Brugada syndróm u detí: príznaky, diagnostika, liečba

Brugadov syndróm je klasifikovaný ako primárne elektrické ochorenie srdca s vysokým rizikom náhlej arytmickej smrti.

Tento syndróm je charakterizovaný oneskorením vedenia vzruchu v pravej komore (blokáda pravého ramienka), eleváciou segmentu ST v pravých prekordiálnych zvodoch (V1-V3) na pokojovom EKG a vysokým výskytom fibrilácie komôr a náhlej smrti, prevažne v noci.

Epidemiológia

Všeobecne sa uznáva, že tento syndróm sa diagnostikuje s frekvenciou 4 až 12 % všetkých prípadov náhlej srdcovej smrti. Brugadov syndróm je 8 až 10-krát častejší u mužov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Príčiny Brugadovho syndrómu

U 15 – 20 % pacientov s Brugadovým syndrómom bola zistená mutácia v géne sodíkového kanála SCN5A. U väčšiny pacientov zostáva genetická povaha fenotypu Brugadovho syndrómu nejasná.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Príznaky Brugadovho syndrómu

Diagnostické kritériá pre Brugadov syndróm sa považujú za kombináciu povinnej detekcie elevácie segmentu ST (syndróm typu 1) v aspoň jednom z pravých prekordiálnych zvodov (V1-V3) na pokojovom EKG alebo počas testu s blokátorom sodíkových kanálov s jedným z nasledujúcich klinických príznakov :

• zdokumentované epizódy fibrilácie komôr;
• polymorfná ventrikulárna tachykardia;
• prípady náhleho úmrtia v rodine vo veku do 45 rokov;
• prítomnosť fenotypu Brugadovho syndrómu (typ I) u rodinných príslušníkov;
• indukcia fibrilácie komôr štandardným protokolom programovanej ventrikulárnej stimulácie;
• synkopálne stavy alebo nočné záchvaty ťažkej respiračnej tiesne.

Jedinci s EKG fenoménom typu 1 by mali byť sledovaní ako pacienti s idiopatickým EKG obrazom a nie s Brugadovým syndrómom. Termín „Brugadov syndróm“ sa preto v súčasnosti vzťahuje iba na kombináciu typu 1 s jedným z vyššie uvedených klinických a anamnestických faktorov.

Prvé príznaky Brugadovho syndrómu sa zvyčajne objavujú v 4. dekáde života. Náhla smrť a aktivácia defibrilátora u pacientov sa zaznamenávajú prevažne v noci, čo naznačuje význam zvýšených parasympatických vplyvov. Syndróm sa však môže prejaviť aj v detstve. Príznaky sa môžu objaviť počas zvýšenia telesnej teploty. Ak sa v detstve zistí kombinácia spontánneho Brugadovho fenoménu typu 1 na EKG s atakmi straty vedomia, diagnostikuje sa Brugadov syndróm a odporúča sa implantácia kardioverter-defibrilátora s následným podaním chinidínu.

Liečba Brugadovho syndrómu

Súčasné odporúčania liečby zahŕňajú chinidín v dávke 300 – 600 mg/deň alebo vyššej. Izoproterenol sa tiež ukázal ako účinný pri potláčaní „elektrickej búrky“ u pacientov s Brugadovým syndrómom. Implantácia kardioverter-defibrilátora je jedinou účinnou metódou na prevenciu náhlej smrti. Symptomatickí pacienti by mali byť určite zvážení ako kandidáti na implantáciu. U asymptomatických pacientov sa za indikácie na implantáciu považujú nasledujúce stavy:

• indukcia ventrikulárnej fibrilácie počas elektrofyziologickej štúdie v kombinácii so spontánnym alebo registrovaným počas testu s blokátorom sodíkových kanálov typu 1 EKG Brugadov fenomén;
• Brugadov fenomén typu 1 vyvolaný testom v kombinácii s prítomnosťou prípadov náhleho úmrtia u mladých ľudí v rodine.

Osoby s Brugadovým fenoménom (typ 1) vyvolaným EKG testami bez symptómov a prípady náhleho arytmického úmrtia v rodine potrebujú pozorovanie. Elektrofyziologické vyšetrenie a implantácia kardioverter-defibrilátora nie sú v týchto prípadoch indikované.

Optimálnou stratégiou prevencie náhlej arytmickej smrti u pacientov s primárnou elektrickou chorobou srdca je stanovenie východiskového rizika (modifikovateľné a nemodifikovateľné rizikové faktory a markery) a následné monitorovanie pacientov v súlade s ich individuálnym rizikovým profilom.