Nočná slepota: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Vrodená stacionárna šeroslepota alebo nyktalopia (nedostatok nočného videnia) je neprogresívne ochorenie spôsobené dysfunkciou tyčiniek. Histologické vyšetrenie neodhalí štrukturálne zmeny vo fotoreceptoroch. Výsledky elektrofyziologických štúdií potvrdzujú prítomnosť primárneho defektu vo vonkajšej plexiformnej (synaptickej) vrstve, pretože normálny signál z tyčiniek nedosahuje bipolárne bunky. Existujú rôzne typy stacionárnej šerosleposti, ktoré sa rozlišujú podľa ERG.

Vrodená stacionárna nočná slepota s normálnym očným fundusom sa vyznačuje rôznymi typmi dedičnosti: autozomálne dominantnou, autozomálne recesívnou a X-viazanou.

Normálny fundus

1. Autozomálne dominantná vrodená nyktalopia (typ Nugare): menšia abnormalita v kužeľovom elektroretinograme a subnormálny tyčinkový elektroretinogram.
2. Autozomálne dominantná stacionárna nyktalopia bez myopie (Riggsov typ): normálny kužeľový elektroretinogram.
3. Autozomálne recesívna alebo na X viazaná nyktalopia s krátkozrakosťou (typ Schubert-Bornschein).

Vrodená stacionárna šeroslepota so zmenami očného pozadia. Táto forma ochorenia zahŕňa Ogushiho chorobu, ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré sa od stacionárnej vrodenej šerosleposti líši zmenami očného pozadia, ktoré sa prejavujú žltkastým kovovým leskom, výraznejším v zadnom póle. Na tomto pozadí vyzerajú makulárna oblasť a cievy prominentne. Po 3 hodinách adaptácie na tmu sa očné pozadie normalizuje (Mitsuov fenomén). Po adaptácii na svetlo očné pozadie pomaly znovu získava svoj kovový lesk. Pri štúdiu adaptácie na tmu sa zistí znateľné predĺženie prahu vnímania tyčiniek pri normálnej adaptácii čapíkov. Koncentrácia a kinetika rodopsínu sú normálne.

So zmenami na funduse

1. Ogushiho choroba je autozomálne recesívne ochorenie charakterizované predĺžením obdobia adaptácie na tmu na 2 – 12 hodín, aby sa dosiahli normálne prahy vnímania tyčiniek. Farba očného pozadia sa mení zo zlatohnedej počas adaptácie na svetlo na normálnu v stave adaptácie na tempo (Mizuov fenomén).
2. „Bielo bodkovaný“ fundus je autozomálne recesívne ochorenie charakterizované viacerými malými bielo-žltými bodkami na zadnom póle s intaktnou foveou a periférnym rozšírením. Cievy, optický disk, periférne polia a zraková ostrosť zostávajú normálne, elektroretinogram a elektrookulogram môžu byť abnormálne pri bežnom vyšetrení a normálne pri dlhodobej adaptácii na tempo.

Fundus albi punctatus sa prirovnáva k hviezdnej oblohe v noci, pretože na strednom okraji očného fundusu a v makulárnej oblasti sa pravidelne nachádzajú myriády belavých malých jemných škvŕn. Ochorenie má autozomálne recesívny typ dedičnosti. FAG odhaľuje ložiskové oblasti hyperfluorescencie, ktoré nie sú spojené s bielymi škvrnami a nie sú viditeľné na angiogramoch.

Na rozdiel od iných foriem stacionárnej nočnej slepoty sa pri bielobodkovom funduse pozoruje spomalenie regenerácie zrakového pigmentu v tyčinkách aj čapíkoch. Amplitúda fotopických a skotopických a- a b-vĺn ERG sa za štandardných podmienok záznamu znižuje. Po niekoľkých hodinách adaptácie na tmu sa skotopická odpoveď ERG pomaly vracia do normálu.

[ 1 ], [ 2 ]