Nedostatok laktázy u detí

Laktózová intolerancia je ochorenie, ktoré spôsobuje malabsorpčný syndróm (vodnatá hnačka) a je spôsobené narušením rozkladu laktózy v tenkom čreve.

Primárny deficit laktázy je zníženie aktivity laktázy pri intaktnom enterocyte. Primárny deficit laktázy zahŕňa vrodený deficit laktázy, deficit laktázy dospelého typu a prechodný deficit laktázy u predčasne narodených detí.

Sekundárny deficit laktázy je zníženie aktivity laktázy spojené s poškodením enterocytov. Poškodenie enterocytov je možné pri infekčnom alebo alergickom (napríklad senzibilizácia na bielkoviny kravského mlieka) zápalovom procese v čreve, ako aj pri znížení zásoby enterocytov v dôsledku zmenšenia plochy črevnej sliznice v dôsledku atrofie klkov, zmenšenia dĺžky jejuna po resekcii alebo pri vrodenom syndróme krátkeho čreva.

Vrodená alaktázia je zriedkavé ochorenie spôsobené mutáciou mimo génu LCT, ktorý kóduje syntézu laktázy. Prípady tohto ochorenia, nazývané „recesívne poruchy fínskeho typu“, boli opísané vo Fínsku. Prechodný deficit laktázy u predčasne narodených detí je spojený s nízkou aktivitou enzýmov u detí narodených pred 34. – 36. týždňom tehotenstva.

Sekundárny deficit laktázy sa často vyskytuje u malých detí na pozadí infekčných a alergických ochorení ako súčasť post-resekčného syndrómu pri rade anomálií črevného vývoja. Laktáza s kefkovým okrajom sa v porovnaní s inými disacharidázami nachádza bližšie k vrcholu klkov, najmä v dvanástniku, čo určuje frekvenciu deficitu laktázy v porovnaní s deficitom iných enzýmov pri poškodení sliznice akejkoľvek etiológie.

Kódy ICD-10

• E73.0. Vrodený deficit laktázy.
• E73.1. Sekundárny deficit laktázy.
• E73.8. Iné typy intolerancie laktózy.

Príznaky intolerancie laktózy

Nestrávená laktóza vstupujúca do hrubého čreva spôsobuje plynatosť a nadúvanie v dôsledku tvorby veľkého množstva plynov počas fermentácie. U malých detí môže plynatosť spôsobiť regurgitáciu, čo však nie je charakteristické pre izolovaný deficit laktázy. Keď množstvo prijatej laktózy prekročí využiteľnú kapacitu baktérií, vyvíja sa osmotická hnačka. Charakteristická je natrávená stolica žltej farby s kyslou vôňou, skvapalnená, penová. Chýbajú patologické nečistoty. Pri primárnom deficite laktázy závažnosť klinických príznakov jasne koreluje s dávkou prijatej laktózy. Závažnosť klinického obrazu sa zvyšuje so zvyšujúcim sa množstvom prijatého mlieka. Úzkosť je charakteristická niekoľko minút po začiatku kŕmenia pri zachovaní dobrej chuti do jedla. Iná situácia nastáva, keď sa znižuje množstvo mliečnej mikroflóry. V tomto prípade sa znižujú kompenzačné schopnosti mikroflóry využívajúcej laktózu, hnačka sa vyskytuje pri menšom množstve nestrávenej laktózy, pH v čreve sa posúva na alkalickú stranu, čo zhoršuje dysbakteriózu. Táto situácia je typická pre kombináciu primárneho deficitu laktázy s črevnou dysbakteriózou alebo sekundárneho deficitu laktázy a črevnej infekcie. V týchto prípadoch môže stolica obsahovať patologické nečistoty (hlien, zeleň). Pri hnačke sa môže vyvinúť exikóza a hypotrofia, najmä pri vrodenej alaktázii. Výskyt acidózy, pretrvávajúceho vracania, aminoacidúrie nie je typický pre izolovaný primárny deficit laktázy; takéto príznaky si vyžadujú diferenciálnu diagnostiku s dedičnými metabolickými poruchami a inými ochoreniami.

Diagnóza nedostatku laktázy

Základom diagnózy deficitu laktázy je posúdenie klinického obrazu, stravy počas prejavu ochorenia (či dieťa dostávalo laktózu s jedlom), hľadanie faktorov vedúcich k sekundárnemu deficitu laktázy. Odchýlky od normy výsledkov nižšie uvedených štúdií bez klinických príznakov nevyžadujú liečbu.

• Stanovenie obsahu sacharidov v stolici odráža všeobecnú schopnosť asimilovať sacharidy. Metóda neumožňuje rozlišovať medzi rôznymi typmi deficitu disacharidázy, ale spolu s klinickými údajmi postačuje na skríning a monitorovanie správnosti výberu stravy. V dojčenskom veku by obsah sacharidov v stolici nemal prekročiť 0,25 %. U detí starších ako 1 rok by mal byť tento test negatívny.
• _{Stanovenie obsahu} vodíka, metánu alebo značeného ^11C CO2 vo vydychovanom vzduchu. Metódy odrážajú aktivitu mikroflóry pri fermentácii laktózy. Odporúča sa stanoviť koncentráciu plynov po dávkovanom zaťažení bežnou alebo značenou laktózou. Diagnostickým kritériom pre dospelých a staršie deti je zvýšenie vodíka vo vydychovanom vzduchu po zaťažení laktózou 20 ppm (častíc na milión).
• Laktózové záťažové testy určujú glykémiu zaznamenanú pred a po záťaži laktózou v dávke 2 g/kg telesnej hmotnosti. Pri deficite laktázy sa vyskytuje plochý alebo sploštený typ glykemickej krivky (normálne je zvýšenie glykémie viac ako 1,1 mmol/l). Laktózové záťažové testy sú málo užitočné na diagnostikovanie deficitu laktázy v situáciách, keď sa dá predpokladať porucha vstrebávania a poškodenie črevnej sliznice.

• Metóda na stanovenie aktivity laktázy v biopsiách alebo výteroch zo sliznice tenkého čreva nemá nedostatky predchádzajúcich metód. Táto metóda sa považuje za „zlatý štandard“ diagnostiky deficitu laktázy, ale invazívnosť metódy obmedzuje jej použitie.
• Pre deficit laktázy „dospelého typu“ bola vyvinutá molekulárno-genetická diagnostika založená na detekcii mutácií intrónových génov. Test sa považuje za ekonomicky uskutočniteľný a vykonáva sa jednorazovo, čo je pre pacienta pohodlnejšie ako záťažové testy. U detí do 12 rokov možno metódu použiť iba na vylúčenie deficitu laktázy. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s vodnatou hnačkou inej etiológie.

Liečba nedostatku laktázy

Liečba deficitu laktázy je založená na diétnej terapii - obmedzení príjmu laktózy, stupeň zníženia sa volí s ohľadom na vylučovanie sacharidov stolicou. Pri ochoreniach, ktoré vedú k sekundárnemu deficitu laktázy, by sa mala hlavná pozornosť venovať liečbe základného ochorenia. Zníženie množstva laktózy v strave slúži ako dočasné opatrenie potrebné na obnovenie sliznice tenkého čreva.

U malých detí sa za najracionálnejšiu taktiku považuje individuálny postupný výber množstva laktózy v strave. Laktóza by sa nemala úplne vylúčiť z detskej stravy, a to ani v prípade zistenia vrodeného nedostatku laktázy, pretože laktóza slúži ako prebiotikum a zdroj galaktózy. Ak je dieťa dojčené, za optimálny spôsob zníženia príjmu laktózy sa považuje použitie laktázových prípravkov zmiešaných s odsatým materským mliekom. Pre deti do 1 roka je povolené používanie výživového doplnku „Lactase Baby“. Liek sa podáva pri každom kŕmení (770 – 800 mg laktázy alebo 1 kapsula „Lactase Baby“ na každých 100 ml mlieka), pričom sa začína porciou odsatého mlieka s laktázou a potom sa dieťa kŕmi z prsníka.

Pre deti na umelej alebo zmiešanej výžive je potrebné vybrať potraviny s maximálnym množstvom laktózy, ktoré nespôsobujú tráviace poruchy a zvýšenie obsahu sacharidov v stolici. Individuálny výber stravy sa vykonáva kombináciou bezlaktózového produktu a štandardnej adaptovanej výživy v pomere 2:1, 1:1 alebo 1:2. Pri absencii alergie na bielkoviny kravského mlieka sa používajú bezlaktózové adaptované mliečne zmesi, pri alergii - zmesi na báze hlbokého proteínového hydrolyzátu. V prípade závažného deficitu laktázy, neúčinnosti zníženia množstva laktózy na polovicu, sa ako monoterapia používajú nízkolaktózové alebo bezlaktózové produkty. V prípade sekundárneho deficitu laktázy na pozadí potravinovej alergie by sa mala korekcia stravy začať bezlaktózovými zmesami na báze kompletného proteínového hydrolyzátu. Zmesi na báze sójových bielkovín sa nepovažujú za lieky voľby pri diétnej terapii deficitu laktázy.

Prevencia celiakie u detí spočíva v neskorom (po 8 mesiacoch života) zavedení krupice a ovsených vločiek do stravy, prevencii exacerbácií - dlhodobom dodržiavaní agliadínové diéty.

Ambulantné pozorovanie sa vykonáva po celý život. Upravuje sa diéta a substitučná terapia, monitoruje sa dynamika rastu a telesnej hmotnosti, hodnotí sa koprogram, vykonávajú sa masáže a cvičebná terapia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]