Anomálie rohovky: príčiny, príznaky, diagnostika, liečba

Anomálie vo vývoji rohovky sa prejavujú zmenami jej veľkosti a tvaru.

Megalocornea - obrovská rohovka (priemer viac ako 11 mm) - je niekedy familiárnou dedičnou anomáliou. V tomto prípade neexistuje žiadna iná patológia.

Veľká rohovka môže byť nielen vrodenou, ale aj získanou patológiou. V tomto prípade sa rohovka sekundárne zväčšuje v prítomnosti nekompenzovaného glaukómu v mladom veku.

Mikrokornea - malá rohovka (priemer 5-9 mm) - môže byť jednostranná alebo obojstranná anomália. V takýchto prípadoch je očná buľva tiež zmenšená (mikroftalmus), hoci existujú prípady malej rohovky aj u očí normálnej veľkosti. Pri nezvyčajne malej alebo veľkej rohovke existuje predispozícia k rozvoju glaukómu. Ako získaná patológia je zmenšenie veľkosti rohovky sprevádzané subatrofiou očnej buľvy. V týchto prípadoch sa rohovka stáva nepriehľadnou.

Embryotoxón je prstencový zákal rohovky umiestnený koncentricky s limbom. Je veľmi podobný arcus senilis. Nie je potrebná žiadna liečba.

Plochá rohovka sa môže kombinovať s mikrokorneou, jej refrakcia je znížená (28-29 dioptrií), existuje predispozícia k zvýšenému vnútroočnému tlaku v dôsledku zúženia uhla prednej komory.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Patológia dúhovky spojená so zadným embryotoxínom

Riegerova anomália

• Hypoplázia mezodermálnej vrstvy dúhovky.
• Iridotrabekulárne pásy k Schwalbeho línii.
• Zadný embryotoxón.
• Ektropión cievovky.
• Kolobóm dúhovky.
• Vysoká myopia.
• Odlúčenie sietnice.
• Glaukóm - najmenej 60 % prípadov.
• Zákal rohovky je zvyčajne malý a nachádza sa na okraji.
• Zadný keratokonus.
• Katarakta je lokálne zakalenie v kortikálnych vrstvách šošovky, ktoré má malý vplyv na zrakovú ostrosť.
• Anomálie optického disku: šikmý optický disk, myelinizované vlákna.

Riegerov syndróm

Riegerov syndróm sa vyznačuje očnými príznakmi Riegerovej anomálie a systémovými prejavmi vrátane:

• hypoplázia hornej čeľuste;
• krátke filtrum;
• zubná patológia - malé, kužeľovité zuby so širokými medzerami v zubnom rade, čiastočná anodoncia;
• pupočné a trieslové hernie;
• hypospádia;
• izolovaný hormonálny deficit;
• defekty srdcových chlopní.

Bola zistená patológia chromozómu 6, delécia chromozómu 13 (4q25-4q27). Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Súbežný glaukóm sa vyskytuje s frekvenciou 25 až 50 %.

Vo väčšine prípadov sa ochorenie dedí autozomálne dominantným spôsobom, v 30 % sa vyskytujú novovznikajúce mutácie a sporadický výskyt anomálie.

Medzi ďalšie syndrómy zahŕňajúce vývojové poruchy predného segmentu patria:

• Michelov syndróm. Ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Kombinuje rázštep pery a podnebia v kombinácii s epikantom, telekantom, ptózou, teleangiektáziami spojivkových ciev, periférnymi opacitami rohovky, iridokorneálnymi adhéziami a zníženou inteligenciou.
• Okulo-dento-digitálny syndróm. Autozomálne dominantný syndróm, ktorý zahŕňa mikroftalmus, hypopláziu dúhovky, pretrvávajúcu pupilárnu membránu, malý nos a hypopláziu klbka nosa, zúženie a skrátenie očnej štrbiny, telekantus, epikantus, riedke obočie, hypopláziu skloviny, kamptodaktýliu alebo syndaktýliu. Kombinácia abnormality uhla prednej komory s iridodysgenézou predisponuje postihnutých jedincov k glaukómu.

Celková remodelácia rohovky

Plochá rohovka

Diagnóza plochej rohovky sa stanoví, keď je zakrivenie rohovky v rozmedzí 20-40 D. Údaje z keratometrie zvyčajne neprekračujú zodpovedajúce ukazovatele skléry. Anomália môže byť jednostranná alebo obojstranná. Plochá rohovka môže byť sprevádzaná infantilným glaukómom, aniridiou, vrodeným kataraktom, ektopiou šošovky, kolobómom, príznakom modrej skléry, mikroftalmom a dyspláziou sietnice. Typ dedičnosti môže byť autozomálne dominantný alebo autozomálne recesívny.

Lokálne a difúzne zákaly rohovky

• Vrodený glaukóm.
• Sklerokornea.
• Dystrofie rohovky (najmä vrodená dedičná endoteliálna dystrofia).
• Závažná dysgenéza predného segmentu oka.
• Chemické poškodenie.
• Fetálny alkoholový syndróm.
• Infekčná keratitída (pozri kapitolu 5).
• Neinfekčná keratitída (pozri nižšie).
• Kožné choroby.
• Mukopolysacharidóza.
• Cystinóza.

Periférne zákaly rohovky

Dermoid

Dermoidné cysty, lokalizované na periférii rohovky, zvyčajne obsahujú spojivový kolagén a epitelové tkanivo, čo im dodáva vzhľad hustých belavých útvarov. Epibulbárne dermoidy sa nachádzajú na spojivke, bielku, rohovke alebo v oblasti limbu. Môžu byť izolovanou patológiou alebo môžu byť súčasťou komplexu symptómov kruhového dermoidného syndrómu - poškodenia dermoidmi celého obvodu limbu, 360°. Niekedy sa dermoidné cysty rohovky kombinujú s dermoidmi spojovky a bielka, čo spôsobuje výskyt rohovkového astigmatizmu, amblyopie a strabizmu.

Sklerokornea

Vrodená bilaterálna vaskularizovaná periférna opacita rohovky, často asymetrická. V 50 % prípadov je porucha sporadická a v 50 % sa dedí autozomálne recesívne. Môže byť sprevádzaná inými patológiami zrakového orgánu vrátane:

• mikrorohovka;
• plochá rohovka;
• glaukóm;
• dysgenéza uhla prednej komory;
• strabizmus;
• nystagmus.

V zriedkavých prípadoch sprevádza takéto všeobecné poruchy, ako sú:

• rázštep chrbtice (spina bifida);
• mentálna retardácia;
• patológia mozočka;
• Hallermanov-Streiffov syndróm;
• Mietensov syndróm;
• Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm;
• porucha osteogenézy;
• dedičná osteomyodysplázia - pri tomto syndróme, ak sa nepridá glaukóm, sa zvyčajne zachováva vysoká zraková ostrosť.

Centrálna opacita rohovky

Petersova anomália

Zvyčajne ide o bilaterálne ochorenie charakterizované centrálnymi opacitami rohovky s jasnou perifériou. Zmeny rohovky sú často sprevádzané kataraktou. Anomália môže byť izolovaná alebo kombinovaná s inými zrakovými patológiami vrátane:

• glaukóm;
• mikrorohovka;
• mikroftalmus;
• plochá rohovka;
• kolobómy;
• mezodermálna dystrofia dúhovky.

V niektorých prípadoch je táto patológia súčasťou komplexu symptómov Petersovho syndrómu „plus“, ktorý zahŕňa nízky vzrast, rázštep pery alebo podnebia, problémy so sluchom a vývojové oneskorenia.

Ďalšie syndrómy charakterizované Petersovou anomáliou:

• fetálny alkoholový syndróm;
• patológia kruhu chromozómu 21;
• čiastočná delécia dlhého ramena chromozómu 11;
• Warburgov syndróm.

Liečba Petersovej anomálie je zameraná na identifikáciu a liečbu sprievodného glaukómu a ak je to možné, na zabezpečenie priehľadnosti optického centra rohovky. Výsledky penetračnej keratoplastiky pri Petersovej anomálii zostávajú neuspokojivé. Väčšina autorov uvádza, že keratoplastika je indikovaná iba v prípadoch závažného bilaterálneho poškodenia rohovky. V prípade opacity centrálnej zóny rohovky a šošovky sa môže vykonať optická iridektómia.

Zadný keratokonus

Zriedkavý vrodený bilaterálny syndróm, ktorý nemá tendenciu k progresii. Zakrivenie predného povrchu rohovky sa nemení, ale pozoruje sa zhrubnutie rohovkovej strómy, v dôsledku čoho sa zväčšuje zakrivenie jej zadného povrchu. V dôsledku týchto zmien dochádza k myopickému astigmatizmu.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Primárna patológia uhla prednej komory

Zadný okraj Descemetovej membrány je označený Schwalbeho kruhom. Jeho predný okraj, ktorý sa javí ako úzka sivobiela čiara, je viditeľný počas tonioskopie a je známy ako zadná embryotoxopia.

Zadný embryotoxón je prítomný v gonioskopickom obraze mnohých zdravých očí. Avšak v prípadoch vývojových porúch predného segmentu je zadný embryotoxón zahrnutý v symptómovom komplexe niekoľkých známych syndrómov.

Axenfeldova anomália

Axenfeldova anomália zahŕňa zadný embryotoxón v kombinácii s iridogoniodysgenézou (zrast koreňa dúhovky so Schwalbeho kruhom). Môže mať sporadický pôvod alebo sa môže dediť autozomálne dominantným spôsobom. Glaukóm sa vyvíja v 50 % prípadov.

Vrodený glaukóm

Ide o blokádu trabekulárnej zóny bunkovými prvkami, ktoré neboli absorbované počas embryogenézy.

Alagilleov syndróm

Autozomálne dominantné ochorenie charakterizované vrodenou hypopláziou intrahepatálnych žlčovodov spôsobujúcou žltačku. Zadný embryotoxón je viditeľný u viac ako 90 % pacientov. Očné fundus je bledší ako normálne. Často sú prítomné drúzy optického disku. Medzi súvisiace poruchy patria malformácie chrbtice (predné oblúky v tvare motýľa), kardiovaskulárne malformácie, hlboko posadené oči, hypertelorizmus a špicatá brada. Súvisiaca pigmentová retinopatia môže byť spôsobená nedostatkom vitamínu A a E.