Genetický výskum

In situ hybridizácia

Hybridizačný postup sa môže vykonávať nielen na géli, na filtroch alebo v roztoku, ale aj na histologických alebo chromozomálnych preparátoch. Táto metóda sa nazýva in situ hybridizácia.

Južné blotovanie

Southern blotting (vyvinutý E. Southernom a R. Davisom v roku 1975) je hlavnou metódou, ktorá sa v súčasnosti používa na identifikáciu génov pre konkrétne ochorenie. Na tento účel sa DNA extrahuje z buniek pacienta a ošetrí sa jednou alebo viacerými reštrikčnými endonukleázami.

Karyotypizácia

Na farbenie chromozómov sa najčastejšie používa farbivo Romanovsky-Giemsa, 2 % acetkarmín alebo 2 % acetarseín. Tieto farbia chromozómy úplne, rovnomerne (rutinná metóda) a možno ich použiť na detekciu numerických anomálií ľudských chromozómov.

Definícia X- a Y-chromatínu

Stanovenie X- a Y-chromatínu sa často nazýva metódou expresnej diagnostiky pohlavia. Vyšetrujú sa bunky ústnej sliznice, vaginálneho epitelu alebo vlasového folikulu. V jadrách ženských buniek sú v diploidnom súbore prítomné dva X chromozómy, z ktorých jeden je úplne inaktivovaný (špirálový, pevne zbalený) už v raných štádiách embryonálneho vývoja a je viditeľný ako zhluk heterochromatínu pripojený k membráne jadra.

Genetické štúdie: indikácie, metódy

V posledných rokoch sa pozoruje nárast podielu dedičných chorôb v celkovej štruktúre chorôb. V tejto súvislosti sa zvyšuje úloha genetického výskumu v praktickej medicíne. Bez znalostí lekárskej genetiky nie je možné efektívne diagnostikovať, liečiť a predchádzať dedičným a vrodeným chorobám.

Portál iLive neposkytuje lekársku pomoc, diagnostiku alebo liečbu.
Informácie uverejnené na portáli sú len orientačné a nemali by sa používať bez konzultácie s odborníkom.
Pozorne si prečítajte pravidlá a pravidlá stránky. Môžete tiež kontaktovať nás!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Všetky práva vyhradené.