Albinizmus u detí: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Albinizmus je porucha, pri ktorej dochádza k patológii pigmentových buniek, čo sa obzvlášť zreteľne prejavuje v stave očí a pokožky. Do patologického procesu je zapojená aj centrálna časť vizuálneho analyzátora. Existujú dve klinické formy ochorenia.

1. Očný albinizmus (OA):
   • X-viazaný očný albinizmus;
   • autozomálne recesívny očný albinizmus (AROA).
2. Okulokutánny albinizmus (OCA):
   • Okulokutánny albinizmus 1 - s deficitom tyrozinázy;
   • Okulokutánny albinizmus 2 - s normálnymi hladinami tyrozinázy;
   • Okulokutánny albinizmus 3;
   • autozomálne dominantná OCA (ADHCA).

Albinizmus sa môže vyskytnúť v kombinácii s inými systémovými ochoreniami.

Všetky formy albinizmu majú spoločné znaky:

1. Znížená zraková ostrosť a citlivosť na kontrast:
   • patologická pigmentácia fundusu;
   • foveálna hypoplázia (obr. 13.1);
   • nystagmus;
   • refrakčné chyby;
   • amblyopia;
   • iné faktory.
2. Nystagmus. Môže sa objaviť už v prvých mesiacoch života dieťaťa a spravidla má kyvadlovú alebo zmiešanú formu.
3. Strabizmus:
   • zbiehajúce sa;
   • rozdielne;
   • so zvyškovými binokulárnymi funkciami.
4. Priesvitnosť dúhovky. Farba dúhovky sa mení v najširšom rozsahu. Existujú mierne formy poruchy, pri ktorých sa zachováva hnedá alebo modrá farba dúhovky, a výrazné zmeny až po objavenie sa ružovej alebo modro-ružovej farby dúhovky s výrazným poklesom pigmentácie.
5. Fotofóbia. Vyskytuje sa v dôsledku nadmerného svetla dopadajúceho do oka cez priesvitnú dúhovku. Táto skutočnosť vysvetľuje zvýšenie vlny B na elektroretinograme (ERG) u niektorých pacientov.
6. Neurofyziologické poruchy. Takmer všetci albíni majú poruchy kríženia nervových vlákien v chiazme, čo sa prejavuje prevahou krížiacich sa nervových vlákien nad nekrížiacimi sa. Práve táto skutočnosť vysvetľuje patologické zmeny vo vizuálnych evokovaných potenciáloch (VEP).
7. Oneskorený vývoj zrakového systému. Deti mladšie ako 1 rok s albinizmom majú často zrakovú ostrosť nižšiu ako je veková norma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Očný albinizmus

Títo pacienti majú zvyčajne X-viazanú recesívnu formu ochorenia a ich matky majú často transilumináciu dúhovky a redistribúciu pigmentu v periférii sietnice. V niektorých prípadoch sa ochorenie dedí autozomálne recesívne. Očný albinizmus sa zvyčajne prejavuje ako znížená zraková ostrosť, nystagmus, transiluminácia dúhovky, hypoplázia foveoly a abnormality pigmentového epitelu sietnice. Niekedy sú zmeny v zrakovom orgáne sprevádzané hypopigmentáciou kože.

Okulokutánny albinizmus

Okulokutánny albinizmus je tyrozín-negatívna forma ochorenia a vyznačuje sa ružovou dúhovkou, oceľovobielymi vlasmi a zníženou zrakovou ostrosťou, ktorá zvyčajne nepresahuje 6/36 (0,16). Ochorenie sa zvyčajne dedí autozomálne recesívne.

[ 4 ], [ 5 ]

Iné formy albinizmu

Formy ochorenia postihujúce zrakový orgán a kožu, pričom pigmentácia očnej buľvy, kože a vlasov je výraznejšia ako pri GCA 1. Autozomálne dominantné dedičstvo je možné.

Albinizmus a bežné choroby

1. Chediak-Higashiho syndróm:
   • čiastočná GCA;
   • náchylnosť na infekcie;
   • hemoragická diatéza;
   • hepatosplenomegália;
   • neuropatie;
   • inklúzie obrovských cytoplazmatických útvarov v leukocytoch;
   • Dedičnosť je autozomálne recesívna.
2. Hermanského-Pudlakov syndróm:
   • čiastočný okulokutánny albinizmus;
   • sklon ku krvácaniu spojený s poruchou agregácie krvných doštičiek;
   • pľúcna fibróza.
3. Iné:
   • Krížový syndróm;
   • Albinizmus v kombinácii s nízkym vzrastom.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Diagnóza albinizmu

Diagnóza je založená na kombinácii klinických symptómov, neurofyziologických zmien a výsledkov vyšetrení príbuzných. Štúdium obsahu tyrozinázy vo vlasových folikuloch odhaľuje kvalitatívne charakteristiky tyrozinázy iba u pacientov starších ako 5 rokov. V klinickej praxi sa tento test používa zriedkavo. Pacienti, u ktorých sa tyrozináza nedá zistiť, zvyčajne trpia OCA 1 a sú klasifikovaní ako tyrozín-negatívni pacienti. Väčšina ostatných pacientov s albinizmom je klasifikovaná ako tyrozín-pozitívni pacienti.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Taktika liečby pacientov s albinizmom

• Refrakčné vyšetrenie a výber korekcie okuliarmi.
• Slnečné okuliare.
• Pokrývka hlavy, ktorá chráni pred slnkom.
  • Ochrana pokožky pred vystavením slnečnému žiareniu.
  • Genetická konzultácia.
  • Organizácia tréningového systému.