Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Nethertonov syndróm: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 05.07.2025
Kombináciu ichtyózy - ichtyózovej formy vrodenej erytrodermie (lamelárnej ichtyózy) s poškodením vlasov typu nodulárnej trichorrhexie v kombinácii s atopiou prvýkrát opísal E. V. Netherton (1958).
Čo spôsobuje Nethertonov syndróm?
Predtým sa predpokladalo, že choroba je nákazlivá. V súčasnosti sa predpokladá autozomálne recesívny typ dedičnosti. Postihnuté sú prevažne ženy.
Histopatológia
Medzi charakteristické znaky patrí proliferatívna hyperkeratóza (niekedy s parakeratózou), akantóza so spongiózou, normálna alebo zhrubnutá granulárna vrstva, hypertrofia dermálnych papíl, zväčšenie mazových a potných žliaz, edém a mierne chronické zápalové perivaskulárne infiltráty v hornej derme, pozostávajúce z lymfocytov a plazmatických buniek.
Príznaky Nethertonovho syndrómu
Pri narodení je koža plodu úplne pokrytá suchým žltohnedým filmom pripomínajúcim kolódiový film. V literatúre je opis „koloidného“ plodu (syn. „lesklé dieťa“) jedným zo závažných prejavov ochorenia. V niektorých prípadoch sa kolódiový film, ktorý existuje už nejaký čas, zmení na veľké šupiny (lamelárna deskvamácia novorodencov) a úplne zmizne v ranom detstve, koža zostáva normálna po celý život. Vo väčšine prípadov šupiny vytvorené z filmu zostávajú na koži po celý život (lamelárna ichtyóza).
S vekom erytrodermia ustupuje a hyperkeratóza sa zintenzívňuje. Lézia postihuje všetky kožné záhyby a kožné zmeny v nich sú často výraznejšie. Pokožka tváre je zvyčajne červená, napnutá a šupinatá.
Pokožka hlavy je pokrytá bohatými šupinami, ušnice sú skrútené, s bohatými rohovitými usadeninami, a to aj vo zvukovodoch. Pozoruje sa zvýšené potenie pokožky dlaní, chodidiel a tváre a rýchly rast vlasov a nechtov (hyperdermotogofia).
Nechtové platničky sú deformované a zhrubnuté; pozoruje sa subunguálna hyperkeratóza a difúzna keratóza dlaní a chodidiel. Charakteristickým príznakom lamelárnej ichtyózy je aj ektropión, ktorý je často sprevádzaný lagoftalmom, keratitídou a fotofóbiou. Niekedy sa pri lamelárnej ichtyóze pozoruje mentálna retardácia.
Štrukturálne abnormality vlasov pri Nethertonovom syndróme môžu byť rôznych typov: skrútené vlasy; invaginačná trichorrhexia - priečne ruptúry vlasov s proximálnym segmentom zatlačeným do distálneho; nodulárna trichorrhexia - štrukturálna deformácia vlasov s tvorbou uzlov podobných zhrubnutiam na bambusových tyčiach. Zmeny hrúbky vlasov sa pri Nethertonovom syndróme pozorujú ako kombinácia lamelárnej ichtyózy s štiepením vlasového drieku v dôsledku poškodenia kutikuly na 3-10 vetvách (trichoptilóza), pričom vlasy nedosahujú dĺžku viac ako 5 cm. Najčastejšou patológiou vlasov pri Nethertonovom syndróme je trichorrhexia (nodulárna alebo invaginačná). V dôsledku dystrofických zmien vo vlasoch sa môže vyvinúť fokálna alebo subtotálna alopécia.
Čo vás trápi?
Ako rozpoznať Nethertonov syndróm?
Nethertonov syndróm sa odlišuje od deskvamačnej erytrodermie Leiner-Moussou, psoriatickej erytrodermie, Ritterovej exfoliatívnej dermatitídy a bulóznej epidermolýzy.
Čo je potrebné preskúmať?
Ako preskúmať?
Liečba Nethertonovho syndrómu
Liečebné opatrenia sa vykonávajú rovnako ako pri ichtyóze.