Hypolipidémia

Hypolipidémia je pokles lipoproteínov v krvnej plazme spôsobený primárnymi (genetickými) alebo sekundárnymi faktormi. Tento stav je zvyčajne asymptomatický a diagnostikuje sa náhodne počas skríningového vyšetrenia hladín lipidov.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Príčiny hypolipidémie

Hypolipidémia sa diagnostikuje, keď hladina celkového cholesterolu:

• < 120 mg/dl (< 3,1 mmol/l) alebo LDL
• < 50 mg/dl (< 0,13 mmol/l).

Sekundárne príčiny hypolipidémie sú oveľa častejšie ako primárne príčiny a zahŕňajú hypertyreózu, chronické infekcie a iné infekčné a zápalové ochorenia, hematologické a iné malignity, podvýživu (vrátane podvýživy spojenej s chronickým užívaním alkoholu) a gastrointestinálnu malabsorpciu. Ak sa u pacienta, ktorý neužíva lieky znižujúce lipidy, zistí neočakávaný laboratórny nález nízkeho cholesterolu alebo LDL, malo by sa okamžite vykonať diagnostické vyšetrenie vrátane stanovenia AST, ALT a TSH; negatívny výsledok dodatočného testovania hovorí v prospech možných primárnych príčin, ktoré môžu spôsobiť takýto stav, ako je hypolipidémia.

Existujú tri hlavné poruchy, známe ako primárne príčiny hypolipidémie, pri ktorých jedna alebo viacero genetických mutácií vedie k nadprodukcii alebo zhoršenému klírensu LDL.

Abetalipoproteinémia (Bazinov-Kornzweigov syndróm) je autozomálne recesívne dedičné ochorenie spôsobené mutáciou v géne pre mikrozomálny proteín prenosu triglyceridov, čo je špeciálny proteín potrebný na tvorbu chylomikrónov a VLDL. Tuky z potravy sa nedajú vstrebávať a obe metabolické dráhy lipoproteínov v sére prakticky chýbajú. Celkový cholesterol je zvyčajne < 45 mg/dl (1,16 mmol/l), TG < 20 mg/dl (< 0,23 mmol/l) a LDL je nedetekovateľný. Tento stav sa často prvýkrát diagnostikuje u novorodencov so syndrómom malabsorpcie tukov, steatoreou a oneskorením rastu a vývoja. Môže dôjsť k mentálnej retardácii. Pretože vitamín E sa distribuuje do periférnych tkanív prostredníctvom VLDL a LDL, u väčšiny pacientov sa nakoniec vyvinie závažný nedostatok vitamínu E. Medzi klinické príznaky a prejavy patria vizuálne zmeny vyplývajúce z postupnej degenerácie sietnice, rozvoj senzorickej neuropatie, lézie zadnej funicularnej bielej hmoty a cerebelárne symptómy (nekoordinovanosť, ataxia a svalová hypertonicita), ktoré nakoniec vedú k smrti. Akantocytóza červených krviniek je charakteristický mikroskopický nález. Hypolipidémia sa diagnostikuje absenciou apo B v plazme; biopsia tenkého čreva odhalí absenciu mikrozomálneho transferového proteínu. Liečba tejto hypolipidémie zahŕňa vysoké dávky (100 – 300 mg/kg jedenkrát denne) vitamínu E v kombinácii s tukmi z potravy a inými vitamínmi rozpustnými v tukoch.

Hypobetalipoproteinémia je autozomálne dominantne dedičná patológia spôsobená mutáciami v géne kódujúcom apo B. Heterozygotní pacienti majú skrátený apo B, čo vedie k zrýchlenému klírensu LDL. Pri manifestácii patológie sa nezistia žiadne klinické príznaky, okrem hladiny celkového cholesterolu < 120 mg/dl a LDL < 80 mg/dl. Hladina triglyceridov je normálna. Homozygotní pacienti majú kratšie skrátenie apo B, čo vedie k výraznejšiemu poklesu hladiny lipidov (celkový cholesterol < 80 mg/dl, LDL < 20 mg/dl) alebo k úplnému zastaveniu syntézy apo B, čo vedie k rozvoju príznakov abetalipoproteinémie. Hypolipidémia sa stanovuje na základe detekovateľných nízkych hladín LDL a apo B; Hypobetalipoproteinémia a abetalipoproteinémia sú charakteristické stavy, ktoré sa dedia po mnoho generácií. Hetero- a homozygotní pacienti s nízkym, ale detekovateľným LDL-C nevyžadujú žiadnu liečbu. Táto hypolipidémia sa lieči u homozygotných pacientov s nedetekovateľnými hladinami LDL-C rovnakým spôsobom ako abetalipoproteinémia.

Retenčná choroba chylomikrónov je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené neznámou mutáciou, ktorá vedie k deficitu sekrécie apo B z enterocytov. Syntéza chylomikrónov chýba, ale syntéza VLDL zostáva neporušená. Postihnuté deti majú syndróm malabsorpcie tukov, steatoreu a retardáciu rastu, čo môže viesť k neurologickým symptómom podobným tým, ktoré sa pozorujú pri abetalipoproteinémii. Hypolipidémia sa diagnostikuje biopsiou tenkého čreva u pacientov s nízkym plazmatickým cholesterolom a bez chylomikrónov po jedle. Liečba zahŕňa diétnu terapiu (potraviny bohaté na tuky a vitamíny rozpustné v tukoch).

[ 7 ], [ 8 ]

Liečba hypolipidémie

Sekundárna hypolipidémia sa lieči odstránením základnej príčiny. Primárna hypolipidémia často nevyžaduje liečbu, ale pacienti s určitými genetickými abnormalitami potrebujú vysoké dávky vitamínu E.