Mayerov-Rokitanského-Küstnerov syndróm.

Mayer-Rokitansky-Küstnerov syndróm je vrodená chyba reprodukčných orgánov u žien, keď maternica a vagína buď úplne chýbajú (aplázia), alebo majú vývojové chyby. Vaginálnu apláziu opísal začiatkom 19. storočia nemecký vedec Mayer. Rokitansky a Küster túto diagnózu doplnili objavom, že maternica môže chýbať aj pri normálne fungujúcich vaječníkoch. Navonok nie je táto chyba badateľná, ženy majú všetky sekundárne pohlavné znaky (prsníky a ochlpenie v oblasti genitálií), úplne normálne vonkajšie genitálie. Chromozómová sada je tiež štandardná. Mayer-Rokitansky-Küstnerov syndróm je často sprevádzaný anomáliami v štruktúre močového systému a chrbtice.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Príčiny Mayerov-Rokitanského-Küstnerov syndróm.

Príčiny Mayer-Rokitansky-Küstnerovho syndrómu neboli úplne objasnené, takže neexistujú jasné odpovede na otázku o povahe defektu. V ojedinelých prípadoch boli zistené vývojové poruchy embrya v embryonálnom štádiu. Tieto anomálie sa týkali tzv. Müllerových vývodov, z ktorých sa v neskoršom štádiu vynárajú ženské pohlavné orgány. Existuje podozrenie, že tento defekt môže byť spôsobený nedostatkom produkcie určitého proteínu (MIS) v embryonálnom zárodku, vplyvom chemických látok naň vrátane liekov, cukrovkou, ktorá sa vyvinula počas tehotenstva. Sledovaná bola aj genetická predispozícia k syndrómu; v jednej rodine bolo identifikovaných niekoľko prípadov ochorenia.

Výskum ukazuje, že zmeny v štruktúre DNA, a teda aj informácie v géne a dedičnosť, súvisia s nedostatkom určitých enzýmov a poruchami metabolických procesov v tele tehotnej ženy. Dôležitú úlohu zohráva trvanie a sila týchto účinkov. Ak k tomu dôjde počas kritického obdobia (čas intenzívneho delenia buniek a tvorby orgánov), potom sa môže objaviť pravdepodobnosť tejto poruchy reprodukčného systému.

Rizikové faktory

Rizikovými faktormi pre vznik Mayer-Rokitansky-Küstnerovho syndrómu sú rôzne patológie, ktoré sprevádzajú tehotenstvo, najmä v jeho skorých štádiách. Patria sem ako defekty maternice (nedostatočný vývoj, nesprávna poloha, nádory), tak aj celkové ochorenia. V embryonálnom štádiu vývoja plodu môže byť jeho výživa narušená v dôsledku kardiovaskulárnych ochorení. Reumatizmus srdca a hypertenzia sa teda vyznačujú cievnymi kŕčmi, v dôsledku ktorých sú narušené metabolické procesy medzi matkou a plodom. Telo matky vrátane placenty nedostáva dostatok kyslíka, čo ovplyvňuje tvorbu orgánov plodu a ich vývoj.

Nepriaznivým faktorom pri vývoji syndrómu môžu byť hormonálne poruchy vrátane starnutia tela. Pacientky s diabetes mellitus majú častejšie prípady neplodnosti, potratov a iných abnormalít. Liečba hormonálnymi liekmi, najmä v prvom trimestri tehotenstva, môže tiež viesť k vývojovým chybám.

Konflikt Rhesus faktora narúša ochrannú bariéru placenty, čo znamená, že plod sa stáva ľahším cieľom pre rôzne škodlivé látky.

Patogenézy

Patogenéza Mayer-Rokitansky-Küstnerovho syndrómu nie je dobre objasnená.

Jedna vec je zrejmá, že pri takýchto závažných poruchách pohlavných orgánov sú vaječníky normálne vyvinuté a fungujú. V nich prebieha bežný proces ovulácie, keď vajíčko opustí folikul a opustí vaječník a na jeho mieste sa vytvorí žlté teliesko. Epidemiológia aplázie maternice a hornej časti vagíny alebo v kombinácii s anomáliami iných orgánov naznačuje, že frekvencia ich detekcie je jedna epizóda na 5 tisíc novorodencov. Jednotlivé prípady ochorenia sú častejšie ako geneticky dedičné.

Príznaky Mayerov-Rokitanského-Küstnerov syndróm.

Príznaky Mayer-Rokitansky-Kustnerovho syndrómu sa v detstve nezistia, pretože neexistujú žiadne viditeľné abnormality vonkajších genitálií. Prvým príznakom syndrómu je absencia menštruácie vo veku, keď zvyčajne dochádza k puberte (11-14 rokov). 40 % pacientov má abnormality v štruktúre kostry a poruchy močového systému (oblička môže mať tvar podkovy alebo chýba, močovody sú zdvojené).

Etapy

Existujú dve štádiá Mayer-Rokitansky-Küstnerovho syndrómu: úplná absencia maternice a vagíny a čiastočná. Pri čiastočnej absencii má maternica jeden alebo dva rohy a tenké, nie úplne vyvinuté vajíčkovody. Veľmi zriedkavo sa v jednom z rohov nachádza rudimentárna dutina s endometriom.

Mayer-Rokitansky-Kustnerov syndróm možno rozdeliť na niekoľko typov: izolované a familiárne (dedičné) prípady. Túto patológiu možno tiež klasifikovať ako izolovanú alebo v kombinácii s poruchami iných orgánov (obličky, chrbtica, srdce).

Komplikácie a následky

Neplodnosť je hlavným dôsledkom Mayer-Rokitansky-Küstnerovho syndrómu. Vyskytujú sa aj periodické bolesti v podbrušku, ktoré sú spojené s dozrievaním vajíčka počas obdobia imaginárnej menštruácie. Závažné komplikácie vznikajú, keď sa počas pohlavného styku vyskytnú praskliny hrádze, niekedy aj močového mechúra a konečníka.

Diagnostika Mayerov-Rokitanského-Küstnerov syndróm.

Diagnóza Mayer-Rokitansky-Küstnerovho syndrómu pozostáva z nasledujúcich štádií:

• zhromažďovanie informácií o príznakoch ochorenia, prítomnosti alergických reakcií, dedičných ochoreniach, tehotenstvách, predchádzajúcich operáciách atď.;
• vyšetrenie gynekológom na stoličke. Lekár zvyčajne potvrdí normálny vývoj vonkajších genitálií ženy, ich súlad s vekovými normami;
• vyšetrenie vagíny. Táto fáza umožňuje určiť skrátenú vagínu (1-1,5 cm) so slepým koncom;
• palpácia maternice cez konečník odhaľuje vlákna (šnúry) spojivového tkaniva v mieste maternice a príveskov;
• vykonávanie laboratórnych a klinických štúdií;
• ultrazvukové vyšetrenie urogenitálneho systému.

[ 6 ]

Testy

Pri Mayer-Rokitansky-Küstnerovom syndróme zahŕňajú testy moču a krvi hormonálne testy na získanie obrazu o hormonálnom pozadí. Moč sa testuje na pohlavné hormóny pregnandiol a estrogény. Pregnandiol je produktom metabolizmu hormónu progesterónu, estrogény sú všeobecný názov pre množstvo hormonálnych zlúčenín, ktoré hrajú dôležitú úlohu v metabolizme. Pri Mayer-Rokitansky-Küstnerovom syndróme sú tieto ukazovatele normálne.

Krvný test skúma plazmu na gonadotropíny a steroidy. Gonadotropín je hormón produkovaný placentou počas tehotenstva, steroidné hormóny regulujú metabolické procesy. Pri tomto syndróme sú tieto hormóny tiež normálne. Všeobecné a biochemické krvné testy a všeobecné testy moču naznačia prítomnosť sprievodných ochorení. Bakterioskopická a bakteriologická analýza náteru výtoku naznačí stav epitelu, počet leukocytov, prítomnosť hlienu, baktérií, húb, teda zloženie mikroflóry genitálneho traktu. To umožní identifikovať zápaly a pohlavné choroby.

Inštrumentálna diagnostika

Inštrumentálna diagnostika zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie alebo magnetickú rezonanciu panvy, ktoré potvrdí absenciu alebo nedostatočný vývoj maternice a vagíny a odhalí defekty obličiek, močovodov a iných orgánov. Na objasnenie stupňa anomálie sa vykonáva diagnostická laparoskopia.

Stanovenie normálnej funkcie vaječníkov sa vykonáva meraním bazálnej teploty teplomerom. Tento postup zahŕňa meranie teploty v pošve alebo konečníku od 7:00 do 7:30 bez toho, aby ste museli vstať z postele. Na odber steru potrebujete špeciálnu špachtľu alebo lopatku, gynekologické zrkadlo a podložné sklíčko.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika Mayer-Rokitansky-Küstnerovho syndrómu spočíva v jeho odlíšení od syndrómu testikulárnej feminizácie, ktorý sa u pacientok so ženskými genitáliami nazýva aj falošný mužský hermafroditizmus. Oba syndrómy sa vyznačujú ženským fenotypom vzhľadu pacientky, absenciou menštruačného cyklu a anomáliami vagíny a maternice. Zároveň je testikulárna feminizácia charakterizovaná úplnou alebo čiastočnou absenciou ochlpenia v slabinách a podpazuší a je narušená tvorba vonkajších genitálií. Na rozdiel od Mayer-Rokitansky-Küstnerovho syndrómu je súbor chromozómov u takýchto žien mužský (46 XY) a semenníky sa nachádzajú v trieslových kanáloch alebo brušnej dutine.

Liečba Mayerov-Rokitanského-Küstnerov syndróm.

Všetka liečba Mayer-Rokitansky-Kustnerovho syndrómu spočíva v eliminácii faktorov, ktoré bránia normálnemu pohlavnému styku. Existuje na to iba jedna metóda - vytvorenie umelej vagíny chirurgickým zákrokom. S takouto anomáliou nie je možné porodiť dieťa.

Ak je vagína nedostatočne vyvinutá, ak má dĺžku 2-4 cm, existuje spôsob, ako ju zväčšiť pomocou procedúr, ako je bougienage a dilatácia. Bougienage je vlastnoručné naťahovanie vagíny pomocou dilda. Musí sa opatrne zavádzať do vagíny dvakrát denne plynulými krúživými pohybmi po dobu 10-20 minút. Výsledok sa dostaví po šiestich mesiacoch vykonávania takýchto cvičení.

Využíva sa aj princíp vaginálnej dilatácie (rozšírenia). Dilatátor sa umiestni do vaginálnej dutiny a pôsobí na ňu určitým tlakom. Procedúra sa vykonáva denne 2-3 krát denne počas 20-30 minút. Keď veľkosť dilatátora začne zodpovedať veľkosti vagíny, odoberie sa zväčšený a znova sa zopakuje. Na dosiahnutie stanoveného cieľa sú potrebné minimálne tri mesiace.

Chirurgická liečba

Jedinou metódou, ktorá môže pomôcť pacientkam viesť normálny sexuálny život pri absencii vagíny alebo pri jej veľmi krátkej trvaní, je chirurgická liečba. Spočíva vo vytvorení umelej vagíny - kolpopoézy.

Existujú dve metódy chirurgického zákroku: otvorená operácia a laparoskopia. Laparoskopická kolpopeóza je výhodnejšia, pretože poskytuje lepší estetický výsledok. Operácia spočíva vo vytvorení novej vagíny zo sigmoidálneho hrubého čreva. Ak nie je možné použiť tento materiál, vagína sa môže vytvoriť z panvového peritonea, tenkého čreva alebo priečneho hrubého čreva.

Mikroflóra a epitel novej vagíny zodpovedajú prirodzenej mikroflóre a epitelu v priemere po 3 mesiacoch. Sexuálna aktivita je možná po mesiaci a je potrebné ju vykonávať pravidelne po operácii alebo robiť bužinaž, pretože je možná skleróza, stenóza a atrofia čreva.

Prevencia

Prevencia Mayer-Rokitansky-Küstnerovho syndrómu spočíva v odporúčaniach pre tehotné ženy, najmä v prvých týždňoch tehotenstva, keď je plod v embryonálnom štádiu. Je potrebné udržiavať zdravý životný štýl, vyhýbať sa pitiu alkoholu, nikotínu, liekom, stresu. Treba vylúčiť aj silnú fyzickú aktivitu a snažiť sa vyhýbať traumatickým momentom.

[ 7 ]

Predpoveď

Prognóza Mayer-Rokitansky-Küstnerovho syndrómu je polovičná, pretože liečba je zameraná na to, aby bola žena spôsobilá na normálny sexuálny život, ale neodstraňuje vývojovú vadu. S takouto diagnózou nie je možné otehotnieť samostatne, ale vďaka normálnej funkcii vaječníkov je možné oplodniť vajíčko „v skúmavke“ a implantovať ho do náhradnej matky (oplodnenie in vitro).