickú neutropéniu (s trojtýždňovým cyklom a rozsiahlym poškodením tkaniva ďasien), juvenilnú reumatoidnú artritídu (Stillovu chorobu). Mali by sa vylúčiť infekcie horných dýchacích ciest a bakteriálna faryngitída, tonzilitída, lymfadenitída a aftózna stomatitída.
Je dôležité rozlišovať Marshallov syndróm od vrodeného syndrómu hyperimunoglobulínu D (syndróm deficitu mevalonátkinázy) u detí v prvom roku života, pri ktorom sú periodické záchvaty horúčky - okrem symptómov vlastných syndrómu PFAPA - sprevádzané bolesťami brucha, zväčšenou slezinou, vracaním, hnačkou, bolesťou a opuchom kĺbov; už od útleho veku sa u takýchto detí prejavuje vývojové oneskorenie a zhoršenie zraku.
Komu sa chcete obrátiť?
Liečba Marshallov syndróm
Pediatri sa zatiaľ nezhodli na tom, aká by mala byť liečba Marshallovho syndrómu.
Hlavná lieková terapia je symptomatická a pozostáva z jednorazových dávok glukokortikoidov. Na zmiernenie horúčky pri Marshallovom syndróme sa preto predpisuje betametazón alebo prednizolón. Prednizolón v tabletách sa užíva perorálne ihneď pri nástupe horúčky - v dávke 1-2 mg na kilogram telesnej hmotnosti dieťaťa (maximálna dávka je 60 mg); betametazón - 0,1-0,2 mg / kg.
GCS s imunosupresívnym účinkom sú kontraindikované pri ťažkom diabete mellitus, hyperkorticisme, gastritíde, zápale obličiek, v období po očkovaní, u oslabených detí. Najčastejším vedľajším účinkom liečby prednizolónom je úzkosť a poruchy spánku, preto sa má užívať niekoľko hodín pred spaním. Na tretí alebo štvrtý deň záchvatu sa dávka môže znížiť na 0,3-0,5 mg/kg (jedenkrát denne).
Klinické skúsenosti ukazujú, že antipyretiká, najmä nesteroidné protizápalové lieky, pomáhajú iba znižovať horúčku a sú neúčinné v boji proti iným príznakom. Pri symptomatickej liečbe tohto syndrómu je dôležité posúdiť riziká spojené s možnými vedľajšími účinkami. Preto by ste sa mali pred použitím pastiliek na bolesť hrdla poradiť s lekárom. Odporúča sa najmä vybrať si tie, ktoré neobsahujú antibiotiká, pretože antibakteriálne látky nedávajú žiadny účinok pri Marshallovom syndróme.
Deti s Marshallovým syndrómom potrebujú vitamíny, najmä kalciferol (vitamín D), ktorý okrem svojej úlohy v homeostáze vápnika a metabolizme kostí môže pôsobiť ako imunoregulačný faktor.
Predpoveď
Prognóza tohto patologického stavu sa považuje za priaznivú, pretože Marshallov syndróm časom prechádza bez následkov.
[ 24 ]