Juvenilná retinoschíza: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Juvenilná retinoschíza viazaná na chromozóm X je dedičná degenerácia chromozómu X viazaná na pohlavie. Zrak sa zhoršuje v prvej dekáde života. Ochorenie je charakterizované bilaterálnou makulopatiou kombinovanou s periférnou retinoschízou u 50 % pacientov. Defekt v Müllerových bunkách spôsobuje rozdelenie vrstvy nervových vlákien a zvyšku senzorickej sietnice. Na rozdiel od vrodenej retinoschízy, získaná retinoschíza spôsobuje rozdelenie vonkajšej vrstvy sietnice. Postihnutí sú muži. Typ dedičnosti je viazaný na chromozóm X, gén RS1. Prejavuje sa vo veku 5-10 rokov sťažnosťami na ťažkosti s čítaním v dôsledku makulopatie. Menej často sa ochorenie prejavuje v detstve strabizmom a nystagmom, sprevádzanými výraznou periférnou retinoschízou, často hemoftalmom. Gén RS1, zodpovedný za rozvoj retinoschízy chromozómu X, je lokalizovaný na krátkom ramene 22. chromozómu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Príznaky juvenilnej retinoschízy

Odlúčenie sietnice je hlavným klinickým príznakom juvenilnej retinoschízy. Vyskytuje sa vo vrstve nervových vlákien sietnice. Predpokladá sa, že retinoschíza je výsledkom dysfunkcie podporných Müllerových buniek. Retinoschíza je sprevádzaná dystrofickými zmenami v sietnici, ktoré sú reprezentované zlato-striebornými oblasťami; biele stromovité štruktúry sú tvorené abnormálnymi cievami so zvýšenou priepustnosťou stien. Na periférii sa často tvoria obrovské cysty sietnice obklopené pigmentom. Táto forma ochorenia, nazývaná bulózna, sa zvyčajne pozoruje u malých detí a je spojená so strabizmom a nystagmom. Cysty sietnice sa môžu spontánne zrútiť. S postupujúcou retinoschízou sa vyvíja gliová proliferácia, neovaskularizácia sietnice, viacnásobné oblúkovité ruptúry, hemoftalmus alebo krvácanie do dutiny cysty. V sklovci sa detegujú fibrózne pásy, avaskulárne alebo cievne membrány a vakuoly. V dôsledku priľnutia pásov k sietnici dochádza k napätiu (trakcii), ktoré vedie k vzniku trakčných trhlín sietnice a jej odlúčeniu. V makulárnej oblasti sa pozorujú hviezdovité záhyby alebo radiálne čiary v tvare hviezdy („lúče v kolese“). Zraková ostrosť je výrazne znížená.

• Pri foveálnej schíze sú najmenšie cystické priestory usporiadané ako „lúče v kolese“. Jasnejší obraz sa objaví v bezčervenom svetle. Postupom času sa radiálne záhyby stávajú menej viditeľné a zanechávajú rozmazaný foveálny reflex;
• Periférna schíza je najčastejšie lokalizovaná v inferotemporalnom kvadrante, nešíri sa, ale môže prejsť sériou sekundárnych zmien.
  • Vo vnútornej vrstve, pozostávajúcej iba z vnútornej obmedzujúcej membrány a vrstvy nervových vlákien, sa môžu vyskytovať oválne otvory.
  • V zriedkavých závažných prípadoch sa defekty spájajú a plávajúce cievy sietnice majú vzhľad „skleného závoja“.
• Medzi ďalšie príznaky patria: perivazálne manžety, zlatý lesk periférnej sietnice, retrakcia sietnicových ciev na nosovej strane, sietnicové škvrny, subretinálny exsudát a neovaskularizácia.

„Lúče v kolese“ – makulopatia pri vrodenej retinoschíze (s láskavým dovolením P. Morseho)

Komplikácie: krvácanie do sklovca, kazy pri odlúčení sietnice a odlúčenie sietnice.

Diagnóza juvenilnej retinoschízy

Vedúcu úlohu v diagnostike zohráva oftalmoskopický obraz ochorenia a ERG, ktorý je výrazne subnormálny.

• Elektroretinogram je pri izolovanej makulopatii nezmenený. Pri periférnej retinoschíze dochádza k selektívnemu poklesu amplitúdy elektroretinogramu vlny b v porovnaní s amplitúdou vlny a za skotopických a fotopických podmienok.
• Elektrookulogram zostáva normálny pri izolovanej makulopatii a subnormálny pri závažných periférnych zmenách.
• Farebné videnie: zhoršené vnímanie farieb v modrej časti spektra.
• FAG odhaľuje makulopatiu s malými, „konečnými“ defektmi bez úniku.
• Zorné polia pri periférnej retinoschíze so zónami absolútnych skotomov zodpovedajúcimi lokalizácii schízy.

[ 4 ], [ 5 ]

Liečba juvenilnej retinoschízy

Laserová koagulácia sietnice a chirurgická liečba. V prípade odlúčenia sietnice sa vykonáva vitrektomia, intravitreálna tamponáda perfluórovanými uhľovodíkmi alebo silikónovým olejom a extrasklerálna stierka.

Predpoveď

Prognóza je nepriaznivá kvôli progresívnej makulopatii. Zraková ostrosť sa znižuje v 1. až 2. desaťročí života a môže sa stabilizovať až do 5. až 6. desaťročia s následným poklesom. Pacienti s periférnou schízou môžu mať prudký pokles videnia v dôsledku krvácania alebo odlúčenia sietnice.

[ 6 ], [ 7 ]