Syndróm Poľska

Zriedkavá anomália vnútromaternicového formovania telesnej štruktúry, ktorá spočíva najmä v hypoplázii hrudnej a rebrovej časti veľkého prsného svalu alebo v jeho úplnej absencii. Nesie meno anglického chirurga, ktorý opísal exemplár s rebrovo-svalovou chybou, na ktorý narazil pri práci na čiastočný úväzok v márnici ešte počas štúdia. A. Poland nebol prvý; pred ním jednotlivé prípady už začiatkom 19. storočia pútali pozornosť vo Francúzsku a Nemecku, ale až jeho publikácia znamenala začiatok seriózneho štúdia tejto vrodenej patológie. Na prahu 20. storočia publikoval J. Thompson úplný popis tohto ochorenia. Odvtedy bolo v svetovej lekárskej literatúre opísaných približne 500 takýchto prípadov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiológia

Štatistiky chorobnosti ukazujú, že vrodené anomálie rebrového svalstva, vyjadrené v rôznej miere, sa vyskytujú v priemere u jedného novorodenca z 30 tisíc alebo o niečo viac detí narodených nažive. Chlapci sa s takýmito vývojovými chybami rodia častejšie.

Až 80 % deformít pri Polandovom syndróme je pravostranných. Poruchy sú prejavené v rôznej miere a neexistuje žiadna zhoda medzi závažnosťou anomálií v tvorbe hrudníka a ruky.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Príčiny Syndróm Poľska

Príčiny narodenia detí s touto anomáliou zostávajú doteraz hypotetické. Typ dedičnosti a gén prenášajúci túto patológiu neboli stanovené, ale existujú opisy zriedkavých rodinných anamnéz s Polandovým syndrómom. Predpokladá sa recesívna dedičnosť. Predpokladá sa, že pravdepodobnosť prenosu ochorenia z chorého rodiča na ich deti je približne 50 %. Väčšina prípadov je izolovaná. Rizikovými faktormi pre narodenie detí s touto anomáliou sú vonkajšie a vnútorné teratogénne účinky na embryo počas obdobia kladenia vajíčok a vývoja orgánov a systémov. Existuje niekoľko hypotéz vysvetľujúcich etiológiu a patogenézu tejto rebrovo-svalovej chyby, ale žiadna z nich nebola úplne potvrdená. Najpravdepodobnejším predpokladom je, že nejaký nepriaznivý faktor vyvoláva nedostatočné prekrvenie embrya v šiestom týždni tehotenstva, keď sa tvorí podkľúčna tepna. To spôsobuje jej nedostatočný vývoj (zúženie lúmenu) a nedostatočné prekrvenie, čo vedie k lokálnej hypoplázii mäkkých tkanív a kostí. Rozsah lézie je určený stupňom poškodenia tepny a/alebo jej vetiev.

Medzi dôvody patrí aj narušenie migrácie buniek hrudného rebrového svalového tkaniva embrya alebo ich vnútromaternicové poranenie. Žiadna z týchto hypotéz však doteraz nemá dostatočné spoľahlivé dôkazy.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Príznaky Syndróm Poľska

Prvé príznaky tejto vrodenej anomálie sú vizuálne viditeľné už v detstve charakteristickým vzhľadom prsného svalu a podpazušia. A v prítomnosti hypoplázie ruky - od narodenia.

Symptomatický komplex syndrómu je nasledovný:

• jednostranný nedostatočný vývoj hlavného prsného svalu alebo jeho fragmentov, najčastejšie hrudného a rebrového;
• na tej istej strane – hypoplázia ruky: skrátené, zrastené prsty alebo ich aplázia; nedostatočný vývoj mliečnej žľazy alebo jej absencia, atelia; stenčenie podkožného tuku; absencia axilárneho ochlpenia; anomálie v štruktúre chrupavkového/kostného rebrového tkaniva alebo ich úplná absencia (zvyčajne III a IV).

Prítomnosť všetkých znakov opísaných v druhej časti nie je povinná; možno ich kombinovať s prvou časťou rôznymi spôsobmi.

Okrem uvedených sa môžu vyskytnúť extrémne zriedkavé abnormality v štruktúre širokého chrbtového svalu (latissimus dorsi), ktoré spôsobujú asymetriu trupu, hypopláziu alebo apláziu malého prsného svalu (pectoralis minor), abnormálny vývoj lopatky a kľúčnej kosti, lievikovitý hrudník, zakrivenie chrbtice a hrboľ.

Pri ľavej chybnej strane sa často pozoruje transpozícia vnútorných orgánov, najmä srdce je posunuté doprava. Pri normálnom umiestnení srdca v kombinácii s absenciou rebier je prakticky nechránené a jeho tlkot je badateľný pod kožou.

Poľský syndróm u detí je zvyčajne viditeľný od narodenia, ale v niektorých prípadoch sa drobné chyby nezistia až do veku približne troch rokov.

Podľa lokalizácie sa defekty štrukturálnych prvkov hrudníka delia na deformácie prednej, zadnej a bočnej steny.

Poľský syndróm u dievčat počas puberty, aj v jeho najmiernejšej forme, sa prejavuje tým, že prsník na postihnutej strane sa netvorí alebo zaostáva vo vývoji a je umiestnený výrazne vyššie ako na normálnej strane. V miernych prípadoch ochorenia u chlapcov sa syndróm niekedy zistí pomerne neskoro, v dospievaní, keď nie je možné „napumpovať“ sval na postihnutej strane.

Poľský syndróm u žien neovplyvňuje hormonálne hladiny ani schopnosť počať dieťa.

Vo väčšine prípadov je Polandov syndróm kozmetickou vadou: najčastejšie je prsný sval deformovaný alebo chýba, chýba hrudný defekt a je prítomná plne funkčná ruka. Motorické funkcie hornej končatiny sú zachované a nič nebráni takýmto pacientom v intenzívnom športovaní.

Existujú však aj iné, traumatickejšie typy tejto patológie. Dôsledky a komplikácie takýchto prípadov sú o niečo závažnejšie. V závislosti od závažnosti deformácií sa u pacienta môžu vyvinúť respiračné a hemodynamické poruchy. V prípadoch úplnej absencie kostného chrupu sa zvyčajne zistí pľúcna hernia a respiračné poruchy sa prejavujú od narodenia.

V zriedkavejších prípadoch ľavostranných patológií v kombinácii s absenciou rebier s normálnym usporiadaním orgánov sa srdce nachádza priamo pod kožou. Život takéhoto pacienta je neustále ohrozený nebezpečenstvom spojeným s možnou traumou a zástavou srdca.

Dieťa s výraznou hrudnou chybou máva zvyčajne problémy s hemodynamikou v dôsledku zníženého systolického a zvýšeného diastolického arteriálneho tlaku v kombinácii so zvýšeným venóznym tlakom. Takéto deti sa vyznačujú zvýšenou únavou, astenickým syndrómom, môžu zaostávať za svojimi rovesníkmi vo fyzickom vývoji.

Prejavy Polandovho syndrómu sa týkajú aj štruktúry podkľúčnej tepny a/alebo jej vetiev, čo vytvára podmienky pre narušenie arteriálneho prietoku krvi na strane defektu.

Pozorujú sa niektoré anatomické anomálie štruktúry a umiestnenia životne dôležitých vnútorných orgánov. Stupeň ich prejavu môže výrazne skomplikovať stav pacienta. Ide o odchýlku srdca od normálnej polohy v jednom alebo druhom smere až po transpozíciu, rozšírenie jeho hraníc alebo rotáciu v smere hodinových ručičiek, hypopláziu pľúc a obličiek na postihnutej strane.

Etapy

Pri tomto ochorení možno rozlíšiť štyri štádiá formovania hrudníka.

Prvý je typický pre väčšinu známych prípadov, keď sú abnormálne vyvinuté iba mäkké tkanivá a tvar hrudníka a štruktúra chrupavkových a kostnatých častí rebier sú normálne.

Druhým je, keď deformácie postihujú hrudník: chybná strana so zachovanými kosťami a chrupavčitými časťami rebier je mierne vtlačená v oblasti rebrových chrupaviek, hrudná kosť je otočená do polovice a na opačnej strane sa často pozoruje vyčnievajúca (kýlovitá) časť hrudníka.

V tretej fáze je štruktúra kostnej časti rebier zachovaná, ale chrupavková časť je nedostatočne vyvinutá, hrudník je asymetrický, hrudná kosť je skosená smerom k deformácii, ale nie sú zistené žiadne hrubé anomálie.

Štvrté štádium sa vyznačuje absenciou chrupavkovej a kostnej časti rebier od jedného do štyroch (od III do VI). Na defektnej strane je namiesto chýbajúcich rebier priehlbina, hrudná kosť je zreteľne otočená.

Avšak v ktorejkoľvek fáze formovania prvkov hrudnej štruktúry môže byť stav tela dieťaťa normálny (kompenzovaný), s periodickými zlepšeniami (subkompenzovaný) a so zvyšujúcim sa zhoršovaním fungovania vnútorných orgánov a kostrového systému (dekompenzovaný). To závisí od individuálnych charakteristík tela, rýchlosti vývoja, komorbidity a životného štýlu.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Diagnostika Syndróm Poľska

Vrodená patológia rebrového svalstva sa určuje vizuálne, lekár pacienta palpuje a predpíše röntgenové vyšetrenie. To zvyčajne stačí na identifikáciu stupňa a typu poškodenia hrudníka. Presnejší obraz ochorenia môže poskytnúť počítačová tomografia a magnetická rezonancia.

Predpísané je aj ultrazvukové vyšetrenie podkľúčnej tepny na určenie jej priemeru, ultrazvukové vyšetrenie mozgu a ďalšia inštrumentálna diagnostika podľa indikácie.

Na posúdenie sprievodných anatomických defektov je potrebná konzultácia s kardiológom a elektrokardiografia, ultrazvukové vyšetrenie srdca, bicyklová ergometria, echokardiografia a dopplerografia hlavných ciev.

V prípade respiračných porúch je potrebná konzultácia s pulmonológom, ktorý môže predpísať štúdium funkčného stavu pľúc, napríklad spirografiu.

Výsledky testov na toto ochorenie sú zvyčajne v rámci normálnych limitov, za predpokladu, že neexistujú žiadne sprievodné patológie.

Starostlivé diagnostické opatrenia umožňujú presné posúdenie rozsahu rekonštrukčných zásahov.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika by mala vylúčiť vývojové chyby ruky bez svalových lézií, vrodené deformity hrudníka, akrocefalosyndaktýliu, Moebiov syndróm, ktorý postihuje aj hornú končatinu a hrudník.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Liečba Syndróm Poľska

Táto patológia podlieha chirurgickej liečbe. Často, podľa indikácií, začína v ranom detstve. Niekedy môže byť potrebných niekoľko chirurgických zákrokov, napríklad v prípade výraznej poruchy hrudníka alebo aplázie rebier, aby sa zabezpečila bezpečnosť srdca alebo normalizoval dýchací systém. Takéto operácie sa vykonávajú na oddeleniach hrudnej chirurgie. Ich cieľom je vytvoriť najlepšiu ochranu vnútorných orgánov, zabezpečiť ich normálne fungovanie, odstrániť zakrivenie hrudníka, obnoviť ho a znovu vytvoriť prirodzený anatomický vzťah mäkkých tkanív.

Hlavnou a najťažšou fázou chirurgickej liečby tohto syndrómu je odstránenie zakrivenia kostrových prvkov hrudníka a nahradenie chýbajúcich rebier. Používajú sa rôzne metódy torakoplastiky. V prípade pravostrannej lokalizácie defektu a absencie napríklad III. a IV. rebra sa vykonáva štiepenie II. a V. Nedostatok štyroch rebier sa koriguje transplantáciou časti rebier odobratých zo zdravej strany hrudníka pacienta. V modernej lekárskej praxi sa na transplantáciu tkanív pacienta uprednostňujú titánové implantáty.

U detí predškolského veku sa v oblasti defektu rebier umiestňuje hustá sieťovina, ktorá chráni vnútorné orgány a nenarúša ďalší vývoj rebier, pretože plastická chirurgia rebier u detí môže viesť k sekundárnemu zakriveniu prvkov kostry hrudníka, ktoré je spôsobené nerovnomernou tvorbou zdravých a operovaných rebier dieťaťa.

Chirurgická korekcia závažného zakrivenia hrudnej kosti sa vykonáva pomocou klinovej sternotomie.

Ak dôjde k nedostatočnému rozvoju ruky, chirurgickú pomoc poskytujú ortopedickí traumatológovia.

V prvom štádiu Polandovho syndrómu je jediným cieľom chirurgického zákroku odstránenie kozmetickej vady. Ak existuje defekt v hrudných svaloch, normálny anatomický vzťah sa obnoví buď použitím svalového tkaniva pacienta (na tento účel sa môže použiť časť predného pílovitého svalu alebo priameho brušného svalu), alebo použitím silikónovej protézy. U mužov sú vhodnejšie individuálne silikónové protézy, pretože transplantácia svalov neposkytuje plný kozmetický efekt a namiesto jednej svalovej vady sa objavia dve. Voľba chirurgickej metódy sa však vždy určuje v závislosti od konkrétneho prípadu.

Ženám sa presúva široký chrbtový sval (latissimus dorsi) zozadu dopredu, čím sa súčasne vytvára svalový rám a vrstva. Po zahojení sa vykonáva rekonštrukčná mamoplastika.

Tieto operácie sa považujú za čisté, lieková profylaxia sa predpisuje individuálne s ohľadom na rozsah operácie, prítomnosť implantátov, toleranciu liekov, vek a sprievodné ochorenia pacienta. Minimálny objem liekovej profylaxie zahŕňa predoperačnú antibiotickú liečbu (predpísanú hodinu pred začiatkom operácie a končí najneskôr o deň alebo dva neskôr), tlmenie bolesti a sedáciu, obnovenie funkcie čriev a drenáž pleurálnej dutiny (ak sa vykonáva torakoplastika). Najčastejšie používanými v prevencii bakteriálnych komplikácií sú cefalosporínové antibiotiká druhej a tretej generácie.

Cefuroxím je širokospektrálne β-laktámové baktericídne liečivo, ktorého mechanizmus účinku spočíva v prerušení syntézy bakteriálnej bunkovej membrány. Je antagonistom grampozitívnych a gramnegatívnych bakteriálnych kmeňov vrátane tých, ktoré sú rezistentné na syntetické penicilíny – ampicilín a amoxicilín. Po intramuskulárnom podaní 0,75 g lieku sa maximálna sérová hladina pozoruje najneskôr po hodine, po intravenóznom podaní po 15 minútach. Požadované koncentrácie sa udržiavajú dlhšie ako päť, respektíve osem hodín a sú zaznamenané v kostných a mäkkých tkanivách a koži. Úplne sa vylučuje do 24 hodín. Kontraindikované v prípade senzibilizácie na iné cefalosporíny a s opatrnosťou v prípade alergie na látky penicilínového typu.

V prípade alergie na cefalosporíny môže byť predpísaný vankomycín. Tento liek sa používa iba intravenózne kvapkovo počas jednej hodiny (0,5 g po šiestich hodinách alebo 1 g po dvanástich). U pacientov s poruchou funkcie obličiek sa dávka upraví.

Pred predpísaním antibiotika sa zvyčajne vykonáva test citlivosti, aby sa predišlo komplikáciám operácie. Vedľajšie účinky, okrem alergických reakcií, možno pri krátkodobej profylaxii zanedbať.

V prvý deň po chirurgickom zákroku sa úľava od bolesti poskytuje pomocou narkotických analgetík. Napríklad Promedol, opioidný liek proti bolesti, ktorý výrazne zvyšuje prah bolesti, potláča reakcie na dráždivé látky, upokojuje a urýchľuje proces zaspávania. Používa sa vo forme injekcií, subkutánnych a intramuskulárnych. Najvyššia dávka je 160 mg denne. Telo občas reaguje na podanie tohto lieku nevoľnosťou, závratmi a vznikom eufórie.

Druhý deň po operácii sa narkotická látka strieda s nenarkotickou látkou, potom sa Promedol predpisuje iba pred spaním.

V pooperačnom období, pred začiatkom spontánnej defekácie, sa pacientom podávajú hypertonické klystíry, vylučuje sa konzumácia sladkostí a sýtenej vody, predpisuje sa Proserin, ktorý stimuluje sekrečnú funkciu žliaz gastrointestinálneho traktu, ako aj potných a prieduškových žliaz, tonizuje hladké svaly čriev a močového mechúra, ako aj kostrové svaly. Kontraindikované pri senzibilizácii, tyreotoxikóze, závažných patológiách kardiovaskulárneho systému. Denná dávka (nie viac ako 50 mg) sa užíva perorálne pol hodiny pred jedlom a rozdelí sa na dve alebo tri dávky.

Predpisujú sa aj lieky, ktoré zlepšujú krvný obeh v tkanivách a ich zásobovanie kyslíkom: Riboxin, Solcoseryl, Actovegin - zlepšujú metabolické procesy, mikrocirkuláciu krvi a hojenie pooperačných rán.

Na monitorovanie pleurálnych dutín v skorom pooperačnom období sa používa ultrazvukové vyšetrenie na vykonanie pleurálnej drenáže, ak sa tam zistí krv a transudát.

Po transplantácii rebier je pacient hospitalizovaný približne 14 dní, obdobie rekonvalescencie trvá niekoľko mesiacov. Po operácii sa odporúča obmedziť fyzickú aktivitu a počas jedného roka sa vyhýbať nárazom a úderom do oblasti chirurgického zákroku.

Plastická operácia svalov je menej traumatická operácia; pacient je zvyčajne prepustený po dvoch alebo troch dňoch; fyzická aktivita musí byť obmedzená na mesiac.

Rehabilitačné opatrenia by mali podporiť rýchlu detoxikáciu tela a normalizáciu metabolických procesov, zlepšenie mikrocirkulácie krvi a obnovu tkanív v oblasti operácie. Pacientom sa predpisujú vitamíny (C, A, E, skupina B, D3, vápnik, zinok), ktoré podporujú hojenie kože, mäkkých tkanív a kostí, posilňujú imunitný systém a zlepšujú celkový stav tela. V nemocnici sa vitamíny podávajú intramuskulárne a perorálne; pri prepustení môže lekár odporučiť užívanie vitamínových a minerálnych komplexov.

Po chirurgickej liečbe sa obehový a dýchací systém dobre prispôsobí spánku vyvolanému liekmi. Od prvého do desiateho dňa liečby sa pacientom odporúčajú dychové cvičenia, masáže a terapeutický telocvik.

Počas rehabilitačného obdobia sa predpisuje fyzioterapia zameraná na zvýšenie tonusu kostrových a dýchacích svalov, rozvoj správneho držania tela a chôdze: elektroforéza, elektro- a magnetoterapia, termálne liečebné procedúry (liečebné bahno, parafín, ozokerit), hydroterapia (plávanie, hydromasáž, perlové kúpele).

Alternatívna liečba

Tradičná medicína môže pomôcť pri príprave na operáciu a stimulovať regeneračné procesy v tele, nasýtiť ho prírodnými, a nie syntetickými vitamínmi.

Je užitočné konzumovať vitamínové a minerálne zmesi, ktoré posilňujú imunitný systém, zlepšujú krvný obeh a urýchľujú hojenie pooperačných rán.

1. 500 g brusníc, pohár olúpaných vlašských orechov, štyri veľké jablká so zelenou šupkou a odstráňte jadrovník. Pridajte pol pohára vody a 500 g cukru, dajte na mierny oheň. Varte za pravidelného miešania. Skladujte v pohári s viečkom. Užívajte niekoľkokrát denne, jednu polievkovú lyžicu.
2. Sušené marhule, hrozienka, vlašské orechy a citróny pomelte akýmkoľvek spôsobom v rovnakých hmotnostných dieloch, pričom odstráňte jadierka, ale aj so šupkou. Zalejte rovnakým množstvom medu a dobre premiešajte. Uchovávajte v chladničke v sklenenej nádobe s viečkom. Ráno, 30 minút pred jedlom, zjedzte polievkovú lyžicu tejto zmesi.

Je dobré piť čerstvo pripravené šťavy z dostupnej zeleniny a ovocia (v zime - mrkvová, jablková, citrusová), môžu sa miešať, napríklad klasická kombinácia je mrkva a jablko. Priebeh šťavovej terapie trvá tri týždne, 1 týždeň - raz denne ráno pred jedlom pol pohára, 2 týždne - rovnaké množstvo, ale ráno a pred obedom, 3 týždne - opäť raz denne pol pohára. Kúru je možné opakovať, ale nie skôr ako po desiatich dňoch.

Čaj, čierny aj zelený, si môžete uvariť so sušenými kúskami citrusovej kôry.

Posilniť imunitu a zlepšiť krvný obeh, najmä v zime a na jar, keď má vaše telo nedostatok vitamínov, môžete pomocou arzenálu bylinných prípravkov. Nasledujúce bylinné zmesi sa pijú namiesto čaju pri raňajkách po jedle.

1. Zmiešajte rozdrvené listy žihľavy a citrónovej trávy (po 150 g) s 50 g šalvie. Čajovú lyžičku bylinnej zmesi zalejte v termoske 200 ml vriacej vody. Po dvoch hodinách preceďte a pridajte čajovú lyžičku medu.
2. Pripravte bylinkovú zmes z nasekanej lastovičky, listov jahody a kvetov harmančeka. Polievkovú lyžicu zmesi zalejte vriacou vodou (250 ml) a po 20 minútach sceďte.

Nálev zo sušeného červeného jarabiny sa pije pol pohára štyrikrát denne: dve polievkové lyžice bobúľ sa uvaria v ½ litri vriacej vody, nechajú lúhovať aspoň štvrť hodiny, precedia, môžete pridať med.

Homeopatia je konzervatívna liečebná metóda a je nepravdepodobné, že pomôže napraviť vrodené deformity, ale homeopatické prípravky sú celkom schopné pripraviť sa na operáciu alebo aktivovať proces zotavenia. Arsenicum album, Arnica, Mancinella podporujú hojenie rán, Calcarea fluorica a Calcarea phosphorica podporujú zrastanie kostí. Treba poznamenať, že homeopatické prípravky by mal predpisovať homeopatický lekár.

Homeopatický liek Traumeel S sa môže používať v pooperačnom období, pričom sa využívajú jeho vysoké regeneračné vlastnosti. Účinnosť lieku je spôsobená jeho schopnosťou aktivovať reťaz reakcií imunitného systému, stimulovať klon Th3 lymfocytov. V dôsledku toho sa normalizuje rovnováha pro- a protizápalových cytokínov v mieste operácie, čo pomáha eliminovať opuchy, bolesť a hyperémiu. Obnovuje sa narušená mikrocirkulácia krvi a funkcie tkanív.

Injekcie sa podávajú intramuskulárne a intradermálne, pod kožu, metódou biopunktúry a homeozíniatrie. Denná dávka pre pacientov vo veku šesť rokov a starších je 2,2 ml, pre deti mladšie ako šesť rokov - nie viac ako 0,55 ml. V závažných prípadoch sa dospelým môžu podať dve ampulky počas dňa.

Keď sa stav zlepší, prejdite na tabletovú formu lieku (sublingválne): pacientom od troch rokov sa môže predpísať jedna tableta trikrát, 0-2 roky - pol tablety trikrát. Na zmiernenie akútnych stavov sa tablety rozpúšťajú v intervaloch štvrť hodiny. Tento postup sa môže vykonávať dve hodiny (nie viac ako osemkrát).

[ 23 ], [ 24 ]

Prevencia

Neexistujú žiadne špecifické opatrenia na prevenciu tohto vrodeného ochorenia. Zdravý životný štýl oboch rodičov a zodpovedný postoj k plodeniu detí výrazne zvyšuje pravdepodobnosť narodenia zdravých detí.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Predpoveď

Väčšina prípadov tejto vrodenej chyby telesnej stavby sa redukuje na svalovú nedostatočnú vývojovú poruchu, ktorá neovplyvňuje fungovanie končatín a vnútorných orgánov, plodnosť u žien a je odstrániteľnou kozmetickou vadou. Aj pri zložitejších kombinovaných léziách včasná liečba zaručuje pacientovi možnosť viesť plne naplnený život.