Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Diagnostika syndrómu Chediak-Higashi
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 04.07.2025
Diagnóza Chédiak-Higashiho syndrómu je založená na detekcii charakteristických obrovských granúl v neutrofiloch, eozinofiloch a iných bunkách obsahujúcich granule v nátere periférnej krvi. Náter kostnej drene odhalí obrovské inklúzie v prekurzorových bunkách leukocytov, ktoré sú pozitívne na peroxidázu a obsahujú lyzozomálne enzýmy, čo naznačuje, že ide o obrovské lyzozómy alebo v prípade melanocytov obrovské melanozómy.
Zistia sa aj ďalšie príznaky dysfunkcie leukocytov (znížená aktivita NK buniek).
Röntgenové snímky ústnej dutiny odhaľujú deštrukciu kostí a vo väčšine prípadov aj stratu zubov.
Počítačová tomografia a magnetická rezonancia ukazujú difúznu atrofiu mozgu a miechy.
Histologické vyšetrenie vzoriek kože odhalí makroglobulky melanínu a vyšetrenie periodontálnych tkanív odhalí masívnu bakteriálnu inváziu epitelu a spojivového tkaniva.
Prenatálna diagnostika
Prenatálna diagnostika sa môže vykonať vyšetrením fetálnych pásov (detekujú sa obrovské melanozómy) pomocou svetelnej a elektrónovej mikroskopie, ako aj leukocytov vo fetálnej krvi (detekujú sa obrovské granule v polymorfonukleárnych bunkách). Retrospektívne štúdie ukázali, že lyzozómy sú zväčšené aj v bunkových kultúrach plodovej vody a v bunkách choriových klkov.
[