Katarakta a systémové ochorenia

Vrodená katarakta môže u detí sprevádzať mnoho systémových ochorení.

Prevažná väčšina z nich je extrémne zriedkavá a je zaujímavá pre detských oftalmológov. Všeobecní oftalmológovia by však mali byť oboznámení s nasledujúcimi stavmi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Príznaky katarakta pri systémových ochoreniach

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Metabolické ochorenia a katarakta

1. Galaktozémia zahŕňa závažné poruchy absorpcie galaktózy spôsobené absenciou enzýmu galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza. Dedičnosť je autozomálne recesívna.
   • Medzi systémové poruchy, ktoré sa objavujú v ranom detstve, patrí rastová retardácia, apatia, časté vracanie a hnačka. Po konzumácii mlieka sa v moči nachádzajú produkty rozkladu. Ak sa z jedálnička nevylúčia produkty obsahujúce galaktózu, vyvíja sa hepatosplenomegália, poškodenie obličiek, anémia, hluchota, mentálna retardácia, čo vedie k smrti;
   • Katarakta, charakterizovaná centrálnymi opacitami vo forme „tukových kvapôčok“, sa u väčšiny pacientov vyvíja počas prvých dní alebo týždňov života. Vylúčenie galaktózy (mliečnych výrobkov) zo stravy zabraňuje progresii katarakty a niekedy môžu byť zmeny na šošovke reverzibilné.
2. Deficit galaktokínov zahŕňa defekty v galaktózovom reťazci (prvý enzým). Dedičnosť je autozomálne recesívna.
   • napriek prítomnosti produktov rozkladu v moči po konzumácii mlieka nie sú žiadne systémové poruchy;
   • Katarakta pozostávajúca z lamelárnych opacít sa môže vyvinúť prenatálne alebo po narodení. Niektoré presenilné katarakty sú výsledkom nedostatku galaktokinázy. Galaktóza je nepriamy kataraktogénny prostriedok, ktorý je zdrojom dulcitolu (produktu rozkladu galaktózy) v šošovke. Hromadenie dulcitolu v šošovke zvyšuje intralentikulárny osmotický tlak, čo vedie k nadmernému množstvu vody, prasknutiu šošovkových vlákien a opacitám.
3. Loweho syndróm (okulocerebrorenálny) je zriedkavá vrodená porucha metabolizmu aminokyselín, ktorá postihuje prevažne chlapcov. Dedičnosť je viazaná na chromozóm X.
   • systémové poruchy a zahŕňajú mentálnu retardáciu, Fanconiho syndróm proximálnych renálnych tubulov, svalovú hypotóniu, prominenciu čelovej kosti a vpadnuté oči. Toto je jeden z mála stavov, pri ktorých môžu koexistovať vrodený katarakta a glaukóm;
   • Katarakta je špeciálna, šošovka je malá, stenčená, má tvar disku (mikrofakia), možný je zadný lentiglobus. Katarakta môže byť kapsulárna, lamelárna, nukleárna alebo totálna. Nosičstvo u žien je charakterizované malobodovými kortikálnymi opacitami šošovky, ktoré zvyčajne neovplyvňujú zrakovú ostrosť;
   • Vrodený glaukóm sa vyskytuje v 50 % prípadov.
4. Medzi ďalšie poruchy patrí hypoparatyreóza, pseudohypoparatyreóza.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Vnútromaternicové infekcie a katarakty

1. Vrodená rubeola je sprevádzaná kataraktou približne v 15 % prípadov. Po 6. týždni tehotenstva je puzdro šošovky pre vírus nepriepustné. Zákal šošovky (ktorý môže byť jednostranný alebo obojstranný) je najčastejšie prítomný pri narodení, ale môže sa vyvinúť aj po niekoľkých týždňoch alebo dokonca mesiacoch. Husté perleťové zákaly môžu pokrývať jadro alebo byť difúzne umiestnené po celej šošovke. Vírus môže v šošovke pretrvávať 3 roky po narodení.
2. Medzi ďalšie vnútromaternicové infekcie, ktoré môžu byť spojené s novorodeneckým kataraktom, patrí toxoplazmóza, cytomegalovírus, vírus herpes simplex a ovčie kiahne.

Chromozomálne abnormality a katarakta

1. Downov syndróm (trizómia 21)
   • systémové poruchy: mentálna retardácia, úzke šikmé oči, epikantus, plochá tvár s charakteristickým prognatizmom, brachycefália so sploštenou tylovou kosťou, široké dlane a krátke ruky, vyplazený jazyk;
   • Katarakta rôznych morfológií sa vyskytuje približne u 5 % pacientov. Opacity sú zvyčajne symetrické a často sa vyvíjajú v neskorom detstve.
2. Medzi ďalšie chromozomálne abnormality spojené s kataraktou patrí Patauov syndróm (trizómia 13) a Edwardsov syndróm (trizómia 18).
3. Hallermann-Streiff-Francoisov syndróm je zriedkavé ochorenie.
   • systémové poruchy: výrazné čelo, malý „vtáčí nos“, plešatosť, mikrognatia a špicatá brada, nízky vzrast a hypodoncia;
   • Katarakta, ktorá môže byť membránová, sa vyskytuje v 90 % prípadov.
4. Nance-Horanov syndróm má X-viazaný vzorec dedičnosti.
   • systémové poruchy: ďalšie rezáky, vyčnievajúce, dopredu otočené uši, malé metakarpálne kosti;
   • Katarakta môže byť hustá s miernym mikroftalmom. Ženy nosičky môžu mať jemné opacity v oblasti stehov.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Diagnostika katarakta pri systémových ochoreniach

V novorodeneckom období nie je možné určiť zrakovú ostrosť, preto je potrebné posúdiť hustotu a morfológiu opacít, ďalšie súvisiace očné príznaky a vizuálne správanie dieťaťa a určiť stupeň vplyvu katarakty na zrak.

Hustota a možný vplyv na zrakové funkcie sa hodnotia na základe výskytu reflexu z očného pozadia a stupňa jeho vizualizácie počas priamej a nepriamej oftalmoskopie. Vyšetrenie novorodencov sa zjednodušilo zavedením kvalitných prenosných štrbinových lámp. Detailné posúdenie predného segmentu je možné, keď sú pohyby hlavy dieťaťa obmedzené. Oftalmoskopicky sa hustota katarakty delí na:

• Veľmi hustý katarakta, ktorá zakrýva zrenicu a znemožňuje vyšetrenie očného pozadia; rozhodnutie o operácii je jasné.
• Menej husté katarakty, pri ktorých je možné retinálne cievy vyšetriť iba nepriamou oftalmoskopiou. Medzi ďalšie charakteristiky patrí centrálna alebo zadná kapsulárna opacita s priemerom väčším ako 3 mm.
• Menšie opacity, pri ktorých je možné vizualizovať cievy sietnice priamou a nepriamou oftalmoskopiou. Medzi ďalšie charakteristiky patria centrálne opacity s priemerom menším ako 3 mm a periférne, predné kapsulárne alebo bodkovité opacity, ktoré zasahujú do čírych zón šošovky.

Morfológia opacít je kľúčová pri určovaní etiológie, ako už bolo opísané.

Súvisiaca očná patológia môže postihnúť predný segment (opacity rohovky, mikroftalmus, glaukóm, pretrvávajúci hyperplastický primárny sklovec) alebo zadný segment (chorioretinitída, Leberova amauróza, rubeolárna retinopatia, hypoplázia foveálneho alebo zrakového nervu). Na posúdenie progresie katarakty alebo súvisiaceho ochorenia je potrebné vyšetrenie v celkovej anestézii a séria opakovaných vyšetrení.

Medzi ďalšie indikátory významnej straty zraku patrí nedostatok centrálnej fixácie, nystagmus a strabizmus. Nystagmus má zlú prognózu zraku.

Špecializované testy a vizuálne evokované potenciály poskytujú ďalšie užitočné informácie, ale nemali by sa používať samostatne.

Systematické vyšetrenie

Pri zisťovaní dedičnej povahy katarakty by mal vyšetrovací komplex novorodenca s bilaterálnym procesom zahŕňať nasledovné:

1. Sérologické testy na vnútromaternicovú infekciu (TORCH - toxoplazmóza, rubeola, cytomegalovírus a herpes simplex). Ak anamnéza obsahovala vyrážku počas tehotenstva, je indikovaná titrácia protilátok proti ovčím kiahňam a herpes zoster.
2. Moč. Analýza moču na zníženie obsahu galaktózy po konzumácii mlieka (galaktozémia) a chromatografia na aminokyseliny (Loweov syndróm).
3. Ďalšie štúdie: detekcia nadbytku glukózy v krvi, vápnika a fosforu v sére, galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy a galaktokinázy v erytrocytoch.
4. V prípadoch dysmorfizmu alebo podozrenia na iné systémové ochorenia je potrebné vyšetrenie u pediatra. V takýchto prípadoch môže byť užitočná analýza chromozómov.

[ 17 ], [ 18 ]

Liečba katarakta pri systémových ochoreniach

Určenie načasovania operácie je dôležitým krokom a malo by sa zohľadniť nasledovné:

1. Bilaterálne husté katarakty vyžadujú včasný zásah (do 6 týždňov od narodenia), aby sa predišlo vzniku amblyopie. Ak sú opacity asymetrické, najprv sa operuje postihnuté oko.
2. Bilaterálne čiastočné katarakty nevyžadujú chirurgický zákrok, ak sú stabilné. V prípade pochybností je rozumné operáciu odložiť a sledovať opacity a zrakové funkcie; intervencia je indikovaná, ak sa zistí porucha zraku.
3. Jednostranná hustá katarakta vyžaduje urgentnú operáciu (do niekoľkých dní) s následnou aktívnou liečbou amblyopie, ale aj napriek tomu sú výsledky sklamaním. Ak sa katarakta zistí 16 týždňov po narodení, operácia nie je vhodná kvôli ireverzibilnej amblyopii.
4. Jednostranné čiastočné katarakty zvyčajne nevyžadujú chirurgický zákrok. Na prevenciu amblyopie sa odporúča rozšírenie zrenice a previazanie oka na kontralaterálnej strane.

Je dôležité korigovať sprievodnú abnormálnu refrakciu.

Technika operácie

1. Vytvorí sa sklerálny tunel so šírkou 6 mm.
2. Keratóm sa vloží do prednej komory (zvyčajne má šírku 3 mm) a naplní sa viskoelastickou hmotou.
3. Vykonáva sa predná kapsulorexia. U detí je predná kapsula elastickejšia ako u dospelých, čo komplikuje proces kapsulorexie.
4. Zvyšná šošovka sa odsáva pomocou vitreotómu alebo Simcoeovej kanyly.
5. Potom sa vykoná kapsulorexia na zadnej kapsule.
6. Vykonáva sa čiastočná predná vitrektomia.
7. V prípade potreby sa do kapsulárneho vaku implantuje zadnokomorová vnútroočná šošovka vyrobená z PMMA.
8. U pacientov s pridruženým hyperplastickým primárnym sklovcom môžu byť na odstránenie hustého kapsulárneho materiálu alebo retrolentikulárnych opacít potrebné mikrochirurgické nožnice a pinzeta. Občas môže byť potrebná intraokulárna bipolárna kauterizácia krvácajúcich ciev.
9. Ak sa sklerálny tunel úspešne vytvorí, šitie nie je potrebné.

Operácia katarakty u detí

Operácia katarakty u detí je spojená s častejšími komplikáciami ako u dospelých.

1. Zakalenie zadnej kapsuly je pomerne časté, ak sa kapsula zachová. Najvýznamnejšie je u malých detí kvôli riziku amblyopie. Ak sa nevykoná predná vitrektómia, môže dôjsť k zakaleniu predného sklovca bez ohľadu na vykonanú kapsulorexiu. Pravdepodobnosť zakalenia je nižšia pri kombinovanej zadnej kapsulorexii a vitrektómii.
2. Sekundárne filmy sa tvoria cez zrenicu, najmä v očiach s mikroftalmom alebo sprievodnou chronickou uveitídou. Ak sa pooperačná fibrínózna uveitída dostatočne dôsledne nelieči, film sa pravdepodobne vytvorí. Jemné filmy sa odstraňujú laserom NchYAG; ak sú hustejšie, je potrebný chirurgický zákrok.
3. Proliferácia šošovkového epitelu je bežná, ale zvyčajne neovplyvňuje videnie, ak sa nachádza mimo optickej kostičky. Je zapuzdrená medzi zvyškami predného a zadného puzdra a je známa ako Soemrnerringov kruh.
4. V približne 20 % prípadov sa môže časom vyvinúť glaukóm.
   • Glaukóm s uzavretým uhlom sa môže vyskytnúť bezprostredne po operácii očí s mikroftalmom v dôsledku pupilárneho bloku.
   • Sekundárny glaukóm s otvoreným uhlom sa môže vyvinúť roky po operácii, preto je veľmi dôležité nepretržité monitorovanie vnútroočného tlaku počas niekoľkých rokov.
5. Odlúčenie sietnice je zriedkavé a považuje sa za neskorú komplikáciu.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Vykonávanie chirurgických zákrokov u novorodencov a malých detí

V súčasnosti sú ťažkosti spojené s technikou vykonávania operácie katarakty u novorodencov a malých detí do značnej miery vyriešené, ale výsledky týkajúce sa zraku zostávajú sklamaním kvôli rýchlemu rozvoju amblyopie a jej nezvratnosti. V súvislosti s optickou korekciou afakických očí u detí sa zohľadňujú dva faktory - vek a lateralita afakie.

1. Okuliare sa predpisujú starším deťom s bilaterálnou afakiou, ale nie pri monolaterálnej afakii (kvôli možnej anizometropii a anizeikónii). Okuliare sú pre novorodencov s bilaterálnou afakiou nepohodlné kvôli ich hmotnosti, nepohodliu, prizmatickému skresleniu a zúženiu zorného poľa.
2. Kontaktné šošovky poskytujú najlepšie zrakové výsledky pri mono- aj bilaterálnej afakii. U detí starších ako 2 roky vznikajú pri ich nosení problémy a nepríjemnosti, pretože dieťa sa stáva aktívnym a samostatným. Kontaktná šošovka sa môže posunúť alebo stratiť, čo zvyšuje riziko vzniku amblyopie. Pri bilaterálnej afakii je riešením predpísanie okuliarov, zatiaľ čo pri monolaterálnej afakii je vhodnejšie implantovať vnútroočnú šošovku.
3. Implantácia vnútroočnej šošovky sa čoraz častejšie používa u malých detí a dokonca aj u novorodencov a v určitých prípadoch je pomerne účinná a bezpečná. Znalosť stupňa moptického posunu, ku ktorému dochádza vo vyvíjajúcom sa oku, v kombinácii s presnou biometriou umožňuje vypočítať mohutnosť vnútroočnej šošovky s prihliadnutím na primárnu hyperopiu (korigovanú okuliarmi) a s vekom sa refrakcia približuje k emetropickej. Konečná refrakcia sa však mení a v staršom veku nie je možné zaručiť emetropiu.
4. Prekrytie oka na liečbu alebo prevenciu amblyopie je neúčinné.