Diagnostika vrodenej hypotyreózy

Identifikácia genetických patológií u novorodencov sa vykonáva v prvom týždni po narodení dieťaťa. Na stanovenie diagnózy sa stav novorodenca hodnotí pomocou Apgarovej stupnice. Tento systém vyvinul americký anestéziológ, kde každé písmeno APGAR definuje nasledujúce ukazovatele:

• A (vzhľad) – farba pokožky.
• P (pulz) – pulz, srdcová frekvencia.
• G (grimasa) – grimasy, reflexná dráždivosť.
• A (aktivita) – aktivita pohybov, svalový tonus.
• R (dýchanie) – dýchací vzorec.

Každý ukazovateľ sa hodnotí číslami od 0 do 2, to znamená, že celkový výsledok môže byť od 0 do 10. Pri podozrení na vrodenú hypotyreózu sa berú do úvahy najčastejšie príznaky ochorenia a ich význam je určený nasledujúcimi bodmi:

• Tehotenstvo dlhšie ako 40 týždňov alebo predčasný pôrod – 1 bod.
• Pôrodná hmotnosť nad 4 kg – 1 bod.
• Bledosť pokožky – 1 bod.
• Fyziologická žltačka trvajúca viac ako 3 týždne – 1 bod.
• Opuch končatín a tváre – 2 body.
• Svalová slabosť – 1 bod.
• Veľký jazyk – 1 bod.
• Otvorená zadná fontanela – 1 bod.
• Poruchy stolice (plynatosť, zápcha) – 2 body.
• Pupočná hernia – 2 body.

Ak je súčet bodov väčší ako 5, je to dôvod na ďalšiu diagnostiku vrodených anomálií vrátane anomálií štítnej žľazy. Vyžaduje sa zber anamnézy, objektívne vyšetrenie dieťaťa pediatrom, ako aj súbor laboratórnych a inštrumentálnych vyšetrení.

1. Objektívne údaje a zber anamnézy.

Ochorenie možno podozrievať podľa klinických príznakov. Práve prvé príznaky hypotyreózy, vzhľadom na jej zriedkavý výskyt, umožňujú včasnú diagnostiku. Pri zbere anamnézy sa zisťujú predisponujúce faktory: dedičnosť, choroby, ktoré žena prekonala počas tehotenstva, a celkový priebeh tehotenstva.

2. Laboratórny výskum.

Krvný test novorodenca (vpich do päty) sa vykonáva na kontrolu hladiny TSH a hormónov štítnej žľazy (neonatálny skríning). Počas tehotenstva sa používa test plodovej vody prepichnutím plodovej vody dlhou ihlou. Pri hypotyreóze sa pozoruje znížená hladina T4 a zvýšené hodnoty TSH. Možný je aj krvný test na protilátky proti receptoru TSH. Ak je koncentrácia TSH vyššia ako 50 mIU/l, naznačuje to problém.

3. Inštrumentálne metódy.

Ultrazvuk štítnej žľazy na určenie umiestnenia orgánu a jeho vývojových charakteristík. Pri skenovaní novorodencov sa používa izotop 1-123, ktorý má nízke radiačné zaťaženie. Vo veku 3-4 mesiacov sa dieťaťu robia röntgenové snímky nôh, aby sa určil skutočný vek kostrového systému a identifikoval nedostatok hormónov štítnej žľazy.

Existujú aj špeciálne testy na určenie ukazovateľov mentálneho vývoja (IQ). Používajú sa na posúdenie stavu detí starších ako jeden rok a pri rozmazaných vizuálnych príznakoch hypotyreózy.

Skríning vrodenej hypotyreózy

Pre včasnú diagnostiku viac ako 50 genetických patológií sa všetci novorodenci podrobujú skríningu. Krvné testy sa vykonávajú počas prvých 10 dní života. Skríning vrodených ochorení štítnej žľazy sa vykonáva z nasledujúcich dôvodov:

• Vysoký výskyt vrodenej hypotyreózy.
• Vysoká citlivosť metódy.
• Väčšina klinických príznakov ochorenia sa objavuje po troch mesiacoch života dieťaťa.
• Včasná diagnostika a liečba môžu zabrániť mentálnej retardácii a iným nezvratným komplikáciám.

Na zistenie anomálie sa používa neonatálny test na tyreotropín (TSH) a tyroxín (T4). Krv sa odoberá perkutánnou punkciou z päty 4. – 5. deň po narodení u donosených detí a 7. – 14. deň u predčasne narodených detí.

Najčastejšie sa vykonáva skríning na TSH, možné výsledky testov:

• Hladina TSH nižšia ako 20 mIU/l je normálna.
• TSH 20-50 mIU/l – je potrebné opakované vyšetrenie.
• TSH nad 50 mIU/l – podozrenie na hypotyreózu.
• TSH nad 50 mIU/l – je potrebná urgentná liečba tyroxínom.
• TSH viac ako 100 mIU/l – vrodená hypotyreóza.

Aby boli výsledky testu spoľahlivé, krv sa odoberá nalačno, 3-4 hodiny po poslednom kŕmení. Analýza sa vykonáva 4-5 dní po začiatku laktácie. Laboratórne vyšetrenia v 3-9 % prípadov poskytujú falošne negatívne výsledky. Preto sa pri stanovovaní diagnózy zohľadňujú klinické príznaky a výsledky iných štúdií.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Testy

Laboratórne vyšetrenia sú povinnou súčasťou diagnostiky rôznych vrodených anomálií vrátane hypotyreózy. Na zistenie ochorenia je indikovaná nasledujúca sada testov:

• Všeobecný krvný test na normochrómnu anémiu.
• Biochemický krvný test na nadmerné lipoproteíny a hypercholesterolémiu.
• Hladina voľného a celkového T3, T4.
• Stanovenie TSH a protilátok proti jeho receptorom.
• Antimikrozomálne protilátky AMS.
• Kalcitonín a iné hormóny štítnej žľazy.

Pozrime sa na hlavné testy predpísané pri podozrení na endokrinné patológie a ich interpretáciu:

1. TSH je hormón produkovaný hypofýzou pre normálnu funkciu štítnej žľazy, stabilizáciu fyziologických procesov v centrálnom nervovom systéme a metabolických procesov v tele. Ak jeho hodnoty prekročia normu, naznačuje to poruchy v tele. Optimálna hodnota TSH sa považuje za 0,4-4,0 mIU/l, výsledky nad alebo pod touto normou sú príznakom hypotyreózy.
2. T3 a T4 sú aminokyselinové hormóny štítnej žľazy, tyroxín (T4) a trijódtyronín (T3). Sú produkované folikulárnymi bunkami orgánu pod kontrolou TSH. Zabezpečujú biologickú a metabolickú aktivitu tela. Ovplyvňujú funkčné schopnosti centrálneho nervového systému, pamäte, psychiky a imunitného systému.
3. Analýza protilátok – imunitný systém funguje tak, že keď sa objaví ochorenie, produkujú sa protilátky. Ak je ochorenie autoimunitné, syntetizujú sa autoprotilátky, ktoré napádajú zdravé tkanivá pacienta. V tomto prípade je štítna žľaza jednou z prvých, ktoré sú cieľom.

Aby boli výsledky laboratórnych testov spoľahlivé, je potrebné sa na testy riadne pripraviť. Krv sa odoberá iba na lačný žalúdok. U novorodencov sa krv odoberá z päty.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Inštrumentálna diagnostika

Ak existuje podozrenie na hypotyreózu, pacientovi sa predpíše súbor rôznych diagnostických metód vrátane inštrumentálnych. Sú potrebné na zistenie príčiny, ktorá spôsobila ochorenie, na objasnenie charakteristík priebehu patologického procesu a celkového stavu tela.

Inštrumentálna diagnostika nedostatočnosti štítnej žľazy pozostáva z:

• Ultrazvuk štítnej žľazy (štúdium štruktúry, homogenity, hustoty).
• Ultrazvuk nadobličiek.
• CT a MRI hlavy.
• EKG a Dopplerov ultrazvuk ciev.
• Scintigrafia štítnej žľazy (test funkčnosti orgánov pomocou rádioaktívnych izotopov zavedených do tela).
• Histológia a cytológia bioptického materiálu štítnej žľazy.
• Vyšetrenie u príbuzných špecialistov: gynekológ/urológ, neurológ, kardiológ.

Ak sa patológia vyskytuje so strumou, inštrumentálne metódy odhaľujú zmeny v echostruktúre orgánových tkanív: znížená echogenetika, fokálne zmeny, heterogénna štruktúra. Iné formy ochorenia majú podobné príznaky. Na overenie diagnózy sa vo väčšine prípadov vykonáva punkčná biopsia pomocou tenkej ihly, ako aj dynamická štúdia TSH a porovnanie výsledkov s príznakmi anomálie.

[ 14 ]

Diferenciálna diagnostika

Súbor testov na vrodenú hypotyreózu nie vždy umožňuje spoľahlivé potvrdenie patológie. Diferenciálna diagnostika je nevyhnutná na porovnanie anomálií endokrinného systému s inými ochoreniami s podobnými príznakmi.

V prvom rade sa nedostatočnosť štítnej žľazy odlišuje od nasledujúcich porúch:

• Downov syndróm.
• Krivica.
• Žltačka neznámej etiológie.
• Zranenia pri pôrode.
• Rôzne typy anémie.

U starších detí je ochorenie spojené s:

• Fyzická a mentálna retardácia.
• Hypofyzárny nanizmus.
• Chondrodysplázia.
• Vrodená dysplázia.
• Srdcové chyby.

Počas diagnostiky sa berie do úvahy, že niektoré ochorenia, ako napríklad: srdcové, renálne a hepatálne zlyhanie, infarkt myokardu, vedú k porušeniu enzýmu 5-dejodináza. To so sebou prináša zníženie hladiny trijódtyronínu pri normálnych hladinách T3 a T4.

Hypotyreóza sa veľmi často zamieňa s chronickou glomerulonefritídou, pretože obe ochorenia majú podobný komplex symptómov. Vykonáva sa aj porovnanie s obehovým zlyhaním. Na rozlíšenie je pacientovi predpísaný všeobecný krvný a močový test, vyšetrenie alkoholu v krvi, hladiny T3 a T4, ultrazvuk štítnej žľazy a jej rádioizotopové skenovanie.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]