Hypoplázia zrakového nervu

Hypoplázia zrakového nervu, jednostranná alebo obojstranná, sa vyznačuje zníženým počtom nervových vlákien. Hypoplázia zrakového nervu môže byť izolovaná anomália spojená s inými očnými malformáciami alebo heterogénna skupina porúch, ktoré najčastejšie postihujú štruktúry mozgu v stredovej čiare. Medzi špecifické materské látky, ktoré môžu byť spojené s hypopláziou zrakového nervu počas tehotenstva, patria alkohol, LSD, chinín, protamín-zinokcitrát, steroidy, diuretiká, lieky proti prechladnutiu a antikonvulzíva. Hypoplázia horného segmentu môže byť spojená s gestačným diabetom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Príznaky hypoplázie zrakového nervu

• Zraková ostrosť sa môže pohybovať od normálu až po slepotu.
• Disk je malý a sivý, obklopený žltým kruhom hypopigmentácie v dôsledku koncentrickej chorioretinálnej atrofie (znak „dvojitého kruhu“). Vonkajší kruh predstavuje to, čo by bol okraj normálneho disku.
• Vzdialenosť od fovey k temporálnej hranici disku je často rovnaká alebo väčšia ako tri priemery disku. To naznačuje hypopláziu disku.
• Napriek malému disku majú sietnicové cievy normálny kalibr, ale môžu byť kľukaté.
• V niektorých prípadoch je hypoplastická iba časť disku.

Ďalšie prejavy sa značne líšia v závažnosti a zahŕňajú poruchy zorného poľa, dyschromatopsiu, poruchu aferentnej pupily, hypopláziu fovey, aniridiu, mikroftalmus, strabizmus a nystagmus v závažných bilaterálnych prípadoch. Mierne prípady môžu zostať nepovšimnuté a mierne zníženie zrakovej ostrosti môže byť zamenené za amblyopiu a liečené oklúziou.

Systémové prejavy hypoplázie zrakového nervu

De Morsierov syndróm (retinooptická dysplázia) sa vyskytuje v 10 % prípadov. Okrem bilaterálnej hypoplázie zrakového nervu je charakterizovaný malformáciami stredových štruktúr mozgu, ktoré môžu byť kombinované s endokrinnými poruchami. Medzi tieto malformácie patrí absencia alebo dysgenéza septum pellucidum, stenčenie alebo agenéza corpus caflosum a dysplázia prednej tretiny komory. Hypopituitarizmus s nízkymi hladinami rastového hormónu je bežný; pri včasnej diagnóze je možné deficit korigovať pokračovaním normálneho rastu. To znamená, že tortuozita sietnicových žíl u pacientov s bilaterálnou hypopláziou zrakového nervu môže byť markerom potenciálnej endokrinnej dysfunkcie.

Frontonazálna dysplázia je zriedkavá.

Aicardiho syndróm

Aicardiho syndróm je veľmi zriedkavé autozomálne dominantné ochorenie viazané na X chromozóm, ktoré je v konečnom dôsledku u mužov smrteľné. Očné lézie sú zvyčajne bilaterálne, ale často asymetrické.

Príznaky

• Patognomické sú viaceré depigmentované chorioretinálne lakuny zoskupené okolo disku.
• Medzi vrodené anomálie disku patrí kolobóm, hypoplázia a pigmentácia.
• Ďalšie očné prejavy: mikroftalmus, pretrvávajúce pupilárne membrány, katarakta, kolobómy dúhovky.
• Medzi systémové prejavy patrí infantilný spazmus, agenéza corpus callosum, malformácie kostry a psychomotorická retardácia. Môžu byť prítomné aj ďalšie závažné malformácie CNS a k úmrtiu zvyčajne dochádza v priebehu prvých niekoľkých rokov života.

Iné anomálie

Rôzne zriedkavé anomálie optického disku, niekedy s pridruženými neurologickými prejavmi.

1. Megalopapila, pri ktorej je horizontálny a vertikálny priemer disku 2,1 mm alebo viac.
2. Parapapilárny stafylom je nededičný, zvyčajne jednostranný stav, pri ktorom sa na báze hlbokej jamky nachádza relatívne normálny disk, ktorého steny vykazujú degeneratívne zmeny, rovnako ako okolitá cievovka a pigmentový epitel sietnice. Zraková ostrosť je znížená; môže sa vyskytnúť fokálne odlúčenie sietnice a občas aj frontonazálna dysplázia.
3. Dysplázia optického disku je popisný termín pre deformovaný disk, ktorý nezapadá do žiadnej diagnostickej kategórie.