Diagnóza vrodenej hypotyreózy

Detekcia genetických patológií u novorodencov sa vykonáva v prvom týždni po narodení dieťaťa. Pre diagnostiku stavu novorodenca hodnoteného podľa Apgarovej stupnice. Tento systém bol vyvinutý americkým anesteziológom, kde každé písmeno APGAR definuje nasledujúce indikátory:

• A (vzhľad) - farba pokožky.
• P (pulz) - pulz, tepová frekvencia.
• G (grimasa) - grimasy, reflexná vzrušivosť.
• A (aktivita) - aktivita pohybov, svalový tonus.
• R (dýchanie) - charakter dýchania.

Každý indikátor sa odhaduje podľa čísel od 0 do 2, to znamená, že celkový výsledok môže byť od 0 do 10. Ak existuje podozrenie na vrodenú hypotyreózu, zvažujú sa najbežnejšie príznaky ochorenia a ich význam je určený týmito bodmi:

• Tehotenstvo viac ako 40 týždňov alebo predčasné tehotenstvo - 1 bod.
• Hmotnosť pri narodení viac ako 4 kg - 1 bod.
• Bledosť kože - 1 bod.
• Fyziologická žltačka viac ako 3 týždne - 1 bod.
• Nadýchanie končatín a tváre - 2 body.
• Svalová slabosť - 1 bod.
• Veľký jazyk - 1 bod.
• Otvorený zadný fontanel - 1 bod.
• Porušenie kresla (nadúvanie, zápcha) - 2 body.
• Umbilická hernia - 2 body.

Ak je súčet guľôčok väčší ako 5, potom je to dôvod pre ďalšiu diagnózu vrodených anomálií, vrátane štítnej žľazy. Je povinné zbierať anamnestické údaje, objektívne vyšetrenie dieťaťa pediatrom, ako aj súbor laboratórnych a inštrumentálnych vyšetrení.

1. Objektívne údaje a anamnéza.

Môžete mať podozrenie na ochorenie kvôli jeho klinickým príznakom. Je to prvé príznaky hypotyreózy v dôsledku zriedkavého výskytu, ktorý umožňuje včasnú diagnostiku. Pri zbere histórie sú stanovené predispozičné faktory: dedičnosť, choroba ženy počas tehotenstva a všeobecný priebeh tehotenstva.

2. Laboratórne štúdie.

Analyzuje sa krv novorodenca (odber päty) pre hladiny TSH a hormónov štítnej žľazy (neonatálny skríning). Počas tehotenstva sa používa analýza plodovej vody pomocou prepichnutia močového mechúra plodu dlhou ihlou. Pri hypotyreóze sa pozorovala znížená hladina T4 a zvýšené hodnoty TSH. Možný je tiež krvný test na protilátky proti receptoru TSH. Ak je koncentrácia TSH vyššia ako 50 mU / L, znamená to problém.

3. Inštrumentálne metódy.

Ultrazvuk štítnej žľazy na určenie lokalizácie orgánu a vlastností jeho vývoja. Pri skenovaní novorodencov sa používa izotop 1-123, ktorý má nízke radiačné zaťaženie. Vo veku 3 - 4 mesiace sa dieťa podrobuje röntgenovému vyšetreniu nôh, aby sa určil skutočný vek kostrového systému a zistil sa nedostatok hormónov štítnej žľazy.

Existujú aj špeciálne testy na určenie indikátorov duševného rozvoja (IQ). Používajú sa na posúdenie stavu detí starších ako jeden rok a keď sú vizuálne príznaky hypotyreózy rozmazané.

Skríning na vrodenú hypotyreózu

Na včasnú diagnostiku viac ako 50 genetických patológií sa vyšetrujú všetci novorodenci. Krvný test sa vykonáva počas prvých 10 dní života. Skríning na vrodené ochorenie štítnej žľazy sa vykonáva z týchto dôvodov:

• Vysoká incidencia vrodenej hypotyreózy.
• Metóda vysokej citlivosti.
• Väčšina klinických príznakov ochorenia sa objaví po troch mesiacoch života dieťaťa.
• Včasná diagnostika a liečba môžu zabrániť mentálnej retardácii a iným nezvratným komplikáciám.

Na detekciu abnormalít sa používa neonatálny test na tyreotropín (TSH) a tyroxín (T4). Odber vzoriek krvi sa vykonáva pomocou perkutánnej punkcie z päty 4-5 dní po narodení u dojčiat a 7 až 14 dní u predčasne narodených detí.

Najčastejšie testované na TSH, možné výsledky testov:

• TTG menej ako 20 mMe / l je normálne.
• TSH 20-50 mMe / l - je potrebné opätovné vyšetrenie.
• TSH nad 50 mMe / L - podozrenie na hypotyreózu.
• TSH nad 50 mMe / L - vyžaduje sa núdzová liečba tyroxínom.
• TSH nad 100 mMe / L - vrodená hypotyreóza.

Aby boli výsledky analýzy spoľahlivé, krv sa podáva nalačno, 3-4 hodiny po poslednom kŕmení. Analýza sa uskutočňuje 4-5 dní po začiatku laktácie. Laboratórny skríning v 3-9% prípadov dáva falošne negatívne výsledky. Diagnóza preto zohľadňuje klinické príznaky a výsledky iných štúdií.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Analýzy

Laboratórne štúdie sú povinnou súčasťou diagnostiky rôznych vrodených abnormalít, vrátane hypotyreózy. Na identifikáciu ochorenia sa uvádza nasledujúci súbor testov:

• Všeobecný krvný test na normochromickú anémiu.
• Biochemická analýza krvi na nadmerné množstvo lipoproteínov a hypercholesterolémie.
• Hladina voľného a celkového T3, T4.
• Stanovenie TSH a protilátok proti jeho receptorom.
• Antimikrosomálne protilátky AMC.
• Kalcitonín a iné hormóny štítnej žľazy.

Pozrime sa na hlavné analýzy predpísané pre podozrenie na endokrinné patológie a ich interpretáciu:

1. TSH je hormón produkovaný hypofýzou pre normálnu funkciu štítnej žľazy, stabilizácia fyziologických procesov v centrálnom nervovom systéme a metabolické procesy v tele. Ak jeho výkon prevyšuje normu, potom to znamená porušenie v tele. Optimálna hodnota TSH je 0,4-4,0 mIU / L, výsledky nad alebo pod touto normou sú príznakom hypotyreózy.
2. T3 a T4 - hormóny štítnej žľazy, tyroxín (T4) a trijódtyronín (T3). Produkované bunkovými bunkami folikulov pod kontrolou TSH. Poskytovať biologickú a metabolickú aktivitu organizmu. Ovplyvňujú funkčné schopnosti centrálneho nervového systému, pamäť, psychiku, imunitný systém.
3. Testovanie protilátok - imunitný systém funguje tak, že keď ochorenie začne produkovať protilátky. Ak je ochorenie autoimunitné, syntetizujú sa autoprotilátky, ktoré napádajú zdravé tkanivá pacienta. V tomto prípade štítna žľaza spadá pod pamiatky jedného z prvých.

Aby boli laboratórne výsledky spoľahlivé, je potrebné sa riadne pripraviť na testovanie. Odber krvi sa vykonáva len na prázdny žalúdok. Novorodenci odoberajú krv z päty.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Prístrojová diagnostika

Pri podozrení na hypotyreózu je pacientovi predpísaný komplex rôznych diagnostických metód vrátane inštrumentálnych. Sú nevyhnutné na stanovenie príčiny, ktorá spôsobila ochorenie, objasnenie charakteristík patologického procesu a celkového stavu tela.

Prístrojová diagnostika nedostatočnosti štítnej žľazy pozostáva z:

• Ultrazvuk štítnej žľazy (štúdium štruktúry, homogenity, hustoty).
• Ultrazvuk nadobličiek.
• CT a MRI hlavy.
• EKG a vaskulárny Doppler.
• Scintigrafia štítnej žľazy (test funkcie orgánov pomocou rádioaktívnych izotopov v tele).
• Histológia a cytológia biopsie štítnej žľazy.
• Vyšetrenie príbuzných špecialistov: gynekológa / urológa, neuropatológa, kardiológa.

Ak patológia pokračuje strumou, inštrumentálne metódy odhaľujú zmeny v echovej štruktúre tkanív orgánu: znížená echogenita, fokálne zmeny, heterogénna štruktúra. Iné formy ochorenia majú podobné príznaky. Na overenie diagnózy sa vo väčšine prípadov biopsia punkcie vykonáva pomocou tenkej ihly, ako aj dynamická štúdia TSH a porovnanie výsledkov so symptómami anomálie.

[17]

Diferenciálna diagnostika

Komplex testov na vrodenú hypotyreózu nie vždy umožňuje spoľahlivé potvrdenie patológie. Na porovnanie abnormalít endokrinného systému s inými ochoreniami s podobnými príznakmi je potrebná diferenciálna diagnostika.

Po prvé, nedostatočnosť štítnej žľazy je diferencovaná s takýmito poruchami:

• Downov syndróm.
• Krivica.
• Žltačka neznámej etiológie.
• Poranenia pri narodení.
• Rôzne typy anémie.

U starších detí sa ochorenie porovnáva s:

• Fyzická a mentálna retardácia.
• Hypofýzový Nanizm.
• Hondrodisplaziâ.
• Vrodená dysplázia.
• Srdcové defekty.

Pri diagnóze sa berie do úvahy, že určité ochorenia, ako napríklad zlyhanie srdca, obličiek a pečene, infarkt myokardu, vedú k narušeniu enzýmu 5-jodinázy. To znamená zníženie hladiny trijódtyronínu pri normálnych T3 a T4.

Veľmi často sa hypothyroidizmus mýli za chronickú formu glomerulonefritídy, pretože obe choroby majú podobný komplex symptómov. Tiež v porovnaní s obehovým zlyhaním. Pre diferenciáciu je pacientovi predpísaná všeobecná analýza krvi a moču, štúdie BAC, hladiny T3 a T4, ultrazvuk štítnej žľazy a jej rádioizotopové skenovanie.

[18], [19], [20], [21], [22]