Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Príznaky syndrómu Chediak-Higashi
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 04.07.2025
Kompletný Chediak-Higashiho syndróm zahŕňa albinizmus s fotofóbiou, neurologickým poškodením, opakujúcimi sa infekciami a enterokolitídou.
Prvé príznaky Chédiak-Higashiho syndrómu sa zvyčajne objavujú u detí mladších ako 5 rokov a často bezprostredne po narodení. Pri zbere anamnézy u takýchto detí je potrebné venovať pozornosť prítomnosti depigmentovanej kože od narodenia (podobne ako depigmentácia pri albinizme, ale s mozaikovým rozložením pigmentu), svetlým vlasom a modrým očiam, vzniku adenopatie krátko po narodení, gingivitídy, aftóznej stomatitídy, hyperhidrózy, miliárnej vyrážky, žltačky, ťažkej a dlhotrvajúcej pyodermie, opakujúcich sa sinopulmonálnych infekcií, horúčky nesúvisiacej s aktuálnymi infekciami.
Klinické vyšetrenie odhaľuje albinizmus v kombinácii s fotofóbiou, čo pomáha pri včasnej diagnostike ochorenia. Koža je svetlá, sietnica bledá, dúhovka priehľadná. Vlasy sú veľmi svetlé, niekedy striebornošedé, riedke.
Pacienti s Chediak-Higashiho syndrómom sú náchylní na závažné hnisavé infekcie, ktoré sa vyvíjajú na pozadí dysfunkcie polymorfonukleárnych leukocytov. Často sa vyskytujú opakované kožné infekcie od povrchovej pyodermie až po hlboké subkutánne abscesy, ktoré postupujú pomaly a vedú k atrofii a zjazveniu kože. Najčastejšou príčinou takýchto infekčných procesov je S. aureus. Bola opísaná aj hlboká ulcerácia kože, podobná gangrenóznej pyodermii. Mnohí pacienti majú tiež závažnú gingivitídu a aftóznu stomatitídu.
Závažnosť ochorenia a jeho prognóza sú zvyčajne určené vyššie opísanou akceleračnou fázou, ktorá si vyžaduje urgentnú imunosupresívnu liečbu.
[