Hlavné poruchy krvi u detí

U detí, najmä v ranom veku, je najčastejším ochorením krvi anémia. Anémia sa chápe ako zníženie množstva hemoglobínu (menej ako 110 g/l), alebo počtu erytrocytov (menej ako 4x 1012 ^/ l), alebo oboch. V závislosti od stupňa zníženia obsahu hemoglobínu sa rozlišujú mierne (Hb 90-110 g/l), stredne ťažké (Hb 60-80 g/l) a ťažké (Hb menej ako 60 g/l) formy anémie.

Anémia u detí sa klinicky prejavuje rôznym stupňom bledosti kože a viditeľných slizníc. Pri akútnej anémii (posthemoragickej) sa pacienti sťažujú na závraty, tinnitus, systolický šelest nad srdce a šelest „víriaceho vrchnáka“ na cievach. Anémia z nedostatku železa sa najčastejšie pozoruje u detí prvých troch rokov a posthemoragická anémia, ktorá sa vyvíja po ťažkom alebo latentnom krvácaní (najmä gastrointestinálnom, obličkovom a maternicovom), sa najčastejšie pozoruje u detí školského veku. U pacientov trpiacich anémiou je dôležité poznať regeneračnú schopnosť kostnej drene. Na to sa určuje počet retikulocytov. Retikulocytóza vždy naznačuje dostatočnú regeneračnú funkciu kostnej drene. Zároveň absencia retikulocytov v periférnej krvi alebo ich veľmi nízke hladiny (nezodpovedajúce stupňu anémie) môžu byť jedným zo znakov hypoplázie (hypoplastickej anémie).

Pri anémii sa spravidla nachádzajú erytrocyty nepravidelného tvaru (poikilocytóza) a rôznych veľkostí (anizocytóza). Zvláštne miesto zaujímajú hemolytické anémie. Môžu byť vrodené alebo získané. Klinicky je hemolýza často sprevádzaná zvýšením telesnej teploty, bledosťou a rôznym stupňom žltačky, zväčšenou pečeňou a slezinou. Pri Minkowského-Chauffardovej hemolytickej anémii sa pozoruje mikrosferocytóza. Pri získaných hemolytických anémiách sa veľkosť erytrocytov zvyčajne nemení.

Hemolytický syndróm sa často pozoruje pri erytrocytopatiách, ktoré sú založené na znížení aktivity enzýmov v erytrocytoch, a pri hemoglobinopatiách, ktoré sú charakterizované vrodenou poruchou štruktúry globínovej časti hemoglobínu.

Zvláštne miesto zaujíma hemolytická choroba novorodencov, spôsobená antigénnou nekompatibilitou fetálnych a materských erytrocytov. Táto nekompatibilita môže byť spôsobená Rh faktorom (RI) alebo systémom ABO. Prvá forma je závažnejšia. V týchto prípadoch fetálne erytrocyty prenikajú do krvi matky a spôsobujú tvorbu hemolyzínov. S rastúcim gestačným vekom sa materské hemolyzíny transplacentárne prenášajú na plod a spôsobujú hemolýzu, ktorá sa klinicky prejavuje pri narodení anémiou, ťažkou žltačkou (až jadrovou) a zväčšenou pečeňou a slezinou. Pri obzvlášť závažných formách môže dôjsť k úmrtiu plodu (hydrops fetalis).

Leukocytóza a leukopénia u detí

Zmeny v bielych krvinkách sa môžu prejaviť zvýšením alebo znížením počtu leukocytov. Zvýšenie počtu leukocytov (u detí nad 10x109 ^/ l) sa nazýva leukocytóza, zníženie (menej ako 5x109 ^/ l) sa nazýva leukopénia. Je dôležité vedieť, v dôsledku ktorých formovaných prvkov bielych krviniek dochádza k zvýšeniu alebo zníženiu počtu leukocytov. Zmena počtu leukocytov sa môže najčastejšie vyskytnúť v dôsledku neutrofilov alebo lymfocytov. Menej často sa pozoruje zmena počtu eozinofilov a monocytov. Neutrofilná leukocytóza - absolútna neutrofilia - je charakteristická pre septické a hnisavo-zápalové ochorenia (sepsa, pneumónia, hnisavá meningitída, osteomyelitída, apendicitída, hnisavá cholecystitída). Neutrofiliu pri hnisavo-septických ochoreniach sprevádza určité omladenie - posun leukocytového vzorca doľava k pásom a mladým, menej často k myelocytom. Neutrofilia je menej výrazná pri záškrte, šarlachu. Pri malígnych ochoreniach krvi u detí - hemopatiách (najmä pri leukémii) - možno pozorovať obzvlášť vysokú leukocytózu, ktorej charakteristickým znakom je prítomnosť nezrelých formovaných prvkov (lymfoblastov a myeloblastov) v periférnej krvi. Pri chronickej leukémii je leukocytóza obzvlášť vysoká (niekoľko stotisíc) a v krvi bielych krviniek sú prítomné všetky prechodné formy leukocytov. Pri akútnej leukémii sa v krvi zvyčajne pozoruje hiatus leicemicus, keď sú v periférnej krvi prítomné ako obzvlášť nezrelé bunky, tak aj malý počet zrelých (segmentované neutrofily) bez prechodných foriem. Lymfocytová leukocytóza - absolútna lymfocytóza - je charakteristická pre asymptomatickú infekčnú lymfocytózu (niekedy nad 100x109 ^/ l), čierny kašeľ - (20...30)x109 ^/ l, infekčnú mononukleózu. Pri prvých dvoch ochoreniach sú lymfocyty zrelé, zatiaľ čo pri infekčnej mononukleóze neobvyklej formy sú široko cytoplazmatické. Lymfocytóza spôsobená nezrelými bunkami - lymfoblastmi - je charakteristická pre lymfoidnú leukémiu. Relatívna lymfocytóza sa pozoruje pri vírusových infekciách (chrípka, akútne respiračné vírusové infekcie, osýpky, rubeola atď.).

Eozinofilné leukemoidné reakcie vo forme zvýšenia počtu eozinofilov v periférnej krvi sú charakteristické pre alergické ochorenia (bronchiálna astma, sérová choroba), helmintiázy (askarióza, toxokaróza atď.) a protozoálne infekcie (giardióza atď.). Niekedy sa pozorujú monocytové leukemoidné reakcie, ktorých povaha nie je vždy jasná. Relatívna monocytóza je charakteristická pre osýpky, rubeolu, maláriu, leishmaniózu, záškrt, Vincent-Simanovského angínu, epidemickú parotitídu atď.

Leukopénia sa najčastejšie pozoruje v dôsledku zníženia obsahu neutrofilov - neutropénie. Neutropénia u detí sa považuje za zníženie absolútneho počtu leukocytov (neutrofilov) o 30 % pod vekovú normu. Neutropénia môže byť vrodená a získaná. Často sa vyskytuje po užívaní liekov (najmä cytostatík - 6-merkaptopurín, cyklofosfamid atď., používaných pri liečbe onkologických pacientov, ako aj sulfónamidov, amidopyrínu), počas zotavovania sa z týfusu, brucelózy, počas vyrážky pri osýpkach a rubeole, malárii. Leukopénia je charakteristická pre vírusové infekcie, ako aj pre množstvo ochorení, ktoré sa vyznačujú obzvlášť závažným priebehom.

Pri hypoplastickej anémii sa pozoruje neutropénia v kombinácii s ťažkou anémiou. Pri stavoch imunodeficiencie sa pozoruje relatívna a absolútna lymfopénia. Vyvíja sa niekoľko mesiacov po nástupe klinických príznakov imunodeficiencie (najmä v dôsledku T-lymfocytov).

Hemoragický syndróm u detí

Termín „hemoragický syndróm“ označuje zvýšené krvácanie vo forme krvácania zo slizníc nosa, výskytu krvácaní v koži a kĺboch, gastrointestinálneho krvácania atď. V klinickej praxi je vhodné rozlišovať niekoľko typov krvácania.

1. Pri hematómovom type sa rozsiahle krvácania určujú v podkožnom tkanive, pod aponeurózami, v seróznych membránach, vo svaloch a kĺboch s rozvojom deformujúcej artrózy, kontraktúr, patologických zlomenín. Pozoruje sa silné posttraumatické a pooperačné krvácanie, menej často - spontánne. Prejavuje sa neskorý charakter krvácania, t. j. niekoľko hodín po poranení. Hematómový typ je charakteristický pre hemofíliu A a B (nedostatok faktorov VIII a IX).
2. Petechiálno-škvrnitý alebo mikrocirkulačný typ sa vyznačuje petechiami, ekchymózami na koži a slizniciach, spontánnym krvácaním alebo krvácaním, ktoré sa vyskytuje pri najmenšom traume - nosovej, ďasnovej, maternicovej, renálnej. Hematómy sú zriedkavé, pohybový aparát nie je postihnutý. Pooperačné krvácanie, s výnimkou krvácania po tonzilektómii, sa nepozoruje. Krvácanie do mozgu je časté a nebezpečné; spravidla mu predchádzajú petechiálne krvácania do kože a slizníc. Mikrocirkulačný typ sa pozoruje pri trombocytopénii a trombocytopatii, pri hypo- a dysfibrinogenémii, deficite faktorov X, V a II.
3. Zmiešaný (mikrocirkulačný-hematómový) typ sa vyznačuje kombináciou dvoch predtým uvedených foriem a niektorými znakmi: prevláda mikrocirkulačný typ, hematómový typ je nevýznamne vyjadrený (krvácanie prevažne do podkožného tkaniva). Krvácanie do kĺbov je zriedkavé. Tento typ krvácania sa pozoruje pri von Willebrandovej chorobe a von Willebrand-Jürgensovom syndróme, pretože nedostatok koagulačnej aktivity plazmatických faktorov (VIII, IX, VIII + V, VII, XIII) je kombinovaný s dysfunkciou krvných doštičiek. Zo získaných foriem môže byť tento typ krvácania spôsobený intravaskulárnym koagulačným syndrómom, predávkovaním antikoagulanciami.
4. Vaskuliticko-fialový typ je spôsobený exsudatívno-zápalovými javmi v mikrocievkach na pozadí imunoalergických a infekčno-toxických porúch. Najčastejším ochorením tejto skupiny je hemoragická vaskulitída (alebo Schönlein-Henochov syndróm). Hemoragický syndróm je reprezentovaný symetricky lokalizovanými, prevažne na končatinách v oblasti veľkých kĺbov, prvkami, jasne ohraničenými od zdravej kože. Prvky vyrážky vyčnievajú nad jej povrch, sú reprezentované papulami, pľuzgiermi, vezikulami, ktoré môžu byť sprevádzané nekrózou a tvorbou kôry. Vlnitý priebeh, „kvitnutie“ prvkov z karmínovej na žltú s následným jemným olupovaním kože je možný. Pri vaskuliticko-fialovom type sú možné brušné krízy s nadmerným krvácaním, vracaním, makro- a (častejšie) mikrohematúriou.
5. Angiomatózny typ je charakteristický pre rôzne formy telangiektázií. Najbežnejším typom je Rendu-Oslerova choroba. Pri tomto type krvácania nedochádza k spontánnym a posttraumatickým krvácaniam do kože, podkožného tkaniva a iných orgánov, ale dochádza k opakovanému krvácaniu z oblastí angiomatózne zmenených ciev - nosových, črevných, menej často - hematúrie a pľúc.

Klinická identifikácia týchto variantov krvácania nám umožňuje určiť súbor laboratórnych testov potrebných na objasnenie diagnózy alebo príčiny hemoragického syndrómu.

Zlyhanie kostnej drene

Myeloftíza sa môže akútne vyvinúť pri poškodení niektorými myelotoxickými faktormi, ako je napríklad veľká dávka benzénu alebo prenikajúce žiarenie. Niekedy sa takáto reakcia vyskytuje u detí v dôsledku individuálnej vysokej citlivosti na antibiotiká (napríklad chloramfenikol), sulfónamidy, cytostatiká, protizápalové lieky alebo lieky proti bolesti. V prípade úplného poškodenia všetkých hematopoetických klíčkov kostnej drene sa hovorí o „panmyeloftíze“ alebo totálnej hematopoetickej aplázii. Medzi všeobecné klinické prejavy môže patriť vysoká horúčka, intoxikácia, hemoragické vyrážky alebo krvácanie, nekrotický zápal a ulcerózne procesy na slizniciach, lokálne alebo generalizované prejavy infekcií alebo mykóz. V krvi - pancytopénia pri absencii známok regenerácie krvi, pri punkcii kostnej drene - vyčerpanie bunkových foriem všetkých klíčkov, obraz bunkového rozpadu a devastácie.

Oveľa častejšie sa hematopoetická insuficiencia u detí prejavuje ako pomaly progresívne ochorenie a jej príznaky zodpovedajú najviac postihnutému hematopoetickému zárodku. V pediatrickej praxi sa možno stretnúť s pacientmi s vrodenými konštitucionálnymi formami hematopoetickej insuficiencie.

Konštitucionálna aplastická anémia alebo Fanconiho anémia sa najčastejšie diagnostikuje po 2-3 rokoch, niekedy však v strednom školskom veku. Ochorenie sa začína rozvojom monocytopénie alebo anémie, leukopénie alebo trombocytopénie. V prvom prípade je dôvodom na vyhľadanie lekárskej pomoci celková slabosť, bledosť, dýchavičnosť a bolesť srdca. V druhom prípade pretrvávajúce infekcie a lézie ústnej sliznice; v treťom prípade je debutom zvýšené krvácanie a „modriny“ na koži. V priebehu niekoľkých týždňov, niekedy mesiacov a zriedka dlhšie dochádza k prirodzenému prechodu na bicytopéniu (dva klíčky) a nakoniec pancytopéniu periférnej krvi. Zlyhanie kostnej drene je u väčšiny pacientov sprevádzané viacerými skeletálnymi anomáliami a typická je najmä aplázia jednej z radiálnych kostí. V skutočnosti sa anémia pri takejto pancytopénii vyznačuje jasnou tendenciou k zväčšovaniu veľkosti cirkulujúcich erytrocytov (makrocytická anémia), často leukocytov. Cytogenetický výskum potvrdzuje vplyv zvýšenej „krehkosti“ chromozómov v lymfoidných bunkách.

Najvýznamnejšie vrodené ochorenia sprevádzané monocytopenickým syndrómom v periférnej krvi sú uvedené nižšie.

Erytroblastická aplázia:

• vrodená hypoplastická anémia;
• Blackfan-Diamond;
• prechodná erytroblastopénia v detstve;
• prechodná aplázia pri ochoreniach s chronickou hemolýzou erytrocytov.

Neutropénia:

• Kostmannova choroba;
• Schwekmanov-Diamondov syndróm;
• cyklická neutropénia.

Trombocytopénia:

• trombocytopénia pri aplázii rádiusovej kosti;
• amegakaryocytárna trombocytopénia.

Mnohé ochorenia krvi u detí, ako aj nehematologické ochorenia, sa prejavujú ako cytopenické syndrómy bez ohľadu na vrodenú hematopoetickú nedostatočnosť kostnej drene. V týchto prípadoch sa pozoruje buď prechodná získaná nízka produktivita hematopoézy, ako sa to deje napríklad pri podvýžive, alebo relatívna hematopoetická nedostatočnosť s vysokou mierou straty alebo deštrukcie krviniek.

Nízka účinnosť erytropoézy, klinicky simulujúca hypoplastickú anémiu, sa môže vyskytnúť pri nedostatočnosti prirodzených fyziologických stimulátorov erytropoézy. Môže ísť o renálnu hypopláziu alebo chronické zlyhanie obličiek so stratou produkcie erytropoetínu.

Nedostatočnosť štítnej žľazy sa často prejavuje aj pretrvávajúcou anémiou. Niekedy možno príčinu inhibície erytropoézy vidieť vo viacerých faktoroch patogenézy základného somatického ochorenia, vrátane porúch výživy, myelosupresívneho účinku chronického zápalu a častých vedľajších účinkov užívaných liekov.

Nedostatok živín alebo „výživová“ anémia

V krajinách alebo regiónoch s rozsiahlym hladovaním detí v dôsledku nedostatku bielkovín a energie je anémia prirodzeným spoločníkom hladu a má vždy polyetiologický pôvod. Spolu s faktormi nutričného deficitu zohrávajú pri jej vzniku významnú úlohu početné akútne a chronické infekcie, helmintiózy a parazitózy. V krajinách s o niečo organizovanejším životom a hygienickou kultúrou sa alimentárna anémia najčastejšie zisťuje u malých detí, kde obmedzený sortiment potravín neposkytuje možnosť vyváženého prísunu celého komplexu potrebných živín. Zásoba železa je obzvlášť kritická pre deti narodené predčasne alebo s nízkou telesnou hmotnosťou. V prípade predčasného pôrodu je dieťa zbavené obdobia akumulácie (ukladania) živín, ktoré súvisí s poslednými týždňami tehotenstva. Nemajú potrebné zásoby tukových energetických látok pre novorodenca, a najmä železa, medi a vitamínu B12. Materské mlieko, najmä u zle živenej dojčiacej matky, nedokáže kompenzovať nedostatok uložených nutričných zložiek. Nedostatok železa predstavuje nebezpečenstvo pre zásobovanie kyslíkom, a to ako kvôli nedostatku hemoglobínu v krvi, tak aj kvôli narušeniu tkanivových mechanizmov prenosu kyslíka z krvi do tkanív. Preto je osobitná ostražitosť pediatrov pozorujúcich malé deti, pokiaľ ide o zabezpečenie dostatočnej výživy dieťaťa a prevenciu anémie. Zavedenie plnotučného kravského mlieka alebo jeho zmesí do detskej stravy môže tiež ovplyvniť prísun železa na konci 1. – 2. roka života. Tu často dochádza k stratám železa s erytrocytmi, ktoré sa dostávajú do črevného lúmenu diapedézou. Nakoniec, v dospievaní, najmä u dievčat, ktoré začali menštruovať, je opäť vysoká pravdepodobnosť nedostatku železa a vzniku anémie. Pediatrická prax používa niekoľko laboratórnych prístupov na identifikáciu nástupu nedostatku železa, najmä stanovením obsahu feritínu, saturácie transferínu železom atď. Prvou líniou diagnostiky sú však nepochybne hematologické vyšetrenia zamerané na relatívne skoré odhalenie počiatočných príznakov anémie.

Zoznam živín, ktorých nedostatok prirodzene vedie k anémii a niekedy aj k leukopénii, môže byť pomerne široký. Už bola zaznamenaná kombinácia nedostatku železa a medi v ranom veku a pri poruchách výživy vo všetkých vekových skupinách. Boli opísané aj prípady megaloblastickej anémie u detí s nedostatkom vitamínu alebo kyseliny listovej, prípadne tiamínu, hypochrómnej anémie s nedostatkom vitamínu B6, hemolytickej anémie s nedostatkom vitamínu E u detí s podváhou.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hemoglobinopatie u detí

Sú pomerne bežné medzi etnickými skupinami pochádzajúcimi z Afriky, Ázie, Blízkeho východu a Stredomoria. Ochorenia tejto skupiny sú spôsobené nosičstvom a genetickým dedičstvom abnormálnych globínových štruktúr v hemoglobíne. Najčastejšími predstaviteľmi tejto skupiny sú kosáčikovitá anémia a talasémia (veľká a malá). Bežnými prejavmi hemoglobinopatií sú chronická anémia, spleno- a hepatomegália, hemolytické krízy a poškodenie viacerých orgánov v dôsledku hemosiderózy alebo hemochromatózy. Interkurentné infekcie vyvolávajú krízy základného ochorenia.

Kľúčom k rozpoznaniu je biochemické vyšetrenie hemoglobínu. Rozpoznanie je možné už v prvom trimestri tehotenstva na základe údajov z biopsie trofoblastu.

Akútna leukémia u detí

Leukémia je najčastejšou formou zhubných nádorov u detí. Prevažná väčšina akútnych leukémií pochádza z lymfoidného tkaniva (85 %). Je to pravdepodobne spôsobené mimoriadne rýchlym tempom rastu lymfoidných útvarov u detí, ktoré prevyšuje tempo rastu akýchkoľvek iných orgánov a tkanív v tele. Okrem najsilnejšej stimulácie rastu prostredníctvom rastového hormónu a inzulínového systému sú lymfoidné útvary stimulované aj početnými infekciami, očkovaním a zraneniami. Zistilo sa, že „vrchol“ detskej leukémie nastáva medzi 2. a 4. rokom života a najvyšší výskyt leukémie sa pozoruje u detí s najlepšími rodinnými, životnými prostrediami a výživou. Zvláštnou výnimkou sú deti s Downovým syndrómom, ktoré majú tiež vysoké riziko vzniku leukémie.

Klinický obraz leukémie kombinuje príznaky vytesňovania normálnej hematopoézy s anémiou, trombocytopéniou a často hemoragickými prejavmi, hyperplastickými zmenami v hematopoetických orgánoch - zväčšenie pečene, sleziny, lymfatických uzlín, často ďasien, semenníkov u chlapcov a akýchkoľvek vnútorných orgánov, na ktoré sa rozširuje proliferácia nádoru. Hlavným spôsobom diagnostiky je konštatovanie proliferácie anaplastických hematopoetických buniek v myelograme alebo biopsii kosti. Už viac ako 20 rokov prestala byť akútna lymfoblastická leukémia u detí smrteľným ochorením. Použitie moderných polychemoterapeutických režimov, niekedy v kombinácii s transplantáciou kostnej drene, zaručuje u väčšiny pacientov buď dlhodobé prežitie, alebo praktické vyliečenie ochorenia.

Iné morfologické formy akútnej leukémie môžu prebiehať perzistentnejšie a dlhodobé výsledky ich liečby sú stále o niečo horšie.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]