Dystrofie rohovky u detí

Dystrofie rohovky sú zvyčajne bilaterálne a symetrické poruchy dedičnej povahy. Existujú dystrofie a degenerácie rohovky, ktoré nemajú genetický základ a vyvíjajú sa na pozadí starnutia alebo predchádzajúceho zápalu rohovky.

Zmeny rohovky pripomínajúce geografickú mapu a odtlačky prstov; škvrny; Koganove mikrocysty, dystrofia bazálnej membrány. Opacity pripomínajúce odtlačky prstov lokalizované pod epitelovou vrstvou. Zraková ostrosť je zriedkavo znížená. Porucha sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a nie je spojená s všeobecnou patológiou. Jedinou významnou komplikáciou ochorenia sú opakujúce sa erózie.

Juvenilná epiteliálna dystrofia; Meesmanova-Wilkeova dystrofia. Autozomálne dominantné dedičstvo s neúplnou penetranciou. Hlavným klinickým prejavom je tvorba drobných bublín v epitelovej vrstve. Podráždenie očnej buľvy a fotofóbia sú spôsobené opakujúcimi sa eróziami. Zrak je zriedkavo zhoršený. Na terapeutické účely môžu byť predpísané kontaktné šošovky.

Reisova-Bucklerova dystrofia. Prípady s nástupom v ranom detstve sa dedia autozomálne dominantným typom. Medzi klinické prejavy patrí intermitentná fotofóbia, bolesť a začervenanie očnej buľvy. Mikroskopické subepiteliálne výbežky sú spojené s ukladaním patologických látok na úrovni Bowmanovej membrány. Citlivosť rohovky je zvyčajne znížená. Zrakové poškodenie sa vyskytuje v tretej alebo štvrtej dekáde života. Môže byť potrebná keratoplastika.

Nodulárna dystrofia; Groenow typ I. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Konštantná expresivita je charakteristická vo všetkých generáciách. Ochorenie je spojené s patológiou chromozómu 5q. Pozoruje sa tvorba malých opacít vo forme uzlíkov, spočiatku umiestnených nad Bowmanovou membránou a neskôr zachytávajúcich strómu rohovky. Zraková ostrosť zostáva dlhodobo normálna. V piatej alebo šiestej dekáde života môže byť potrebná penetračná keratoplastika.

Mriežková dystrofia; Haab-Biber-Dimmerova dystrofia. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a je spojené s abnormalitou chromozómu 5q. Často je asymetrické. Je spojené s ukladaním amyloidných látok v rohovke. Typická mriežková forma ochorenia sa niekedy objavuje až v dospelosti. Môže byť potrebná penetračná keratoplastika. V niektorých prípadoch sa táto patológia rohovky vyskytuje na pozadí celkovej amyloidózy alebo progresívnej parézy intrakraniálnych a periférnych nervov.

Bodkovaná dystrofia; Grenowa typ II. Autozomálne recesívna dedičnosť. Zriedkavo sa prejavuje v detstve. S progresiou ochorenia dochádza k zhrubnutiu rohovky a miernemu zakaleniu jej strómy. Potreba penetračnej keratoplastiky môže vzniknúť až v neskorších štádiách vývoja patológie.

Schnyderova centrálna kryštalická dystrofia. Autozomálne dominantné dedičstvo s variabilnou expresivitou. Charakterizovaná tvorbou diskoidného zákalu v strede rohovky s kryštálmi cholesterolu alebo bez nich. Patológiu sprevádza lipoidný oblúk rohovky. V dospelosti sa v stromálnych vrstvách tvorí difúzny zákal, preto je indikovaná penetračná keratoplastika.

Dermochondriálna rohovková dystrofia. Zriedkavé ochorenie charakterizované dystrofickými zmenami v predných vrstvách rohovky v strede. V kombinácii s kataraktou, deformáciou limbu a nodulárnymi léziami kože.

Schlichtingova zadná polymorfná dystrofia. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Je charakterizované výskytom asymetrických, pomaly postupujúcich prstencových opacít lokalizovaných v hlbokých vrstvách rohovky na úrovni Descemetovej membrány. Patológia sa prejavuje už v detstve. Môže byť sprevádzaná zmenou hĺbky prednej komory a rozvojom glaukómu.

Maumenéova dystrofia. Dedí sa autozomálne dominantne alebo autozomálne recesívne. Prejavuje sa pri narodení. Difúzna avaskulárna opacita modrobielej farby, pripomínajúca matné sklo. Postupne sa vyvíja progresívne zhrubnutie rohovky. Postupom času je opacita schopná spontánnej resorpcie. Penetračná keratoplastika zvyčajne nie je potrebná.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]