Genetický výskum

Karyotypový test

Karyotyp je súbor ľudských chromozómov. Opisuje všetky vlastnosti génov: veľkosť, množstvo, tvar. Normálne sa genóm skladá zo 46 chromozómov, z ktorých 44 je autozomálnych, to znamená, že sú zodpovedné za dedičné vlastnosti (farba vlasov a očí, tvar uší atď.).

Test otcovstva DNA

Zo školských hodín si pamätáme, že človek, rovnako ako každý iný živý organizmus, pozostáva z mnohých buniek. Človek ich má približne 50 biliónov.

Molekulárna diagnostika rakoviny prostaty

História diagnostiky biomarkerov rakoviny prostaty (PCa) siaha už trištvrte storočia. Vo svojich štúdiách AB Gutman a kol. (1938) zaznamenali významný nárast aktivity kyslej fosfatázy v krvnom sére mužov s metastázami PCa.

Genetický skríning

Genetické testovanie sa môže použiť, ak existuje riziko výskytu konkrétnej genetickej poruchy v rodine.

Diagnostika monogénnych porúch

Monogénne defekty (určené jedným génom) sa pozorujú častejšie ako chromozomálne. Diagnostika ochorení zvyčajne začína analýzou klinických a biochemických údajov, rodokmeňom probanda (osoby, u ktorej bola chyba prvýkrát zistená) a typom dedičnosti.

Diagnostika multifaktoriálnych ochorení

Pri multifaktoriálnych genetických ochoreniach existuje vždy polygénna zložka pozostávajúca zo sekvencie génov, ktoré kumulatívne interagujú.

Diagnostika syndrómov spôsobených aberáciami pohlavných chromozómov

Ľudské pohlavie je určené párom chromozómov - X a Y. Ženské bunky obsahujú dva chromozómy X, mužské bunky obsahujú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y. Chromozóm Y je jeden z najmenších v karyotype a obsahuje len niekoľko génov, ktoré nesúvisia s reguláciou pohlavia.

Diagnostika syndrómov spôsobených štrukturálnymi abnormalitami chromozómov (delečné syndrómy)

Mikrodelécie susediacich génov na chromozóme spôsobujú množstvo veľmi zriedkavých syndrómov (Prader-Williho, Miller-Diekerov, DiGeorgeov atď.). Diagnostika týchto syndrómov sa stala možnou vďaka zlepšeniu metódy prípravy chromozómových preparátov. Ak sa mikrodelécia nedá zistiť karyotypizáciou, používajú sa DNA sondy špecifické pre oblasť, ktorá bola deletovaná.

Diagnostika syndrómov spôsobených autozomálnymi aberáciami

Karyotypizácia je hlavnou metódou diagnostiky týchto syndrómov. Treba poznamenať, že metódy detekcie segmentácie chromozómov presne identifikujú pacientov so špecifickými chromozómovými abnormalitami, a to aj v prípadoch, keď sú klinické prejavy týchto abnormalít mierne a nešpecifické. V zložitých prípadoch možno karyotypizáciu doplniť in situ hybridizáciou.

Analýza polymorfizmu dĺžky reštrikčných fragmentov

Na izoláciu polymorfných oblastí DNA sa používajú bakteriálne enzýmy - restriktázy, ktorých produktom sú reštrikčné miesta. Spontánne mutácie, ktoré sa vyskytujú v polymorfných miestach, ich robia rezistentnými alebo naopak citlivými na pôsobenie špecifickej reštriktázy.