Aplázia maternice

Aplázia maternice je patológia charakterizovaná nedostatočným vývojom maternice alebo jej abnormálnym tvarom v dôsledku vplyvu exogénnych a endogénnych faktorov. Prevalencia tejto patológie je širšia, ako sa na prvý pohľad zdá, preto je potrebné poznať hlavné príznaky a prejavy ochorenia. Riziko narodenia dievčaťa s takouto patológiou je veľmi vysoké a neplodnosť je jedným z dôsledkov, čo dokazuje dôležitosť tohto problému.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Epidemiológia

Epidemiológia tohto problému sa vyznačuje narodením jedného dievčaťa na jednu apláziu maternice na päťtisíc zdravých dievčat. Ide o veľmi širokú prevalenciu, ktorá zdôrazňuje potrebu prevencie. Viac ako 65 % prípadov aplázie maternice je kombinovaných s vrodenými chybami iných orgánov a aplázia maternice je v 70 % prípadov kombinovaná s vaginálnou apláziou. Asymptomatický priebeh až do mladého veku sa pozoruje u 89 % dievčat, čo zdôrazňuje dôležitosť preventívnej práce.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Príčiny aplázia maternice

Príčiny vzniku aplázie maternice nie sú často určené na sto percent a najčastejšie to nie je možné urobiť ani v jednotlivých prípadoch. Je to spôsobené tým, že ich môže byť veľa a určenie presnej príčiny nie je prioritnou úlohou, pretože liečba nezávisí od etiologického faktora. Najčastejšie je tento problém vrodený a napriek tomu, že prejavy sa môžu vyskytnúť iba počas puberty, ochorenie začína v ranom veku.

Príčinu akejkoľvek vrodenej patológie je vždy ťažké určiť, pretože faktor ovplyvňuje už in utero. Vzhľadom na to, že reprodukčný systém dievčaťa sa formuje a vyvíja v prvom trimestri tehotenstva, práve v tomto období sa za určitých podmienok môže vyvinúť aplázia maternice. Preto za hlavnú príčinu aplázie maternice možno považovať vplyv exogénnych a endogénnych faktorov na ženské telo v prvom trimestri tehotenstva. Takýchto faktorov môže byť veľa.

Prvou skupinou príčin, ktoré sú najčastejšie, sú infekčné agensy. Ak žena trpí vírusovou alebo bakteriálnou infekciou v prvom trimestri, môže to neskôr spôsobiť vznik vrodených chýb pohlavných orgánov vrátane aplázie maternice u dievčaťa v maternici. Aj jednoduchá akútna vírusová infekcia môže ovplyvniť vývoj orgánov. Vzhľadom na tehotenstvo je väčšina liekov kontraindikovaná alebo sa neodporúča používať počas tehotenstva, preto sa žena častejšie lieči ľudovými prostriedkami alebo bylinkami. To určite má svoj vplyv, ale nedostatok adekvátnej liečby môže byť aj rizikovým faktorom vplyvu vírusu na ontogenézu. Patogenéza takýchto zmien spočíva v tom, že vírus je schopný preniknúť cez placentu a zapojiť sa do mechanizmu bunkového delenia, ktorý je najaktívnejší v prvom trimestri. V tomto prípade je narušená normálna štruktúra orgánu, čo neskôr spôsobuje problém aplázie maternice. Osobitná pozornosť by sa mala venovať infekciám, ktoré predstavujú najväčšiu potenciálnu hrozbu. Sú to choroby, ktoré by mali byť diagnostikované ako prvé kvôli ich poškodeniu nenarodeného dieťaťa. Medzi tieto infekcie patrí tzv. skupina TORCH. Ide o choroby, medzi ktoré patrí toxoplazmóza, rubeola, cytomegalovírus a herpesvírusy, ako aj niektoré ďalšie. Tieto choroby sú vo väčšine prípadov príčinou vrodených chýb u detí, vrátane vrodenej aplázie.

Ak má žena bakteriálnu infekciu, odporúča sa užívať antibakteriálne lieky, ktoré nie sú škodlivé pre plod. Preto sa bakteriálna infekcia vzhľadom na dostupnosť adekvátnej liečby považuje za menej nebezpečnú ako vírusová. Okrem toho majú vírusy vyššiu schopnosť indukovať mutagenézu, teda meniť chromozómovú sadu buniek a vyvolávať vrodené chyby.

Ďalšou skupinou príčin, ktoré môžu spôsobiť apláziu maternice in utero, sú chronické alebo akútne ochorenia matky počas tehotenstva. Akékoľvek ochorenie narúša normálny vývoj dieťaťa. Ak má žena chronickú bronchitídu alebo bronchiálnu astmu, dieťa nedostáva dostatok kyslíka. Ak má žena vrodenú srdcovú chybu alebo hypertenziu, narúša sa schopnosť srdca pumpovať krv a vyvíja sa aj zlyhanie krvného obehu v placente. To znamená, že akékoľvek ochorenie predstavuje potenciálnu hrozbu pre dieťa, takže všetky tieto faktory treba zohľadniť už vo fáze plánovania tehotenstva. Ak hovoríme o chronických infekčných ochoreniach, aj tie môžu spôsobiť takýto stav. Ak existujú primárne ložiská infekcie vo forme chronickej adnexitídy alebo pyelonefritídy, len to zintenzívňuje účinok etiologických faktorov, ktoré prispievajú k rozvoju porúch vo formovaní vnútorných orgánov dieťaťa.

Jednou z príčin aplázie maternice môže byť aj prudký hormonálny deficit, ktorý narúša tvorbu ženských pohlavných orgánov. Môže to byť spôsobené nádormi alebo vrodenými anomáliami hypofýzy a hypotalamu, patológiou nadobličiek alebo vaječníkov.

Ak hovoríme o aplázii maternice ako o získanej patológii, stáva sa extrémne zriedkavo. Tento termín sa častejšie používa na označenie vrodených porúch u dievčat, ale ak sa podobný problém vyskytne v dospelosti v dôsledku exogénnych príčin, potom niekedy môžeme hovoriť o aplázii maternice. Príčiny aplázie sú často invazívne. To znamená, že aplázia sa vyvíja po operácii, na pozadí odstránenia časti maternice alebo operácií na vagíne. V dôsledku toho je maternica chybná a nemôže plniť svoju funkciu, takže môžeme hovoriť o získanej aplázii. Takéto závažné a traumatické operácie sa vykonávajú v onkopatológii.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Rizikové faktory

Vzhľadom na všetky možné príčiny vrodenej aplázie maternice je potrebné zdôrazniť hlavné rizikové faktory aplázie zo strany matky, ktoré k nej môžu viesť, pretože matka je zodpovedná za vývoj dievčaťa počas tehotenstva. Medzi takéto rizikové faktory patria:

1. ženy trpiace chronickými zápalovými infekciami genitálneho traktu a inými zdrojmi chronickej infekcie;
2. choroby tehotných žien v prvom trimestri, najmä vírusové infekcie;
3. ženy s častou vaginitídou, kolpitídou alebo chronickou adnexitídou - to je základ pre pôsobenie iných etiologických faktorov;
4. ženy s poruchami neurovegetatívneho systému - to úzko súvisí s hormonálnou reguláciou telesných funkcií, ako aj s lokálnym krvným obehom (psychosomatické poruchy), čo priamo ovplyvňuje plod a organogenézu.

Prevencia ženských chorôb s prihliadnutím na korekciu rizikových faktorov je najspoľahlivejšou metódou, ako sa vyhnúť aplázii maternice.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Príznaky aplázia maternice

Ochorenie je zákerné v tom, že prvé príznaky sa objavujú, keď žena chce mať deti alebo počas dospievania. Dievča sa narodí s normálnymi pohlavnými znakmi, ak hovoríme len o aplázii maternice bez vrodených chýb iných orgánov. Vyvíja sa dobre, zodpovedajúco jej veku, nie sú žiadne odchýlky vo výške, hmotnosti ani duševnom vývoji. Potom sa sekundárne pohlavné znaky dievčaťa vyvíjajú normálne, keďže celkový karyotyp a hormonálne pozadie nie sú narušené. Prvé príznaky sa môžu objaviť, keď sú už všetky pohlavné znaky prejavené a menštruácia sa nedostaví. To môže byť jeden z prvých prejavov, ktorý povedie k myšlienke vývojovej patológie. Niekedy môže menštruácia začať a byť slabá. Vtedy sa prvé príznaky môžu objaviť až vtedy, keď žena chce otehotnieť a nemôže. Neplodnosť je jedným z hlavných príznakov aplázie maternice a tento príznak sa vyskytuje u všetkých žien s touto diagnózou.

Ak dievča malo menštruáciu do určitého času, potom môže byť prejavom patológie jej náhle ukončenie. V tomto prípade funkcia vaječníkov netrpí a celý problém spočíva v anomálii štruktúry maternice. V tomto prípade nie je vyvinuté len myometrium, ale aj endometrium, takže nedochádza k normálnej regulácii menštruačného cyklu.

Nie tak často, ale existujú prípady, keď jedným z príznakov aplázie maternice je ťažká a ťahajúca bolesť v bruchu. Takáto bolesť je konštantná, nereaguje na úľavu od bolesti a je ťažké ju liečiť.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Etapy

Štádiá aplázie maternice možno rozdeliť podľa závažnosti anatomickej štruktúry maternice. Ak sa maternica blíži k veľkosti a tvaru normálnej maternice s odchýlkami 1-2 cm, potom ide o prvé štádium ochorenia. Druhé štádium ochorenia sa vyznačuje odchýlkami tvaru a veľkosti viac ako 3 cm a tretie sú závažné poruchy so zvyškami rudimentárnej maternice. Štádium ochorenia možno určiť až po dôkladnom vyšetrení.

[ 24 ]

Formuláre

Typy aplázie maternice závisia od zapojenia iných orgánov do procesu. Najčastejšie sa aplázia maternice kombinuje s apláziou vagíny, ktorá sa prejavuje výrazným zúžením vagíny. Aplázia krčka maternice je bežná patológia, ktorá sprevádza nedostatočný vývoj samotnej maternice, ale zmeny sú výraznejšie na krčku maternice, čo spochybňuje možnosť akéhokoľvek normálneho tehotenstva. Aplázia krčka maternice s funkčnou maternicou je najpriaznivejšou možnosťou z hľadiska možnosti normálneho tehotenstva, ktoré už závisí od stupňa aplázie krčka maternice.

Príznaky aplázie maternice, ktoré sa prejavujú u všetkých žien, sú absencia menštruácie a neplodnosť, menej často sa vyskytuje bolesť v podbrušku, čo je charakteristická triáda tohto ochorenia.

[ 25 ], [ 26 ]

Komplikácie a následky

Dôsledkom aplázie maternice je takmer vždy neplodnosť, pretože šanca na narodenie normálneho dieťaťa s porušením anatomickej štruktúry maternice je takmer nulová. Koniec koncov, aj keď má aplázia minimálny stupeň prejavu, funkčne takáto maternica nemusí vydržať záťaž. Myometrium nie je také silné a zväčšenie maternice nemusí byť pre tento plod dostatočné. Ďalšími komplikáciami, ktoré sa vyskytujú pri predčasnej diagnóze aplázie maternice, sú vznik hematometry a hematokolposu. Stáva sa to preto, lebo menštruačná krv nemôže prechádzať cez anatomicky nesprávnu maternicu a hromadí sa tam, čím vytvára akýsi hematóm. Ďalej to môže ohroziť vážne krvácanie.

Časté infekčné zápaly vagíny a genitálneho traktu sú veľmi častou komplikáciou aplázie maternice, pretože existujú priaznivé podmienky pre reprodukciu mikroorganizmov.

[ 27 ], [ 28 ]

Diagnostika aplázia maternice

Diagnóza aplázie maternice by mala byť včasná pre normálnu korekciu stavu, pretože každá žena musí plniť svoju reprodukčnú funkciu. Je veľmi dôležité nielen stanoviť diagnózu, ale aj určiť štádium a stupeň zmien v iných pohlavných orgánoch.

Prvou fázou diagnostiky je zhromažďovanie anamnézy. Je potrebné zistiť, kedy menštruácia začala a aký bol cyklus. Dievčatá s vaginálnou apláziou majú často menštruáciu veľmi neskoro alebo ju vôbec nemajú, hoci by v tom čase mala byť. Tento bod by mal viesť k myšlienke na serióznejšie vyšetrenie.

Ďalším krokom diagnostiky je vyšetrenie. Počas vaginálneho vyšetrenia je možné zistiť zmeny na krčku maternice alebo vagíne a tiež zmeny na vonkajšom ústí krčka maternice. Krčok maternice môže byť deformovaný, vagína zúžená alebo jej veľkosť vôbec neumožňuje vyšetrenie. Pri bimanuálnom vyšetrení a palpácii je niekedy nemožné dosiahnuť na maternicu alebo je možné zistiť jej malú veľkosť.

V čase liečby by sa mali vykonať testy na vylúčenie infekcie genitálneho traktu. Okrem všeobecných testov je dôležité vykonať hormonálny skríning. To je dôležité na určenie stavu vaječníkov a presné stanovenie diagnózy. Koniec koncov, existujú patológie, ktorých príznaky sú podobné aplázii. Pri aplázii maternice nie je hormonálne pozadie narušené, všetky hormóny sú normálne. Jediné zmeny môžu byť na úrovni hypofýzy, ktorá sa vyznačuje porušením sekrécie folikulostimulujúcich a luteinizačných hormónov. Vtedy si môžeme myslieť, že aplázia mohla byť spôsobená takouto hypofyzárnou insuficienciou in utero. Stery na bakteriálnu flóru a stupeň čistoty vagíny sú tiež povinnou výskumnou metódou, pretože umožňujú vylúčiť bakteriálny zápal alebo špecifický infekčný proces. Toto je dôležité urobiť pred predpísaním akejkoľvek liečby.

Inštrumentálna diagnostika sa považuje za presnú metódu na určenie aplázie a prítomnosti sprievodných ochorení. Najinformatívnejšou metódou je ultrazvukové vyšetrenie. Táto metóda dokáže určiť veľkosť maternice, jej umiestnenie, tvar, stav vagíny a jej priechodnosť. Určuje tiež stav endometria, jeho hrúbku a možnosť deskvamácie. Vaječníky nie sú pri aplázii maternice zmenené, ich funkcia nie je narušená, takže ovulácia prebieha normálne.

Niekedy je pre dodatočnú diagnostiku potrebné vykonať informatívnejšie metódy - vtedy sa používa MRI alebo CT. Tieto metódy umožňujú vyšetrenie genitálií s presným meraním veľkosti a hrúbky orgánu.

Konzultácia s endokrinológom a genetikom je povinná, ak hovoríme o aplázii maternice v kombinácii s inými patológiami. Potom sa na účely diferenciálnej diagnostiky určí karyotyp dievčaťa a vykoná sa hormonálne vyšetrenie.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika by sa mala vykonávať veľmi starostlivo, pretože existuje množstvo patológií, ktoré majú mnoho rovnakých príznakov a liečebné taktiky sú odlišné. V prvom rade, ak sa prejaví príznak absencie menštruácie, je potrebné rozlišovať medzi apláziou maternice a oneskorením sexuálneho vývoja. V tomto prípade sa spolu s týmto príznakom vyskytne aj oneskorenie vývoja sekundárnych pohlavných znakov u dievčaťa a pri jednoduchej aplázii nie sú ovplyvnené všetky sekundárne príznaky. Oneskorená menštruácia a neplodnosť sa môžu vyskytnúť aj pri Stein-Leventhalovom syndróme. Ide o patológiu, ktorá sa vyznačuje zmenami vaječníkov a ich sklerózou, čo narúša hormonálne pozadie s nedostatkom ženských pohlavných hormónov. Ženy s týmto syndrómom majú nadváhu a prejavy virilizácie. Na ultrazvuku budú mať vaječníky výrazné cysty. Pri jednoduchej aplázii nie sú vaječníky ovplyvnené, takže hormonálne pozadie dievčaťa je normálne a nie sú žiadne vonkajšie zmeny.

Počas vyšetrenia je potrebné vykonať diferenciálnu diagnostiku s kombináciou aplázie maternice s inými defektmi.

Dôkladná diagnóza aplázie maternice je veľmi dôležitá, pretože liečebné taktiky sa môžu líšiť v závislosti od veku a štádia ochorenia.

Liečba aplázia maternice

Otázka liečby aplázie maternice by sa mala prediskutovať hneď po stanovení diagnózy. Ak je diagnóza stanovená u dievčaťa, chirurgická liečba sa v skorých štádiách nedá vždy použiť. Často môže v dôsledku nepravidelného tvaru maternice alebo jej čiastočnej aplázie dôjsť k oneskoreniu menštruačnej krvi v maternici alebo vagíne. Vtedy je potrebné krv evakuovať, aby sa predišlo hematometrii. Ak je endometrium zachované, pred akýmkoľvek chirurgickým zákrokom je potrebné vykonať konzervatívnu terapiu zameranú na potlačenie menštruačnej funkcie. Na tento účel sa používajú lieky rôznych skupín, od perorálnych kontraceptív až po lieky, ktoré sú antagonistami ovariálnych hormónov a hypotalamo-hypofyzárneho systému.

1. Ganirelix je liek s antigonadotropným účinkom. Mechanizmus účinku lieku spočíva v tom, že účinnou látkou lieku je peptid podobný prirodzenému ženskému uvoľňujúcemu hormónu, ktorý uvoľňuje gonadotropný hormón. V tomto prípade sa uvoľní určité množstvo a po niekoľkých mesiacoch liečby dochádza k prirodzenému vyčerpaniu hormónov, takže množstvo gonadotropínu klesá. Preto sa množstvo estrogénov postupne znižuje - to umožňuje znížiť menštruačnú funkciu alebo ju úplne zastaviť. Liek je dostupný vo forme injekčných liekoviek a spôsob podávania je subkutánny. Pre dosiahnutie plného účinku liečby je potrebné dodržiavať priebeh liečby. Dávkovanie lieku sa určuje individuálne na základe stanovenia hladiny estriolu, ale najčastejšie sa liečba začína prvým dňom cyklu a trvá päť dní, pričom priebeh liečby je od troch do šiestich mesiacov. Bezpečnostné opatrenia - nemožno ho používať v kombinácii s gonadotropnými liekmi, pretože to môže v počiatočnom štádiu liečby spôsobiť hyperstimuláciu vaječníkov a ich atréziu. Medzi najčastejšie sa vyskytujúce vedľajšie účinky patria návaly horúčavy, suchá pokožka, svrbenie, oneskorená osteoporóza, ako aj bolesti brucha a dyspeptické príznaky.
2. Triptorelín je antiestrogénne liečivo zo skupiny agonistov gonadotropných faktorov. Mechanizmus účinku lieku spočíva v kompetitívnej väzbe na hypotalamické receptory a syntéze uvoľňujúceho hormónu, čo najprv spôsobuje zvýšenie a potom blokádu produkcie gonadotropných hormónov hypofýzy. To môže u dievčat s apláziou maternice zastaviť menštruačnú funkciu. Liek je dostupný vo forme injekcií. Dávkovanie lieku na liečbu úplnej blokády menštruačného cyklu sa určuje v kombinácii s hormonálnym skríningom. Priebeh liečby je štyri až šesť mesiacov. Bezpečnostné opatrenia - ak sú v obličkách alebo žlčníku kamene, liek sa má používať s opatrnosťou. Vedľajšími účinkami môžu byť alergické reakcie, ako aj počiatočné prekrvenie mliečnych žliaz a malé množstvo výtoku z maternice.
3. Danodiol je liek, ktorý účinkuje znížením množstva estrogénu, čo zabraňuje ovulácii a ďalšej hyperproliferácii endometria. Liek sa používa na rýchle zastavenie menštruačnej funkcie a zmiernenie bolesti pred operáciou. Spôsob podávania lieku je perorálny. Dávkovanie - 400-800 miligramov denne, je lepšie rozdeliť na 2 alebo 4 dávky. Bezpečnostné opatrenia - v prípade dysfunkcie pečene alebo hepatitídy je lepšie liek neužívať a je tiež potrebné dávkovať liek, počnúc minimálnou dávkou 200 miligramov denne. Vedľajšie účinky sú možné vo forme priberania na váhe, opuchov, ako aj alergických a dyspeptických javov.

Chirurgická liečba aplázie maternice môže mať rôzny rozsah zásahu. Ak má žena silné bolesti v podbrušku a má tretí stupeň aplázie, je možné uchýliť sa k hysterektómii, pretože neexistuje nádej na normálne tehotenstvo. V tomto prípade je možné úplne zachovať vagínu, ak nie je zmenená, a zachovať sexuálnu funkciu.

Medzi inými chirurgickými metódami liečby existuje mnoho metód plastickej chirurgie stien maternice a vagíny - kolpoelongácia, kolpopoéza a ďalšie. V tomto prípade je dôležité, či existujú zmeny v krčku maternice. Ak hovoríme o jednoduchom zúžení alebo atrézii krčka maternice, potom je tehotenstvo možné pomocou alternatívnych metód oplodnenia. V tomto prípade je hlavným cieľom chirurgickej liečby obnoviť normálnu štruktúru maternice a cesty pre vývoj plodu. Vo všetkých ostatných prípadoch je cieľom chirurgickej liečby obnoviť normálny sexuálny život.

Kolpoelongácia je chirurgická liečba aplázie maternice, ktorá sa vyznačuje tvorbou zúženého alebo rudimentárneho zvyšku maternice. Zároveň rozšírením lúmenu je možné dosiahnuť normálne veľkosti pre sexuálnu aktivitu. Táto liečba sa vykonáva v niekoľkých sedeniach a vyžaduje si opakovanú korekciu po určitom čase.

Kolpopoéza je chirurgický zákrok, pri ktorom sa z priľahlých tkanív vytvorí nová vagína. Ako základ sa najčastejšie používa sigmoidálny hrubý črevo alebo pobrušnica. Na tento účel sa vykonáva operácia, pri ktorej sa črevo otočí a zošije s krčkom maternice. Takáto vagína je dobre prekrvená, ale pravidelná sexuálna aktivita je nevyhnutná, pretože sliznica nie je prispôsobená vplyvu vonkajších faktorov.

Toto sú hlavné metódy chirurgickej korekcie aplázie maternice, ktoré umožňujú zlepšiť kvalitu života pacientky s touto patológiou.

Prevencia

Prevencia vzniku aplázie je nešpecifická a keďže ide prevažne o vrodenú patológiu, všetky opatrenia sa týkajú matky počas tehotenstva, ak nosí dievča. V prvom trimestri tehotenstva je potrebné vyhýbať sa kontaktu s chorými ľuďmi a predchádzať infekčným léziám. V prípade chronických ložísk infekcie by sa liečba mala vykonávať už v štádiu plánovania tehotenstva. Je potrebné prijať všetky opatrenia, aby sa zabránilo vplyvu škodlivých faktorov na organizmus tehotnej ženy. Pokiaľ ide o prevenciu komplikácií, niekedy vo veku troch alebo štyroch rokov sa odporúča, aby každé dievča bolo vyšetrené detským gynekológom. Počas tohto obdobia je možné apláziu maternice diagnostikovať a liečiť inými prístupmi, ktoré dokážu do obdobia dospelosti úplne obnoviť sexuálne funkcie.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Predpoveď

Prognóza aplázie maternice pre normálne tehotenstvo je nepriaznivá, s výnimkou izolovanej aplázie alebo agenézy krčka maternice. Pre úplné zotavenie je prognóza tiež nepriaznivá, je možné iba obnovenie sexuálneho života.

Aplázia maternice je patológia, ktorá je dnes veľmi bežná a je jednou z príčin neplodnosti. Najčastejšie ide o vrodenú patológiu, ktorú je ťažké napraviť. Napriek tomu však žena môže podstúpiť symptomatickú liečbu a žiť sexuálny život bez akýchkoľvek problémov. Nezúfajte, pretože vždy existuje liečba aj pre zložité ochorenia.

[ 38 ]