Ultrazvukové príznaky abnormalít plodu

Fetálna patológia

Vývojové abnormality plodu

Anomálie vývoja neurálnej trubice

• Anencefália.
• Hydrocefalus.
• Mikrocefália.
• Encefalokéla.

Anomálie chrbtice

• Myelomeningokéla.
• Rozštiepenie chrbtice (spina bifida).

Cystický hygróm.

Srdcové anomálie

• Anomálie polohy srdca.
• Defekt komorového septa.
• Hypoplázia.

Vývojové anomálie gastrointestinálneho traktu

• Atrézia dvanástnika.
• Atrézia jejuna.
• Atrézia srdca.

Vývojové anomálie prednej brušnej steny

• Omfalokéla.
• Gastroschíza.
• Fetálny ascites.

Malformácie obličiek

• Hypoplázia.
• Prekážky.
• Polycystická choroba obličiek.

Anomálie v množstve plodovej vody

• Nízky obsah vody.
• Polyhydramnión.

Smrť plodu

Anomálie vývoja neurálnej trubice

Anencefália, vrodená absencia lebečnej klenby a mozgu, je najčastejšou abnormalitou centrálneho nervového systému plodu. Táto abnormalita sa rozpozná v 12. týždni tehotenstva: zistí sa aj hydramnión a ďalšie abnormality. V plodovej vode a materskom sére sa zistia zvýšené hladiny alfa-fetoproteínu.

Hydrocefalus možno rozpoznať v 18. týždni tehotenstva. Stanoví sa dilatácia predných a zadných rohov laterálnych komôr.

Hydrocefalus na pozadí Arnold-Chiariho syndrómu je kombinovaný s bedrovou meningokélou. Zväčšenie čelných tuberkul dáva hlave charakteristický tvar, ktorého detekcia si vyžaduje dôkladné vyšetrenie hlavy a chrbtice, najmä v prítomnosti zvýšenia alfa-fetoproteínu v krvnom sére matky.

Ak je hydrocefalus sekundárny k atrofii mozgu, hlava plodu je zvyčajne zmenšená.

Mikrocefália. Abnormálna poddimenzovanosť je definovaná ako biparietálny priemer, ktorý je menší ako tri štandardné odchýlky pod stanoveným priemerom. Mal by sa určiť biparietálny priemer hlavičky plodu, ale mal by sa vypočítať aj pomer hlavy k telu, aby sa vylúčila intrauterinná rastová retardácia. Izolovaná mikrocefália je zriedkavá a diagnóza v hraničných prípadoch je vždy náročná. Sú potrebné sériové vyšetrenia a starostlivá interpretácia. Pokiaľ nie je hlavička plodu výrazne poddimenzovaná, vyhnite sa diagnostikovaniu mikrocefálie, pokiaľ nie sú prítomné iné abnormality.

Pri diagnostikovaní mikrocefálie buďte veľmi opatrní. Sú potrebné sériové vyšetrenia.

Encefalomeningokéla. Táto chyba neurálnej trubice sa zvyčajne prejavuje ako zaoblená vydutina v lebečnej klenbe obsahujúca tekutinu alebo mozgovú hmotu. Najčastejšia je okcipitálna encefalomeningokéla, ale u niektorých etnických skupín sa pozorujú aj predné encefalokély. Ak je prítomná asymetrická encefalokéla, budú viditeľné aj amniotické pruhy. Najčastejšou príčinou chyby je podobný tieň spôsobený uchom alebo končatinou plodu v blízkosti hlavy. Vyšetrenie zopakujte v rôznych rovinách a v rôznych časoch. Chyby sa môžu vyskytnúť aj pri cystickom hygróme, ale lebečná klenba bude neporušená. Encefalokéla môže byť spojená s polycystickým ochorením obličiek alebo polydaktýliou.

Rozpoznanie neurologických abnormalít môže byť mimoriadne ťažké a malo by sa vždy potvrdiť opakovanými vyšetreniami, najlepšie iným špecialistom.

Anomálie chrbtice

Vývojové anomálie chrbtice najčastejšie postihujú krčnú a bedrovú chrbticu. Je potrebné vyšetriť mäkké tkanivá nad chrbticou, aby sa určila kontinuita ich kontúry, ako aj chrbticu na prítomnosť ďalších útvarov. Chrbtica plodu sa dá jasne rozlíšiť od 15. týždňa tehotenstva.

Myelomeningokéla sa vizualizuje ako vakovitý útvar obsahujúci tekutinu umiestnený vzadu, často s prvkami miechy v dutine. Otvorená myelomeningokéla nemusí mať povrchový „vak“ – v tomto prípade sa zistí iba prolaps mäkkých tkanív cez defekt: myelomeningokéla bez vyklenutého obrysu sa obzvlášť ťažko detekuje. Zvyčajne sa určujú kostné anomálie. Normálne sa zadné osifikačné centrá vizualizujú ako dve hyperechogenné lineárne, takmer paralelné echostruktúry, ale pri spina bifida sa rozchádzajú. Na normálnych priečnych rezoch sa osifikačné centrá vzadu javia ako paralelné; pri spina bifida sú zadné prvky posunuté laterálne, nie sú paralelné a rozchádzajú sa smerom von. Pozdĺžne rezy sa používajú na identifikáciu herniálneho vaku.

Nie všetky štádiá spina bifida sa dajú zistiť ultrazvukom.

Cystický hygróm

Cystický hygróm je vývojová abnormalita lymfatického systému, pri ktorej sa zisťuje cystický útvar so septami, ktorý sa nachádza v zadnej krčnej oblasti. Tento útvar sa môže šíriť laterálne aj dopredu, v niektorých prípadoch sa v strede zisťujú septy alebo útvary pripomínajúce lúče kolesa. Na rozdiel od encefalokély alebo cervikálnej meningokély sú lebka a miecha neporušené.

Keď sa cystický hygróm kombinuje so zovšeobecnenou anomáliou lymfatického systému, tekutina sa zistí v brušnej dutine a pleurálnych dutinách a prežitie plodu je nepravdepodobné.

Srdcové anomálie plodu

Detekcia väčšiny srdcových anomálií si vyžaduje špecializované vybavenie s možnosťou vykonávania Dopplerovho ultrazvukového vyšetrenia, ako aj odborné znalosti. Možno zistiť anomálie polohy srdca, hypopláziu jednej polovice, defekty medzikomorovej priehradky, ale v každom prípade, ak existuje podozrenie na srdcové anomálie, je potrebný ďalší odborný posudok. Ak je konečná diagnóza náročná, je potrebné upozorniť klinických lekárov na možné komplikácie, aby boli pripravení poskytnúť špecializovanú starostlivosť pri narodení dieťaťa.

Malformácie čriev plodu

Vrodená črevná nepriechodnosť sa najčastejšie vyskytuje buď v dvanástniku, alebo v jejune, alebo v ileu.

1. Atrézia dvanástnika je najčastejšou anomáliou gastrointestinálneho traktu. V tomto prípade sa v hornej časti brucha plodu vizualizujú okrúhle cystické štruktúry. Cystická štruktúra umiestnená vľavo predstavuje rozšírený žalúdok, cystická štruktúra vpravo je dvanástnik. Toto je echografický znak „dvojitého močového mechúra“. V 50 % prípadov je táto anomália kombinovaná s polyhydramniónom pri Downovom syndróme a bežné sú aj anomálie vo vývoji srdca, obličiek a centrálneho nervového systému.
2. Atrézia jejuna a ilea. Diagnóza môže byť náročná. V hornej časti brucha plodu sa môžu zobraziť viaceré cystické štruktúry; ide o pretiahnuté slučky čreva. Táto anomália sa zvyčajne zistí počas druhého rutinného ultrazvukového vyšetrenia v treťom trimestri tehotenstva. Polyhydramnión sa zvyčajne vyskytuje pri vysokej črevnej obštrukcii; pri obštrukcii lokalizovanej v dolných častiach sa polyhydramnión nepozoruje. Kombinované anomálie sú oveľa menej časté ako pri atrézii dvanástnika.
3. Obštrukcia alebo atrézia hrubého čreva. Táto malformácia je zriedkavá a je takmer nemožné stanoviť presnú diagnózu na základe ultrazvukového vyšetrenia.

Anomálie vo vývoji prednej brušnej steny plodu

Najčastejšou vývojovou anomáliou je defekt prednej brušnej steny v stredovej čiare (omfalokéla); omfalokéla sa často kombinuje s inými vrodenými anomáliami. V závislosti od veľkosti defektu môže herniálny vak obsahovať časť čreva, pečene, žalúdka a sleziny, zvonka pokrytý amniotickou membránou a zvnútra parietálnym peritoneom. Cievy pupočnej šnúry zvyčajne prenikajú herniálnym vakom a rozprestierajú sa dovnútra steny herniálneho vaku.

Ostatné defekty sa vyskytujú prevažne v pravej pupočnej oblasti (gastroschíza) a zvyčajne sú izolované. Cez tento defekt zvyčajne prepadajú iba črevné slučky, ktoré nie sú pokryté plodovou membránou. Echografia odhalí črevné slučky plávajúce v plodovej vode mimo prednej brušnej steny. Pupočná šnúra vstupuje do brušnej steny normálne.

Ascites u plodu

Voľná tekutina v brušnej dutine plodu je definovaná ako anechoická zóna obklopujúca vnútorné orgány plodu. V prítomnosti pravého ascitu tekutina obklopuje serpentiformný väz a pupočnú žilu. Hypoechoický okraj okolo brucha, spôsobený prítomnosťou svalových a tukových vrstiev brušnej steny, sa môže zamieňať s ascitom.

Ak existuje podozrenie na ascites, je potrebné dôkladné vyšetrenie anatómie plodu, aby sa vylúčili súvisiace anomálie. Najčastejšími príčinami ascitu sú obštrukcia obličiek alebo hydrops. Keďže ascitická tekutina môže byť prítomná ako moč, je potrebné dôkladné vyšetrenie obličiek. Hydrops nemožno diagnostikovať, pokiaľ nie je zhrubnutie kože alebo prítomnosť tekutiny v najmenej dvoch dutinách (napr. ascites s pleurálnym alebo perikardiálnym výpotkom). Najčastejšie príčiny hydropsu sú:

• Konflikt Rhesus alebo nekompatibilita iných krvných faktorov;
• srdcové anomálie;
• srdcová arytmia (zvyčajne tachyarytmia);
• vaskulárna alebo lymfatická obštrukcia (napr. pri cystickom hygróme).

Vývojové abnormality močového systému plodu

Niektoré anomálie vývoja obličiek sú nezlučiteľné so životom a ak sa zistia pred 22. týždňom, môžu byť stanovené indikácie na ukončenie tehotenstva (ak je to povolené). Rozpoznanie anomálií v neskorších štádiách tehotenstva môže tiež ovplyvniť taktiku liečby tehotnej ženy.

Prítomnosť echograficky nezmenených (vo veľkosti, tvare, echogenicite) obličiek nevylučuje možnosť prítomnosti vývojových anomálií močového systému.

Syndróm renálnej agenézy (chýbajúce obličky). Chýba plodová voda a ultrazvuková diagnostika je náročná. V posledných týždňoch tehotenstva môže byť prítomnosť obličiek falošne zjavná kvôli výraznému zväčšeniu nadobličiek, ktoré nadobúdajú fazuľovitý tvar. Močový mechúr je zvyčajne malý alebo chýba. Je potrebné urobiť rezy v rôznych rovinách.

Renálna hypoplázia (malé obličky). Meranie obličiek ukáže, že sú menšie.

Obštrukcie obličiek; hydronefróza. Treba vziať do úvahy, že prechodné rozšírenie obličkovej panvičky je prijateľné. Takéto rozšírenia sú zvyčajne bilaterálne, ale môžu byť jednostranné a pretrvávať určitý čas. Vyšetrenie zopakujte o 2 týždne. Ak je rozšírenie obličkovej panvičky fyziologické, priemer obličkovej panvičky buď zostane rovnaký, alebo rozšírenie zmizne.

V prípade patologickej dilatácie sa bude pozorovať negatívna dynamika. Bilaterálna obštrukcia obličiek (bilaterálna hydronefróza) sa zvyčajne kombinuje s oligohydramniónom a má nepriaznivú prognózu. Jednostranná obštrukcia sa s oligohydramniónom nekombinuje, pretože opačná oblička preberá funkciu oboch obličiek.

V niektorých prípadoch je prítomný polyhydramnión. Echografia odhalí cystický útvar v centrálnej časti obličiek s menšími cystickými štruktúrami umiestnenými smerom von. Tieto menšie cysty (do 1 cm) v projekcii parenchýmu hydronefrotickej obličky môžu byť príznakom zriedkavej renálnej dysplázie. Zvýšená echogenicita a znížená hrúbka parenchýmu sú pomerne presnými príznakmi renálnej dysfunkcie.

Ak je obštrukcia na úrovni ureteropelvického prepojenia, obličková panvička je zaoblená a močovod nie je viditeľný. Ak je obštrukcia vnútorného otvoru močovej rúry (zvyčajne pri prítomnosti uretrálnej chlopne u plodov mužského pohlavia), dochádza k distenzii močového mechúra, ako aj k dilatácii močovodov aj obličkovej panvičky. Niekedy možno distenziu zadnej močovej rúry určiť ako vydutie kontúry močovej rúry.

Multicystická oblička. Echografia odhalí niekoľko cýst rôznych priemerov, zvyčajne lokalizovaných difúzne, menej často v jednej časti obličky. Bilaterálny defekt je nezlučiteľný so životom. Medzi cystami je možné určiť obličkové tkanivo, hoci parenchým nie je jasne diferencovaný, pretože tkanivo bude výrazne echogénnejšie ako normálny obličkový parenchým.

Autozomálne recesívne polycystické ochorenie obličiek sa zvyčajne rozpozná až v treťom trimestri tehotenstva. Zvyčajne sa vyskytuje rodinná anamnéza a oligohydramnión v dôsledku prudkého poklesu funkcie obličiek. Obe obličky môžu byť tak zväčšené, že ich možno zameniť za pečeň, ale tvar obličiek zostáva zachovaný. Jednotlivé cysty nie sú viditeľné, pretože ich priemer je príliš malý na to, aby sa dali rozlíšiť, ale prítomnosť viacerých reflexných plôch spôsobuje prudký nárast echogenicity obličiek.

Amniotická tekutina

Zvýšené množstvo plodovej vody (polyhydramnión, hydramnión). Zvýšené množstvo plodovej vody sa môže pozorovať pri rôznych fetálnych patológiách. Najčastejšie príčiny polyhydramniónu sú:

• gastrointestinálna obštrukcia (vysoká jejunálna obštrukcia alebo vyššia);
• anomálie centrálneho nervového systému a defekty neurálnej trubice:
• hydrops plodu;
• malé defekty prednej brušnej steny;
• skeletálna dysplázia hrudníka (mikrozómia) - defekty, ktoré sú zvyčajne nezlučiteľné so životom;
• viacpočetné tehotenstvo;
• cukrovka u matky.

Znížené množstvo plodovej vody (oligohydramnión).

Produkcia plodovej vody, ktorá sa začína v 18. – 20. týždni tehotenstva, je spôsobená najmä renálnou sekréciou. Pri bilaterálnej obštrukcii obličiek, renálnej dysplázii alebo nefunkčných obličkách je množstvo plodovej vody výrazne znížené alebo úplne chýba. To môže viesť k pľúcnej hypoplázii.

Oligohydramnión sa vyvíja v dôsledku:

• poškodenie membrán únikom tekutín;
• bilaterálne anomálie obličiek alebo malformácie močových ciest (anomálie obličiek, močovodov alebo močovej rúry);
• intrauterinná retardácia rastu;
• tehotenstvo po termíne;
• vnútromaternicové úmrtie plodu.

Väčšina útvarov v brušnej dutine plodu je renálneho pôvodu.

Multicystické ochorenie môže byť jednostranné alebo obojstranné, pričom sa zisťujú cysty, ktoré nie sú navzájom prepojené.

Autozomálne recesívna (infantilný typ) polycystická choroba sa echograficky určuje ako „veľké biele obličky“: jednotlivé cysty nie sú diferencované.

Oligohydramnión je zlým prognostickým znakom pri prítomnosti renálnych anomálií, pretože vedie k rozvoju pľúcnej hypoplázie.

Vnútromaternicové úmrtie plodu

Diagnóza sa stanoví, keď nie je počuť srdcový tep plodu. Normálny plod môže mať prechodnú bradykardiu alebo synkopálnu absenciu srdcového tepu, preto je potrebné niekoľkominútové pozorovanie. Medzi ďalšie príznaky úmrtia plodu patrí oligohydramnión a poškodenie lebečných kostí s prekrývajúcimi sa úlomkami kostí (Spaldingov príznak).