Chorioideálna dystrofia

Dystrofické procesy v cievovke môžu byť dedičné alebo sekundárne, napríklad dôsledok predchádzajúcich zápalových procesov.

Podľa lokalizácie môžu byť generalizované alebo fokálne, napríklad lokalizované v makulárnej oblasti sietnice. Pri choroidálnej dystrofii je do patologického procesu vždy zapojená sietnica, najmä pigmentový epitel.

Patogenéza dedičnej choroidálnej dystrofie je založená na geneticky podmienenej abiotrofii (absencia cievnych vrstiev) a sekundárnych zmenách fotoreceptorov a pigmentového epitelu.

Hlavným oftalmoskopickým príznakom tohto ochorenia je atrofia cievovky, sprevádzaná zmenami v pigmentovom epiteli sietnice s akumuláciou pigmentových granúl a prítomnosťou kovového reflexu. V počiatočnom štádiu atrofie choriokapilárnej vrstvy sa veľké a stredné cievy zdajú byť nezmenené, ale už je zaznamenaná dysfunkcia fotoreceptorov sietnice, spôsobená narušením výživy jej vonkajších vrstiev. S postupom procesu sa cievy stávajú sklerotickými a získavajú žltkastobielu farbu. V konečnom štádiu ochorenia sú sietnica a cievovka atrofické, cievy miznú a na pozadí bielka je viditeľný len malý počet veľkých ciev cievovky. Všetky príznaky dystrofického procesu sú jasne viditeľné pri fluorescenčnej angiografii (FA).

Choroidálna atrofia je bežným znakom mnohých dedičných dystrofií sietnice a pigmentového epitelu.

Existujú rôzne formy generalizovaných choroidálnych dystrofií.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Choroiderémia

Choroiderémia je dedičná dystrofia cievovky. Je to zriedkavé ochorenie u mužov. Už v počiatočných štádiách sa spolu s príznakmi atrofie cievovky pozorujú zmeny vo fotoreceptoroch, najmä v tyčinkách na strednom okraji sietnice.

Typ dedičnosti je viazaný na chromozóm X, génový lokus je Xq21.

• Všetky dcéry chorého otca sú prenášačky. 50 % synov žien, ktoré sú prenášačky, je chorých. 50 % dcér žien, ktoré sú prenášačky, je tiež prenášačkami.
• Chorý otec nemôže preniesť gén na svojich synov.
• U ženských nosičiek sú zmeny minimálne, oblasti periférnej atrofie a škvrnitosti vo vrstve RPE. Zraková ostrosť, periférne polia a elektroretinogram sú normálne.
• Prejavuje sa ako nyktalopia v prvej dekáde života.

S postupom procesu sa znižuje nočné videnie, prejavuje sa koncentrické zúženie zorných polí, ERG je subnormálna. Centrálne videnie je zachované až do neskorého štádia ochorenia.

Oftalmoskopicky sa u mužských pacientov zisťuje široká škála zmien - od atrofie choriokapilár a menších zmien v pigmentovom epiteli sietnice až po úplnú absenciu cievovky a vonkajších vrstiev sietnice. V prvej alebo druhej dekáde života sa zmeny prejavujú výskytom patologického reflexu počas oftalmoskopie, tvorbou mincovitých ložísk atrofie cievovky a pigmentového epitelu sietnice a akumuláciou pigmentu vo forme fanúl alebo kostných teliesok.

Diagnózu možno stanoviť na základe údajov z rodinnej anamnézy, výsledkov vyšetrení pacientov a ich rodinných príslušníkov, ERG a vyšetrení zorného poľa.

Príznaky (v poradí výskytu)

• Na strednom okraji sa nachádzajú oblasti choroidálnej atrofie a atrofie RPE.
• Difúzna atrofia choriokapilár a RPE so zachovaním stredných a veľkých ciev.
• Atrofia stredných a veľkých cievovnatých ciev s obnažením podkladovej skléry.

V porovnaní s primárnymi retinálnymi dystrofiami zostáva fovea dlho zachovaná; optický disk a cievy sietnice zostávajú relatívne normálne.

• Elektroretinogram. Skotopický elektroretinogram nie je registrovaný, fotopický je výrazne subnormálny.
• Elektrookulogram je subnormálny.
• FAG stredného štádia choroiderémie odhaľuje plnenie retinálnych ciev a veľkých cievoviek, ale nie choriokapilár. Hypofluorescencia zodpovedá intaktnej fovei, okolitá zóna hyperfluorescencie - s „konečnými“ defektmi.

Prognóza je mimoriadne nepriaznivá, ale väčšina pacientov si zachováva zrak až do šiestej dekády života, a to aj napriek jeho prudkému poklesu.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Centrálna areolárna choroidálna dystrofia

Typ dedičnosti je autozomálne dominantný, génový lokus je na str. 17. Prejavuje sa v 3. dekáde života ako postupný bilaterálny pokles centrálneho videnia.

Príznaky (v poradí výskytu)

• Nešpecifická granularita vo fovei.
• Vymedzené oblasti atrofie RPE a atrofie choriokapilárnej vrstvy v makule.
• Pomaly sa rozširujúca zóna „geografickej“ atrofie s vizualizáciou veľkých cievovnatých ciev.

Elektroretinogram je normálny. Elektrookulogram je normálny.

Prognóza je nepriaznivá: slabé zrakové funkcie - do 6. až 7. desaťročia života.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Difúzna choroidálna atrofia

Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Prejavuje sa v 4. až 5. desaťročí života ako zníženie centrálneho videnia alebo nyktalopia.

Príznaky (v poradí výskytu)

• Parapapilárna a pericentrálna atrofia RPE a choriokapilár.
• Postupné rozširovanie zón tak, aby zahŕňali celý fundus.
• Atrofia väčšiny veľkých cievovnatých ciev a priesvitnosť skléry.
• Cievy sietnice majú normálny kalibr alebo sú mierne zúžené.
• Elektroretinogram je subnormálny.

Prognóza je zlá kvôli skorým zmenám v makule.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Helikálna parapapilárna chorioretinálna degenerácia

Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Prejavuje sa v detstve.

Príznaky

• Bilaterálne, pomaly sa rozširujúce, jazykovité, jasne definované pásy chorioretinálnej atrofie vychádzajúce z optického disku.
• Ohniská môžu byť samostatné, periférne, kruhové.
• Elektroretinogram od normálneho po patologický.

Prognóza sa líši: u mladých ľudí môže byť priebeh závažný, zatiaľ čo u starších ľudí je priaznivejší.

Pigmentová paravenózna retinochoroidálna atrofia

Pigmentová paravenózna retinochoroidálna atrofia je zriedkavé ochorenie, zvyčajne sa zistí náhodne u mladých mužov. Typ dedičnosti nie je spoľahlivo známy, boli opísané oba typy, viazané na chromozóm X a dokonca aj viazané na chromozóm Y.

Príznaky

• Bilaterálne ukladanie pigmentu vo forme „kostných teliesok“ pozdĺž veľkých ciev sietnice.
• Susedné, ohraničené oblasti chorioretinálnej atrofie, ktoré sa môžu nachádzať okolo optického disku.
• Elektroretinogram je zvyčajne normálny.

Prognóza je dobrá, pretože zmeny makuly sú zriedkavé.