Diagnostika vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek

Keď sa dieťa narodí s intersexuálnou štruktúrou vonkajších genitálií a absenciou hmatateľných semenníkov, štúdia pohlavného chromatínu by mala byť povinnou diagnostickou metódou výskumu, ktorá by umožnila vyhnúť sa chybám pri určovaní pohlavia vrodeného adrenogenitálneho syndrómu u dievčat.

Stanovenie hladiny 17-ketosteroidov (17-KS) v moči alebo 17-hydroxyprogesterónu v krvi je najdôležitejšou diagnostickou metódou: pri vrodenom adrenogenitálnom syndróme môže vylučovanie 17-KS močom a hladina 17-hydroxyprogesterónu v krvi prekročiť normu 5-10-krát, niekedy aj viac. Obsah celkových 17-OKS v moči pri virilných a soľ-plytvajúcich formách ochorenia nemá diagnostickú hodnotu. Pri hypertenznej forme ochorenia sú však celkové 17-OKS zvýšené najmä v dôsledku frakcie 11-deoxykortizolu (Reichsteinova "S" zlúčenina).

Najinformatívnejšími ukazovateľmi hormonálnych porúch pri vrodenom adrenogenitálnom syndróme sú hladiny 17-hydroxyprogesterónu a testosterónu v krvi. Tieto ukazovatele sú často desiatkykrát vyššie ako veková norma.

Účinnou metódou diferenciálnej diagnostiky je dexametazónový test. Dospelím sa podávajú 2 mg dexametazónu perorálne každých 6 hodín po jedle počas 48 hodín (celkovo 32 tabliet po 0,5 mg). Pred testom a v jeho posledný deň sa odoberá denná vzorka moču na stanovenie obsahu 17-KS alebo sa stanoví hladina 17-hydroxyprogesterónu v krvi. U pacientov s vrodeným adrenogenitálnym syndrómom sa vylučovanie 17-KS močom a hladina 17-hydroxyprogesterónu v krvi na pozadí dexametazónového testu prudko znižujú. Test sa považuje za pozitívny, ak sa vylučovanie 17-KS zníži o viac ako 50 %. Pri nádoroch (androsterómy, arrenoblastómy) sa hladina tohto ukazovateľa zvyčajne nezmenšuje alebo sa znižuje nevýznamne. Test sa môže vykonať aj s inými glukokortikoidnými liekmi: kortizónom, prednizolónom. Dexametazónový test je však najobjektívnejší, pretože malé dávky tohto lieku nezvyšujú vylučovanie metabolitov (17-KS a 17-OCS) močom.

Röntgen rúk a zápästí u pacientov s vrodeným adrenogenitálnym syndrómom odhaľuje významný posun v kostnom veku v porovnaní so skutočným vekom. RTG hrudníka odhaľuje predčasnú kalcifikáciu rebrových chrupaviek a tendenciu k zhutneniu kostnej štruktúry u takmer všetkých pacientov a v niektorých prípadoch aj usadeniny vápnika v šľachách svalov a v ušniciach. Retropneumoperitoneálna a infúzna urografia pomáhajú stanoviť stupeň hyperplázie nadobličiek alebo nádoru. U dlhodobo neliečených pacientov je možná adenomatóza nadobličiek, ktorú je niekedy ťažké odlíšiť od nádoru (v tomto prípade môže pomôcť dexametazónový test). Pneumopelviografia u pacientov s geneticky podmieneným ženským pohlavím odhaľuje maternicu, určuje veľkosť a tvar príveskov, čo je obzvlášť dôležité pri diagnostikovaní pohlavia a diferenciálnej diagnostike s virilizujúcim nádorom vaječníkov.

Vrodený adrenogenitálny syndróm u žien by sa mal odlišovať od androgén produkujúcich nádorov (androsteróm, arrenoblastóm) a pravého hermafroditizmu, keď nedochádza k predčasnému sexuálnemu a fyzickému vývoju. Pri androgén produkujúcich nádoroch dexametazónový test nevedie k významnému zníženiu vylučovania 17-KS močom. Pri hermafroditizme je tento ukazovateľ zvyčajne v normálnom rozmedzí, niekedy je znížený. Suprarenorenografia a pneumopelviorenografia pomáhajú identifikovať nádor a umožňujú nám posúdiť stav nadobličiek a vnútorných pohlavných orgánov.

U mužov by sa mal vrodený adrenogenitálny syndróm odlišovať od testikulárnych nádorov, pri ktorých sa nepozoruje predčasný pohlavný a fyzický vývoj. V tomto ohľade je dexametazónový test dôležitým diagnostickým testom.

Vrodený adrenogenitálny syndróm by sa mal tiež odlišovať od extrémne zriedkavého ochorenia - idiopatickej vrodenej virilizácie vonkajších genitálií (VVG). Podľa IV Golubevovej je toto ochorenie izolovanou klinickou formou hermafroditizmu. Jeho etiológia a patogenéza neboli úplne objasnené. Predpokladá sa, že je založené na špecifickej forme vrodenej dysfunkcie fetálnej kôry nadobličiek s následnou normalizáciou jej funkcie. Príznaky sú podobné vrodenému adrenogenitálnemu syndrómu, ale pri IVEG sa menarche objavuje včas alebo o niečo skôr, menštruácia je pravidelná, mliečne žľazy sú vyvinuté, vylučovanie 17-KS močom je v rámci vekovej normy, kostný vek neprevyšuje vek pasu. Pacientky s IVEG nepotrebujú liečbu liekmi, potrebujú iba feminizujúcu chirurgickú korekciu vonkajších genitálií.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]