Kolobóm zrakového disku

Kolobóm optického disku je dôsledkom neúplného uzavretia cievovkovej štrbiny. Je to zriedkavý stav, zvyčajne sporadický, ale vyskytuje sa aj autozomálne dominantné dedičstvo. Kolobómy optického disku sú rovnako časté pri jednostranných alebo obojstranných léziách a môžu byť sprevádzané systémovými prejavmi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Príznaky kolobómu optického disku

• Zraková ostrosť je často znížená.
• Disk s dobre definovaným, fokálnym, strieborno-bielym, guľovitým výbežkom, ktorý je posunutý smerom dole, takže dolný neuroretinálny okraj je ztenčený alebo chýba a normálne tkanivo disku je obsiahnuté v malom hornom kline.
• Disk sa dá zväčšiť.
• Cievy sietnice sú nezmenené.

Zorné pole s horným defektom, ktorý v kombinácii s výskytom disku môže byť zamenený za glaukóm s normálnym napätím.

Očné anomálie vrátane mikroftalmov a kolobómov dúhovky, ciliárneho telesa a cievovky.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Komplikácie kolobómu optického disku

• Serózne makulárne odlúčenie sietnice.
• Postupné rozširovanie exkavácie so stenčovaním nervovej zonuly napriek normálnemu vnútroočnému tlaku.
• Regmatogénne odlúčenie sietnice v očiach s pridruženými chorioretinálnymi kolobómami.

Systémové lézie

Systémové lézie sú pomerne početné, preto tu spomenieme iba tie najdôležitejšie.

1. Medzi chromozomálne abnormality patrí Palauov syndróm (trizómia 13), Edwardsov syndróm (trizómia 18) a syndróm mačacieho oka (trizómia 12).
2. CHARGE zahŕňa colobóm, srdcové chyby, atréziu choan, spomalený rast a anomálie genitálií a uší.
3. Ďalšie syndrómy: Meckel-Gruberov, Goltzov, Walker-Warburgov, Goldenharov, Rubinstein-Taybiho, Lenzov mikroftalmus a Dandv-Walkerova cysta.

[ 10 ], [ 11 ]