Sekundárna erytrocytóza (sekundárna polycytémia): príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Sekundárna erytrocytóza (sekundárna polycytémia) je erytrocytóza, ktorá sa vyvíja sekundárne v dôsledku iných faktorov. Sekundárna erytrocytóza je stav, pri ktorom je hladina červených krviniek (erytrocytov) v krvi zvýšená v dôsledku nejakej základnej príčiny alebo stavu. Líši sa to od primárnej erytrocytózy, kde je zvýšená hladina červených krviniek spôsobená poruchou kostnej drene.

Častými príčinami sekundárnej erytrocytózy sú fajčenie, chronická arteriálna hypoxémia a nádorový proces (erytrocytóza spojená s nádorom). Menej časté sú hemoglobinopatie so zvýšenou afinitou hemoglobínu ku kyslíku a iné dedičné poruchy.

U fajčiarov môže byť reverzibilná erytrocytóza dôsledkom tkanivovej hypoxie spôsobenej zvýšením koncentrácie karboxyhemoglobínu v krvi; hladina erytrocytov sa po ukončení fajčenia často normalizuje.

U pacientov s chronickou hypoxémiou [v dôsledku ochorenia pľúc, pravoľavého intrakardiálneho skratu, dlhodobého pobytu vo vysokej nadmorskej výške alebo hypoventilačných syndrómov] sa často vyvíja erytrocytóza. Hlavným pilierom liečby je odstránenie základnej príčiny; v niektorých prípadoch môže pomôcť kyslíková terapia. Na zníženie viskozity krvi a zmiernenie symptómov sa môže použiť flebotómia.

Vysokoafinitné hemoglobinopatie sú zriedkavé a vyskytujú sa v určitých geografických oblastiach. Diagnóza sa zvyčajne predpokladá na základe rodinnej anamnézy (erytrocytóza u iných príbuzných) a potvrdzuje sa stanovením P50 _a ak je to možné, zostavením kompletnej disociačnej krivky oxyhemoglobínu. Štandardná elektroforéza hemoglobínu je zvyčajne v normálnych medziach a túto príčinu erytrocytózy spoľahlivo nevylučuje.

Erytrocytóza spojená s nádorom sa môže vyskytnúť pri nádoroch a cystách obličiek, hepatómoch, hemangioblastómoch mozočka alebo leiomyómoch maternice, ktoré vylučujú EPO. U pacientov s erytrocytózou by sa mali merať hladiny EPO v sére a ak je hladina EPO v sére normálna alebo zvýšená, malo by sa vykonať CT brucha. Odstránenie nádoru môže normalizovať hladiny červených krviniek.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Príčiny sekundárna erytrocytóza

Sekundárna erytrocytóza môže byť spôsobená rôznymi faktormi a stavmi vrátane:

1. Hypoxia: Nedostatok kyslíka v telesných tkanivách môže stimulovať kostnú dreň k zvýšeniu produkcie červených krviniek. Hypoxia môže byť spojená s chronickým ochorením pľúc, obštrukčnou spánkovou apnoe, výškovou chorobou a inými stavmi, ktoré znižujú prísun kyslíka.
2. Polycytémia: Ide o stav charakterizovaný nadmernou tvorbou červených krviniek. Polycytémia môže byť sekundárna a spôsobená rôznymi dôvodmi vrátane hypoxie, hypersekrécie erytropoetínu (hormónu, ktorý stimuluje tvorbu červených krviniek) alebo cievnych porúch.
3. Chronické ochorenia: Niektoré chronické ochorenia, ako napríklad chronické ochorenie obličiek alebo chronické ochorenie pľúc, môžu spôsobiť sekundárnu erytrocytózu v dôsledku ich vplyvu na rovnováhu kyslíka a erytropoetínu.
4. Hypoxické stavy: Sekundárna erytrocytóza sa môže vyvinúť v prítomnosti hypoxických stavov, ako je dlhodobé vystavenie vysokej nadmorskej výške (horská choroba), obštrukčná spánková apnoe a dokonca aj dlhodobé fajčenie.
5. Polycytémia horných dýchacích ciest: Ide o stav, pri ktorom je saturácia krvi kyslíkom znížená v dôsledku problémov v horných dýchacích cestách, ako napríklad pri obštrukčnej spánkovej apnoe.
6. Lieky: Niektoré lieky, ako sú androgény alebo erytropoetín, môžu spôsobiť sekundárnu erytrocytózu ako vedľajší účinok.

Patogenézy

Patogenéza sekundárnej erytrocytózy je spojená s rôznymi faktormi a mechanizmami v závislosti od základnej príčiny. Tu sú niektoré bežné patogenetické body:

1. Hypoxia: Jednou z hlavných príčin sekundárnej erytrocytózy je hypoxia, čo znamená nedostatok kyslíka v tkanivách tela. Hypoxia sa môže vyskytnúť v dôsledku rôznych stavov, ako je chronické ochorenie pľúc, obštrukčná spánková apnoe, výšková choroba a iné. Hypoxia stimuluje obličky k zvýšeniu syntézy a uvoľňovania erytropoetínu (hormónu, ktorý stimuluje tvorbu červených krviniek). Erytropoetín pôsobí na kostnú dreň a stimuluje ju k zvýšeniu tvorby červených krviniek.
2. Genetické a molekulárne faktory: V zriedkavých prípadoch môže byť sekundárna erytrocytóza spôsobená genetickými mutáciami, ktoré ovplyvňujú reguláciu tvorby červených krviniek a hladiny erytropoetínu.
3. Chronické ochorenia: Chronické ochorenia, ako je chronické ochorenie obličiek, môžu zmeniť rovnováhu železa a hladiny hormónov, čo môže viesť k sekundárnej erytrocytóze.
4. Obštrukčná spánková apnoe: Tento stav sa vyznačuje dočasným zastavením dýchania počas spánku a často je spojený so znížením kyslíka v krvi, čo stimuluje tvorbu červených krviniek.
5. Lieky: Niektoré lieky, ako sú androgény alebo erytropoetín, môžu priamo pôsobiť na kostnú dreň a zvyšovať tvorbu červených krviniek.
6. Hypersekrécia erytropoetínu: Zriedkavo sa môže vyskytnúť hypersekrécia erytropoetínu v dôsledku nádorov alebo iných príčin, čo tiež prispieva k sekundárnej erytrocytóze.

Pochopenie patogenézy sekundárnej erytrocytózy je dôležité pre výber najlepšieho prístupu k liečbe a manažmentu základných príčin tohto stavu.

Príznaky sekundárna erytrocytóza

Príznaky sekundárnej erytrocytózy sa môžu líšiť v závislosti od základnej príčiny a závažnosti ochorenia. Existujú však bežné príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť u väčšiny pacientov s týmto ochorením. Tu sú niektoré z nich:

1. Polycytemické príznaky: Sekundárna erytrocytóza je často sprevádzaná zvýšením počtu červených krviniek v krvi. To môže viesť k príznakom spojeným s polycytémiou, ako sú bolesti hlavy, závraty, slabosť, ťažkosti s dýchaním a cyanóza (modrastý odtieň kože a slizníc v dôsledku nedostatku kyslíka).
2. Zväčšenie sleziny a pečene: V niektorých prípadoch, najmä pri chronických formách sekundárnej erytrocytózy, sa môže slezina a pečeň zväčšiť.
3. Príznaky základného ochorenia: Príznaky budú závisieť od základnej príčiny sekundárnej erytrocytózy. Napríklad, ak máte chronické ochorenie obličiek, môžete mať príznaky zodpovedajúce zlyhaniu obličiek, ako je únava, opuch a zmeny v moči.
4. Príznaky hypoxie: Ak je sekundárna erytrocytóza spôsobená hypoxiou (nedostatok kyslíka), medzi príznaky môžu patriť ťažkosti s dýchaním, pocit dusenia, zrýchlený srdcový tep a závraty.
5. Príznaky spojené s hyperkoagulabilitou: Vysoké hladiny červených krviniek môžu podporovať tvorbu trombov (krvných zrazenín), čo môže viesť k príznakom, ako je bolesť nôh, opuch a v závažných prípadoch trombóza alebo embólia.

Príznaky môžu byť mimovoľné a líšia sa v závislosti od konkrétnej klinickej situácie.

Diagnostika sekundárna erytrocytóza

Diagnostika sekundárnej erytrocytózy zahŕňa množstvo laboratórnych a inštrumentálnych vyšetrení, ako aj posúdenie anamnézy pacienta a fyzikálne vyšetrenie. Tu sú hlavné diagnostické metódy:

1. Krvný test: Laboratórne testovanie vzoriek krvi pomôže vyhodnotiť hladinu červených krviniek, hemoglobínu, hematokritu a ďalších krvných parametrov. Zvýšenie hladiny červených krviniek nad normálne hodnoty môže naznačovať prítomnosť erytrocytózy.
2. Test hladiny erytropoetínu: Meranie hladín erytropoetínu (hormónu, ktorý stimuluje tvorbu červených krviniek) môže pomôcť určiť, či je erytrocytóza reakciou na hypoxiu.
3. Ultrazvuk orgánov: Môže sa vykonať ultrazvuk brucha a panvy, aby sa zistili možné zmeny v orgánoch, ako sú pečeň a slezina, ktoré môžu súvisieť so základnou príčinou sekundárnej erytrocytózy.
4. Anamnéza a fyzikálne vyšetrenie: Lekár sa s pacientom porozpráva o jeho anamnéze, príznakoch a rizikových faktoroch. Fyzikálne vyšetrenie môže odhaliť príznaky spojené s polycytémiou a jej základnú príčinu.
5. Ďalšie testy: V závislosti od základnej príčiny sekundárnej erytrocytózy môžu byť potrebné ďalšie testy, ako je meranie hladiny kyslíka v krvi, počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI) orgánov atď.

Liečba sekundárna erytrocytóza

Liečba sekundárnej erytrocytózy priamo závisí od základnej príčiny tohto stavu. Primárnym cieľom je eliminovať alebo kontrolovať základné ochorenie alebo faktor, ktorý spôsobil zvýšenú hladinu červených krviniek v krvi. Tu sú všeobecné prístupy k liečbe:

1. Liečba základnej príčiny: Ak je sekundárna erytrocytóza spôsobená chronickými ochoreniami, ako je chronické ochorenie obličiek alebo chronické ochorenie pľúc, liečba by mala byť zameraná na zvládnutie a nápravu týchto stavov. Môže zahŕňať lieky, chirurgický zákrok alebo iné liečebné postupy odporúčané lekárom.
2. Liečba hypoxie: Ak je zvýšený počet červených krviniek spôsobený hypoxiou (nedostatok kyslíka), je dôležité odstrániť alebo znížiť zdroj hypoxie. To môže vyžadovať použitie kyslíkovej terapie, korekciu problémov s dýchaním alebo liečbu základného ochorenia pľúc.
3. Inhibítory erytropoetínu: V niektorých prípadoch, najmä pri nadmernej produkcii erytropoetínu, sa na kontrolu hladín červených krviniek môžu použiť inhibítory erytropoetínu.
4. Liečba komplikácií: Ak sekundárna erytrocytóza viedla ku komplikáciám, ako je trombóza alebo embólia (krvné zrazeniny), má sa podať vhodná liečba vrátane antikoagulancií alebo antiagregačných liekov.
5. Pravidelné lekárske sledovanie: Pacienti so sekundárnou erytrocytózou môžu potrebovať pravidelné lekárske sledovanie a kontrolu hladín červených krviniek.

Liečba by sa mala vždy vykonávať pod lekárskym dohľadom a závisí od konkrétnej klinickej situácie a základnej príčiny sekundárnej erytrocytózy. Na vypracovanie najlepšieho liečebného plánu je potrebné dôkladné vyšetrenie a konzultácia so špecialistom.

Predpoveď

Prognóza sekundárnej erytrocytózy závisí od niekoľkých faktorov vrátane základnej príčiny ochorenia, jeho závažnosti a včasnosti liečby. Vo väčšine prípadov, ak sa základné ochorenie alebo faktor spôsobujúci sekundárnu erytrocytózu úspešne lieči a kontroluje, prognóza je zvyčajne dobrá.

Ak sa však sekundárna erytrocytóza včas nezistí a nelieči, môže viesť k závažným komplikáciám, ako je trombóza (krvné zrazeniny), embólia, hypertenzia (vysoký krvný tlak), ischemické príhody (nedostatok prekrvenia orgánov) a ďalšie stavy, ktoré môžu ovplyvniť prognózu a kvalitu života.

Je dôležité poznamenať, že úspešná liečba základného ochorenia alebo faktora spôsobujúceho sekundárnu erytrocytózu môže viesť k normalizácii hladín červených krviniek a zlepšeniu prognózy. Pacientom s týmto ochorením sa odporúča pravidelné lekárske sledovanie a dodržiavanie všetkých lekárskych odporúčaní na kontrolu hladín červených krviniek a prevenciu komplikácií.