Glaukóm u detí

Glaukóm je patológia, ktorá sa v detstve vyskytuje zriedkavo. Detský glaukóm spája veľkú skupinu rôznych ochorení. Väčšina foriem detského glaukómu je výsledkom malformácií predného segmentu oka a štruktúr predného komorového uhla.

Bez ohľadu na patofyziologický mechanizmus má väčšina foriem ochorenia podobné klinické príznaky, ktoré sa spravidla výrazne líšia od glaukómu u dospelých.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Príznaky glaukómu

Zväčšenie očnej buľvy

Detská bielko a rohovka sú menej pevné, elastickejšie a roztiahnuteľnejšie ako u dospelých. Vysoký vnútroočný tlak v mnohých prípadoch vedie k natiahnutiu očnej buľvy a stenčeniu vonkajšej škrupiny oka. Tieto zmeny sa zriedkavo vyskytujú pri glaukóme, ktorý sa vyvinie po 2. roku života.

[ 5 ], [ 6 ]

Zmeny rohovky

Epitel a stróma rohovky ľahko tolerujú zväčšenie svojho priemeru, ale Descemetova membrána a endotel sú na tom oveľa horšie. S postupujúcim naťahovaním rohovky dochádza v Descemetovej membráne k ruptúram (Haabove strie), ktoré sú umiestnené koncentricky alebo lineárne. V dôsledku takýchto zmien sa môže vyskytnúť edém rohovky. Väčšina príznakov infantilného glaukómu (glaukómu raného detstva) je dôsledkom edému rohovky.

[ 7 ], [ 8 ]

Fotofóbia a slzenie

Zdá sa, že zakalenie a zväčšenie priemeru rohovky sprevádza fotofóbia. Výrazné slzenie v niektorých prípadoch napodobňuje obštrukciu nazolakrimálneho kanálika.

Extrakcia optického disku

Pri infantilnom glaukóme, rovnako ako u starších pacientov, dochádza k exkavácii disku zrakového nervu. V detstve však môže byť exkavácia reverzibilná; stupeň exkavácie disku zrakového nervu u detí nie je presným prognostickým znakom.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Refrakčné zmeny a strabizmus

Natiahnutie rohovky a bielka vedie k významným refrakčným chybám. Včasná korekcia týchto chýb je dôležitá pre prevenciu amblyopie. Strabizmus, najmä v prípadoch asymetrického glaukómu, tiež vyvoláva rozvoj amblyopie. Ak sa refrakcia u dieťaťa s afakiou posúva smerom k myopii, mal by sa vylúčiť sprievodný glaukóm.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Primárny vrodený glaukóm

Primárny vrodený glaukóm (trabekulodysgenéza: primárny infantilný glaukóm) je najčastejšou formou detského glaukómu, vyskytuje sa u 1 z 10 000 živonarodených detí. Ochorenie je zvyčajne bilaterálne, ale vyskytujú sa aj asymetrické a dokonca aj jednostranné formy. V Spojených štátoch a Anglicku je častejšie u chlapcov ako u dievčat, ale v Japonsku je opak pravdou. V Európe a Severnej Amerike je dedičnosť polygénna alebo multifaktoriálna. Na Blízkom východe sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.

Gonioskopia odhaľuje množstvo znakov.

1. Anomálie úponu dúhovky:
   • ploché pripojenie dúhovky k trabekulárnej zóne pred alebo za sklerálnou ostrohou.
   • konkávne úpon dúhovky, kde povrch jej koreňa vyčnieva nad trabekulárnu sieť, susediace s ciliárnym telesom a sklerálnou ostrohou.
2. Absencia alebo rudiment sklerálnej ostrohy.
3. Veľmi široký, natiahnutý uhol prednej komory.
4. Absencia viditeľnej patológie Schlemmovho kanála.
5. Niekedy sa zistia patologické zmeny v dúhovke.

6. Amorfné tkanivá s cievami prechádzajúcimi z dúhovky do Schwalbeho kruhu (Barkanova membrána). Goniotómia alebo trabekulotómia sú bežné primárne chirurgické zákroky zamerané na zníženie vnútroočného tlaku.

Axenfeldov-Riegerov syndróm

Pri opise patologicky zhutneného a dopredu posunutého Schwalbeho kruhu sa používa termín „zadný embryotaxón“. Axenfeldov-Riegerov syndróm je sprevádzaný:

• iridokorneálne adhézie;
• vysoké pripojenie dúhovky k trabekule s prekrytím sklerálnej výbežku;
• Medzi defekty dúhovky patrí stenčenie stromy, atrofia, ektopia pupily a ektropión cievovky.

Glaukóm sa vyskytuje u približne 60 % ľudí s týmto ochorením.

Riegerov syndróm

Keď je systémová patológia sprevádzaná vyššie uvedenými zmenami v očnej buľve, používa sa termín „Riegerov syndróm“. Všeobecná patológia pri tomto syndróme zahŕňa:

• hypoplázia stredovej čiary tváre;
• telekantus so širokým, plochým koreňom nosa;
• zubná anomália - absencia maxilárnych rezákov, mikrodoncia, anodoncia;
• pupočná hernia;
• vrodené srdcové chyby;
• vodivá strata sluchu;
• mentálna retardácia;
• hypoplázia mozočka.

Hoci bola preukázaná autozomálne dominantná dedičnosť tohto ochorenia, genetická porucha ešte nebola identifikovaná. Existujú správy o abnormalitách chromozómov 4, 6, 11 a 18 pri Riegerovom syndróme.

Aniridia

Zriedkavá vrodená bilaterálna anomália, ktorá sa vyskytuje v rôznych formách: sporadická a dedičná autozomálne dominantným spôsobom. Glaukóm sa vyskytuje u 50 % jedincov. Patomorfológia glaukómu má rôzne prejavy. V niektorých prípadoch je uhol prednej komory bez goniosynechií, zatiaľ čo v iných môže progresívny vývoj synechií viesť k sekundárnemu glaukómu s uzavretým uhlom.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Syndrómy vrátane detského glaukómu

Niektoré vrodené choroby zahŕňajú chyby v prednom segmente očnej buľvy vrátane uhla prednej komory, dúhovky a šošovky. V niektorých prípadoch tieto poruchy vedú k glaukómu.

Sturge-Weberov syndróm (tvárový angióm)

Tento syndróm zahŕňa klasickú triádu:

1. fialové teleangiektázie na tvári;
2. intrakraniálne angiómy;
3. glaukóm.

Glaukóm, takmer vždy jednostranný, je diagnostikovaný približne u 1/3 pacientov so Sturge-Weberovým syndrómom. Môže sa prejaviť už v ranom veku, ale v mnohých prípadoch sa prejavuje u starších detí. Patofyziológia ochorenia je rôznorodá a je spojená s rozvojom rovnakých porúch ako pri vrodenom glaukóme - zvýšený episklerálny venózny tlak, predčasné starnutie štruktúr predného komorového uhla. Okrem toho možnosť vzniku choroidálnych hemangiómov zvyšuje riziko poškodenia choroidu alebo hemoragických komplikácií počas intraokulárnych operácií. Ochorenie sa vyskytuje sporadicky, existujú ojedinelé hlásenia o familiárnych prípadoch.

Mramorovanie kože pri vrodených teleangiektáziách

Zriedkavý syndróm, ktorý je v mnohých ohľadoch podobný Sturge-Weberovmu syndrómu. Zahŕňa cievne poruchy spojené s kožnými léziami a zahŕňa škvrnitú pokožku, epizodické záchvaty, mozgové príhody a glaukóm.

Neurofibromatóza

Pri neurofibromatóze typu I sa môže vyskytnúť glaukóm. Často je spojený s ipsilaterálnym kolobómom dúhovky alebo očného viečka a plexiformnými neurómami očnice. Etiológia procesu je spojená s kombináciou faktorov, vrátane patológie tkanív predného komorového uhla a uzavretia uhla spôsobeného neurofibromatózou.

Rubinsteinov-Taybiho syndróm

Zriedkavý syndróm charakterizovaný hypertelorizmom, antimongoloidným sklonom očí, ptózou, predĺženými mihalnicami, širokými prstami na rukách a zväčšenými prstami na nohách. Glaukóm je pravdepodobne spôsobený nedostatočným vývojom uhla prednej komory.

Petersova anomália

Petersova anomália je opísaná ako vrodená centrálna opacita rohovky spojená s defektmi stromy, Descemetovej membrány a endotelu. Glaukóm pri Petersovej anomálii môže byť prítomný od narodenia alebo sa môže vyvinúť po penetračnej keratoplastike.

Juvenilný glaukóm s otvoreným uhlom

Táto forma glaukómu, dedičná autozomálne dominantným spôsobom, je zriedkavá. Bola zaznamenaná súvislosť s lq markermi. Klinické vyšetrenie je neinformatívne; gonioskopia neodhalí patológiu uhla prednej komory. Histologické vyšetrenie odhalí izolovanú patológiu trabekulárnej siete.

Sekundárny glaukóm

Afakický glaukóm

U pacientov, ktorí v detstve podstúpili extrakciu katarakty, sa táto forma glaukómu vyskytuje s frekvenciou 20 – 30 %. Ochorenie sa môže začať mnoho rokov po operácii. Patogenéza nie je úplne jasná, hoci v niektorých prípadoch je spojená s rozvojom patologických zmien v uhle prednej komory. Niektoré zdroje spájajú afakický glaukóm s určitými typmi katarakty, vrátane jadrovej katarakty a perzistujúcej hyperplázie sklovca (PVH). Dôležitým rizikovým faktorom je mikroftalmus. Rozsah, v akom je samotný chirurgický zákrok zodpovedný za vznik glaukómu, nie je známy. Ochorenie je ťažké liečiť a má nepriaznivú prognózu.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Retinopatia nedonosených detí

Glaukóm sa môže vyskytnúť pri ťažkej retinopatii nedonosených, ktorá sa vyznačuje úplným poškodením sietnice. Mechanizmus ochorenia je multifaktoriálny a zahŕňa neovaskularizáciu, uzavretie uhla a pupilárny blok.

Patológia šošovky a jej interakcia s dúhovkovou membránou

Pacienti so sferofakiou (malá sférická šošovka) sú náchylní na predné posunutie šošovky a rozvoj glaukómu. Ochorenie sa môže prejaviť ako izolovanou sferofakiou, tak aj symptomatickým komplexom Weil-Marchesaniho syndrómu. Pri homocystinúrii sú šošovky napriek tomu, že majú normálnu veľkosť, tiež náchylné na predné posunutie a rozvoj glaukómu.

Juvenilný xantogranulóm

Juvenilný xantogranulóm je benígne ochorenie, ktoré sa často vyskytuje na koži a menej často ako vnútroočný proces, ktorý môže viesť ku glaukómu. Glaukóm je zvyčajne dôsledkom krvácania.

Glaukóm pri zápalových ochoreniach oka

Glaukóm sa môže vyskytnúť ako dôsledok uveitídy. Liečba je zameraná na potlačenie zápalu. Akútna trabekulitída alebo blokáda trabekulárnej siete exsudátom v niektorých prípadoch tiež vedie k rozvoju glaukómu.

Zranenie

Glaukóm spojený s tupým poranením očnej buľvy sa vyskytuje, keď:

• hyfém (krv blokuje trabekulárnu sieť);
• recesia uhla (charakteristická pre neskorý nástup glaukómu).

Klasifikácia glaukómu

Žiadna z existujúcich klasifikácií detského glaukómu nie je uspokojivá. Vo väčšine klasifikácií sa glaukóm delí na primárny a sekundárny. Pri primárnom glaukóme je zvýšenie vnútroočného tlaku spôsobené vrodenou poruchou odtoku vnútroočnej tekutiny. Naproti tomu sekundárny glaukóm sa vyvíja na pozadí patologického procesu v iných častiach očnej buľvy alebo systémového ochorenia. Táto kapitola používa anatomickú klasifikáciu založenú na klasifikácii navrhnutej Hoskinsom (D. Hoskins).

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Diagnóza detského glaukómu

Zníženie zrakovej ostrosti u týchto pacientov je spôsobené poškodením zrakového nervu, zákalom rohovky, kataraktou a amblyopiou. Problémy s amblyopiou by sa nemali preháňať, často zostávajú neodhalené. Včas predpísanou plisoptickou liečbou sa môže zraková ostrosť zlepšiť.

Mnohé štandardné metódy vyšetrenia dospelých nie je možné použiť u malých detí v ambulantnom prostredí. Počítačová perimetria a tonometria v ambulantnom prostredí sa u predškolských detí ťažko vykonávajú a jazvy a zákal rohovky komplikujú vyšetrenie zrakového nervu. Na kompletné diagnostické vyšetrenie dieťaťa s glaukómom je často potrebné použiť anestéziu.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Liečba glaukómu liekmi

Pri mnohých formách detského glaukómu je konzervatívna liečba neúčinná. Zvyčajne sa predpisuje ako pokus o stabilizáciu vnútroočného tlaku pred operáciou. Bežnou kombináciou je perorálny alebo intravenózny acetazolamid s betaxalolom a pilokarpínom. Používané dávky sa líšia, ale mali by byť prísne založené na kilogramoch telesnej hmotnosti.

[ 36 ], [ 37 ]

Operácie glaukómu

Na liečbu detského glaukómu bolo vyvinutých mnoho chirurgických zákrokov.

Goniotómia

Operácia je obzvlášť účinná v prípadoch trabekulodysgenézy, ale vyžaduje si čistú rohovku. Trhliny rohovky môžu zatieniť výhľad a v takýchto prípadoch sa vykonáva trabekulotómia.

Štúdia mladých pacientov s glaukómom pod dohľadom anestézie

Anestetiká alebo sedatíva

Anestézia alebo sedácia nie sú vždy potrebné pri vyšetrení novorodencov. Ketamín, suxametónium a intubácia môžu zvýšiť vnútroočný tlak. Halotan a mnoho ďalších liekov vnútroočný tlak znižujú.

[ 38 ], [ 39 ]

Merané parametre

1. Vnútroočný tlak sa meria ihneď po uvedení do anestézie. V každom prípade, keďže tonometria v anestézii nie je presná a spoľahlivá, nemôže slúžiť ako jediné kritérium na posúdenie glaukomatózneho procesu.
2. Horizontálny a vertikálny priemer rohovky od limbu k limbu. Meranie je ťažké u výrazne zväčšených očí a keď limbus nie je jasne definovaný.
3. Vyšetrenie rohovky na prítomnosť ruptúr Descemetovej membrány a posúdenie jej celkovej priehľadnosti.
4. Refrakcia: Progresia krátkozrakosti môže odrážať zväčšenie veľkosti oka.
5. Štúdium veľkosti očnej buľvy pomocou ultrazvuku.
6. Vyšetrenie disku zrakového nervu, posúdenie pomeru priemeru exkavácie k disku zrakového nervu a stav hraníc disku.

* Pri stanovovaní diagnózy je lepšie ignorovať údaje z predchádzajúcich výskumov, aby sa predišlo skresleným úsudkom.

Laserová goniotomia s ytriovo-hlinitým granátom (YAG)

Či tento postup vedie k dlhodobejšej kompenzácii vnútroočného tlaku v porovnaní s chirurgickou goniotomiou, stále nie je známe.

Trabekulotómia

Je to operácia voľby pri liečbe primárneho vrodeného glaukómu, keď nie je možné dobre zobraziť uhol prednej komory.

Kombinácia trabekulotómie a trabekulektómie

Tento postup je obzvlášť užitočný, keď je patológia uhla prednej komory kombinovaná s inými vnútroočnými anomáliami.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]

Trabekulektómia

U mladých pacientov sú filtračné vložky zriedkavé. Použitie 5-fluóruracilu (5-FU), mitomycínu a lokálnej rádioterapie predlžuje trvanie filtračných vložiek.

Cyklokryoterapia

Zničenie ciliárneho telesa, ktoré produkuje vnútroočnú tekutinu, sa uchyľuje k prípadom, keď iné chirurgické zákroky nepriniesli očakávaný účinok.

[ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Endolaser

Použitie endolasera prináša dobré výsledky.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]

Implantácia drenáže

V súčasnosti sa na implantáciu používa široká škála tubulárnych drénov. Zvyčajne sa nepoužívajú počas primárnej operácie, ale iba v prípadoch, keď predchádzajúca operácia bola neúčinná. Po zlepšení modelov drénov a chirurgických techník sa znížili závažné komplikácie, ako je hypotenzia.