Aplázia semenníkov

Medzi vývojové anomálie mužských pohlavných orgánov s normálnym karyotypom (46, XY) patrí taká vrodená chyba pohlavných orgánov, ako je aplázia semenníkov - absencia jedného alebo oboch semenníkov v miešku v dôsledku agenézy, teda preto, že nie sú vytvorené. Kód pre túto patológiu podľa ICD-10 je Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiológia

Štatistiky ukazujú, že jednostranná testikulárna aplázia sa vyskytuje u 15 – 20 donosených novorodencov zo 100 000 chlapcov. A bilaterálna aplázia sa vyskytuje u troch až piatich.

Podľa Americkej urologickej asociácie, ak je frekvencia takejto testikulárnej chyby, ako je kryptorchizmus, v bežnej populácii novorodencov narodených v termíne v priemere 3,2 %, potom sa aplázia ľavého semenníka alebo aplázia pravého semenníka vyskytuje 20-krát menej často.

Hoci, ako poznamenávajú odborníci, pri diagnostikovaní jednostranného kryptorchizmu z 26 % prípadov nehmatateľného semenníka predstavuje aplázia (jej absencia) až 10 % prípadov.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Príčiny aplázia semenníkov

Hlavné príčiny testikulárnej aplázie sú zakorenené v poruchách ontogenézy vonkajších genitálií počas obdobia vnútromaternicového vývoja embrya a plodu.

Ak je defekt prítomný iba na jednej strane – aplázia ľavého semenníka alebo aplázia pravého semenníka – hovoríme o monorchisme alebo jednostrannej agenéze semenníkov. Ak chýbajú oba semenníky, ide o anorchiu alebo agonadizmus.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Rizikové faktory

Odborníci uvádzajú rizikové faktory testikulárnej aplázie ako génové mutácie (najmä gén SRY), vystavenie tela budúcej matky v prvom alebo druhom mesiaci tehotenstva žiareniu, elektromagnetickému žiareniu, mutagénnym chemikáliám, alkoholu a psychotropným látkam a niektorým liekom (najmä analgetikám a hormonálnym látkam).

Anomálie vonkajších genitálií plodu môžu byť dôsledkom endokrinných patológií tehotných žien, hormonálnych porúch, nadváhy a infekčných chorôb.

Táto chyba, podobne ako kryptorchizmus (nezostup semenníka do mieška), sa pozoruje u novorodencov narodených počas výraznej predčasnosti.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Patogenézy

Patogenéza tejto anomálie mužských reprodukčných orgánov je spojená so zvláštnosťami ich formovania na konci embryonálneho obdobia (od 7. týždňa tehotenstva). Hoci už v 4. týždni sa v mezonefróze embrya (mediálne od mezonefrických kanálikov) objavujú základy pohlavných žliaz vo forme gonádových urogenitálnych hrebeňov, ktoré nemajú pohlavný rozdiel až do 8. týždňa.

Až do konca druhého mesiaca tehotenstva súbor chromozómov embrya určuje diferenciáciu jeho pohlavia. Ide o gén SRY chromozómu Y, ktorý kóduje ontogenézu semenníkov. Vďaka aktivácii transkripčného proteínového faktora TDF (testis-determining factor) sa začínajú vyvíjať mužské pohlavné žľazy – semenníky.

Zároveň po 9. týždni vnútromaternicového vývoja začnú primárne zárodočné bunky (gonocyty) plodu pod vplyvom choriového gonadotropínu vylučovať androgénne steroidy (androstendión) a mužský pohlavný hormón testosterón. Pri nedostatočnej indukčnej aktivite TDF sa testosterón produkuje menej ako normálne, čo vedie k regresii semenníkov a anomáliám vo tvorbe pohlavných žliaz - testikulárnej aplázii (monorchizmus alebo anorchia).

[ 19 ], [ 20 ]

Príznaky aplázia semenníkov

Ak v miešku chýba jeden alebo oba semenníky, príznaky testikulárnej aplázie – monorchizmus alebo anorchia – sú okamžite viditeľné.

A prvé príznaky, ktoré neonatológ zaznamená pri vyšetrení novorodenca, sú prítomnosť jedného semenníka v neprítomnosti druhého - ak je testikulárna agenéza jednostranná. V tomto prípade je veľkosť mieška (šoška) na strane aplázie výrazne menšia.

V budúcnosti sa môžu objaviť príznaky testikulárnej aplázie v závislosti od stupňa kompenzačných schopností existujúceho semenníka. Keď funguje normálne, je dostatok testosterónu a chlapec sa vyvíja bez akýchkoľvek odchýlok a dokonca ani problémy s počatím u mužov s kompenzovaným monorchizmom nevznikajú.

[ 21 ]

Komplikácie a následky

To však neplatí vo všetkých prípadoch a ak je hladina testosterónu syntetizovaného jedným semenníkom príliš nízka, môžu mať dospievajúci chlapci také následky a komplikácie aplázie semenníkov, ako je primárny hypogonadizmus: oneskorený vývoj sekundárnych pohlavných znakov, poruchy tvorby kostry a svalov, gynekomastia, hromadenie nadmerného množstva tukových usadenín. V dôsledku toho muži nemajú sexuálne a reprodukčné schopnosti.

Pri anorchii – absencii oboch semenníkov – závisí závažnosť hypogonadizmu, najmä výskyt príznakov eunuchoidizmu, od štádia vnútromaternicového vývoja, v ktorom došlo k poruchám vo formovaní pohlavných orgánov plodu.

[ 22 ], [ 23 ]

Diagnostika aplázia semenníkov

Testikulárna aplázia sa zvyčajne diagnostikuje u novorodencov chlapcov počas bežného vyšetrenia v pôrodnici. Podľa štatistík dokáže skúsený lekár v 70 % prípadov pri anomálii semenníkov odhaliť kryptorchizmus palpáciou, pri ktorom semenník nezostúpi do mieška kvôli zadržaniu v trieslovom kanáli alebo brušnej dutine.

V zostávajúcich 30 % prípadov sa semenník nedá palpovať a úlohou je potvrdiť neprítomnosť semenníkov – testikulárnu apláziu – alebo určiť polohu životaschopného semenníka, ktorý včas nezostúpil do mieška.

Testy na zistenie testikulárnej aplázie zahŕňajú krvné testy na hormóny, ako je testosterón, androstendión, LH (luteinizačný hormón), FSH (folikulostimulačný hormón) a AMH (anti-Müllerov hormón). Novorodení chlapci s bilaterálne nehmatateľnými semenníkmi by mali mať testovaný chromozómový komplement (karyotyp), krvné testy na hladiny 17-hydroxyprogesterónu a mali by byť vyšetrení na život ohrozujúcu vrodenú hyperpláziu nadobličiek. Toto vyšetrenie je nevyhnutné, pretože chlapec s bilaterálnym kryptorchizmom alebo bilaterálnou testikulárnou apláziou môže byť zamenený za dieťa s karyotypom 46,XX a hyperpláziou nadobličiek.

Inštrumentálna diagnostika sa vykonáva pomocou testikulárnej scintigrafie, ultrazvuku brušných orgánov, CT alebo MRI inguinálnej a brušnej oblasti.

[ 24 ], [ 25 ]

Odlišná diagnóza

V tomto prípade je nevyhnutná diferenciálna diagnostika na zistenie možného kryptorchizmu s abdominálnou retenciou semenníka. Na zistenie retencie semenníkov - vo všetkých jednostranných a obojstranných nehmatateľných prípadoch - sa používa diagnostická laparoskopia, ktorá s absolútnou presnosťou potvrdzuje absenciu semenníkov pri ich aplázii.

Liečba aplázia semenníkov

Liečba testikulárnej aplázie dnes spočíva v užívaní hormonálnych liekov, ktoré kompenzujú nedostatok endogénneho testosterónu. U chlapcov sa takáto liečba začína v prepubertálnom období.

Liek androgénnej skupiny testosterón propionát (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon) podávaný subkutánne alebo intramuskulárne sa predpisuje v individuálne stanovenej dávke - raz denne alebo každý druhý deň. Dĺžka užívania tohto lieku závisí od reakcie a účinnosti tela.

Syntetický analóg testosterónu Methyltestosterón (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) sa predpisuje v dlhých cykloch 20-30 mg denne (raz za dva dni alebo každý deň).

Andriol (40 mg kapsuly) sa užíva perorálne jedna kapsula trikrát denne počas 24 hodín. Po 21-dňovej kúre sa dávka zníži na jednu dávku počas dlhšieho časového obdobia.

Mesterolón (Proviron) je derivát 5-androstanónu, v tabletách s hmotnosťou 25 mg, lekári predpisujú užívať jednu tabletu jeden až trikrát denne.

Všetky uvedené lieky môžu spôsobiť vedľajšie účinky, ako sú závraty, nevoľnosť, bolesť svalov, akné, zadržiavanie tekutín a solí v tele, zvýšený krvný tlak, zvýšenie počtu červených krviniek v krvi (zvýšenie viskozity krvi a tvorba krvných zrazenín v cievach).

V rovnakom veku sa v prípade testikulárnej aplázie môže vykonať kozmetická chirurgia s implantáciou silikónovej protézy do mieška.

Prevencia

Prevencia vrodených chýb, ktoré vznikajú počas vnútromaternicového vývoja, je problematická a odborníci radia chrániť sa pred infekciami počas tehotenstva a neužívať žiadne lieky bez lekárskeho predpisu.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Predpoveď

Prognóza jednostrannej testikulárnej aplázie je optimistickejšia, pokiaľ ide o fungovanie reprodukčného systému, pretože pri anorchii ani substitučná terapia nedokáže úplne obnoviť funkcie chýbajúcich semenníkov.

[ 32 ]