Príznaky narušeného sexuálneho vývoja

Klinické charakteristiky hlavných foriem vrodenej patológie sexuálneho vývoja

Pri identifikácii klinickej formy ako špecifickej nozologickej jednotky treba vždy brať do úvahy, že medzi typmi patológie, ktoré sú blízko seba umiestnené na stupnici štádií embryogenézy, môžu existovať prechodné typy, ktoré v niektorých znakoch nesú charakteristiky susedných foriem.

Hlavné klinické príznaky vrodenej patológie.

1. Patológia tvorby pohlavných žliaz: úplná alebo jednostranná absencia, narušenie ich diferenciácie, prítomnosť pohlavných štruktúr oboch pohlaví u jedného jedinca, degeneratívne zmeny v pohlavných žliazach, nezostúpené semenníky.
2. Patológia tvorby vnútorných genitálií: súčasná prítomnosť derivátov Müllerovho a Wolfovho vývodu, absencia vnútorných genitálií, rozdiel medzi pohlavím gonád a štruktúrou vnútorných genitálií.
3. Patológia tvorby vonkajších genitálií: nesúlad medzi ich štruktúrou a genetickým a gonádovým pohlavím, pohlavne neurčená štruktúra alebo nedostatočný vývoj vonkajších genitálií.
4. Porucha vývoja sekundárnych pohlavných znakov: vývoj sekundárnych pohlavných znakov, ktorý nezodpovedá genetickému, gonádovému alebo občianskemu pohlaviu; absencia, nedostatočný alebo predčasný vývoj sekundárnych pohlavných znakov; absencia alebo oneskorenie menarchy.

V klinickej praxi sa rozlišujú nasledujúce hlavné nozologické formy vnútromaternicových porúch sexuálneho vývoja.

Agenéza gonád je absencia vývoja gonád. Podľa zákonov embryogenézy si pacientky s pôvodne chýbajúcimi gonádami zachovávajú Müllerove štruktúry (maternica, vajíčkovody, vagína) a ženský („neutrálny“) typ štruktúry vonkajších genitálií. Agenéza gonád môže byť spôsobená chromozómovými abnormalitami (absencia alebo abnormálna štruktúra jedného z pohlavných chromozómov) a akýmikoľvek škodlivými faktormi (intoxikácia, ožiarenie), ktoré bránia migrácii gonocytov do primárnej oblasti obličiek a tvorbe gonád s normálnym karyotypom. Ak analyzujeme hlavné zložky pohlavia pri agenéze gonád, genetické pohlavie môže byť buď neurčité, alebo mužské alebo ženské; chýba pohlavie gonád a hormonálne pohlavie; somatické, občianske a mentálne pohlavie sú ženské.

Klinicky sa rozlišujú dve formy gonádovej agenézy: „čistá“ agenéza bez zjavných chromozómových abnormalít a somatických deformít a Shereshevsky-Turnerov syndróm, geneticky podmienená patológia s defektmi pohlavných chromozómov a viacerými somatickými deformáciami.

„Čistá“ agenéza gonád. Všetci pacienti v skupine, bez ohľadu na genetické pozadie, majú od narodenia civilné ženské pohlavie, určené v súlade so štruktúrou vonkajších genitálií. Pohlavný chromatín môže byť negatívny aj pozitívny (s normálnym alebo nízkym počtom Barrových teliesok). Karyotyp - 46,XY; 46,XX; mozaikové varianty. Gonády chýbajú, na ich mieste sa nachádzajú vlákna spojivového tkaniva. Vnútorné genitálie - rudimentárna maternica a vajcovody, infantilná vagína. Vonkajšie genitálie sú ženské, infantilné. Sekundárne pohlavné znaky sa nevyvíjajú spontánne. Výška je normálna alebo vysoká, bez somatických malformácií - odtiaľ termín „čistá“. V puberte sa bez liečby vytvárajú eunuchoidné znaky. Somatické anomálie chýbajú. Pacienti vyhľadávajú lekársku pomoc až v neskorej puberte kvôli absencii sekundárnych pohlavných znakov a menštruácie. Existuje ireverzibilná primárna neplodnosť. Kostrová diferenciácia len mierne zaostáva za vekovou normou. U neliečených pacientok sa prejavy porúch hypotalamickej regulácie môžu prejaviť obezitou aj vyčerpaním. Prvé sa často vyskytuje bez trofických porúch. Vyskytujú sa príznaky akromegaloidizácie a prechodnej arteriálnej hypertenzie.

Liečba sa vykonáva ženskými pohlavnými hormónmi (estrogénmi alebo estrogénmi a progestínami) s imitáciou ženských pohlavných cyklov, dlhodobo, počnúc pubertou (11-12 rokov) a počas celého reprodukčného obdobia. Vzhľadom na trvanie je vhodnejšia liečba perorálnymi liekmi (schémy sú uvedené nižšie). Liečba zabraňuje rozvoju eunuchoidných telesných proporcií, vedie k výraznej feminizácii, rozvoju pohlavných a sekundárnych pohlavných znakov, nástupu indukovanej menštruácie, zabezpečuje možnosť sexuálneho života, zabraňuje rozvoju hypotalamických porúch.

Turnerov-Šereševského syndróm (TS) je agenéza alebo dysgenéza pohlavných žliaz s charakteristickými somatickými vývojovými chybami a nízkym vzrastom. Pohlavný chromatín je často negatívny alebo s nízkym obsahom Barrových teliesok, niekedy so zmenšenou alebo zväčšenou veľkosťou. Karyotyp - 45,X; 45,X/46,XX; 45,X/46,XY, štrukturálna chyba chromozómu X, pohlavné žľazy často chýbajú, na ich mieste sú vlákna spojivového tkaniva. Pri mozaikových variantoch syndrómu sa vyskytujú nedostatočne vyvinuté (dysgenetické) pohlavné tkanivá (vaječníky alebo semenníky). Vnútorné genitálie - rudimentárna maternica a vajcovody, vagína. Vonkajšie genitálie sú ženské, infantilné, niekedy s hypertrofiou klitorisu.

To by malo vždy vyvolať obavy týkajúce sa prítomnosti testikulárnych prvkov v gonádových povrazcoch, ktoré predstavujú onkologické riziko. V niektorých prípadoch sa pozorujú zmeny podobné krauróze na vulve. Sekundárne pohlavné znaky zvyčajne chýbajú u neliečených pacientok. Najtypickejšie somatické vývojové chyby v zostupnom poradí podľa frekvencie (naše vlastné údaje): nízky vzrast - 98 %; celková dysplasticita - 92 %; hrudník v tvare súdka - 75 %; absencia mliečnych žliaz, široká vzdialenosť medzi bradavkami - 74 %; skrátený krk - 63 %; nízky rast vlasov na krku - 57 %; vysoké „gotické“ podnebie - 56 %; pterygoidné záhyby v oblasti krku - 46 %; deformácia ušných boltcov - 46 %; skrátenie metakarpálnych a metatarzálnych kostí, aplázia falangov - 46 %; deformácia nechtov - 37 %. valgózna deformácia lakťových kĺbov - 36 %; viacnásobné pigmentované materské znamienka - 35 %; mikrognatizmus - 27 %; lymfostáza - 24 %; ptóza - 24 %; epikantus - 23 %; srdcové chyby a veľké cievy - 22 %; vitiligo - 8 %.

Diferenciácia kostry v puberte citeľne zaostáva za vekovou normou, potom začína postupovať a v pubertálnom období zodpovedá skutočnému veku alebo ho predbieha.

Stimulácia fyzického vývoja pacientov so Šereševského-Turnerovým syndrómom začína v prepubertálnom veku užívaním anabolických steroidov. Treba zdôrazniť, že niektorí z týchto pacientov, najmä tí s chromozomálnym mozaicizmom 45,X/46,XY a niektorí pacienti s karyotypom 45,X, majú často znaky virilizácie vonkajších genitálií ešte pred začiatkom liečby. Citlivosť pacientov so Šereševského-Turnerovým syndrómom na estrogény aj androgény je vysoká. Užívanie anabolických steroidov s určitou androgénnou aktivitou môže viesť k zvýšeniu alebo objaveniu sa znakov virilizácie.

Táto vlastnosť určuje potrebu užívania anabolických steroidov v prísne fyziologických dávkach: metandrostenolón (nerobol, dianabol) - 0,1-0,15 mg denne na 1 kg telesnej hmotnosti perorálne, v 1-mesačných cykloch s 15-dňovými prestávkami; nerobolil - 1 mg na 1 kg telesnej hmotnosti mesačne intramuskulárne (mesačná dávka sa rozdelí na polovicu a podáva sa po 15 dňoch); retabolil alebo silabolin - 1 mg na 1 kg telesnej hmotnosti raz mesačne intramuskulárne. Počas liečby anabolickými steroidmi potrebujú pacienti pravidelné gynekologické sledovanie. Ak sa objavia príznaky androgenizácie, prestávky medzi liečebnými cyklami sa predlžujú. Pri pretrvávajúcich príznakoch virilizácie sa liečba anabolickými steroidmi zruší.

Spontánny vývoj ženských sekundárnych pohlavných znakov, menarché a fertility pri Šereševského-Turnerovom syndróme je zriedkavý a vyskytuje sa iba pri mozaicizme s prevahou klonu 46,XX. V takýchto prípadoch sa dysgenetické vaječníky vyvíjajú s rôznym stupňom poškodenia hormonálnych a generatívnych funkcií. Pri gonádovej agenéze prirodzene chýbajú hormonálne aj generatívne funkcie. Preto je hlavným prostriedkom pomoci estrogénová substitučná terapia, ktorá sa v prípade nízkeho vzrastu predpisuje od puberty (nie skôr ako 14-15 rokov) a vykonáva sa počas celého reprodukčného veku. V počiatočnom období liečby sa estrogény predpisujú v malých dávkach, aby sa šetrili epifyzeálne rastové zóny. V závislosti od stupňa oneskorenia pohlavného vývoja sú možné dva liečebné režimy. 1. - v prípade závažného nedostatočného vývoja sa estrogény predpisujú dlhodobo (6-18 mesiacov) bez prerušenia, aby sa zvýšili proliferačné procesy v myometriu, endometriu, vaginálnom epiteli a vývoj sekundárnych pohlavných znakov. Po takejto estrogénovej príprave je možné prejsť na obvyklú možnosť - cyklickú estrogénovú terapiu, ktorá napodobňuje normálny pohlavný cyklus. 2. - u pacientok so stredne ťažkým oneskorením pohlavného vývoja možno liečbu začať okamžite cyklickým podávaním estrogénov. Keď sa dosiahne dostatočný vývoj maternice a mliečnych žliaz a objaví sa pravidelná indukovaná menštruácia, možno estrogény kombinovať s gestagénmi. V posledných rokoch sa úspešne používajú kombinované estrogén-gestagénové lieky so syntetickými progestínmi (infekundín, bisekurín, non-ovlon, rigevidón).

Počas liečby sa dosiahne feminizácia fenotypu, vyvinú sa sekundárne sexuálne znaky žien, najčastejšie miznú zmeny podobné krauróze na vulve, objaví sa indukovaná menštruácia a zabezpečí sa možnosť sexuálnej aktivity.

Gonádová dysgenéza. Pravý hermafroditizmus (syndróm gonádovej bisexuality) je prítomnosť pohlavných žliaz oboch pohlaví u jednej osoby. Pohlavný chromatín je zvyčajne pozitívny. Prevláda karyotyp - 46.XX, niekedy - mozaikové varianty, menej často - 46.XY. Gonády oboch pohlaví, buď umiestnené samostatne: na jednej strane - vaječník, na druhej strane - semenník (tzv. laterálna forma pravého hermafroditizmu), alebo s prítomnosťou tkaniva a vaječníka a semenníka v jednej gonáde (ovotestis). Vnútorné a vonkajšie genitálie sú bisexuálne. Sekundárne pohlavné znaky - častejšie ženské, spontánny nástup menštruácie nie je nezvyčajný.

Liečba. Po výbere občianskeho pohlavia - chirurgická a v prípade potreby hormonálna korekcia. Častejšie dochádza k funkčnej prevahe ženskej časti gonády, preto je vhodnejšie zvoliť si ženské pohlavie. Odstráni sa mužská časť gonády (ak sú gonády umiestnené samostatne) alebo sa odstráni ovotestis (ponechanie mužských prvkov gonády v brušnej dutine je z hľadiska onkológie nebezpečné), po čom nasleduje plastická rekonštrukcia vonkajších genitálií podľa ženského typu. Liečba estrogénmi nie je potrebná, ak je zachované ovariálne tkanivo. Predpisuje sa iba v prípade kastrácie podľa bežnej schémy. Pri výbere mužského pohlavia sa odstráni ženská časť gonády a maternica, penis sa narovná a ak je to možné, vykoná sa plastická operácia uretry. V prípade nedostatočnej androgénnej funkcie testikulárnej časti gonády sa používa podporná androgénna terapia. Spoľahlivé prípady fertility pri syndróme gonádovej bisexuality neboli opísané.

Liečba závisí od výberu pohlavia a je určená charakteristikami spontánneho vývoja. Pri eunuchoidnom type testikulárnej dysgenézy je väčšine pacientok pri narodení priradené ženské pohlavie. Chirurgická korekcia spočíva v odstránení semenníkov z brušnej dutiny a v prípade potreby vo feminizačnej korekcii vonkajších genitálií; otázka odstránenia semenníkov vyvstáva iba pri zvýšení ich androgénnej aktivity počas puberty alebo pri prítomnosti nádorovej degenerácie (podľa našich údajov sú nádory v dysgenetických semenníkoch veľmi časté a vyskytujú sa v 30 % prípadov). Pacientky podstupujú estrogénovú substitučnú liečbu počas celého reprodukčného veku, aby si vyvinuli sekundárne ženské pohlavné znaky, dosiahli indukovanú menštruáciu a zabezpečili možnosť sexuálnej aktivity vo zvolenom pohlaví. Výsledky dlhodobej estrogénovej terapie naznačujú pomerne vysokú citlivosť týchto pacientok na estrogény. Pri androidnom type sú niektorí pacienti od narodenia vychovávaní ako chlapci, iní ako dievčatá. Pri tejto forme je najvhodnejšie zvoliť si mužské občianske pohlavie. Chirurgická korekcia v takýchto prípadoch spočíva v odstránení semenníkov z brušnej dutiny, plastickej rekonštrukcii genitálií podľa mužského typu s narovnaním penisu a plastickej operácii močovej trubice.

Pri androidnom type testikulárnej dysgenézy v adolescencii sa androgénna substitučná terapia zvyčajne nevyžaduje. Pacienti sú sterilní kvôli hlbokému poškodeniu zárodočného aparátu semenníkov. V dospelosti, najmä u pacientov, ktorí sú sexuálne aktívni, je niekedy potrebné dodatočné podávanie androgénov na zvýšenie sexuálnej potencie. Väčšina týchto pacientov je schopná normálnej sexuálnej aktivity. Podľa indikácií sa môže vykonávať liečba choriovým gonadotropínom (1000 – 1500 IU 2-krát týždenne intramuskulárne, 15 – 20 injekcií na kúru). V prípade potreby sa kúry opakujú.

V prípade nádorových zmien v semenníkoch je potrebná kastrácia. V takýchto prípadoch je výhodnejšie zvoliť si samičie pohlavie s vhodnou chirurgickou a hormonálnou korekciou.

Niektorým pacientom s „turnoidnou“ formou je pri narodení priradené ženské pohlavie, niektorým mužské. Výber závisí od prevalencie určitých znakov v štruktúre vonkajších genitálií, ktoré by poskytovali priaznivejšie príležitosti pre sexuálny život. Na rozdiel od androidnej formy je však v hraničných prípadoch lepšie prikloniť sa k výberu ženského pohlavia, pretože pacienti sú zvyčajne nízkeho vzrastu. Pri výbere druhého pohlavia je potrebná kastrácia, feminizujúca plastická chirurgia vonkajších genitálií a estrogénová terapia, pri výbere mužského pohlavia - odstránenie semenníkov z brušnej dutiny, maskulinizujúca plastická chirurgia a liečba choriovým gonadotropínom. Indikácie, trvanie a intenzita androgénovej terapie sa individualizujú v závislosti od klinických údajov.

Rokitansky-Küster-Meyerov syndróm je vrodená aplázia vagíny a maternice s geneticky a gonádovým ženským pohlavím, ženskými vonkajšími genitáliami a ženskými sekundárnymi pohlavnými znakmi. Patogénnym základom vývoja je embryonálna involúcia Müllerových derivátov. Príčina ešte nebola stanovená, ale možno predpokladať, že embryonálne vaječníky vylučujú peptid podobný anti-Müllerovmu hormónu. Vaječníky, napriek potvrdeniu ich ovulačných schopností, majú často znaky Stein-Leventhalovho syndrómu, niekedy majú tendenciu migrovať do panvových stien a dokonca aj do trieslových kanálov, ako sú semenníky. Najčastejšie sa tento syndróm diagnostikuje v puberte v dôsledku zlyhania menarché s normálnym vývojom ženských sekundárnych pohlavných znakov.

Liečba - vytvorenie umelej vagíny na zabezpečenie možnosti sexuálneho života. Pacientky s touto patológiou prirodzene nemôžu mať menštruáciu ani tehotenstvo, pretože nemajú maternicu.

Klinefelterov syndróm je forma chromozomálnej vrodenej patológie pohlavného vývoja, ktorá sa zisťuje pri oplodnení. Zvyčajne sa diagnostikuje až v puberte. Je charakterizovaný neplodnosťou, miernym hypogonadizmom a progresívnou hyalinózou semenných kanálikov s degeneráciou zárodočných elementov semenníkov s vekom. Pohlavný chromatín je pozitívny, niektorí pacienti majú dve alebo viac Barrových teliesok v jednom jadre. Karyotyp - 47.XXY; 46,XY/47,XXY; 48.XXXY. Pohlavné žľazy sú zmenšené, semenníky sú zhutnené, zvyčajne sa nachádzajú v miešku. Histologicky - hyalinóza semenných kanálikov rôzneho stupňa závažnosti, degenerácia alebo absencia (u dospelých pacientov) zárodočných elementov. Vnútorné genitálie sú mužského typu, prostata je normálnej veľkosti alebo mierne zmenšená. Vonkajšie genitálie sú mužské. Penis je normálnej veľkosti alebo mierne nedostatočne vyvinutý. Miešok je správne formovaný. Semenníky sa nachádzajú v miešku, menej často v trieslových kanáloch a sú zmenšené. Sekundárne pohlavné znaky sú nedostatočne vyvinuté, rast vlasov je riedky, častejšie ženského typu. Viac ako polovica pacientov má skutočnú gynekomastiu. Výška pacientov je nadpriemerná. Diferenciácia kostry zodpovedá veku alebo mierne zaostáva za vekovou normou. Intelekt pacientov je často znížený a stupeň jeho poškodenia sa zvyšuje úmerne s počtom ďalších chromozómov X v karyotype.

Liečba pacientov s Klinefelterovým syndrómom je nevyhnutná iba v prípadoch závažného androgénneho deficitu sprevádzaného impotenciou. Vo väčšine prípadov sa možno hormonálnej terapii vyhnúť. Vzhľadom na zníženú citlivosť tkanív na androgény u týchto pacientov by sa tieto lieky mali používať v dostatočných dávkach podľa indikácie. Podľa niektorých údajov je na zvýšenie citlivosti tkanív na androgény vhodné kombinovať ich s choriovým gonadotropínom. Treba mať na pamäti, že zvýšené endogénne hladiny gonadotropínov sa považujú za jednu z príčin progresie hyalinózy semenných kanálikov u týchto pacientov, preto by liečebné cykly choriovým gonadotropínom mali byť krátke a použité dávky by mali byť malé.

Syndróm neúplnej maskulinizácie je charakterizovaný prítomnosťou oboch semenníkov, anatomicky správne formovaných, umiestnených extraabdominálne: v trieslových kanáloch, často pri ich vonkajších otvoroch alebo v štrbine mieška (labia majora). Pohlavný chromatín je negatívny. Karyotyp je 46.XY. Vnútorné genitálie sú mužské (epididymis, semenovod, semenné vačky). Prostata a Müllerove deriváty chýbajú (anti-Müllerova aktivita semenníkov je zachovaná počas embryogenézy). Vonkajšie genitálie sú bisexuálne s variantmi od podobných ženským až po bližšie k mužským. Penis je nedostatočne vyvinutý, močová trubica ústi do urogenitálneho sínusu, je tu viac či menej výrazný „slepý“ vaginálny výbežok. Neúplná maskulinizácia pri tomto syndróme závisí od nedostatočnej androgénnej aktivity semenníkov počas embryogenézy aj puberty. Existujú tiež dôkazy o nedostatočnej citlivosti cieľových tkanív na androgény rôzneho stupňa závažnosti.

Syndróm testikulárnej feminizácie (TFS) je charakterizovaný necitlivosťou cieľových tkanív pacientov s geneticky a gonádovým mužským pohlavím na androgény s dobrou citlivosťou na estrogény. Patogénnou podstatou syndrómu je absencia alebo zhoršená reakcia receptorov cieľových orgánov na androgény, ako aj defekt tkanivového enzýmu 5a-reduktázy, ktorý premieňa testosterón na jeho aktívnu formu - 5a-dihydrotestosterón. V patogenéze syndrómu zohráva dôležitú úlohu aj absolútny androgénny deficit. Od syndrómu neúplnej maskulinizácie sa líši prejavmi fenotypovej feminizácie v puberte. Pohlavný chromatín je negatívny. Karyotyp je 46,XY. Gonády sú anatomicky správne formované semenníky, umiestnené najčastejšie extraabdominálne: v trieslových kanáloch alebo vo „veľkých pyskoch ohanbia“, niekedy však v brušnej dutine. Vnútorné genitálie sú reprezentované nadsemenníkom a semenovodom. Prostata chýba. Vonkajšie genitálie majú ženskú štruktúru, niekedy s hypotrofiou „klitorisu“ a prehĺbením vaginálnej predsiene podobne ako urogenitálny sínus. Existuje viac či menej výrazný „slepý“ vaginálny výbežok. Všetky pacientky so syndrómom testikulárnej feminizácie majú od narodenia ženské občianske pohlavie.

Klinicky možno túto skupinu rozdeliť na 2 formy v závislosti od závažnosti feminizácie.

1. Úplná (klasická), ktorá sa vyznačuje dobrým vývojom sekundárnych pohlavných znakov žien (postava, mliečne žľazy, hlas), absenciou sekundárneho rastu ochlpenia („ženy bez vlasov“), vonkajšími ženskými genitáliami a pomerne hlbokou „slepou“ vagínou.
2. Neúplné - s intersexuálnym typom tela, ženským typom rastu vlasov, nedostatočne vyvinutými prsnými žľazami, s miernou maskulinizáciou vonkajších genitálií a krátkou vagínou.

V kompletnej forme (STFP) chýba citlivosť na androgény, preto v embryonálnom vývoji, napriek prítomnosti androgén-aktívnych semenníkov, vonkajšie genitálie zostávajú ženské („neutrálne“). Anti-Müllerovská aktivita semenníkov je zachovaná, preto sú Müllerovské tubuly redukované a tvoria sa deriváty Wolfových tubulov - nadsemenník, semenovod, semenné vačky. Pri narodení ženské pohlavie dieťaťa so STFP nevyvoláva žiadne pochybnosti, iba v niektorých prípadoch detekcia semenníkov v trieslových herniách alebo rozdelených „veľkých pyskov ohanbia“ naznačuje diagnózu. V puberte, napriek normálnej aktivite nadobličiek, nedochádza k pubarche, pohlavný rast ochlpenia úplne chýba. Zároveň sa prsné žľazy vyvíjajú krásne, postava nadobúda výrazné ženské črty. Ak sú semenníky v brušnej dutine, myšlienka na vývojovú patológiu vzniká až v puberte kvôli absencii menštruácie a genitálneho ochlpenia. Taktika korekčnej terapie pri STFP spočíva v biopsii a ventrofixácii oboch semenníkov (odstraňujú sa iba v prípade onkologických nálezov počas biopsie, aby sa predišlo vzniku postkastračného syndrómu a potrebe hormonálnej substitučnej liečby) a v prípade skrátenej vagíny, ktorá je prítomná vo väčšine prípadov, v chirurgickej kolpopoéze.

Neúplná forma (STFn) pred pubertou je klinicky nerozoznateľná od syndrómu neúplnej maskulinizácie: rodovo nejednoznačná štruktúra vonkajších genitálií, absencia maternice, skrátená vagína, semenníky v trieslových kanáloch (menej často - v brušnej dutine a veľkých pyskoch ohanbia). Počas puberty sa však spolu s vývojom ochlpenia genitálií (ženský typ, niekedy mierne zvýšené) objavuje feminizácia postavy a tvorba mliečnych žliaz. Ako vo všetkých prípadoch hermafroditizmu, stanovenie pohlavia pri narodení môže byť ťažké, ale zvyčajne je pri STFn maskulinizácia vonkajších genitálií malá, takže je ťažké predpokladať funkčnú implementáciu v dospelosti. Preto sa vo väčšine prípadov volí ženský smer korekcie. Semenníky sa pred pubertou ventrofixujú. Ak sa počas puberty prejaví ich nežiaduca androgénna aktivita, ktorá spôsobí zhrubnutie hlasu a nadmerné ochlpenie, odstránia sa spod kože brucha, kde boli predtým fixované.

Vrodená virilizačná dysfunkcia kôry nadobličiek (adrenogenitálny syndróm) u dievčat

Idiopatická vrodená extrafetálna virilizácia vonkajšieho genitálu u dievčat je zvláštna patológia, ktorej etiológia nie je jasná, ale patogeneticky je možné predpokladať vplyv androgénov (zdroj nejasný) na formovanie vonkajšieho genitálu v období medzi 12. a 20. týždňom vnútromaternicového života plodu. Genetické a gonádne pohlavie je ženské, je tam normálne vyvinutá maternica, iba vonkajšie genitálu sú sexuálne neurčité.

Počas puberty sa včas vyvíjajú sekundárne pohlavné znaky žien, dochádza k menarche a ženy sú plodné. Rehabilitácia spočíva vo feminizačnej plastickej chirurgii vonkajších genitálií. Hormonálna korekcia nie je potrebná.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]