Všetok obsah iLive je lekársky kontrolovaný alebo kontrolovaný, aby sa zabezpečila čo najväčšia presnosť faktov.
Máme prísne smernice týkajúce sa získavania zdrojov a len odkaz na seriózne mediálne stránky, akademické výskumné inštitúcie a vždy, keď je to možné, na lekársky partnerské štúdie. Všimnite si, že čísla v zátvorkách ([1], [2] atď.) Sú odkazmi na kliknutia na tieto štúdie.
Ak máte pocit, že niektorý z našich obsahov je nepresný, neaktuálny alebo inak sporný, vyberte ho a stlačte kláves Ctrl + Enter.
Chronické granulomatózne ochorenie: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba
Lekársky expert článku
Posledná kontrola: 07.07.2025
Chronické granulomatózne ochorenie je charakterizované neschopnosťou leukocytov produkovať reaktívne formy kyslíka a neschopnosťou fagocytovať mikroorganizmy. Medzi prejavy patria opakujúce sa infekcie; mnohopočetné granulomatózne zmeny v pľúcach, pečeni, lymfatických uzlinách, gastrointestinálnom trakte a urogenitálnom trakte; abscesy; lymfadenitída; hypergamaglobulinémia; zvýšená sedimentácia erytrocytov (ESR); anémia. Diagnóza je založená na analýze schopnosti leukocytov produkovať kyslíkové radikály pomocou prietokovej cytometrie respiračných výplachov. Liečba zahŕňa antibiotiká, antimykotiká, interferón-γ; môžu byť indikované transfúzie granulocytov.
Vo viac ako 50 % prípadov je chronická granulomatóza (CGD) dedičným ochorením viazaným na X chromozóm, a preto sa vyskytuje u mužov; zvyšné prípady sa dedia autozomálne recesívne. Pri chronickej granulomatóznej chorobe leukocyty neprodukujú superoxid, peroxid vodíka a ďalšie aktívne kyslíkové zložky v dôsledku poruchy nikotínamidadeníndinukleotidfosforylázy (NADP). V tomto ohľade dochádza k narušeniu fagocytózy mikroorganizmov fagocytujúcimi bunkami, v dôsledku čoho baktérie a huby nie sú úplne zničené, ako pri normálnej fagocytóze.
[ Príznaky chronickej granulomatóznej choroby
Chronické granulomatózne ochorenie sa typicky prejavuje recidivujúcimi abscesmi v ranom detstve, ale u niektorých pacientov sa môže prejaviť neskôr v ranom dospievaní. Typickými patogénmi sú organizmy produkujúce katalázu (napr. Staphylococcus aureus; Escherichia coli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonas sp; huby). Huby Aspergillus môžu spôsobiť smrť.
V pľúcach, pečeni, lymfatických uzlinách, gastrointestinálnom a urogenitálnom trakte sa pozorujú viacnásobné granulomatózne lézie (spôsobujúce obštrukciu). Častá je hnisavá lymfadenitída, hepatosplenomegália, pneumónia, vyskytujú sa hematologické príznaky chronických infekcií. Vyskytujú sa aj abscesy kože, lymfatických uzlín, pľúc, pečene, perianálne abscesy; stomatitída; osteomyelitída. Môže byť narušený rast. Zaznamenáva sa hypergamaglobulinémia a anémia, zvýšená je sedimentácia erytrocytov (ESR).
Diagnostika a liečba chronickej granulomatóznej choroby
Diagnóza sa stanovuje prietokovou cytometriou bronchoalveolárnej lavážnej tekutiny na meranie produkcie kyslíkových radikálov. Tento test tiež pomáha identifikovať nositeľov X-viazaných foriem granulomatózy u žien.
Antibiotická liečba sa vykonáva trimetoprim-sulfametoxazolom 160/180 mg perorálne dvakrát denne ako jednorazová dávka alebo cefalexínom 500 mg perorálne každých 8 hodín. Perorálne antimykotiká sa podávajú ako primárna profylaxia alebo sa pridávajú, ak sa plesňová infekcia vyskytla aspoň raz; najčastejšie používané sú itrakonazol perorálne každých 12 hodín (100 mg u pacientov mladších ako 13 rokov, 200 mg u pacientov vo veku 13 rokov alebo s hmotnosťou > 50 kg) alebo vorikonazol perorálne každých 12 hodín (100 mg u pacientov < 40 kg, 200 mg u pacientov ≥ 40 kg). Interferón (IFN-γ) môže pomôcť znížiť závažnosť alebo frekvenciu infekcií, pravdepodobne zvýšením neoxidačnej antimikrobiálnej aktivity. Zvyčajná dávka je 50 mcg/m2 subkutánne 3-krát týždenne. Transfúzia granulocytov bude pri závažných infekčných procesoch život zachraňujúca. Transplantácia kostnej drene od HLA-identického súrodenca po chemoterapii pred transplantáciou je úspešná a účinná môže byť aj génová terapia.