Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Ataxia telangiectasia.
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 05.07.2025
[ Príčiny ataxie-teleangiektázie
Dedí sa autozomálne recesívne. Ataxia-telangiektázia je dôsledkom mutácie v géne kódujúcom proteín ataxia-telangiektázia-mutant (ATM). ATM hrá úlohu v transdukcii mitogénnych signálov, meiotickej rekombinácii a kontrole bunkového cyklu.
Príznaky ataxie-teleangiektázie
Nástup neurologických príznakov a imunodeficiencie sa môže líšiť. Ataxia sa objavuje, keď dieťa začne chodiť. Progresia neurologických príznakov vedie k závažnému zhoršeniu motorickej aktivity. Reč sa stáva nejasnou, pozorujú sa choreoatetoidné pohyby a nystagmus, svalová slabosť postupuje do svalovej atrofie. Telangiektázie sa nemusia objaviť skôr ako vo veku 4-6 rokov; sú najvýraznejšie na bulbárnej spojivke, na ušiach, na koži lakťovej a podkolennej jamky a na bočných plochách krku. Opakujúce sa infekcie paranazálnych dutín a pľúc vedú k recidivujúcej pneumónii, bronchiektázii a chronickému reštriktívnemu ochoreniu pľúc. Pacienti majú deficit IgA a IgE a progresívne poruchy T-lymfocytov. Vyskytujú sa endokrinné abnormality, ako je gonádová dysgenéza, testikulárna atrofia a diabetes mellitus.
Diagnostika a liečba ataxie-teleangiektázie
Vysoký výskyt malígnych nádorov (leukémia, nádory mozgu, rakovina žalúdka), chromozómových zlomov s poruchami opravy DNA. Hladiny alfa-fetoproteínu v sére sú zvyčajne zvýšené.
Terapia zahŕňa antibiotiká, intravenóznu imunoterapiu (IVIT), ale neexistuje účinná liečba abnormalít CNS. Neurologické príznaky tak progredujú, čo vedie k úmrtiu približne vo veku 30 rokov.