Bestova makulárna dystrofia

Bestova vitelliformná makulárna dystrofia je zriedkavá bilaterálna retinálna dystrofia v makulárnej oblasti, ktorá sa prejavuje ako okrúhla žltkastá lézia pripomínajúca čerstvý vaječný žĺtok s priemerom 0,3 až 3 priemery optického disku.

Gén zodpovedný za vývoj Bestovej choroby je lokalizovaný na dlhom ramene chromozómu 11 (llql3). Typ dedičnosti Bestovej choroby je autozomálne dominantný.

Histologické štúdie preukázali, že medzi bunkami pigmentového epitelu a neuroepitelu sa hromadia granule látky podobnej lipofuscínu, makrofágy sa hromadia v subretinálnom priestore a v cievovke, štruktúra Bruchovej membrány je narušená a kyslé mukopolysacharidy sa hromadia vo vnútorných segmentoch fotoreceptorov. Postupom času sa vyvíja degenerácia vonkajších segmentov fotoreceptorov.

[ 1 ], [ 2 ]

Príznaky Bestovej makulárnej dystrofie

Ochorenie je zvyčajne asymptomatické a zistí sa náhodne pri vyšetrení detí vo veku 5 – 15 rokov. Pacienti sa občas sťažujú na rozmazané videnie, ťažkosti s čítaním malého písma a metamorfózu. Zraková ostrosť sa líši v závislosti od štádia ochorenia od 0,02 do 1,0. Zmeny sú vo väčšine prípadov asymetrické a bilaterálne.

V závislosti od oftalmoskopických prejavov sa rozlišujú štyri štádiá ochorenia, hoci vývoj makulárnych zmien nie vždy prechádza všetkými štádiami.

• I. štádium - minimálne poruchy pigmentácie vo forme malých žltých škvŕn v makule;
• Štádium II - klasická vigelliformná cysta v makule;
• Štádium III - ruptúra cysty a rôzne fázy resorpcie jej obsahu;
• Štádium IV - tvorba fibrogliálnej jazvy s alebo bez subretinálnej neovaskularizácie.

Znížená zraková ostrosť sa zvyčajne pozoruje v III. štádiu ochorenia, keď cysty praskajú. V dôsledku resorpcie a posunutia obsahu cysty sa vytvára obraz „pseudohypopyonu“. Možné sú subretinálne krvácania a tvorba subretinálnej neovaskulárnej membrány, ruptúry a odlúčenie sietnice sú veľmi zriedkavé, s vekom - rozvoj choroidálnej sklerózy.

Diagnóza Bestovej makulárnej dystrofie

Diagnóza sa stanoví na základe výsledkov oftalmoskopie, fluoresceínovej angiografie, elektroretinografie a elektrookulografie. Pri diagnostike môže pomôcť vyšetrenie ďalších členov rodiny.

V I. štádiu ochorenia sa v oblastiach atrofie pigmentového epitelu pozoruje lokálna hyperfluorescencia; v II. štádiu sa v oblasti cysty fluorescencia vôbec neprejavuje. Po prasknutí cysty sa v jej hornej polovici zistí hyperfluorescencia a v dolnej polovici „blok“ fluorescencie. Po resorpcii obsahu cysty sa v makule zistia fenestrované defekty.

Patognomickým znakom Bestovej choroby je patologický EOG. Celková a lokálna ERG sa nemenia. V štádiách III-IV ochorenia sa v zornom poli zistí centrálny skotom.

[ 3 ], [ 4 ]

Liečba Bestovej makulárnej degenerácie

Neexistuje patogeneticky overená liečba. V prípade tvorby subretinálnej neovaskulárnej membrány je možné vykonať laserovú fotokoaguláciu.

Vitelliformná makulárna degenerácia u dospelých. Na rozdiel od Bestovej choroby sa foveolárne zmeny vyvíjajú v dospelosti, sú menšie a neprogredujú. EOG zostáva zvyčajne nezmenený.