Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Chediak-Higashiho syndróm.
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 07.07.2025
Chediak-Higashiho syndróm (CHS) je ochorenie s generalizovanou bunkovou dysfunkciou. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Je spôsobený defektom proteínu Lyst. Charakteristickým znakom tohto syndrómu sú obrovské peroxidázovo pozitívne granule v neutrofiloch, eozinofiloch, monocytoch periférnej krvi a kostnej drene, ako aj v prekurzorových bunkách granulocytov. Obrovské granule sa nachádzajú aj v cirkulujúcich lymfocytoch, neuronálnej cytoplazme a bunkách spojivového tkaniva perineurálnej oblasti.
Chédiak-Higashiho syndróm je zriedkavé ochorenie charakterizované závažnými recidivujúcimi hnisavými infekciami, čiastočným albinizmom, progresívnou neuropatiou, sklonom ku krvácaniu, rozvojom lymfoproliferatívneho syndrómu a prítomnosťou obrovských granúl v mnohých bunkách, najmä v leukocytoch periférnej krvi. Imunodeficiencia pri Chédiak-Higashiho syndróme je primárne spôsobená zhoršenou fagocytózou v granulocytových a makrofágových bunkách a prejavuje sa sklonom k hnisavým a plesňovým infekciám. Krvácanie je spojené s poruchou uvoľňovania fombocytových granúl.
Prvá zmienka o Chediak-Higashiho syndróme pochádza z roku 1943 {Beguez Cesar). Ďalšie opisy možno nájsť u Steinbrincka (1948), Chediaka (1952) a nakoniec Higashiho (1954).
[ Patogenéza Chediak-Higashiho syndrómu
Patogenéza ochorenia je spojená s abnormálnou štruktúrou bunkových membrán, narušením systému zberných mikrotubulov a poruchou ich interakcie s membránami lyzozómov. Väčšinu klinických prejavov možno vysvetliť abnormálnym rozložením lyzozomálnych enzýmov. Frekvencia a závažnosť pyogénnych infekcií sú spôsobené zníženou aktivitou metabolizmu kyslíka a intracelulárneho trávenia mikróbov vo fagocytoch v dôsledku oneskoreného a nekonzistentného uvoľňovania hydrolytických lyzozomálnych enzýmov z obrovských granúl do fagozómov. Okrem toho majú pacienti zníženú aktivitu prirodzených zabíjačov a protilátkovo závislú cytotoxicitu lymfocytov. Ochorenie je klasifikované ako primárna imunodeficiencia.
Príznaky Chediak-Higashiho syndrómu
Klinické prejavy Chediak-Higashiho syndrómu sú opakujúce sa pyogénne infekcie, charakterizované čiastočným albinizmom vlasov, kože a očí, fotofóbiou. Krátko po narodení nastáva torpidná fáza ochorenia spojená s anomáliou v tvorbe protilátok proti vírusu Epstein-Barrovej. Klinicky sa sekundárny hemofagocytárny syndróm vyvíja na pozadí bakteriálnej alebo vírusovej infekcie; horúčka, pancytopénia s hemoragickým syndrómom, lymfadenopatia, hepatosplenomegália, neurologické príznaky - epizódy záchvatov, zhoršená citlivosť, paréza, poruchy mozočka, mentálna retardácia. Prognóza je nepriaznivá.
Diagnóza Chediak-Higashiho syndrómu
Diagnóza Chédiak-Higashiho syndrómu je založená na detekcii charakteristických obrovských granúl v neutrofiloch, eozinofiloch a iných bunkách obsahujúcich granule v nátere periférnej krvi. Náter kostnej drene odhalí obrovské inklúzie v prekurzorových bunkách leukocytov, ktoré sú pozitívne na peroxidázu a obsahujú lyzozomálne enzýmy, čo naznačuje, že ide o obrovské lyzozómy alebo v prípade melanocytov obrovské melanozómy.
Liečba Chediak-Higashiho syndrómu
Pri liečbe Chediak-Higashiho syndrómu sa prijímajú symptomatické opatrenia, chránia sa pokožka a oči pred slnečným žiarením. Pri liečbe infekčných epizód - kombinácia širokospektrálnych antibiotík. Pri rozvoji hemofagocytózy je indikovaná polychemoterapia so zaradením glukokortikosteroidov (hlavne dexametazónu), vinkristínu, etopozidu, endolumbálnych injekcií metotrexátu, substitučnej liečby krvnými zložkami. Jedinou radikálnou metódou liečby, rovnako ako pri mnohých iných primárnych imunodeficienciách, je alogénna transplantácia kostnej drene.