Patauov syndróm (syndróm trizómie chromozómu 13)

Patauov syndróm (trizómia 13) sa vyskytuje, keď je prítomný ďalší chromozóm 13 a zahŕňa malformácie predného mozgu, tváre a očí; ťažkú mentálnu retardáciu; a nízku pôrodnú hmotnosť.

Patauov syndróm (trizómia 13) sa vyskytuje približne u 1/10 000 živonarodených detí; približne 80 % má úplnú trizómiu 13. Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Patauovým syndrómom sa zvyšuje s vekom matky a extra chromozóm sa zvyčajne dedí od matky.

Čo spôsobuje Patauov syndróm?

Deti so syndrómom sa častejšie rodia ženám starším ako 35 rokov. Pravdepodobnosť, že sa v rodinách opäť narodí dieťa s trizómiou 13, nepresahuje 1 % a nie je kontraindikáciou pre opakované tehotenstvo.

Príznaky Patauovho syndrómu

Deti sa rodia malé vzhľadom na svoj gestačný vek. Bežné sú abnormality stredovej čiary (napr. defekty pokožky hlavy, defekty kožných dutín). Častá je holoprosencefália (abnormálne rozdelenie predného mozgu). Medzi súvisiace abnormality tváre často patrí rázštep pery a podnebia. Časté sú aj mikroftalmia, kolobómy (rázštepy dúhovky) a dysplázia sietnice. Supraorbitálne okraje nie sú výrazné a očné štrbiny sú často úzke. Ušnice sú deformované a zvyčajne nízko posadené. Častá je hluchota. Voľné kožné záhyby sa často nachádzajú na zadnej strane krku. Časté sú aj opičie záhyby (jedna priečna ryha na dlani), polydaktýlia a nadmerne konvexné úzke nechty. Závažné vrodené chyby kardiovaskulárneho systému sa vyskytujú približne v 80 % prípadov; dextrokardia je bežná. Anomálie pohlavných orgánov sú bežné u chlapcov aj dievčat; chlapci majú kryptorchizmus a anomálie mieška a dievčatá majú dvojrohú maternicu. V prvých mesiacoch života sú bežné epizódy apnoe. Ťažká mentálna retardácia je bežná.

Patauov syndróm je charakterizovaný vrodenými očnými chybami (kolobóm dúhovky, mikroftalmus a anoftalmus), rázštepom pery a/alebo podnebia, apláziou pokožky hlavy, postaxiálnou polydaktýliou, vrodenými srdcovými chybami a holoprozencefáliou. Typické sú viacnásobné vrodené mozgové chyby a hlboká mentálna retardácia. Vysoká úmrtnosť - do 1 roka sa dožije maximálne 10 % detí.

Diagnóza Patauovho syndrómu

Diagnózu možno naznačiť prenatálne na základe abnormalít ultrazvukového vyšetrenia plodu (napríklad intrauterinná rastová retardácia) alebo výsledkov skríningového vyšetrenia matky a po narodení dieťaťa jeho charakteristickým vzhľadom.

Potvrdenie sa v oboch prípadoch vykonáva vyšetrením karyotypu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Aká je prognóza Patauovho syndrómu?

Väčšina pacientov (80 %) s Patauovým syndrómom má také závažné vývojové chyby, že zomierajú v prvom mesiaci života; menej ako 10 % prežije viac ako jeden rok.