Celiakia (gluténová enteropatia) - príznaky

Príznaky celiakie sa značne líšia. V závažných prípadoch ochorenia, keď je do patologického procesu zapojené celé tenké črevo, sa vyvíja závažný, ťažko liečiteľný a často život ohrozujúci syndróm totálnej malabsorpcie, ktorý často vedie k sekundárnemu poškodeniu mnohých orgánov a systémov. Pozorujú sa aj črevné príznaky ochorenia (profuzná hnačka, polyfekalia atď.). Naproti tomu pacienti s obmedzeným poškodením, zahŕňajúcim iba dvanástnik a proximálny jejunam, nemusia mať gastrointestinálne príznaky. Môžu mať iba anémiu spôsobenú nedostatkom železa a/alebo kyseliny listovej, vitamínu B12, ako aj príznaky demineralizácie kostí.

Prirodzený priebeh neliečenej celiakie sa vyznačuje striedaním období exacerbácie a remisie. Ochorenie sa môže vyskytnúť už v detstve, keď sa zavádzajú výrobky obsahujúce lepok. Ak sa s liečbou nezačne, príznaky sa pozorujú počas celého detstva, ale počas dospievania sa často zmierňujú alebo úplne vymiznú. Vo veku 30 – 40 rokov sa príznaky ochorenia zvyčajne vracajú.

U mnohých pacientov sú prejavy ochorenia prakticky neprítomné a diagnostika je ťažká až do stredného alebo dokonca vysokého veku. Možnosť asymptomatického priebehu gluténovej enteropatie u dospelých potvrdzujú morfologické štúdie biopsie a chirurgického materiálu získaného od pacientov a ich príbuzných.

Najcharakteristickejšie príznaky celiakie sú nasledujúce.

1. Hnačka. Najčastejším príznakom gluténovej enteropatie, najmä v závažných prípadoch ochorenia. Pri významnom poškodení čriev sa pozoruje častá (až 10 alebo viackrát denne) a bohatá stolica - vodnatá alebo polotučná, svetlohnedá. Pomerne často je stolica penová alebo mastná (obsahuje veľké množstvo nestráveného tuku) so zápachom.
2. Nadúvanie. Často sa pozoruje pri gluténovej esropatii a prejavuje sa pocitom nadúvania, roztiahnutím brucha, ťažkosťami s dýchaním. Nadúvanie je sprevádzané uvoľňovaním veľkého množstva zapáchajúcich plynov. U mnohých pacientov sa nadúvanie nezníži ani po defekácii.

Príznaky spôsobené rozvojom malabsorpčného syndrómu

• Úbytok hmotnosti. Čím rozsiahlejšie a závažnejšie je poškodenie tenkého čreva a čím závažnejšia je atrofia sliznice, tým výraznejší je úbytok telesnej hmotnosti. Svaly pacientov sú atrofické, svalová sila je výrazne znížená. Koža je suchá, jej turgor a elasticita sú výrazne znížené. Prsty pripomínajú „paličky“, nechty – „hodinkové sklá“. Úbytok telesnej hmotnosti je sprevádzaný výraznou slabosťou, rýchlou únavou.
• Oneskorený rast a fyzický vývoj u detí. Keď sa klinické príznaky objavia v ranom detstve, deti výrazne oneskorene rastú, fyzicky a sexuálne vyvíjajú.
• Porucha metabolizmu bielkovín. Porušenie rozkladu a vstrebávania bielkovín v čreve vedie k významným poruchám metabolizmu bielkovín, ktoré sa prejavujú úbytkom hmotnosti, svalovou atrofiou a znížením hladín celkových bielkovín a albumínu v krvi. Pri ťažkej hypoproteinémii sa môže vyskytnúť hypoproteinemický edém, niekedy výrazný.
• Porucha metabolizmu lipidov. Zhoršené vstrebávanie tukov vedie k zníženiu hladiny cholesterolu, triglyceridov a lipoproteínov v krvi a prejavuje sa úbytkom hmotnosti, miznutím podkožného tuku a výskytom steatorey.
• Porušenie metabolizmu sacharidov. Porušenie rozkladu a vstrebávania sacharidov sa prejavuje tendenciou k znižovaniu obsahu glukózy v krvi; niekedy má hypoglykémia klinické prejavy: potenie, palpitácie, bolesti hlavy, pocit hladu.
• Porucha metabolizmu vápnika. Porucha vstrebávania vápnika v tenkom čreve, sprevádzaná súčasnou poruchou vstrebávania vitamínu D, vedie k významným poruchám metabolizmu vápnika a pohybového aparátu. Pacienti majú znížený obsah vápnika v krvi, jeho vstup do kostného tkaniva je narušený, vyvíja sa osteoporóza (jej rozvoj je uľahčený hyperfunkciou prištítnych teliesok v reakcii na hypokalciémiu). Klinicky sa tieto zmeny prejavujú bolesťami v kostiach, najmä v bedrovej chrbtici, hrudníku, panvových kostiach, a sú možné aj patologické (t. j. vyskytujúce sa bez traumy) zlomeniny kostí. Pri ťažkej hypokalciémii sa môžu vyskytnúť kŕče, ktoré sú často uľahčené pozorovaným nedostatkom horčíka.
• Anémia. Vývoj anémie je spôsobený porušením vstrebávania železa v čreve, znížením jeho obsahu v krvi (anémia z nedostatku železa). Spolu s tým _{je narušená absorpcia vitamínu B12,} čo sa prejavuje klinickým obrazom anémie z nedostatku B12 _. Možný je vývoj polyfaktoriálnej anémie spôsobenej súčasným nedostatkom vitamínu B12 _a železa.
• Porušenie funkcie endokrinných žliaz. Endokrinné dysfunkcie sa vyvíjajú v závažných prípadoch gluténovej enteropatie a závažného malabsorpčného syndrómu. Nedostatočnosť kôry nadobličiek sa prejavuje silnou slabosťou, pigmentáciou kože a slizníc (koža sa stáva sivohnedou, svetlohnedou alebo bronzovou), arteriálnou hypotenziou a závratmi, zníženými hladinami sodíka, chlóru a kortizolu v krvi.

Dysfunkcia pohlavných žliaz sa u mužov prejavuje ako znížená potencia, znížená expresia sekundárnych pohlavných znakov, atrofia semenníkov; u žien ako hypo- alebo amenorea.

Hypotyreóza sa môže vyvinúť v dôsledku zhoršeného vstrebávania jódu v čreve. Nedostatočná funkcia štítnej žľazy sa prejavuje opuchom tváre, priberaním na váhe, zimnicou, bradykardiou, zápchou, chrapotom, ospalosťou, stratou pamäti, vypadávaním vlasov, suchou pokožkou, zníženými hladinami T3 a T4 v krvi _. V _zriedkavých prípadoch sa môže vyvinúť autoimunitný diabetes.

• Polyhypovitaminóza. Zhoršené vstrebávanie vitamínov vedie k rozvoju príznakov hypovitaminózy. Nedostatok vitamínu A sa prejavuje suchou pokožkou, zníženou zrakovou ostrosťou (najmä za súmraku); nedostatok vitamínu B12 makrocytárnou anémiou; vitamínom C - zvýšenou krvácavosťou, kožnými krvácaniami, krvácaním ďasien, silnou všeobecnou slabosťou. Nedostatok vitamínu B vedie k rozvoju periférnej polyneuropatie (znížené šľachové reflexy, citlivosť v distálnych končatinách), pocitu parestézie, necitlivosti v nohách). Poškodenie nervového systému zhoršuje nedostatok vitamínov B6 _, B12 _, B2 _, PP. Pri nedostatku vitamínu B2 _sa vyvíja angulárna stomatitída, vitamínu K - hypoprotrombinémia.
• Poškodenie iných orgánov tráviaceho systému. Pri vyšetrení ústnej dutiny sa pozoruje glositída (jazyk je malinovočervený, popraskaný, papily sú vyhladené), pery sú suché, popraskané. Brucho je opuchnuté, zväčšené (v dôsledku plynatosti), s rozvojom ťažkej hypoproteinémie sa môže objaviť ascites. U niektorých pacientov je pečeň zväčšená (zriedkavý príznak), ultrazvukom sa určujú jej difúzne zmeny.
• Poškodenie myokardu. U pacientov s gluténovou enteropatiou sa vyvíja myokardiálna dystrofia, ktorá sa vyznačuje dýchavičnosťou a palpitáciami, najmä počas fyzickej námahy, miernym rozšírením ľavého okraja srdca, tlmenými srdcovými ozvenami a poklesom vlny T na EKG.

Klinické formy gluténovej enteropatie (celiakie):

V závislosti od charakteristík klinického priebehu sa rozlišuje medzi:

• typická forma - charakterizovaná typickými príznakmi a vývojom ochorenia v ranom detstve;
• latentná forma - charakterizovaná prevahou extraintestinálnych prejavov (anémia, osteoporóza atď.) v klinickom obraze.
• latentná forma - charakterizovaná miernymi klinickými prejavmi, subklinickým priebehom a prvýkrát sa objavuje u dospelých alebo dokonca v starobe.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]