Artrogrypóza

Všetky vrodené ochorenia a syndrómy spojené so stuhnutosťou kĺbov sa tradične spájajú jedným pojmom - artrogrypóza alebo syndróm viacnásobnej vrodenej kontraktúry. Vzhľad pacientov je taký typický, že diagnostika nie je náročná. Samotný pojem „artrogrypóza“ však ešte nebol jasne definovaný.

Artrogrypóza je heterogénna skupina ochorení charakterizovaných vrodenými kontraktúrami v dvoch alebo viacerých kĺboch v kombinácii so svalovou hypo- alebo atrofiou so známkami poškodenia motorických neurónov miechy.

Kód MKCH-10

Q74.3 Vrodená multiplexná artrogrypóza.

Epidemiológia artrogrypózy

Výskyt artrogrypózy je 1 z 3000 novorodencov.

[ 1 ]

Čo spôsobuje artrogrypózu?

V súčasnosti existuje päť teórií o pôvode artrogrypózy: mechanická, infekčná, dedičná, myogénna a neurogénna.

Príznaky artrogrypózy

U pacientov s artrogrypózou sú kontraktúry vždy vrodené a sú kombinované so svalovou hypotrofiou alebo atrofiou. Lézie sú zvyčajne symetrické, po narodení dieťaťa nedochádza k progresii, ale s vekom je možný relaps deformít. Postihnuté sú prevažne končatiny, v zriedkavých prípadoch (pri totálnych formách) sa patologické zmeny rozširujú aj na svaly chrbtice a trupu. U väčšiny pacientov sú do procesu zapojené horné aj dolné končatiny. Pri postihnutí horných končatín sa najčastejšie pozorujú intrarotačno-aduktívne kontraktúry v ramenných kĺboch, extenzné kontraktúry v lakťových kĺboch, flexné kontraktúry v zápästných kĺboch v kombinácii s ulnárnou deviáciou ruky a flexno-aduktívna kontraktúra prvého prsta.

Izolované lézie dolných končatín sú častejšie ako horných končatín. V tomto prípade sa zisťujú vonkajšie rotačno-abdukčné alebo flekciono-addukčné kontraktúry v bedrových kĺboch s dislokáciou bedrového kĺbu alebo bez nej, flekciono-extenzné kontraktúry v kolenných kĺboch rôznej závažnosti, ekvinovarusová alebo plocho-valgózna deformácia chodidla.

U detí s klasickou formou artrogrypózy sa medzi zriedkavejšie lézie vyskytujú amniotické pásy, kožná syndaktýlia prstov, retrakcie kože nad postihnutými kĺbmi, pterygium v ramene, lakti, kolennom kĺbe, cievne zmeny vo forme teleangiektázií a hemangiómov rôznych lokalizácií. Systémové poškodenie vnútorných orgánov zvyčajne chýba. Pacienti s artrogrypózou sú však náchylní na časté respiračné ochorenia. Intelekt pacientov s artrogrypózou je zachovaný.

Samostatnú skupinu tvoria distálne formy artrogrypózy s charakteristickými znakmi - vrodené kontraktúry a deformácie rúk a nôh, anomálie tváre a dedičná povaha prenosu ochorenia. Podľa Bamshadovej klasifikácie existuje 9 foriem distálnej artrogrypózy (digitotalárny dysmorfizmus, Freeman-Sheldonov syndróm, Gordonov syndróm, trismus pseudokamptodaktýlia, pterygiálny syndróm, vrodená arachnodaktýlia atď.).

Na vývoj taktiky ortopedickej chirurgickej liečby pacientov bola vytvorená klasifikácia artrogrypózy, ktorá zahŕňa nasledujúce charakteristiky:

• typ artrogrypózy - klasický a distálny;
• prevalencia - lokálna forma (s poškodením iba horných alebo dolných končatín), generalizovaná (s poškodením horných a dolných končatín), celková (s poškodením horných, dolných končatín, chrbtice);
• lokalizácia - horné končatiny (rameno, lakeť, zápästné kĺby, prsty), dolné končatiny (bedrový kĺb, koleno, členkové kĺby, chodidlá);
• typ kontraktúr - flexia, extenzia, abdukcia, addukcia, rotácia a ich kombinácia;
• závažnosť kontraktúr - mierna, stredná a závažná (v závislosti od závažnosti kontraktúr, pasívneho rozsahu pohybu v kĺbe a svalovej sily).

Skríning artrogrypózy

Prenatálna diagnostika artrogrypózy je veľmi dôležitá. Počas kritických období vývoja embrya je potrebné vykonať ultrazvukové vyšetrenie tehotných žien. Diagnóza artrogrypózy je založená na monitorovaní pohyblivosti plodu, identifikácii kontraktúr a deformácií kĺbov a znížení objemu mäkkých tkanív končatín.

Diagnóza artrogrypózy

Na diagnostiku a vypracovanie liečebného plánu pre pacienta s artrogrypózou sa používajú klinické, neurologické, elektrofyziologické, rádiologické a ultrazvukové vyšetrovacie metódy.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Diferenciálna diagnostika

Diferenciálna diagnostika by sa mala vykonať s inými systémovými a neuromuskulárnymi ochoreniami, ako je Larsenov syndróm, diastrofická dysplázia, chondrodystrofia, Ehlersov-Danlosov syndróm, spinálna amyotrofia, periférne neuropatie, myopatie, myotonická dystrofia atď.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Liečba artrogrypózy

Nelieková liečba artrogrypózy

Konzervatívna liečba by sa mala začať ihneď po narodení dieťaťa, pretože výsledok korekcie dosiahnutý v prvých mesiacoch života je najstabilnejší. Etapové sadrové korekcie sa vykonávajú týždenne, berúc do úvahy somatický stav dieťaťa. Pred každou fázou korekcie sa používa terapeutický telocvik zameraný na zväčšenie rozsahu pohybu v kĺboch so súčasnou korekciou deformácie, tepelné a fyzioterapeutické procedúry. Rodičia sa učia korekčným cvičeniam a polohám na odstránenie kontraktúr a deformácií v kĺboch horných a dolných končatín, pretože sa musia vykonávať 6-8-krát denne. Všetci pacienti s artrogrypózou sú po korekcii zabezpečení ortopedickými pomôckami.

Medzi fyzioterapeutickými postupmi na zlepšenie funkcie a trofizmu neuromuskulárneho systému, osifikáciu kostných štruktúr a boj proti osteoporóze sa používa fotochromoterapia, a to stimulačnými aj relaxačnými farbami, elektroforéza s pentoxifylínom (trental) alebo aminofylínom (eufylín), neostigmínmetylsulfát (proserín), kyselina askorbová, vápnik, fosfor, síra, magnetické impulzy a elektrická stimulácia, fonoforéza s bischofitom, kontraktubexový gél.

Ortopedickú liečbu dopĺňa neurologická liečba, ktorá sa vykonáva v kurzoch 3-4 krát ročne a zahŕňa látky zlepšujúce vodivosť, krvný obeh a trofiku tkanív.

Chirurgická liečba artrogrypózy

Ak je konzervatívna liečba neúčinná, vykonáva sa chirurgická korekcia kĺbových kontraktúr od veku 3-4 mesiacov, najmä na dolných končatinách. Chirurgická liečba detí s artrogrypózou vo vyššom veku sa vykonáva s ohľadom na rozvinuté zručnosti sebaobsluhy a zachovanie svalov. V opačnom prípade môžu byť výsledky liečby negatívne a viesť k ešte väčšiemu postihnutiu dieťaťa.

Ďalšie riadenie

Deti s diagnostikovanou artrogrypózou sú pod dispenzárnym dohľadom (vyšetrenie raz za 3-6 mesiacov). Rehabilitačná liečba sa vykonáva nepretržite, vrátane sanatórnej a kúpeľnej liečby dvakrát ročne. Deťom s artrogrypózou sa poskytujú ortopedické pomôcky. Sociálna adaptácia sa vykonáva v špecializovaných vzdelávacích a rehabilitačných centrách pre deti s ortopedickou patológiou.