Sideroblastické anémie

Sideroblastické anémie sú spôsobené zhoršeným využitím železa a zvyčajne sú súčasťou myelodysplastického syndrómu, ktorý sa prejavuje ako normocytárno-normochromická anémia s vysokou šírkou distribúcie červených krviniek (RDW) alebo mikrocytársko-hypochromická anémia so zvýšenými hladinami sérového železa, feritínu a saturácie transferínu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Príčiny sideroblastická anémia

Sideroblastické anémie, okrem iných anémií, sú charakterizované nedostatočným využitím železa na syntézu hemoglobínu napriek normálnym alebo zvýšeným hladinám železa (porucha využitia železa). Medzi ďalšie anémie so zhoršeným využitím železa patria niektoré hemoglobinopatie, najmä talasémie. Sideroblastické anémie sú charakterizované prítomnosťou polychromatofilných, granulárnych, terčovito tvarovaných červených krviniek (siderocytov). Sideroblastické anémie sú súčasťou myelodysplastického syndrómu, ale môžu byť vrodené alebo sekundárne v dôsledku liekov (chloramfenikol, cykloserín, izoniazid, pyrazínamid) alebo toxínov (vrátane etanolu a olova). Dochádza k deficitu produkcie retikulocytov, intramedulárnej smrti červených krviniek a hyperplázii (a dysplázii) erytroidov kostnej drene. Hoci sa produkujú aj hypochromické červené krvinky, iné červené krvinky môžu byť veľké, čo vedie k normochrómnym hodnotám, takže variabilita veľkosti červených krviniek (dimorfizmus) zvyčajne zodpovedá vysokej RDW.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Príznaky sideroblastická anémia

Anémia je pri myelodysplázii bežná. Anémia môže byť mikrocytárna alebo normochrómno-normocytárna, zvyčajne s dimorfnou (veľkou a malou) bunkovou populáciou. Vyšetrenie kostnej drene ukazuje zníženú erytroidnú aktivitu, megaloblastoidné a dysplastické zmeny a často aj nárast kruhových sideroblastov. Anémia spôsobená nedostatkom transportu železa (atransferrinémia) je extrémne zriedkavá. Vyskytuje sa, keď železo nie je možné transportovať zo zásobných miest (napr. bunky sliznice pečene) do erytropoetických prekurzorov. Možným mechanizmom je absencia transferínu alebo abnormalita molekuly transferínu. Medzi ďalšie príznaky patrí hemosideróza lymfoidného tkaniva, najmä pozdĺž gastrointestinálneho traktu.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Diagnostika sideroblastická anémia

U pacientov s mikrocytárnou alebo RDW anémiou je podozrenie na sideroblastickú anémiu, najmä so zvýšenou hladinou železa v sére, feritínu v sére a saturáciou transferínu. Náter periférnej krvi ukazuje dimorfizmus červených krviniek. Červené krvinky môžu byť granulárne. Vyšetrenie kostnej drene je povinné a ukazuje erytroidnú hyperpláziu; farbenie železom odhaľuje mitochondrie viazané na železo (prstencové sideroblasty) vo vyvíjajúcich sa červených krvinkách. Často sú prítomné aj ďalšie znaky myelodysplázie. Testovanie sérového olova sa vykonáva, keď je príčina sideroblastickej anémie nejasná.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Liečba sideroblastická anémia

Eliminácia toxínov alebo liekov (a najmä vysadenie alkoholu) môže obnoviť hematopoézu. Vrodené abnormality zriedkavo reagujú na pyridoxín 50 mg perorálne 3-krát denne, ale odpoveď je neúplná.