Zriedkavé ochorenia sprevádzané krvácaním

Krvácanie spôsobené patológiou krvných ciev

Krvácanie môže byť spôsobené abnormalitami krvných doštičiek, koagulačných faktorov a krvných ciev. Poruchy cievneho krvácania sú spôsobené patológiou cievnej steny a zvyčajne sa prejavujú petechiami a purpurou, ale zriedkavo spôsobujú vážnu stratu krvi. Krvácanie môže byť spôsobené nedostatkom vaskulárneho alebo perivaskulárneho kolagénu pri Ehlersovom-Danlosovom syndróme, iných zriedkavých dedičných ochoreniach spojivového tkaniva (napr. pseudoxanthoma elasticum osteogenesis imperfecta, Marfanov syndróm). Krvácanie môže byť hlavným prejavom skorbutu alebo Henochovej-Schönleinovej purpury, alergických vaskulitíd, ktoré sa zvyčajne prejavujú v detstve. Pri poruchách cievneho krvácania zostávajú hemostatické testy zvyčajne v normálnych medziach. Diagnóza je založená na klinických prejavoch.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Autosenzitivita na červené krvinky (Gardnerov-Diamondov syndróm)

Autosenzitivita červených krviniek je zriedkavé ochorenie vyskytujúce sa u žien a je charakterizované lokalizovanou bolesťou a bolestivou ekchymózou, ktorá postihuje predovšetkým končatiny.

U žien s autosenzibilizáciou na červené krvinky môže intradermálna injekcia 0,1 ml autológnych červených krviniek alebo strómy červených krviniek spôsobiť bolesť, opuch a induráciu v mieste vpichu. Tento výsledok naznačuje, že červené krvinky, ktoré infiltrovali tkanivá, sú zapojené do patogenézy lézie. Väčšina pacientok však má aj prejavy závažného psychoneurotického syndrómu. Okrem toho môžu byť u niektorých pacientok s patogenézou syndrómu spojené aj psychogénne faktory, ako je samoindukovaná purpura. Diagnóza je založená na vyšetrení miesta intradermálnej injekcie autoerytrocytov a miesta kontrolnej injekcie (bez červených krviniek) 24 a 48 hodín po injekcii. Lézie môžu komplikovať interpretáciu testu, preto je potrebné vybrať miesta vpichu, ktoré sú pre pacientku ťažko dostupné.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Dysproteinémie spôsobujúce vaskulárnu hemoragickú vyrážku (purpuru)

Amyloidóza spôsobuje ukladanie amyloidu v cievach kože a podkožného tkaniva, čo môže spôsobiť zvýšenú krehkosť ciev a následne purpuru. U niektorých pacientov amyloid adsorbuje faktor X, čo spôsobuje jeho nedostatok, ale zvyčajne to nevedie ku krvácaniu. Periorbitálne krvácania alebo hemoragická vyrážka, ktoré sa u pacienta objavia po miernom údere bez trombocytopénie, naznačujú prítomnosť amyloidózy.

Kryoglobulinémiu spôsobujú imunoglobulíny, ktoré sa zrážajú pri ochladzovaní plazmy pri prechode cez kožu a podkožné tkanivá končatín. Monoklonálne imunoglobulíny, ako sú tie, ktoré sa produkujú pri Waldenstromovej makroglobulinémii alebo mnohopočetnom myelóme, sa niekedy správajú ako kryoglobulíny, zmiešané imunitné komplexy IgM-IgG produkované pri niektorých chronických infekčných ochoreniach, najčastejšie pri hepatitíde C. Kryoglobulinémia môže spôsobiť zápal malých ciev, čo vedie k purpure. Prítomnosť kryoglobulínov možno zistiť laboratórnymi testami.

Hypergamaglobulinemická purpura je vaskulárna purpura a vyskytuje sa prevažne u žien. Opakujúce sa, malé, hmatateľné, hemoragické kožné lézie sú lokalizované na dolných končatinách. Tieto lézie zanechávajú malé reziduálne hnedé škvrny. Mnohí pacienti majú prejavy iných imunologických ochorení (napr. Sjögrenov syndróm, SLE). Diagnostickým nálezom je polyklonálne zvýšenie IgG (difúzna hypergamaglobulinémia v elektroforéze sérových proteínov).

Syndróm hyperviskozity je výsledkom výrazne zvýšených plazmatických koncentrácií IgM a u pacientov s Waldenstromovou makroglobulinémiou môže spôsobiť purpuru a iné formy patologického krvácania (napr. silnú epistaxu).

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]