Vrodená degeneratívna kochleopatia: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Vrodená degeneratívna kochleopatia (vrodená hluchota) je spôsobená prenatálnymi alebo intranatálnymi patogénnymi faktormi, ktoré sa prejavujú hluchotou od okamihu narodenia. Vo väčšine prípadov nie je etiológia vrodenej hluchoty stanovená, medzi identifikovanými príčinami tohto ochorenia sa však rozlišujú:

1. progenetická alebo dedičná hluchota, sprevádzajúca mnohé genetické anomálie somatickej, humorálnej (metabolickej) a funkčnej povahy (syndrómy Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovského atď.);
2. Metagenetické syndrómy spôsobené:
   1. embryopatie prvých troch mesiacov, počas ktorých sa formujú orgány a systémy embrya, ktorých príčinami môžu byť intoxikácia a ochorenie matky, najmä infekcia vírusom rubeoly;
   2. embryopatie od začiatku 4. mesiaca vnútromaternicového života, spôsobené skorým vrodeným syfilisom alebo Rh-konfliktom medzi plodom a tehotnou matkou, v dôsledku ktorých sa môžu vyskytnúť degeneratívne-dystrofické zmeny v mnohých orgánoch a systémoch tela vrátane kochleárneho vaku;
3. intranatálne komplikácie spojené s patologickými pôrodmi, ktoré môžu viesť k intrakraniálnej traume novorodenca.

Podľa rôznych autorov predstavuje dedičná strata sluchu pri rôznych geneticky podmienených syndrómoch 40 až 60 % prípadov; kochleopatie spôsobené intranatálnou traumou - 11 – 15 %, Rhesus konflikt - 3 – 10 %, rubeola - 1 – 5 %.

Dedičná strata sluchu (hluchota) sa zvyčajne zistí veľmi skoro, keď si rodičia všimnú, že dieťa nereaguje na zvuky a hlas matky; niekedy uplynie niekoľko mesiacov, kým sa táto vada prejaví. Ochorenie je častejšie u chlapcov. Anatomickým substrátom je nervový aparát kochley, zatiaľ čo kostená kapsula labyrintu zostáva normálna. SpO2 môže úplne chýbať alebo sa zachovať v rudimentárnej forme, integumentárna platnička nepokrýva receptorové bunky, kochleárny kanál a sakulus sú sploštené a zmenšené alebo naopak prudko zväčšené. Môžu sa pozorovať aj degeneratívne zmeny v špirálovom gangliu, nervovom kmeni a dokonca aj v sluchových centrách. Zvyčajne sú tieto patologické zmeny bilaterálne. Vestibulárny aparát zostáva neporušený, funkcia orgánu rovnováhy sa nemení.

Strata sluchu (hluchota) je percepčnej povahy a nezvratná. Zvyčajne po nej nasleduje nemota. Dedičné formy hluchoty sú spravidla sprevádzané ďalšími genetickými anomáliami, ako je debilita, amaurotická idiocia, pigmentová retinitída, albinizmus atď. U niektorých pacientov s idiociou môže ušný labyrint úplne chýbať.

Intranatálna trauma môže byť spôsobená rozdielom medzi veľkosťou plodu a veľkosťou pôrodných ciest, použitím pôrodných klieští, výskytom intrakraniálneho hematómu, prekrývaním lebečných kostí a kompresiou mozgu atď., vrátane „vonkajšej“ traumy brucha tehotnej ženy.

Pôrodná trauma plodu sa prejavuje v troch formách:

1. plod sa narodí v stave klinickej smrti (apnoe, anoxia s dysfunkciou nervových centier);
2. odhaliť zlomeniny a praskliny v kostiach lebky s poškodením membrán, mozgovej hmoty a spánkovej kosti (ušný labyrint);
3. Prítomnosť intrakraniálneho hematómu sa môže prejaviť príznakmi zvýšeného intrakraniálneho tlaku, kolapsom, cyanózou, kŕčmi a zhoršenou termoreguláciou. Intrakraniálne hematómy spravidla končia smrťou, inak sa následne vyvinie mnoho rôznych encefalopatií. Výsledná strata sluchu je zvyčajne hlboká, neprogreduje a spôsobuje nemosť.

Rhesus konflikt v 1/3 prípadov vedie k bilaterálnej percepčnej strate sluchu rôzneho stupňa závažnosti pri absencii náboru. Prahové tonálne audiogramy majú zostupný typ. Vestibulárne reakcie môžu byť normálne, znížené alebo úplne chýbajúce na jednej alebo oboch stranách.

Hluchota spôsobená vírusom rubeoly je súčasťou Greggovho syndrómu (vrodený katarakta, anomálie sietnice, atrofia zrakového nervu, mikroftalmus, nystagmus, hluchota, rôzne anomálie vonkajšieho a stredného ucha atď.) a je spôsobená zastavením vývoja štruktúr kochley, zatiaľ čo vestibulárny aparát zostáva normálny. Hluchota je obojstranná a nezvratná. Ak je sluch čiastočne zachovaný, sú indikované skoré načúvacie prístroje, aby sa zabránilo mutizmu.

Prevencia spočíva v izolácii tehotných pacientok od ostatných rodiacich žien a v vykonávaní špecifickej a nešpecifickej imunoterapie.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]