Hypotyreóza u detí

Hypotyreóza je klinický syndróm spôsobený zníženou produkciou hormónov štítnej žľazy alebo nedostatočnou citlivosťou tkanív na ne.

Hypotyreóza je nedostatok hormónov štítnej žľazy. Medzi príznaky hypotyreózy u malých detí patrí zlé stravovanie a zastavenie prospievania. Príznaky u starších detí a dospievajúcich sú podobné ako u dospelých, ale zahŕňajú aj slabý rast, neskorú pubertu alebo oboje. Diagnóza hypotyreózy je založená na testoch funkcie štítnej žľazy (napr. sérový tyroxín, hormón stimulujúci štítnu žľazu ). Liečba hypotyreózy zahŕňa substitučnú liečbu hormónmi štítnej žľazy.

Hypotyreóza u dojčiat a malých detí môže byť vrodená alebo novorodenecká. Vrodená hypotyreóza sa vyskytuje približne u 1 zo 4 000 živonarodených detí. Väčšina vrodených prípadov je sporadická, ale približne 10 – 20 % je familiárnych. Najčastejšou príčinou vrodenej hypotyreózy je dysgenéza, čiže absencia (agenéza) alebo nedostatočný vývoj (hypoplázia) štítnej žľazy. Približne 10 % vrodenej hypotyreózy je spôsobených dyshormonogenézou (abnormálnou produkciou hormónov štítnej žľazy), ktorých existujú 4 typy. Hypotyreóza, ktorá sa zriedkavo vyskytuje v Spojených štátoch, ale je bežná v niektorých rozvojových krajinách, je dôsledkom nedostatku jódu u matky. Prechodná hypotyreóza môže byť zriedkavo spôsobená transplacentárnym prechodom protilátok, goitrogénov (napr. amiodarón) alebo antityreoidálnych liekov (napr. propyltiouracil, metimazol).

Kód MKCH-10

• E00 Syndróm vrodeného nedostatku jódu.
• E01.0 Difúzna (endemická) struma spojená s nedostatkom jódu.
• E01.1 Multinodulárna (endemická) struma spojená s nedostatkom jódu.
• E01.2 Struma (endemická) spojená s nedostatkom jódu, nešpecifikovaná.
• E01.8 Iné ochorenia štítnej žľazy spojené s nedostatkom jódu a podobné stavy.
• E02 Subklinická hypotyreóza spôsobená nedostatkom jódu.
• E03.0 Vrodená hypotyreóza s difúznou strumou.
• E03.1 Vrodená hypotyreóza bez strumy.
• E03.2 Hypotyreóza vyvolaná liekmi a inými exogénnymi látkami.
• E03.3 Postinfekčná hypotyreóza.
• E03.5 Myxedémová kóma.
• E03.8 Iné špecifikované hypotyreózy.
• E03.9 Nešpecifikovaná hypotyreóza.

Hypotyreóza u starších detí a dospievajúcich

Zvyčajnou príčinou je autoimunitná tyreoiditída (Hashimotova tyreoiditída). Niektoré príznaky hypotyreózy sú podobné ako u dospelých (napr. priberanie na váhe, obezita; zápcha; hrubé, suché vlasy; žltkastá, chladná alebo škvrnitá drsná pokožka). Medzi typické znaky detí patrí zlyhanie prospievania, oneskorené dozrievanie kostry a zvyčajne oneskorená puberta. Liečba sa vykonáva L-tyroxínom 5 až 6 mcg/kg perorálne jedenkrát denne; u dospievajúcich sa dávka znižuje na 2 až 3 mcg/kg perorálne jedenkrát denne a titruje sa tak, aby sa hladiny tyroxínu a hormónu stimulujúceho štítnu žľazu v sére udržali v normálnom vekovom rozmedzí.

Príznaky hypotyreózy u detí

Príznaky hypotyreózy sa líšia od príznakov u dospelých. Ak sa nedostatok jódu vyskytne v skorom štádiu tehotenstva, u dieťaťa sa môže vyvinúť endemický kretinizmus (syndróm, ktorý zahŕňa hluchonemosť), mentálna retardácia a spasticita. Vo väčšine prípadov majú dojčatá s hypotyreózou málo alebo žiadne príznaky, pretože placenta dostáva hormóny štítnej žľazy od matky. Avšak po metabolizácii materských hormónov, ak základná príčina hypotyreózy pretrváva a ak sa hypotyreóza nediagnostikuje a nelieči, dochádza k stredne závažnému až závažnému vývojovému oneskoreniu CNS, ktoré môže byť sprevádzané svalovou hypotóniou, dlhotrvajúcou hyperbilirubinémiou, pupočnými herniami, respiračným zlyhaním, makroglosiou, veľkými fontanelami, hypotrofiou a chrapotom. Zriedkavo vedie neskorá diagnostika a liečba závažnej hypotyreózy k mentálnej retardácii a nízkemu vzrastu.

Klasifikácia hypotyreózy

Rozlišuje sa vrodená a získaná hypotyreóza; podľa úrovne poruchy regulačných mechanizmov sa rozlišuje primárna (patológia samotnej štítnej žľazy), sekundárna (poruchy hypofýzy) a terciárna (poruchy hypotalamu). Rozlišuje sa aj periférna forma hypotyreózy, spojená s poruchou metabolizmu hormónov štítnej žľazy v tkanivách alebo rezistenciou tkanív voči nim.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Diagnóza hypotyreózy u detí

Rutinný novorodenecký skríning odhalí hypotyreózu skôr, ako sa objavia klinické prejavy. Ak je výsledok skríningu pozitívny, indikuje sa vyšetrenie funkcie štítnej žľazy vrátane sérového tyroxínu (T3), voľného T4 a tyreostimulačného hormónu (TSH).

[ 6 ], [ 7 ]

Liečba hypotyreózy u detí

Vo väčšine prípadov je potrebná celoživotná substitučná liečba hormónmi štítnej žľazy. Liečba hypotyreózy u detí L-tyroxínom 10-15 mcg/kg perorálne jedenkrát denne by sa mala začať okamžite a monitorovať v častých intervaloch. Táto dávka je určená na rýchlu normalizáciu hladín sérového testosterónu a potom by sa mala titrovať, aby sa hladiny sérového testosterónu udržali v rozmedzí 10-15 mcg/dl počas prvých rokov života. V druhom roku života je obvyklá dávka 5-6 mcg/kg perorálne jedenkrát denne, čo by malo udržiavať hladiny sérového testosterónu a TSH v normálnom vekovom rozmedzí. Väčšina liečených detí má normálny motorický a mentálny vývoj. Závažná vrodená hypotyreóza u detí, aj pri adekvátnej liečbe, môže stále spôsobiť menšie vývojové problémy a senzorineurálnu stratu sluchu. Porucha sluchu môže byť taká nenápadná, že ju nemusí byť možné zistiť pri počiatočnom skríningu. Odporúča sa opakované vyšetrenie po 1-2 rokoch na odhalenie skrytých porúch sluchu, ktoré môžu ovplyvniť vývoj reči. Deficit globulínu viažuceho tyroxín, ktorý sa zistí počas skríningového vyšetrenia založeného predovšetkým na stanovení tyroxínu, nevyžaduje liečbu, pretože deti s týmto ochorením sú euthyroidné.