Syndróm predĺženého QT intervalu u dospelých a detí

Väčšina z nás si musela aspoň raz v živote urobiť elektrokardiogram. Pre nezasvätených je jeho výsledkom prúžok milimetrového papiera s niekoľkými rovnými čiarami, ktoré periodicky preskakujú. Jednoducho povedané, vzdialenosť medzi susednými zubami v sekundách je dĺžka QT intervalu. Jeho trvanie je ovplyvnené srdcovou frekvenciou, pohlavím, vekom, užívaním určitých liekov, dokonca aj dennou dobou. Normálne hodnoty QT sú v rozmedzí 320 – 430 ms u mužov a 320 – 450 ms u žien. Interval sa považuje za predĺžený, keď sú tieto hodnoty prekročené o 50 ms. Syndróm dlhého QT (yQT) označuje poruchy srdcového rytmu komor.

Epidemiológia

Podľa štatistík trpí genetickým syndrómom dlhého QT intervalu jedna osoba na 3 až 5 tisíc ľudí. To predstavuje približne 85 % všetkých pacientov a viac ako polovica prípadov (60 – 70 %) sú ženy. Vedci nevylučujú, že prípady získaného ochorenia sú spojené aj s nositeľmi genotypov, ktoré sú predisponované k rozvoju syndrómu pod vplyvom určitých okolností.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Príčiny syndróm predĺženého QT intervalu

Príčiny syndrómu dlhého intervalu môžu zahŕňať nasledovné:

• otrava liekmi, zoznam liekov, ktoré predlžujú QT interval:
  • antiarytmiká (ajmalín, disopyramid, sotalol, chinidín);
  • psychotropné látky (chlórpromazín, amitriptylín);
  • β-adrenergné agonisty (fenoterol, salbutamol);
  • arteriálne vazodilatanciá (fentolamín, dihydropyridín);
  • antihistaminiká (terfenadín, astemizol);
  • antibiotiká (biseptol, erytromycín);
  • diuretiká (furosemid);
  • prokinetiká (cisaprid, metoklopramid)
• nerovnováha elektrolytov (nedostatok draslíka, vápnika, horčíka v tele);
• patológie a poranenia centrálneho nervového systému (nádor, krvácanie, embólia);
• infarkt myokardu, alergické alebo infekčné poškodenie;
• kardiovaskulárne ochorenia (hypertenzia, vrodené srdcové chyby, ischemická choroba srdca);
• otrava fosforom, ortuťou, arzénom;
• dedičnosť.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Rizikové faktory

Medzi rizikové faktory pre rozvoj syndrómu dlhého QT intervalu patria patologické stavy, ako je diabetes mellitus, nervová anorexia, obštrukčné pľúcne choroby, vegetatívne-vaskulárna dystónia a hypotyreóza. Pľúcne ochorenia sa zase často vyskytujú v dôsledku dlhodobého fajčenia, pobytu v miestnostiach znečistených škodlivými plynmi a parami. Syndróm dlhého QT intervalu je podporovaný hypotermiou, alkoholom, nízkokalorickou diétou a nedostatkom bielkovín.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogenézy

Vedci sa domnievajú, že hlavným faktorom patogenézy syndrómu dlhého QT intervalu je nerovnováha sympatických vplyvov na srdce, keď parasympatická časť ANS prevažuje nad sympatickou. Podrobnejšie je patogenéza syndrómu spojená s poruchami elektrickej aktivity komôr - časom od elektrickej excitácie (depolarizácie) po obnovenie elektrického náboja myokardu (repolarizácia). V prvom prípade sa srdce aktivuje otvorením sodíkových kanálov a prenikaním sodíkových iónov do bunky, ktoré nesú kladný náboj. V tomto prípade takzvaný membránový potenciál dosahuje svoj vrchol. Počas repolarizácie sa vracia na pôvodnú úroveň. V tomto čase je cesta pre sodík do bunky uzavretá, ale draslíkové ióny môžu voľne vychádzať cez bunkovú membránu, čím sa jej náboj približuje k pôvodnému. Predĺženie trvania tejto fázy vedie k rozvoju syndrómu.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Príznaky syndróm predĺženého QT intervalu

Medzi príznaky syndrómu dlhého QT intervalu patria:

• mdloby od krátkodobých (1-2 min.) až po hlboké (až 20 min.);
• kŕče podobné epileptickým záchvatom;
• zatemnenie videnia, slabosť;
• bolesť na hrudníku;
• tachykardia.

Prvé príznaky

Kanály, ktorými prechádzajú prúdy spôsobené pohybom sodíka, draslíka a horčíka, sa nachádzajú v kardiomyocytoch, bunke srdcového svalu. Výskum ukazuje, že funkcie týchto kanálov sú naprogramované na genetickej úrovni. Doteraz je známych 12 variantov génových odrôd syndrómu dlhého QT intervalu. Majú odlišné príznaky, priebeh ochorenia, liečbu a prognózu. Tri z nich sú najčastejšie. Prvými príznakmi jedného z variantov sú mdloby v stresových situáciách, fyzická námaha alebo vstup do vody. V druhom prípade môže hlasný zvuk spôsobiť stratu vedomia. Ďalším príznakom ochorenia sú mdloby v pokojnom stave, počas spánku a zástava srdca.

[ 20 ]

Predĺžený QT interval u dieťaťa

Predĺžený QT interval u dieťaťa je typický pre Timothyho syndróm. Dôkazom tejto patológie je autizmus, zrastené prsty na rukách a nohách, široký nos. Ak takéto dieťa aj omdlie, je to signál na kontaktovanie kardiológa. Ďalším typom syndrómu predĺženého intervalu je Andersonov syndróm. Jeho klinickým príznakom je šikmá brada, nízko nasadené uši, svalová hyperkinéza, po ktorej nasledujú mdloby. Interval u mladších detí by nemal presiahnuť 400 ms, u detí stredného veku - 460 ms, u starších - 480 ms. Prekročenie týchto ukazovateľov naznačuje ochorenie.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Formuláre

Syndróm dlhého QT intervalu sa delí na dva typy:

• vrodené;
• získané.

Vrodený syndróm sa podľa etiológie delí na dedičný a vyplývajúci zo spontánnych génových mutácií. Získaný predĺžený Qt interval môže mať akútne štádium, vyvolané faktormi, ako je otrava vyššie uvedenými liekmi, kardiovaskulárne ochorenia, poranenia a nádory mozgu, trombóza atď. Chronické štádium vzniká v dôsledku chronických patológií nielen srdcového systému, ale aj iných orgánov. Syndróm predĺženého Qt intervalu sa tiež vyznačuje stupňom rizika fatálnej arytmie: nízky, stredný a vysoký.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Komplikácie a následky

Medzi následky a komplikácie syndrómu dlhého QT intervalu patrí rozvoj tachykardie, rôznych srdcových arytmií, pri ktorých sa jednotlivé svaly orgánu chaoticky a nekoordinovane sťahujú. To vedie k neschopnosti srdca vykonávať svoje funkcie a často je spojené s úmrtím.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diagnostika syndróm predĺženého QT intervalu

Prvými krokmi pri diagnostikovaní syndrómu dlhého QT intervalu je získanie anamnézy pacienta, vykonanie inštrumentálnych štúdií a výpočet korigovanej hodnoty QT intervalu pomocou špeciálneho Bazettovho vzorca.

Diagnóza vrodeného syndrómu sa vykonáva podľa nasledujúcich hlavných diagnostických kritérií: trvanie intervalu presahujúce 0,44 sekundy, mdloby, prítomnosť syndrómu u príbuzných. Pomôcť môžu aj ďalšie kritériá: pomalý pulz (u detí), vrodená hluchota, iné fyzické poruchy.

Laboratórne testy krvi odhaľujú nedostatok horčíka a draslíka. Krv sa odoberá zo žily ráno nalačno. V prípade vrodeného syndrómu dlhého QT intervalu sa vykonáva genetické testovanie na určenie jeho genotypu, čo je veľmi dôležité pre určenie liečby a formovanie bezpečného životného štýlu.

Hlavnou metódou inštrumentálnej diagnostiky patológie je elektrokardiografia. Okrem bežného postupu sa pri absencii výrazných príznakov QT syndrómu uchyľujú k záťažovým EKG testom, aby sa vyprovokoval ich výskyt. Používa sa aj denné alebo Holterovo monitorovanie EKG. Prístroj je upevnený na tele a zaznamenáva ukazovatele srdcovej činnosti počas 24 hodín.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika syndrómu dlhého QT intervalu sa vykonáva s prechodným QT syndrómom na pozadí liečby liekmi, s mdlobami neurogénnej povahy, epilepsiou, Brugadovým syndrómom, ventrikulárnymi arytmiami a idiopatickými formami porúch rytmu.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Liečba syndróm predĺženého QT intervalu

Liečba syndrómu dlhého QT intervalu nemá jednotnú taktiku ani protokol a je založená na farmakoterapii s použitím antiarytmík, chirurgických zákrokov a zavedenia implantátov - kardiostimulátorov.

Viac informácií o liečbe nájdete v tomto článku.

Prevencia

Pri zistení vrodeného syndrómu dlhého QT intervalu medzi preventívne opatrenia patrí vyhýbanie sa faktorom, ktoré môžu vyvolať záchvat (emocionálny stres, fyzická námaha, hlasné zvuky, v závislosti od typu syndrómu). V prípadoch stredného až vysokého rizika fatálnej arytmie sa podáva preventívna terapia - konštantný príjem betablokátorov. Pacienti s nízkym rizikom sú neustále monitorovaní. Najspoľahlivejším preventívnym opatrením je inštalácia kardioverter-defibrilátora v kombinácii s betablokátormi.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Predpoveď

Získaný syndróm dlhého QT intervalu je reverzibilný po odstránení faktorov, ktoré spôsobili poruchy. Prognóza pre deti s Timothyho syndrómom, ktorá nie je zistená v ranom štádiu života, je nepriaznivá - takéto deti sa nedožívajú 30 rokov. Pomerne častým smrteľným výsledkom je náhla smrť, ktorá sa vyskytuje u ľudí s patológiou na úrovni génov. Bohužiaľ, tento problém zostáva v tejto fáze nevyriešený.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]