Spacie choroba

Narkolepsia sa vyznačuje patologickou dennou ospalosťou, často kombinovanou s epizódami náhlej straty svalového tonusu (kataplexia), paralýzy spánku a hypnagogických javov.

Diagnóza je založená na výsledkoch polysomnografie a testu viacnásobného latencie spánku. Na liečbu sa používa modafinil a rôzne stimulanty.

[1], [2], [3]

Príčiny narkolepsie

Príčina narkolepsie nie je známa. Narkolepsia je silne spojené s určitými HLA haplotypu, a deti trpiace narkolepsiou, nájdených zvýšenú (40 krát) riziko ochorenia, čo svedčí o genetické príčiny. Súčasná miera súhlasu dvojčiat je nízka (25%), čo svedčí o dôležitej úlohe externých faktorov. Zvieratá a väčšina ľudí s narkolepsiou pozorovaným deficitom neuropeptid hypocretin-1 v CSF, čo naznačuje, že ako príčina HLA-spojených zničenie autoimunitné gipokretinsoderzhaschih neurónov v bočných hypotalamus oddelení. Narkolepsia je rovnako postihnutá mužmi a ženami.

Pri narkolepsii dochádza k porušeniu periodicity a kontroly fázy rýchleho spánku (s BDG), t.j. Zmena štruktúry spánku. Fáza spánku s BDG "zasahuje" ako v období bdelosti, tak v období prechodu z bdenia na spánok. Mnoho príznakov narkolepsie sa prejavuje prudkou stratou svalového tonusu a živými snami, ktoré charakterizujú rýchly spánok.

[4], [5], [6], [7]

Príznaky narkolepsie

Medzi hlavné príznaky patrí patologická denná ospalosť (PDS), kataplexia, hypnagogické halucinácie a nespavosť; približne 10% pacientov má všetky 4 symptómy. Aj poruchy nočného snu sú charakteristické. Symptómy sa zvyčajne začínajú u adolescentov alebo mladých ľudí, zvyčajne bez akýchkoľvek predchádzajúcich ochorení, aj keď výskyt narkolepsie je niekedy spojený s ochorením, stresom alebo časom spánkovej deprivácie. Po debutu sa narkolepsia stáva celoživotnou chorobou bez ovplyvnenia očakávanej dĺžky života.

Patopická denná ospalosť sa môže kedykoľvek vyvíjať. Počet útokov počas dňa sa môže značne líšiť; Útoky môžu byť zriedkavé a početné, trvá niekoľko minút až niekoľko hodín. Schopnosť pacienta sa brániť zaspávania je pomerne obmedzená, aj keď sa ho prebudiť v narcoleptic fit nie je ťažšie než v normálnom spánku. Záchvaty sa objavujú v monotónnym prostredí (napríklad čítanie, sledovanie televízie, na zasadnutie), čo uľahčuje zaspávanie a zdravého človeka, ale na rozdiel od toho môže pacient ísť spať a v situácii, ktorá si vyžaduje pozornosť (napríklad pri jazde autom, rozprávanie , listy, jedlá). Možné záchvaty spánku - náhle opakujúce sa záchvaty spánku. Pacient sa po prebudení môže cítiť veselý, ale po niekoľkých minútach môže znova zaspať. Nočný spánok je roztrieštený, často prerušovaný jasnými, desivými snami a neprináša uspokojenie. To má za následok nízku efektivitu a produktivitu, znehodnotených medziľudských vzťahov, zlé sústredenie, nedostatok motivácie, depresii, došlo k významnému zníženiu kvality života a zvýšené riziko nehôd (najmä v dôsledku dopravných nehôd).

Kataplexia sa vyznačuje náhlou svalovou slabosťou alebo paralýzou bez straty vedomia spôsobeného náhlym - s prvkom prekvapivo-emocionálnych reakcií ako je hnev, strach, radosť alebo prekvapenie. Slabou stránkou môže byť obmedzená len na jedného z krídel (napríklad pacient náhle klesne návnadu, keď sú ryby ulovené), alebo môžu byť generalizované, kedy pacient náhle zlosť alebo sa smiať srdečne vrhol padá. Strata svalového tonusu v takýchto epizódach pripomína fenomén pozorovaný v fáze rýchleho spánku (s BDG). Kataplexia sa vyskytuje približne u 3/4 pacientov.

Paralýza spánku je krátka epizóda svalovej slabosti, ktorá sa niekedy vyskytuje v čase zaspania alebo prebudenia, počas ktorého pacient nedokáže poskytnúť žiadny dobrovoľný pohyb. V tomto bode môže pacient objať strach. Takéto epizódy pripomínajú inhibíciu motorickej aktivity počas fázy rýchleho spánku (s BDG). Paralýza spánku sa vyskytuje približne u 1/4 pacientov a niekedy aj u zdravých detí a dospelých.

Hypnagogické javy sú nezvyčajne jasné zvukové alebo vizuálne ilúzie alebo halucinácie, ktoré sa vyskytujú pri zaspávaní alebo zriedkavejšie pri prebudení. Oni trochu pripomínajú jasné sny, ktoré vznikajú počas fázy rýchleho spánku (s BDG). Hypnagogické javy sa vyskytujú u približne 1/3 pacientov a sú tiež bežné medzi zdravými malými deťmi a niekedy sa vyskytujú u zdravých dospelých.

Diagnóza narkolepsie

Diagnóza je kladený na priemerných 10 rokov po začiatku ochorenia. U pacientov s abnormálne denné ospalosť kataplexia naznačuje prítomnosť narkolepsie. Diagnostický význam sú výsledky nočné polysomnografia a testom multiple sleep latencie (MSLT). Diagnostické kritériá pre narkolepsiu sú registračné fázy spánku, aspoň 2 z 5 denných epizód spánku a skrátenie latencie doby nástupu spánku až 5 minút v neprítomnosti iných porúch v dôsledku nočnej polysomnografia. Výsledky testov na udržanie bdelosti majú diagnostický význam, ale ako nástroj pre hodnotenie účinnosti liečby.

Podľa histórie a vyšetrenia zdravotného stavu môžu byť podozrivá, a ďalšie potenciálne príčiny chronickej hypersomnie; CT alebo MRI mozgu a klinické vyšetrenie krvi a moču pomôcť potvrdiť diagnózu. Príčiny chronického hypersomnie môže byť nádor hypotalamu alebo hornej časti mozgového kmeňa, zvýšený vnútrolebečný tlak, niektoré typy entsefapita a hypotyreózy, hyperglykémia, hypoglykémia, anémia, urémia, hyperkapniu, hyperkalcémia, zlyhanie pečene, záchvaty a roztrúsená skleróza. Akútna relatívne krátka hypersomnie zvyčajne sprevádza akútne systémové ochorenia, ako je chrípka.

Klein-Levinov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie postihujúce mladých ľudí, ktoré sa vyznačujú epizodickou hypersomniou a polyfágiou. Etiológia je nejasná, ale môže zahŕňať autoimunitnú reakciu na infekciu.

[8], [9], [10], [11]

Liečba narkolepsie

Jednotlivé epizódy karotických paralýz alebo hypnagogických javov s miernou patologickou dennou ospalosťou nevyžadujú špeciálnu liečbu. V iných prípadoch predpíšte stimulanty. Odporúča sa dodržiavať prísnu hygienu spánku s dostatočne dlhou nocou a krátkym denným spánkom (menej ako 30 minút, zvyčajne po obede) v rovnakom čase každý deň.

Pri miernej alebo strednej ospalosti je účinný modafinil, liek s dlhodobým účinkom. Mechanizmus účinku nie je jasný, ale liek nie je stimulujúci. Typicky je modafinil predpisovaný ráno 100 až 200 mg orálne. Podľa indikácií môže byť dávka zvýšená na 400 mg, avšak v niektorých prípadoch je potrebná výrazne vyššia dávka. Ak účinok lieku nestačí až do večera, v čase od 12:00 do 13:00 môžete užívať druhú malú dávku (100 mg), pričom si uvedomíte potenciálne riziko narušenia nočného spánku. Vedľajšie účinky modafinilu sú nevoľnosť a bolesť hlavy, ktoré sa môžu vyhladiť, ak začnete s nízkymi dávkami a postupne ich pridáte na požadované hodnoty.

Pri neúčinnosti modafinilu sú deriváty amfetamínu priradené namiesto alebo spolu s modafinilom. Účinnejší môže byť metylfenidát v dávkach od 5 mg dvakrát denne až po dávku 20 mg trikrát denne dovnútra, ktorý sa líši od modafinilu rýchlejším nástupom terapeutického účinku. Metamfetamín je predpísaný na 5-20 mg dvakrát denne dovnútra, dextroamfetamín 5-20 mg 2-3-krát denne vnútri; ako lieky s dlhodobým účinkom vo väčšine prípadov sú účinné s jednorazovou dávkou za deň. Medzi možné vedľajšie účinky patrí agitácia, arteriálna hypertenzia, tachykardia a zmeny nálady (manické reakcie). Všetky stimuly majú zvýšené riziko závislosti. Pemolín s nižším potenciálom závislosti ako amfetamíny sa zriedkavo používa v dôsledku hepatotoxicity a potreby pravidelného monitorovania funkcie pečene. Podľa indikácií je predpísaný anorexikálny liek mazindol (2-8 mg perorálne 1 denne / deň).

Tricyklické antidepresíva (najmä imipramín, klomipramín a protriptylín) a inhibítory MAO sú účinné pri liečbe kataplexie, paralýzy karoidov a hypnagogických javov. Klomipramín 25-150 mg (ústa 1 denne / deň ráno) je najefektívnejším liekom proti kataraktu. Nový anti-kataraktový liek Na-oxybát (zoznam A, kvôli riziku závislosti a závislosti od drog) je predpísaný 2,75-4,5 g orálne dvakrát počas noci.