Katarakta u detí: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Katarakta je akékoľvek zakalenie šošovky. Vzťah medzi deprivačnou amblyopiou a kataraktou, ktorá sa vyvíja v ranom detstve, zdôrazňuje dôležitosť odstránenia tejto príčiny postihnutia u detí. Včasná diagnostika a liečba sú hlavnými krokmi, ktoré je potrebné podniknúť, aby sa zabránilo trvalej strate zraku.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Príčiny katarakty

Etiológiu katarakty nie je možné určiť vo všetkých prípadoch. Avšak starostlivé morfologické vyšetrenie, výsluch rodičov a vhodné laboratórne testy pomáhajú u mnohých pacientov stanoviť diagnózu.

Medzi bežné príčiny katarakty u detí patria:

• dedičnosť;
• autozomálne recesívna dedičnosť (zriedkavá, s výnimkou metabolických porúch);
• autozomálne dominantná dedičnosť - predný polárny, lamelárny katarakt (môže byť kombinovaný s mikroftalmom);
• X-viazaný recesívny znak (Loweho, Nance-Horanov, Lenzov syndróm).

Vnútromaternicové infekcie

Zavedenie povinného očkovania výrazne znížilo výskyt embryopatie rubeoly. Dieťa s difúznym kataraktom, či už jednostranným alebo obojstranným, by však malo byť vyšetrené na vylúčenie nosičstva vírusu rubeoly; na tento účel sa dieťa a matka testujú na prítomnosť protilátok proti imunoglobulínom G (IgG) a IgM.

Metabolické poruchy

Vývoj katarakty je spojený so širokou škálou metabolických porúch vrátane nasledujúcich.

• Galaktozémia je spôsobená mutáciou v géne kódujúcom galaktóza-1-fosfát uridyltransferázu a je lokalizovaná na krátkom ramene chromozómu 9. Medzi príznaky patrí hnačka, vracanie, žltačka, hepatomegália a grampozitívna septikémia. Katarakta sa zvyčajne nezistí, kým sa u dieťaťa neobjavia všeobecné ťažkosti. Heterozygotnosť pre galaktozémiu predstavuje riziko vzniku katarakty počas puberty.

Predpísanie bezmliečnej diéty hneď na začiatku ochorenia zabraňuje vzniku katarakty.

• Wilsonova choroba je porucha metabolizmu železa, sprevádzaná subkapsulárnymi kataraktami pripomínajúcimi kvet slnečnice.
• Hypokalcémia je kombináciou epileptických záchvatov, vývojových porúch a mäkkých, belavých, bodkovaných zákalov v šošovke.
• Diabetes mellitus - v dospievaní sa pri juvenilnej cukrovke často vyskytujú opacity kortikálnych vrstiev šošovky.
• Hypoglykémia – začínajúca v ranom detstve, spôsobuje reverzibilné zakalenie šošovky.
• Autozomálne recesívny syndróm vrátane laktátovej acidózy, mitochondriálnych abnormalít, hypertrofickej kardiomyopatie a vrodeného kataraktu.

Chromozomálna patológia a iné syndrómy

• Trizómia 21 - zrelé katarakty, často sa vyskytujúce v ranom detstve.
• Syndróm Cri du chat je spôsobený čiastočnou deléciou krátkeho ramena chromozómu 5 a je spojený s nízko nasadenými ušami a srdcovou vadou.
• Hallermannov-Streiffov-Francoisov syndróm. Kombinácia dyscefálie, nanizmu, hypotrichózy mihalníc, zubných anomálií, modrej skléry a vrodeného katarakty.
• Martsolfov syndróm - mentálna retardácia, mikrognatia, brachycefália, sploštenie hornej čeľuste, široká hrudná kosť a pretrvávajúca deformácia chodidla.
• Marinesco-Sjögrenov syndróm - mentálna retardácia, mozgová ataxia, myopatia.
• Chondrodysplázia bodkovaná - vyskytuje sa v 3 formách: autozomálne recesívna, X-viazaná dominantná a autozomálne dominantná. X-viazaný katarakta, svalová spasticita a mentálna retardácia. Autozomálne recesívny encefalo-okulofaciálno-skeletálny syndróm - mentálna retardácia, mikrocefália, ankylóza kĺbov, mikrognatia.
• Czeizel-Lowryho syndróm - mikrocefália, Perthesova choroba bedrového kĺbu a katarakta.
• Killian-Pallisterov-Mosaicov syndróm - hrubé črty tváre, ovisnuté líca, hypertelorizmus, rednutie vlasov a katarakta. Tetrasomia 12 s krátkym ramenom.
• Progresívna spinocerebrálna ataxia, strata sluchu, periférna neuropatia a katarakta.
• Proximálna myopatia so slabosťou tvárových a očných svalov, hypogonadizmom, ataxiou a kataraktou.
• Schwartzov-Jampelov syndróm je vrodená myotonická myopatia, ptóza, skeletálne abnormality, mikroftalmus a katarakta.
• Katarakta, mentálna retardácia, mikrodoncia a hypertrichóza.
• Velo-kardio-faciálny syndróm - vyčnievajúci nos, vtlačenie krídel nosa, mikrognatia, rázštep podnebia.
• Iné.

Steroidný a radiačný katarakta

Dlhodobá liečba kortikosteroidmi so sebou nesie riziko vzniku zadnej subkapsulárnej katarakty, ktorá ustúpi, ak sa liečba steroidmi rýchlo ukončí. Podobné katarakty sa vyskytujú u detí, ktoré dostávajú rádioterapiu.

Uveitída

Zadné subkapsulárne katarakty sa často tvoria v súvislosti s pars planitis a juvenilnou reumatoidnou artritídou.

Predčasný pôrod

Existujú správy o prechodných opacitách pozdĺž zadného švu šošovky u predčasne narodených detí.

[ 5 ], [ 6 ]

Liečba katarakty

Predoperačné vyšetrenie

V prípadoch vrodených binokulárnych a progresívnych katarakt, ak opacita uzatvára optickú os, je určite indikovaný skorý chirurgický zákrok. Pri čiastočných kataraktoch je ťažké určiť, či opacita šošovky môže spôsobiť amblyopiu. V takýchto prípadoch pomáha morfológia katarakty: jadrové katarakty častejšie vyvolávajú rozvoj amblyopie ako lamelárne. Napriek tomu je na objasnenie vhodnosti chirurgického zákroku u pacienta s lamelárnym kataraktom potrebné dynamické vyšetrenie.

Na objasnenie možnosti negatívneho vplyvu kombinovanej patológie na funkčný účinok operácie je dôležité posúdiť stav iných štruktúr očnej buľvy.

Monokulárne vrodené katarakty

Otázka povinného chirurgického odstránenia vrodeného monokulárneho kataraktu zostáva relevantná. Napriek tomu, že niektoré deti, ktoré podstúpia operáciu v prvých mesiacoch života, dokážu dosiahnuť vynikajúcu zrakovú ostrosť, väčšina pacientov s vrodeným monokulárnym kataraktom má nízku zrakovú ostrosť. Rodičia by mali byť upozornení na ťažkosti s dosiahnutím vysokého a stabilného funkčného účinku.

Všeobecné vyšetrenie

Všeobecné vyšetrenie pacienta s vrodeným alebo rozvíjajúcim sa kataraktom by sa malo dohodnúť s pediatrom. V niektorých prípadoch samotná morfológia zákalu šošovky (napr. v prípade PGPS) naznačuje, že všeobecné vyšetrenie nie je potrebné. V iných prípadoch je indikované podrobné vyšetrenie na vylúčenie metabolických alebo infekčných príčin ochorenia.

Operácia katarakty u detí

Pre novorodencov je najvhodnejšou metódou na odstránenie monokulárnej alebo binokulárnej vrodenej katarakty technika šošovkovej vitrektómie so zatvoreným okom. Tento zákrok poskytuje voľné optické centrum a prístup k retinoskopii v pooperačnom období. Technika nepredstavuje významné riziko odlúčenia sietnice, hoci dlhodobé pozorovanie pacienta zostáva v pooperačnom období nevyhnutné.

U detí starších ako 2 roky, ak je možná implantácia vnútroočnej šošovky, je vhodnejšia štandardná technika aspirácie šošovky.

V skorom pooperačnom období vyžaduje veľký počet týchto pacientov YAG laserovú kapsulotómiu z dôvodu opacifikácie zadnej kapsuly.

Fakoemulzifikačná technika sa u pediatrických pacientov používa zriedkavo.