Keratoderma: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Keratodermia je skupina dermatóz charakterizovaných narušením procesu keratinizácie - nadmernou tvorbou rohovín najmä na dlaniach a chodidlách.

Príčiny a patogenéza ochorenia nie sú úplne objasnené. Výskum preukázal, že keratodermie sú spôsobené mutáciami v génoch kódujúcich keratín 6, 9, 16. V patogenéze zohráva veľký význam nedostatok vitamínu A, hormonálne dysfunkcie, predovšetkým pohlavných žliaz, bakteriálne a vírusové infekcie. Sú jedným zo symptómov dedičných ochorení a nádorov vnútorných orgánov (parapsoriatické keratodermie).

Príznaky. Rozlišuje sa difúzna (Unna-Tostova keratodermia, Meledova keratodermia, Papillon-Lefevreova keratodermia, mutilujúca keratodermia a syndrómy, ktoré zahŕňajú difúznu keratodermiu ako jeden z hlavných príznakov) a fokálna (diseminovaná bodkovaná keratodermia Fischer-Buschkeho, akrokeratoelastoidóza Kostiho, obmedzená keratodermia Bruhauer-Franzesthestiho, lineárna keratodermia Fuchsa atď.) keratodermia.

Winy-Tostova keratodermia (synonymá: vrodená ichtyóza dlaní a chodidiel, Winy-Tostov syndróm) sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom. Dochádza k difúznej nadmernej keratinizácii kože dlaní a chodidiel (niekedy iba chodidiel), ktorá sa vyvíja v prvých dvoch rokoch života. Patologický proces na koži začína miernym zhrubnutím kože dlaní a chodidiel vo forme pásu erytému lividnej farby na hranici so zdravou kožou. Postupom času sa na ich povrchu objavujú hladké, žltkasté rohovité vrstvy. Lézia sa zriedkavo šíri na chrbát zápästí alebo prstov. U niektorých pacientov sa môžu tvoriť povrchové alebo hlboké trhliny a pozoruje sa lokálny hyperhidróza. U pacienta, ktorého pozoroval autor, trpeli Winy-Tostovou keratodermiou strýko z matkinej strany, brat a syn.

Sú opísané prípady poškodenia nechtov (zhrubnutie), zubov a vlasov pri Winy-Tostovej keratodermii v kombinácii s rôznymi skeletálnymi anomáliami a patológiami vnútorných orgánov, nervového a endokrinného systému.

Histopatológia. Histologické vyšetrenie odhalí výraznú hyperkeratózu, granulózu, akantózu a malé zápalové infiltráty v hornej derme. Diferenciálna diagnostika. Ochorenie je potrebné odlíšiť od iných typov keratodermy.

Meledova keratodermia (synonymá: Meledova choroba, vrodený progresívny akrokeratóm, Siemensova palmoplantárna transgradientná keratóza, Kogoyova dedičná palmoplantárna progresívna keratóza) sa dedí autozomálne recesívne. Táto forma keratodermy sa vyznačuje hrubými, žltohnedými rohovitými vrstvami s hlbokými prasklinami. Pozdĺž okrajov lézie je viditeľný fialovo-fialový okraj široký niekoľko milimetrov. Proces sa typicky šíri na zadnú stranu rúk a nôh, predlaktia a holene. Väčšina pacientov pociťuje lokálny hyperhidrózu. V tomto ohľade sa povrch dlaní a chodidiel stáva mierne vlhkým a pokrytým čiernymi bodkami (vývodmi potných žliaz).

Ochorenie sa môže vyvinúť vo veku 15-20 rokov. Nechty sa zhrubnú a deformujú.

Histopatológia. Histologické vyšetrenie odhalí hyperkeratózu, niekedy akantózu a chronický zápalový infiltrát v papilárnej derme.

Diferenciálna diagnostika. Melelovú keratodermiu je potrebné odlišovať od Unna-Tostovej keratodermy.

Keratoderma Papillon-Lefevre (synonymum: palmoplantárna hyperkeratóza s parodontitídou) sa dedí autozomálne recesívne.

Ochorenie sa prejavuje v 2. – 3. roku života. Klinický obraz ochorenia je podobný Melelovej chorobe. Okrem toho sú charakteristické zmeny na zuboch (abnormality v prerezávaní mliečnych a trvalých zubov s rozvojom kazu, zápal ďasien, rýchlo postupujúca parodontóza s predčasnou stratou zubov).

Histopatológia. Histologické vyšetrenie odhaľuje zhrubnutie všetkých vrstiev epidermy, najmä rohovej vrstvy, a nevýznamné bunkové zhluky lymfocytov a histiocytov v derme.

Diferenciálna diagnostika. Toto ochorenie by sa malo odlišovať od iných keratodermií. Dôležitým rozlišovacím znakom je charakteristická zubná patológia, ktorá sa nenachádza pri iných formách dedičných difúznych keratodermií.

Keratoderma mutilans (synonymá: Fonwinkelov syndróm, dedičný mutilujúci keratóm) je typ difúznej keratodermy, dedičný autozomálne dominantným spôsobom. Vyvíja sa v 2. roku života a je charakterizovaná difúznymi rohovitými ložiskami na koži dlaní a chodidiel s hyperhidrózou. Postupom času sa na prstoch tvoria šnúrovité drážky, ktoré vedú ku kontraktúram a spontánnej amputácii prstov. Folikulárna keratóza sa prejavuje na chrbte rúk, ako aj v oblasti lakťových a kolenných kĺbov. Nechtové platničky sú zmenené (často ako hodinkové sklá). Boli opísané prípady hypogonadizmu, rubínovej alopécie, straty sluchu, pachyonychie.

Histopatológia. Histologické vyšetrenie odhalilo ťažkú hyperkeratózu, granulózu, akantózu a malé zápalové infiltráty v derme, pozostávajúce z lymfocytov a histiocytov.

Diferenciálna diagnostika. Pri diferenciácii mutilačnej keratodermy od iných foriem difúznej keratodermy je potrebné v prvom rade zohľadniť mutilačný efekt, ktorý nie je typický pre iné formy. Pri vykonávaní diferenciálnej diagnostiky všetkých foriem difúznej keratodermy je potrebné mať na pamäti, že môže byť jedným z hlavných príznakov mnohých dedičných syndrómov.

Liečba. Neotigazón je indikovaný v rámci všeobecnej terapie keratodermy. Dávka lieku závisí od závažnosti procesu a je 0,3-1 mg/kg hmotnosti pacienta. Pri absencii neotigazónu sa odporúča vitamín A v dávke 100 až 300 000 mg denne dlhodobo. Externá terapia spočíva v použití mastí s aromatickými retinoidmi, keratolytickými a steroidnými látkami.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]