Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Vrodená hemoragická teleangiektázia (Randu-Osler-Weberov syndróm)
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 07.07.2025
[ Príznaky vrodenej hemoragickej telangiektázie (Rendu-Osler-Weberov syndróm)
Najcharakteristickejšími léziami sú malé červenofialové teleangiektázie na tvári, perách, nosovej a ústnej sliznici, končekoch prstov a prstoch na nohách. Podobné lézie sa môžu vyskytnúť na sliznici gastrointestinálneho traktu, čo spôsobuje opakované krvácanie. Pacienti majú časté silné krvácanie z nosa. Niektorí pacienti majú pľúcne arteriovenózne fistuly. Tieto fistuly vedú k významnému posunu sprava doľava, čo môže spôsobiť dýchavičnosť, slabosť, cyanózu a polycytémiu. Prvými príznakmi sú však zvyčajne mozgové abscesy, tranzitórne ischemické ataky alebo mozgová príhoda spôsobená infikovanými alebo neinfikovanými embóliami. V niektorých rodinách sa vyskytujú mozgové alebo spinálne teleangiektázie, ktoré môžu spôsobiť subarachnoidálne krvácanie, záchvaty alebo paraplégiu.
Diagnóza je založená na detekcii charakteristických arteriovenóznych abnormalít v tvári, ústach, nose a ďasnách. Niekedy je potrebná endoskopia alebo angiografia. Ak je v rodinnej anamnéze pľúcne alebo mozgové ochorenia, počas puberty alebo neskorej adolescencie sa odporúča CT pľúc a MRI hlavy. Laboratórne vyšetrenia sú zvyčajne normálne, s výnimkou nedostatku železa u väčšiny pacientov.
Liečba vrodenej hemoragickej telangiektázie (Rendu-Osler-Weberov syndróm)
Liečba je u väčšiny pacientov podporná, ale dostupné teleangiektázie (napr. v nose alebo gastrointestinálnom trakte počas endoskopie) sa môžu liečiť laserovou abláciou. Arteriovenózne fistuly sa môžu liečiť chirurgickou resekciou alebo embolizáciou. Vzhľadom na potrebu opakovaných krvných transfúzií je dôležitá imunizácia vakcínou proti hepatitíde B. Mnohí pacienti potrebujú dlhodobú liečbu železom na nahradenie strát z opakovaného krvácania zo sliznice. Niektorí pacienti potrebujú parenterálne železo. Účinné môžu byť látky inhibujúce fibrinolýzu, ako je kyselina aminokaprónová.