Stargardtova choroba

Stargardtova choroba (žlto škvrnitý fundus, žltoškvrnitá dystrofia) je dystrofia makulárnej oblasti sietnice, ktorá začína v pigmentovom epiteli a prejavuje sa bilaterálnym znížením zrakovej ostrosti vo veku 10 – 20 rokov.

Stargardtovu chorobu opísal K. Stargardt začiatkom 20. storočia ako dedičné ochorenie makulárnej oblasti s polymorfným oftalmoskopickým obrazom: „bronzový bronz“, „býčie oko“, atrofia cievovky atď.

Pozičným klonovaním bol určený hlavný génový lokus pre Stargardtovu chorobu exprimovaný vo fotoreceptoroch a pomenovaný ABCR. Pri autozomálne dominantnom type dedičnosti Stargardtovy choroby bola lokalizácia mutovaných génov stanovená v chromozómoch 13q a 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Príznaky a diagnostika Stargardtovej choroby

Výsledky genetických štúdií vykonaných v posledných rokoch naznačujú, že napriek rozdielom v klinickom prejave sú retinitis pigmentosa, Stargardtova choroba, žlté škvrny očného pozadia a vekom podmienená makulárna degenerácia alelickými poruchami lokusu ABCR.

Fenomén býčieho oka je oftalmoskopicky viditeľný ako tmavý stred obklopený širokým kruhom hypopigmentácie, po ktorom zvyčajne nasleduje kruh hyperpigmentácie. Na FAG sa pri typickom býčom oku na normálnom pozadí odhaľujú oblasti bez fluorescencie alebo hypofluorescencie s viditeľnými choriokapilárami. Histologicky sa pozoruje zvýšenie množstva pigmentu v centrálnej zóne fundusu, atrofia priľahlého pigmentového epitelu sietnice a kombinácia atrofie a hypertrofie pigmentového epitelu. Absencia fluorescencie v makulárnej oblasti sa vysvetľuje akumuláciou lipofuscínu v pigmentovom epiteli sietnice, ktorý pôsobí ako clona pre fluoresceín. Lipofuscín navyše oslabuje oxidačnú funkciu lyzozómov a zvyšuje pH buniek pigmentového epitelu sietnice, čo vedie k strate integrity ich membrány.

Existuje zriedkavá forma žltoškvrnitej dystrofie bez zmien v makulárnej oblasti. V tomto prípade je medzi makulou a rovníkom viditeľných viacero žltkastých škvŕn rôznych tvarov: okrúhle, oválne, predĺžené, ktoré sa môžu spájať alebo nachádzať oddelene od seba. Postupom času sa môže zmeniť farba, tvar a veľkosť týchto škvŕn; mení sa aj obraz na FAG: oblasti s hyperfluorescenciou sa stávajú hypofluorescenčnými, čo zodpovedá atrofii pigmentového epitelu sietnice.

Všetci pacienti so Stargardtovou chorobou majú relatívne alebo absolútne centrálne skotomy rôznych veľkostí v závislosti od rozšírenia procesu. Pri dystrofii žltých škvŕn môže byť zorné pole normálne pri absencii zmien v makulárnej oblasti.

Väčšina pacientov pociťuje zmeny farebného videnia, ako je deuteranopia, červeno-zelená dyschromazia alebo výraznejšie zmeny. Pri dystrofii žltých škvŕn môže byť farebné videnie normálne.

Priestorová kontrastná citlivosť pri Stargardtovej dystrofii je významne zmenená v celom frekvenčnom rozsahu s výrazným poklesom v strednom frekvenčnom rozsahu a jej úplnou absenciou vo vysokom priestorovom frekvenčnom rozsahu - "vzor kužeľovej dystrofie". Kontrastná citlivosť chýba v centrálnej oblasti sietnice v rozmedzí 6-10°.

V počiatočných štádiách Stargardtovej dystrofie a dystrofie žltých škvŕn zostávajú ERG a EOG v normálnych medziach; v pokročilých štádiách sa čapíkové zložky ERG znižujú a indexy EOG sa stávajú subnormálnymi. Lokálna ERG je subnormálna už v skorých štádiách ochorenia a s progresiou ochorenia sa stáva nezaznamenateľnou.

Diferenciálna diagnostika Stargardtovej choroby by sa mala vykonávať s dominantnou progresívnou foveálnou dystrofiou, čapíkovou, čapíkovo-tyčinkovou a tyčinkovo-čapíkovou dystrofiou, juvenilnou retinoschízou, vitelliformnou makulárnou dystrofiou, získanými dystrofiami vyvolanými liekmi (napríklad s chlorochínovou retinopatiou) a ťažkou toxikózou tehotenstva.

Liečba Stargardtovej choroby

Neexistuje žiadna patogeneticky overená liečba. Na prevenciu škodlivých účinkov svetla sa odporúča nosenie slnečných okuliarov.