Pineoblastóm mozgu

Vznik blastómu, zriedkavého typu rakovinového neuroektodermálneho nádoru, v epifýze alebo epifýze s vnútornou sekréciou mozgu sa definuje ako pineoblastóm mozgu.

V sekcii novotvarov ICD-10 má tento nádor kód C75.3 (zhubný nádor iných endokrinných žliaz). Podľa klasifikácie WHO sa pineoblastómy považujú za nádory IV. stupňa. [ 1 ]

Epidemiológia

Podľa štatistík sa pineoblastóm mozgu v prevažnej väčšine prípadov zisťuje u detí vo veku od jedného do 12 rokov, čo predstavuje 1 – 2 % zhubných novotvarov mozgu zistených v detstve. Takmer polovica nádorov epifýzy je však pineoblastóm, ktorého latentné obdobie je v priemere päť rokov. [ 2 ]

Pineoblastóm mozgu u dospelých je diagnostikovaný u nie viac ako 0,5 % všetkých nádorov mozgových štruktúr.

Príčiny pineoblastómy

Epifýza, endokrinná žľaza v pineálnej oblasti, sa nachádza v strednom mozgu. Produkuje melatonín (ktorý synchronizuje cykly spánku a bdenia), neurotransmiter serotonín a lipidový hormón adrenoglomerulotropín (stimulátor syntézy aldosterónu v kôre nadobličiek).

Konkrétne príčiny pineoblastómu nie sú známe, hoci existujú dôkazy o súvislosti s určitými genetickými abnormalitami – zárodočnými mutáciami v génoch potláčajúcich nádory RB1 alebo DICER1.

Odborníci nevylučujú, že také rizikové faktory, ako je vystavenie plodu zvýšeným hladinám žiarenia v prostredí, intrauterinná intoxikácia alebo kyslíkové hladovanie plodu počas ontogenézy, môžu viesť k negatívnym zmenám na úrovni sporadických génových mutácií buniek vyvíjajúcich sa mozgových štruktúr.

Za najpravdepodobnejší faktor, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť vzniku pineoblastómu, sa však považuje dedičná predispozícia v prítomnosti zmien v géne u rodičov, ktoré sa prenášajú na dieťa autozomálne dominantným spôsobom. [ 3 ]

Patogenézy

Mechanizmus viacstupňového procesu onkogenézy pri vývoji pineoblastómu mozgu zostáva predmetom výskumu.

Dospelá epifýza pozostáva z pinealocytov, astrocytov, mikroglií a ďalších intersticiálnych buniek. Jej tvorba počas embryogenézy prechádza tromi štádiami, začínajúc ako neuroepiteliálny výrastok v streche tretej mozgovej komory. Zárodok výrastku tvoria prekurzorové bunky (multipotentné kmeňové bunky) Pax6; pinealocyty epifýzového parenchýmu sa tiež tvoria z prekurzorových buniek. Sú to intermediárne, čiastočne diferencované bunky nazývané blastocyty.

Patogenéza blastómu epifýzy spočíva v tom, že v jednom zo štádií tvorby epifýzy dochádza v dôsledku mutácií v génoch supresorov nádorov, ktoré regulujú rast buniek a expresiu proteínov DNA, k nekontrolovanej mitóze blastocytov. [ 4 ]

Príznaky pineoblastómy

Prvými príznakmi pineoblastómu mozgu sú bolesť hlavy, nevoľnosť a vracanie. Je to dôsledok zvýšeného intrakraniálneho tlaku v dôsledku hromadenia mozgovomiechového moku okolo mozgu – hydrocefalusu. [ 5 ]

Ďalšie príznaky závisia od veľkosti nádoru a od toho, či sa rozšíril do blízkych častí mozgu, vrátane:

• zvýšená únava;
• nestabilita telesnej teploty;
• zrakové postihnutie (zmeny v pohyboch očí vo forme nystagmu, dvojitého videnia, strabizmu);
• znížený svalový tonus;
• problémy s koordináciou pohybov;
• poruchy spánku;
• zhoršenie pamäti.

Komplikácie a následky

Hoci pineoblastóm mozgu veľmi zriedka presahuje jeho hranice, okrem šírenia metastáz tohto malígneho novotvaru cez mozgovomiechový mok, dôsledky a komplikácie zahŕňajú relapsy a rozvoj neurologických, kognitívnych a endokrinných porúch rôzneho stupňa.

Zaznamenáva sa najmä dysfunkcia hypofýzy, ktorá vedie k oneskorenému rastu a sexuálnemu vývoju.

Diagnostika pineoblastómy

Ak existuje podozrenie na pineoblastóm, diagnóza sa nemôže zakladať na klinickom obraze: sú potrebné krvné testy na neurón-špecifickú enolázu a chromogranín-A; potrebná je aj analýza mozgovomiechového moku, ktorý sa odoberá lumbálnou punkciou.

Biopsia na histologické vyšetrenie nádorových buniek sa môže vykonať pomocou aspirácie pred alebo počas operácie na odstránenie pineoblastómu.

Rozhodujúci význam má inštrumentálna diagnostika: MRI alebo CT mozgu, magnetická rezonančná spektroskopia, PET (pozitrónová emisná tomografia).

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika zahŕňa cystu epifýzy, teratóm, glióm (multiformný glioblastóm), germinóm, embryonálny karcinóm, meduloblastóm, papilárny nádor a pineocytóm.

Liečba pineoblastómy

Pineoblastóm sa veľmi ťažko lieči a jeho základom je chirurgická liečba - odstránenie čo najväčšej časti nádoru.

Po operácii sa dospelí a deti staršie ako tri roky podrobujú rádioterapii celého mozgu a miechy – kraniospinálnemu ožarovaniu, ako aj chemoterapii. A deti do troch rokov po odstránení nádoru môžu podstúpiť iba chemoterapiu. [ 6 ]

Prevencia

Vývoju tohto nádoru sa v súčasnosti nedá zabrániť.

Predpoveď

Pineoblastóm mozgu je najagresívnejší nádor parenchýmu epifýzy a má zlú prognózu kvôli rýchlosti rastu a šírenia do iných mozgových štruktúr.

Celková päťročná miera prežitia u detí s pineoblastómom je 60 – 65 %, u dospelých – 54 – 58 %.