Vrodený primárny hypogonadizmus

Vrodený primárny hypogonadizmus (anorchia, intrauterinný anorchizmus, vrodený anorchizmus) je embryonálna anomália charakterizovaná absenciou semenníkov u genotypovo a fenotypovo normálnych chlapcov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiológia

Vrodený primárny hypogonadizmus je extrémne zriedkavý (1/20 000).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príčiny vrodený primárny hypogonadizmus

Príčina vrodeného primárneho hypogonadizmu nie je jasná. Predpokladá sa, že k úmrtiu embryonálnych semenníkov dochádza okolo 20. týždňa vnútromaternicového vývoja plodu, keď je močová trubica už vytvorená podľa mužského typu, ale nedochádza k normálnemu vývoju penisu: nie sú prítomné kavernózne telieska, hlavička penisu a miešok sú nedostatočne vyvinuté, niekedy miešok chýba („hladký perineum“).

[ 8 ]

Príznaky vrodený primárny hypogonadizmus

Príznaky vrodeného primárneho hypogonadizmu - počas puberty sa nevyvíjajú sekundárne pohlavné znaky, kostrová štruktúra je eunuchoidná, čo je často sprevádzané obezitou.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostika vrodený primárny hypogonadizmus

Diagnóza vrodeného primárneho hypogonadizmu - pri vyšetrení pacientov sa semenníky nezistili ani v brušnej dutine, ani pozdĺž trieslových kanálov. Karyotyp 46.XY, pohlavný chromatín je negatívny. Hladina gonadotropínov v plazme je vysoká a testosterón je nízky. Obsah 17-KS v moči je významne znížený.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Liečba vrodený primárny hypogonadizmus

Liečba vrodeného primárneho hypogonadizmu závisí od klinického obrazu, psychosexuálnej orientácie a reakcie pacienta na androgénnu liečbu. V prípade závažného nedostatočného vývoja penisu, vylučujúceho možnosť sexuálnej aktivity a nízkej citlivosti na androgény, je niekedy opodstatnené zvoliť si ženské občianske (pasové) pohlavie s feminizačnou rekonštrukciou genitálií a konštantnou estrogénovou substitučnou terapiou. V prípade relatívne vyvinutého penisu a adekvátnej reakcie na androgénnu terapiu (injekcie Sustanonu-250, 1 ml každé 3-4 týždne intramuskulárne alebo 10% roztoku Testenátu, 1 ml každých 10 dní) sa odporúča zachovať mužské pohlavie a vykonávať androgénovú substitučnú terapiu od puberty (od 12-13 rokov).