Autizmus u detí

Autizmus u detí (synonymá: autistická porucha, infantilný autizmus, infantilná psychóza, Kannerov syndróm) je všeobecná vývinová porucha, ktorá sa prejavuje pred dosiahnutím veku troch rokov ako abnormálne fungovanie vo všetkých typoch sociálnej interakcie, komunikácie a obmedzené, opakujúce sa správanie.

Príznaky autizmu sa objavujú v prvých rokoch života. Príčina je u väčšiny detí neznáma, hoci príznaky naznačujú genetickú zložku; u niektorých detí môže byť autizmus spôsobený organickou poruchou. Diagnóza je založená na vývojovej anamnéze dieťaťa a pozorovaní jeho vývoja. Liečba pozostáva z behaviorálnej terapie a niekedy aj z liekov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiológia

Autizmus, vývinová porucha, je najčastejšou z pervazívnych vývinových porúch s výskytom 4 – 5 prípadov na 10 000 detí. Autizmus je približne 2 – 4-krát častejší u chlapcov, u ktorých je závažnejší a zvyčajne má rodinnú anamnézu.

Vzhľadom na širokú klinickú variabilitu týchto stavov mnohí označujú ODD aj ako poruchy autistického spektra. V poslednom desaťročí došlo k rýchlemu nárastu rozpoznávania porúch autistického spektra, čiastočne preto, že sa zmenili diagnostické kritériá.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Príčiny autizmu u dieťaťa

Väčšina prípadov porúch autistického spektra nie je spojená s ochoreniami, ktoré zahŕňajú poškodenie mozgu. Niektoré prípady sa však vyskytujú na pozadí vrodenej rubeoly, cytomegalovírusovej infekcie, fenylketonúrie a syndrómu fragilného X chromozómu.

Boli nájdené silné dôkazy podporujúce úlohu genetickej zložky vo vývoji autizmu. Rodičia dieťaťa s poruchou autistického spektra (PAS) majú 50 až 100-krát vyššie riziko, že budú mať ďalšie dieťa s PAS. Zhoda autizmu je vysoká u monozygotných dvojčiat. Štúdie zahŕňajúce rodiny pacientov s autizmom naznačili niekoľko génových oblastí ako potenciálne ciele, vrátane tých, ktoré sú spojené s kódovaním neurotransmiterových receptorov (GABA) a štrukturálnou kontrolou centrálneho nervového systému (gény HOX). Bola tiež naznačená úloha vonkajších faktorov (vrátane očkovania a rôznych diét), hoci to nebolo dokázané. Abnormality v štruktúre a funkcii mozgu sú pravdepodobne do značnej miery základom patogenézy autizmu. Niektoré deti s autizmom majú zväčšené mozgové komory, iné majú hypopláziu mozočkového červa a niektoré majú abnormality jadier mozgového kmeňa.

[ 11 ], [ 12 ]

Patogenézy

Autizmus prvýkrát opísal Leo Kanner v roku 1943 u skupiny detí, ktoré sa vyznačovali pocitom osamelosti, ktorý nebol spojený s utiahnutím sa do sveta fantázie, ale skôr s narušením vývoja sociálneho vedomia. Kanner opísal aj ďalšie patologické prejavy, ako je oneskorený vývoj reči, obmedzené záujmy a stereotypy. V súčasnosti sa autizmus považuje za poruchu s narušením vývoja centrálneho nervového systému, ktorá sa prejavuje v ranom detstve, zvyčajne pred dovŕšením 3 rokov. V súčasnosti je autizmus jasne odlíšený od zriedkavej detskej schizofrénie, ale kľúčová porucha, ktorá je základom autizmu, ešte nebola identifikovaná. Rôzne hypotézy založené na teórii deficitov intelektuálnych, symbolických alebo kognitívnych výkonných funkcií sa časom potvrdili len čiastočne.

V roku 1961 sa u pacientov s autizmom zistili zvýšené hladiny serotonínu (5-hydroxytryptamínu) v krvi. Neskôr sa zistilo, že to bolo spôsobené zvýšenými hladinami serotonínu v krvných doštičkách. Nedávne štúdie ukázali, že liečba selektívnymi inhibítormi spätného vychytávania serotonínu u niektorých pacientov znižuje stereotypie a agresiu, zatiaľ čo zníženie hladiny serotonínu v mozgu stereotypie zvyšuje. Porušenie regulácie metabolizmu serotonínu teda môže vysvetľovať niektoré prejavy autizmu.

Autizmus sa považuje za spektrum porúch, pričom najzávažnejšie prípady vykazujú klasické príznaky, ako je oneskorený vývoj reči, komunikačné deficity a stereotypy, ktoré sa vyvíjajú v ranom veku. V 75 % prípadov je autizmus sprevádzaný mentálnou retardáciou. Opačný koniec spektra zahŕňa Aspergerov syndróm, vysokofunkčný autizmus a atypický autizmus.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Príznaky autizmu u dieťaťa

Autizmus sa zvyčajne prejavuje v prvom roku života a vždy je evidentný pred dovŕšením 3 rokov. Porucha sa vyznačuje atypickými interakciami s ostatnými (t. j. nedostatkom pripútanosti, neschopnosťou nadviazať blízky kontakt s ľuďmi, nedostatkom reakcie na emócie iných, vyhýbaním sa očnému kontaktu), zotrvávaním v rutine (napr. pretrvávajúca averzia k zmenám, rituálom, pretrvávajúca pripútanosť k známym predmetom, opakujúcim sa pohybom), poruchami reči (od úplnej nemoty cez oneskorený vývoj reči až po výrazné zvláštnosti v používaní jazyka) a nerovnomerným intelektuálnym vývojom. Niektoré deti si ubližujú. Strata nadobudnutých zručností sa zisťuje u približne 25 % pacientov.

Podľa v súčasnosti akceptovanej teórie sa za základný problém autistických porúch považuje „mentálna slepota“, teda neschopnosť predstaviť si, čo si iná osoba myslí. Predpokladá sa, že to vedie k narušeniu interakcie s ostatnými, čo následne vedie k anomáliám vo vývoji reči. Jedným z najskorších a najcitlivejších markerov autizmu je neschopnosť ročného dieťaťa ukazovať na predmety pri komunikácii. Predpokladá sa, že dieťa si nedokáže predstaviť, že iná osoba rozumie tomu, na čo ukazuje; namiesto toho dieťa ukazuje na to, čo potrebuje, iba fyzickým dotykom požadovaného predmetu alebo použitím ruky dospelého ako nástroja.

Medzi nefokálne neurologické prejavy autizmu patrí nekoordinovanosť chôdze a stereotypné pohyby. Záchvaty sa vyskytujú u 20 – 40 % postihnutých detí [najmä u tých s IQ nižším ako 50].

Klinicky sa vždy zaznamenávajú kvalitatívne poruchy v sociálnej interakcii, ktoré sa prejavujú v troch hlavných formách.

• Odmietnutie využívať existujúce rečové zručnosti v sociálnej komunikácii. V tomto prípade sa reč vyvíja s oneskorením alebo sa vôbec neobjavuje. Neverbálna komunikácia (očný kontakt, mimika, gestá, držanie tela) je prakticky nedostupná. Približne v 1/3 prípadov sa nedostatočný rozvoj reči prekoná do 6-8 rokov veku; vo väčšine prípadov zostáva reč, najmä expresívna reč, nedostatočne rozvinutá.
• Narušenie vývoja selektívnych sociálnych väzieb alebo recipročnej sociálnej interakcie. Deti nie sú schopné nadviazať vrúcne emocionálne vzťahy s ľuďmi. Správajú sa k nim rovnako aj k neživým predmetom. Neprejavujú žiadnu zvláštnu reakciu na rodičov, hoci sú možné zvláštne formy symbiotického pripútania dieťaťa k matke. Nesnažia sa komunikovať s ostatnými deťmi. Chýba spontánne hľadanie spoločnej radosti, spoločných záujmov (napríklad dieťa neukazuje iným ľuďom predmety, ktoré ho zaujímajú, a neupriamuje na ne pozornosť). Deťom chýba sociálno-emocionálna reciprocita, ktorá sa prejavuje narušenou reakciou na emócie iných ľudí alebo nedostatkom modulácie správania v súlade so sociálnou situáciou.
• Poruchy v hraní rolí a sociálno-imitačných hrách, ktoré sú stereotypné, dysfunkčné a nesociálne. Pozoruje sa pripútanosť k nezvyčajným, často tvrdým predmetom, s ktorými sa vykonáva atypická stereotypná manipulácia; typické sú hry s neštruktúrovaným materiálom (piesok, voda). Zaznamenáva sa záujem o jednotlivé vlastnosti predmetov (napríklad vôňa, hmatové vlastnosti povrchu atď.).
• Obmedzené, opakujúce sa a stereotypné správanie, záujmy, aktivita s obsedantnou túžbou po monotónnosti. Zmena zaužívaného životného stereotypu, objavenie sa nových ľudí u týchto detí vyvoláva reakcie vyhýbania sa alebo úzkosti, strachu, sprevádzané plačom, krikom, agresiou a sebaagresiou. Deti sa bránia všetkému novému - novému oblečeniu, jedeniu nových jedál, zmene svojich zaužívaných trás prechádzok atď.
• Okrem týchto špecifických diagnostických príznakov možno pozorovať aj také nešpecifické psychopatologické javy, ako sú fóbie, poruchy spánku a príjmu potravy, excitabilita a agresivita.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

F84.1 Atypický autizmus.

Synonymá: stredne ťažká mentálna retardácia s autistickými črtami, atypická detská psychóza.

Typ pervazívnej duševnej poruchy psychického vývinu, ktorá sa líši od detského autizmu buď vekom nástupu, alebo absenciou aspoň jedného z troch diagnostických kritérií (kvalitatívne abnormality v sociálnej interakcii, komunikácii, obmedzené opakujúce sa správanie).

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Formuláre

Aspergerov syndróm sa vyznačuje sociálnou izoláciou v kombinácii s nezvyčajným, excentrickým správaním, označovaným ako „autistická psychopatia“. Vyznačuje sa neschopnosťou porozumieť emocionálnemu stavu iných a interagovať s rovesníkmi. Predpokladá sa, že tieto deti si vyvinú poruchu osobnosti kompenzovanú špeciálnymi úspechmi v jednej obmedzenej oblasti, zvyčajne spojenou s intelektuálnymi aktivitami. Viac ako 35 % ľudí s Aspergerovým syndrómom má sprievodné duševné poruchy – vrátane afektívnych porúch, obsedantno-kompulzívnej poruchy a schizofrénie.

Vysokofunkčný autizmus sa nedá jasne odlíšiť od Aspergerovho syndrómu. Aspergerov syndróm má však na rozdiel od vysokofunkčného autizmu neuropsychologický profil so „silnými“ a „slabými“ kognitívnymi funkciami a ťažkosťami s neverbálnym učením. Projektívne testy ukazujú, že jedinci s Aspergerovým syndrómom majú bohatší vnútorný život, komplexnejšie a sofistikovanejšie fantázie a viac sa zameriavajú na vnútorné zážitky ako tí s vysokofunkčným autizmom. Nedávna štúdia pedantskej reči v oboch skupinách pacientov ukázala, že je častejšia pri Aspergerovom syndróme, čo môže pomôcť rozlíšiť tieto stavy.

„Atypický autizmus“ je stav, ktorý nespĺňa kritérium veku nástupu a/alebo ďalšie tri diagnostické kritériá pre autizmus. Pojem „pervazívna vývinová porucha“ sa v oficiálnej nomenklatúre bežne používa, ale jeho význam nie je presne definovaný. Mal by sa považovať za zastrešujúci pojem pre všetky stavy diskutované v tejto časti. Pervazívna vývinová porucha, ktorá nie je inak špecifikovaná (PDNOS), je opisný pojem používaný pre deti s atypickým autizmom.

Rettov syndróm. Rettov syndróm a detská dezintegračná porucha sú fenomenologicky blízke autizmu, ale patogeneticky sa od neho pravdepodobne líšia. Rettov syndróm prvýkrát opísal Andreas Rett (A. Rett) v roku 1966 ako neurologickú poruchu postihujúcu prevažne dievčatá. Pri tomto geneticky podmienenom ochorení sa dieťa vyvíja normálne do 6-18 mesiacov, ale následne dochádza k ťažkej mentálnej retardácii, mikrocefálii, neschopnosti vykonávať cielené pohyby rúk, ktoré sú nahradené stereotypmi, ako je trenie rúk, trasenie trupu a končatín, nestabilná pomalá chôdza, hyperventilácia, apnoe, aerofágia, epileptické záchvaty (v 80 % prípadov), škrípanie zubami, ťažkosti so žuvaním, znížená aktivita. Na rozdiel od autizmu sa Rettov syndróm zvyčajne prejavuje normálnym sociálnym vývojom v prvých mesiacoch života, dieťa primerane interaguje s ostatnými, drží sa rodičov. Neurodiagnostika odhaľuje difúznu kortikálnu atrofiu a/alebo nedostatočný vývoj chvostnatého jadra so znížením jeho objemu.

Detská dezintegračná porucha (CDD) alebo Hellerov syndróm je zriedkavé ochorenie so zlou prognózou. V roku 1908 Heller opísal skupinu detí so získanou demenciou („dementia infantilis“). Tieto deti mali normálny intelektuálny vývoj do veku 3 – 4 rokov, ale potom sa u nich vyvinuli zmeny v správaní, strata reči a mentálna retardácia. Súčasné kritériá pre túto poruchu vyžadujú navonok normálny vývoj do veku 2 rokov, po ktorom nasleduje významná strata predtým nadobudnutých zručností, ako je reč, sociálne zručnosti, kontrola močového mechúra a čriev, hra a motorické zručnosti. Okrem toho musia byť prítomné aspoň dva z troch prejavov charakteristických pre autizmus: porucha reči, strata sociálnych zručností a stereotypia. Vo všeobecnosti je detská dezintegračná porucha diagnózou vylúčenia.

Diagnostika autizmu u dieťaťa

Diagnóza sa stanovuje klinicky, zvyčajne na základe dôkazov o narušenej sociálnej interakcii a komunikácii a obmedzenom, opakujúcom sa, stereotypnom správaní alebo záujmoch. Skríningové testy zahŕňajú Inventár sociálnej komunikácie, M-SNAT a ďalšie. Diagnostické testy považované za „zlatý štandard“ pri diagnostikovaní autizmu, ako napríklad Schedule diagnostického pozorovania autizmu (ADOS), ktorý je založený na kritériách DSM-IV, zvyčajne vykonávajú psychológovia. Deti s autizmom sa ťažko testujú; zvyčajne dosahujú lepšie výsledky v neverbálnych ako vo verbálnych úlohách IQ a v niektorých neverbálnych testoch môžu dosahovať výsledky primerané veku, a to aj napriek oneskoreniam vo väčšine oblastí. Test IQ vykonaný skúseným psychológom však môže často poskytnúť užitočné údaje na posúdenie prognózy.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Diagnostické kritériá pre autizmus

A. Celkovo najmenej šesť príznakov z častí 1, 2 a 3, pričom najmenej dva príznaky sú z časti 1 a najmenej jeden príznak sú z častí 2 a 3.

1. Kvalitatívne zhoršenie sociálnej interakcie, ktoré sa prejavuje aspoň dvoma z nasledujúcich príznakov:
   • výrazné zhoršenie používania rôznych typov neverbálnych prostriedkov (pohľady, výrazy tváre, gestá, držanie tela) na reguláciu sociálnej interakcie;
   • neschopnosť nadviazať vzťahy s rovesníkmi, ktoré sú primerané úrovni vývoja;
   • nedostatok spontánnej túžby po spoločných aktivitách, záujmoch a úspechoch s inými ľuďmi (napríklad nekotúľa, neukazuje ani neprináša predmety, ktoré zaujímajú iných ľudí);
   • nedostatok sociálnych a emocionálnych väzieb.
2. Kvalitatívne poruchy komunikácie, prejavujúce sa aspoň jedným z nasledujúcich príznakov:
   • pomalý alebo úplný nedostatok vývoja hovorenej reči (nie je sprevádzaný pokusmi o kompenzáciu defektu alternatívnymi komunikačnými prostriedkami, napríklad gestami a výrazmi tváre);
   • u jedincov s primeranou rečou - výrazné zhoršenie schopnosti začať a udržiavať konverzáciu s ostatnými;
   • stereotypné a opakujúce sa používanie jazyka alebo idiosynkratický jazyk;
   • nedostatok rôznych spontánnych hier viery alebo spoločenských hier na hranie rolí vhodných pre vývinovú úroveň.
3. Obmedzený repertoár opakujúcich sa a stereotypných správaní a záujmov, o čom svedčí aspoň jeden z nasledujúcich príznakov:
   • prevládajúca posadnutosť jedným alebo viacerými stereotypnými a obmedzenými záujmami, ktoré sú patologické kvôli ich intenzite alebo smerovaniu;
   • opakovanie rovnakých nezmyselných činov alebo rituálov - bez ohľadu na situáciu;
   • stereotypné opakujúce sa pohyby (napríklad mávanie alebo otáčanie rúk, zložité pohyby celého tela);
   • pretrvávajúci záujem o určité časti predmetov.

B. Vývojové oneskorenie alebo zhoršenie životných funkcií v jednej z nasledujúcich oblastí, prejavujúce sa pred dovŕšením 3 rokov veku:

1. sociálna interakcia,
2. reč ako nástroj sociálnej interakcie,
3. symbolické hry alebo hry na hranie rolí.

B. Tento stav nemožno lepšie vysvetliť Rettovým syndrómom alebo deintegračnou poruchou v detstve.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diagnostické kritériá a diagnostické škály autizmu

Na posúdenie a diagnostiku autizmu sa používa niekoľko štandardizovaných škál. Súčasné výskumné protokoly sú založené predovšetkým na použití revidovanej verzie Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R). Táto metóda je však pre každodennú klinickú prax príliš ťažkopádna. V tomto ohľade je pohodlnejšia Childhood Autism Rating Scale (CARS). Škály používané na posúdenie porúch správania u mentálne retardovaných detí sú vhodné aj pre autizmus. Na posúdenie hyperaktivity a deficitu pozornosti je vhodnejšie použiť Aberrant Behavior Checklist-Community Version (ABC-CV) a Connorsove škály.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Liečba autizmu u dieťaťa

Liečbu zvyčajne poskytuje tím špecialistov a nedávny výskum naznačuje, že určitý úžitok prináša intenzívna behaviorálna terapia, ktorá podporuje interakciu a expresívnu komunikáciu. Psychológovia a pedagógovia sa zvyčajne zameriavajú na behaviorálnu analýzu a potom prispôsobujú stratégie behaviorálnej liečby špecifickým problémom správania doma a v škole. Logopédia by mala začať včas a mala by využívať rôzne aktivity, ako je spev, zdieľanie obrázkov a rozprávanie. Fyzioterapeuti a ergoterapeuti plánujú a implementujú stratégie, ktoré pomôžu deťom kompenzovať špecifické motorické deficity a motorické plánovanie. Selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu (SSRI) môžu zlepšiť kontrolu rituálneho a opakujúceho sa správania. Antipsychotiká a stabilizátory nálady, ako je valproát, môžu pomôcť kontrolovať sebapoškodzujúce správanie.

Liečba autizmu, podobne ako liečba mentálnej retardácie, si vyžaduje súbor intervencií zameraných na nápravu rôznych aspektov života pacienta: sociálnych, vzdelávacích, psychiatrických a behaviorálnych. Niektorí odborníci považujú behaviorálnu terapiu za hlavnú zložku liečby autizmu. Doteraz bolo vykonaných viac ako 250 štúdií hodnotiacich účinnosť rôznych metód behaviorálnej terapie. „Ciele“, na ktoré by sa mala behaviorálna terapia zameriavať, možno rozdeliť do niekoľkých kategórií – nevhodné správanie, sociálne zručnosti, reč, každodenné zručnosti, akademické zručnosti. Na riešenie každého z týchto problémov sa používajú špeciálne metódy. Napríklad nevhodné správanie môže byť podrobené funkčnej analýze s cieľom identifikovať predisponujúce vonkajšie faktory, na ktoré by sa mala psychoterapeutická intervencia zamerať. Behaviorálne metódy môžu byť založené na pozitívnom alebo negatívnom posilňovaní s potláčacím účinkom. Iné terapeutické prístupy, ako je funkčná komunikácia a ergoterapia, môžu zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života detí s autizmom. Často sa však pozorujú príznaky, ktoré priamo nesúvisia s vonkajšími faktormi alebo sú relatívne nezávislé od vonkajších podmienok. Takéto príznaky môžu lepšie reagovať na farmakoterapeutickú intervenciu. Použitie psychotropných liekov pri autizme si vyžaduje starostlivé posúdenie klinického stavu a jasnú interakciu s inými liečebnými metódami v rámci komplexného multimodálneho prístupu.

Pri rozhodovaní o použití psychotropných liekov je potrebné zohľadniť mnohé psychologické a rodinné problémy spojené s prítomnosťou autistickej osoby v rodine. Pri podávaní liekov je potrebné promptne reagovať na takéto možné psychologické problémy, ako je latentná agresia namierená voči dieťaťu a nevyriešené pocity viny u rodiča, nerealistické očakávania v súvislosti so začiatkom farmakoterapie a túžba po magickom vyliečení. Okrem toho je dôležité mať na pamäti, že len málo liekov predpisovaných deťom s autizmom prešlo kontrolovanými skúškami. Pri predpisovaní psychotropných liekov autistickým pacientom treba vziať do úvahy, že kvôli komunikačným ťažkostiam často nedokážu hlásiť vedľajšie účinky a nepohodlie, ktoré pociťujú, sa môže prejaviť v náraste práve patologického správania, na ktoré je liečba zameraná. V tomto ohľade je pri používaní liekov na kontrolu správania detí s autizmom potrebné posúdiť počiatočný stav a následne dynamické sledovanie symptómov pomocou kvantitatívnych alebo semikvantitatívnych metód, ako aj starostlivé sledovanie možných vedľajších účinkov. Keďže autizmus sa často vyskytuje spoločne s mentálnou retardáciou, väčšina škál používaných pre mentálnu retardáciu sa môže použiť aj pre autizmus.

Autizmus a sebapoškodzujúce správanie/agresia

• Neuroleptiká. Hoci neuroleptiká majú pozitívny vplyv na hyperaktivitu, agitáciu a stereotypie, pri autizme by sa mali používať iba v najzávažnejších prípadoch nekontrolovaného správania - s výrazným sklonom k sebapoškodzovaniu a agresii, ktorá je rezistentná na iné intervencie. Je to kvôli vysokému riziku dlhodobých vedľajších účinkov. V kontrolovaných štúdiách účinnosti trifluoperazínu (Stelazín), pimozidu (Orap) a haloperidolu u detí s autizmom sa zistilo, že všetky tri lieky spôsobujú u tejto kategórie pacientov extrapyramídové syndrómy vrátane tardívnej dyskinézy. U detí s autizmom sa používal aj risperidón (Rispolept), atypické neuroleptikum, a isulpirid, derivát benzamidu, ale s obmedzeným úspechom.

[ 41 ]

Autizmus a afektívne poruchy

Deti s autizmom často vyvíjajú závažné afektívne poruchy. Sú častejšie u pacientov s autizmom a pervazívnymi vývinovými poruchami, ktorých IQ zodpovedá mentálnej retardácii. Takíto pacienti tvoria 35 % prípadov afektívnych porúch, ktoré sa začínajú v detstve. Približne polovica týchto pacientov má v rodinnej anamnéze afektívnu poruchu alebo pokusy o samovraždu. Nedávna štúdia príbuzných pacientov s autizmom zaznamenala vysoký výskyt afektívnych porúch a sociálnej fóbie. Predpokladá sa, že zmeny v limbickom systéme zistené počas pitvy pacientov s autizmom môžu spôsobiť poruchy v regulácii afektívneho stavu.

• Normotymické látky. Lítium sa používa na liečbu cyklických manických symptómov, ktoré sa vyskytujú u pacientov s autizmom, ako je znížená potreba spánku, hypersexualita, zvýšená motorická aktivita a podráždenosť. Predchádzajúce kontrolované štúdie lítia u autistov boli nepresvedčivé. Početné správy však naznačujú pozitívny účinok lítia na afektívne symptómy u jedincov s autizmom, najmä ak je v rodinnej anamnéze afektívnych porúch.
• Antikonvulzíva. Kyselina valproová (Depakine), divalproex sodný (Depakote) a karbamazepín (Tegretol) sú účinné pri opakujúcich sa príznakoch podráždenosti, nespavosti a hyperaktivity. Otvorená štúdia kyseliny valproovej ukázala, že má priaznivý vplyv na poruchy správania a zmeny EEG u detí s autizmom. Terapeutické koncentrácie karbamazepínu a kyseliny valproovej v krvi boli v hornom rozmedzí koncentrácií účinných pri epilepsii: 8 – 12 μg/ml (pre karbamazepín) a 80 – 100 μg/ml (pre kyselinu valproovú). Oba lieky vyžadujú klinické krvné testy a testy funkcie pečene pred a počas liečby. Lamotrigín (Lamictal), antikonvulzívum novej generácie, sa v súčasnosti podrobuje klinickým skúškam ako liečba porúch správania u detí s autizmom. Keďže približne 33 % jedincov s autizmom má epileptické záchvaty, zdá sa byť rozumné predpisovať antikonvulzíva v prítomnosti zmien EEG a epileptiformných epizód.

[ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ]

Autizmus a úzkosť

Ľudia s autizmom často pociťujú úzkosť vo forme psychomotorickej agitácie, autostimulačných akcií a prejavov úzkosti. Je zaujímavé, že štúdia blízkych príbuzných autistických pacientov odhalila vysoký výskyt sociálnej fóbie.

• Benzodiazepíny. Benzodiazepíny neboli systematicky skúmané u autizmu, možno kvôli obavám z nadmernej sedácie, paradoxného vzrušenia, tolerancie a drogovej závislosti. Klonazepam (Antelepsin), ktorý na rozdiel od iných benzodiazepínov senzibilizuje serotonínové 5-HT1 receptory, sa používa u pacientov s autizmom na liečbu úzkosti, mánie a stereotypie. Lorazepam (Merlite) sa zvyčajne používa iba pri epizódach akútneho vzrušenia. Liek sa môže podávať perorálne alebo parenterálne.

Buspirón (Buspar), čiastočný agonista serotonínových 5-HT1 receptorov, má anxiolytický účinok. S jeho použitím pri autizme sú však len obmedzené skúsenosti.

[ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ]

Autizmus a stereotypy

• Selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu. Selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu, ako je fluoxetín (Prozac), sertralín (Zoloft), fluvoxamín (Fevarin), paroxetín (Paxil), citalopram (Cipramil) a neselektívny inhibítor klomipramín, môžu mať priaznivé účinky na niektoré problémy so správaním u pacientov s autizmom. Fluoxetín sa v kontrolovanej štúdii ukázal byť účinný pri autizme. U dospelých s autizmom fluvoxamín v kontrolovanej štúdii znížil opakujúce sa myšlienky a činy, nevhodné správanie, agresiu a zlepšil niektoré aspekty sociálnej komunikácie, najmä jazyk. Účinok fluvoxamínu nekoreloval s vekom, závažnosťou autizmu ani s IQ. Fluvoxamín bol dobre tolerovaný, pričom mierna sedácia a nevoľnosť boli hlásené len u niekoľkých pacientov. Používanie klomipramínu u detí je nebezpečné kvôli riziku kardiotoxicity s možným fatálnym koncom. Neuroleptiká (napr. haloperidol) znižujú hyperaktivitu, stereotypie, emocionálnu labilitu a stupeň sociálnej izolácie u pacientov s autizmom, normalizujú vzťahy s inými ľuďmi. Možné vedľajšie účinky však obmedzujú používanie týchto liekov. Antagonista dopamínových receptorov amisulpirid znižuje závažnosť negatívnych symptómov pri schizofrénii a môže mať určitý pozitívny účinok pri autizme, hoci na potvrdenie tohto účinku sú potrebné kontrolované štúdie. Hoci bola zaznamenaná účinnosť a dobrá znášanlivosť klozapínu pri detskej schizofrénii, táto skupina pacientov sa výrazne líši od detí s autizmom, takže otázka účinnosti klozapínu pri autizme zostáva otvorená.

Autizmus a porucha pozornosti s hyperaktivitou

• Psychostimulanciá. Účinok psychostimulancií na hyperaktivitu u pacientov s autizmom nie je taký predvídateľný ako u neautistických detí. Psychostimulanciá zvyčajne znižujú patologickú aktivitu pri autizme, ale zároveň môžu zvyšovať stereotypné a rituálne konanie. V niektorých prípadoch psychostimulanciá spôsobujú vzrušenie a zhoršujú patologické správanie. Toto sa často stáva, keď sa deficit pozornosti voči partnerovi mylne považuje za bežnú poruchu pozornosti pri ADHD a snaží sa ju podľa toho liečiť.
• Alfa-adrenergné agonisty. Alfa-adrenergné agonisty, ako je klonidín (klonidín) a guanfacín (estulik), znižujú aktivitu noradrenergných neurónov v locus coeruleus, a tým znižujú úzkosť a hyperaktivitu. V kontrolovaných štúdiách bol klonidín vo forme tabliet alebo náplastí účinný pri liečbe hyperaktivity a impulzivity u detí s autizmom. Sedácia a potenciál tolerancie na liek však obmedzujú jeho použitie.
• Beta-blokátory. Propranolol (anaprilín) môže byť užitočný pri znižovaní impulzivity a agresivity u detí s autizmom. Počas liečby je potrebné starostlivo sledovať kardiovaskulárny systém (pulz, krvný tlak), najmä ak sa dávka zvýši na hodnotu, ktorá spôsobuje hypotenzívny účinok.
• Antagonisty opioidných receptorov. Naltrexón môže mať určitý vplyv na hyperaktivitu u autistických detí, ale neovplyvňuje komunikačné a kognitívne deficity.

[ 53 ], [ 54 ], [ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ]

Predpoveď

Prognóza autizmu u detí závisí od načasovania nástupu, pravidelnosti a individuálnej platnosti liečebných a rehabilitačných opatrení. Štatistické údaje naznačujú, že v 3/4 prípadov ide o jasnú mentálnu retardáciu. [podľa Klin A, Saulnier C, Tsatsanis K, Volkmar F. Klinické hodnotenie porúch autistického spektra: psychologické hodnotenie v rámci transdisciplinárneho rámca. In: Volkmar F, Paul R, Klin A, Cohen D, editori. Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. 3. vyd. New York: Wiley; 2005. Zväzok 2, sekcia V, kapitola 29, s. 272-98].

[ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]